الأليلات المتنحية السائدة والمتحولة

ال الأليلات إنها إصدارات مختلفة من الجين ويمكن أن تكون مهيمنة أو متنحية. تحتوي كل خلية بشرية على نسختين من كل كروموسوم ، لها نسختان من كل جين.

الأليلات المهيمنة هي نسخة الجين التي يتم التعبير عنها ظاهريًا حتى مع وجود نسخة واحدة من الجين (غير متماثل الزيجوت). على سبيل المثال ، أليل العيون السوداء هو المهيمن ؛ هناك حاجة إلى نسخة واحدة من الجين للعيون السوداء للتعبير عن نفسها ظاهريا (أن الشخص عند الولادة لديه عيون من هذا اللون).

إذا كان كلا الأليلين مهيمنين ، فإنه يطلق عليه الكودومينوم. على سبيل المثال مع فصيلة الدم AB.

تظهر الأليلات المتنحية تأثيرها فقط إذا كان لدى الكائن الحي نسختان من نفس الأليل (homozygote). على سبيل المثال ، فإن جين العيون الزرقاء متنحي. هناك حاجة إلى نسختين من نفس الجين للتعبير عنه (يولد الشخص بعيون زرقاء).

مؤشر

• 1 الهيمنة والانحطاط
  • 1.1 مثال على الهيمنة والتراجع
• 2 أليلات متحولة
• 3 Codominance
  • 3.1 ABO
• 4 هابلويدات و ديبلويدس
• 5 المراجع

الهيمنة والتراجع

يتم تحديد صفات الهيمنة وتراجعت الأليلات وفقًا لتفاعلها ، أي أن أليل واحد هو المسيطر على الآخر اعتمادًا على زوج الأليلات المعنية وتفاعل منتجاتهم.

لا توجد آلية عالمية تعمل من خلالها الأليلات المهيمنة والمتنحية. الأليلات المهيمنة لا "تهيمن" جسديا أو "قمع" الأليلات المتنحية. ما إذا كان أليل هو المهيمن أو المتنحية يعتمد على خصائص البروتينات التي رمز.

تاريخيا ، لوحظت أنماط الوراثة السائدة والمتنحية قبل فهم القواعد الجزيئية للحمض النووي والجينات ، أو كيف تشفر الجينات البروتينات التي تحدد السمات..

في هذا السياق ، قد تكون المصطلحات السائدة والمتنحية مربكة عندما يتعلق الأمر بفهم كيفية تحديد الجين للسمات ؛ ومع ذلك ، فهي مفاهيم مفيدة عندما يتعلق الأمر بالتنبؤ باحتمال أن يرث الفرد أنماطًا معينة معينة ، خاصةً الاضطرابات الوراثية..

مثال على الهيمنة والتراجع

هناك أيضًا حالات قد تظهر فيها بعض الأليلات كلاً من الهيمنة والانحطاط.

وأليل الهيموغلوبين ، المسمى Hbs ، هو مثال على ذلك ، لأنه يحتوي على أكثر من نتيجة ظاهرة واحدة:

الأفراد المتجانسين (Hbs / Hbs) لهذا الأليل لديهم فقر الدم المنجلي ، وهو مرض وراثي يسبب الألم والأضرار للأعضاء والعضلات.

الأفراد غير المتجانسين (Hbs / Hba) لا يقدمون المرض ، لذلك ، Hbs متنحي بسبب فقر الدم المنجلي.

ومع ذلك ، فإن الأفراد غير المتجانسين أكثر مقاومة للملاريا (مرض طفيلي له أعراض أنفلونزا زائفة) من متماثل الزيجوت (Hba / Hba) ، مما يعطي الطابع السائد لأليل Hbs لهذا المرض [2،3]..

الأليلات المسخ

الفرد المتنحي المتنحي هو الشخص الذي يجب أن يكون له أليلان متطابقان بحيث يمكن ملاحظة النمط الظاهري المتحول. وبعبارة أخرى ، يجب أن يكون الفرد متماثل الزيجوت بالنسبة إلى أليل متحولة بحيث يظهر النمط الظاهري متحولة.

في المقابل ، يمكن ملاحظة العواقب المظهرية للأليل المتحور المسيطر في الأفراد غير المتجانسين ، الذين يحملون أليل مهيمن وأليل متنحي ، وفي أفراد متماثلين مهيمنين.

هذه المعلومات ضرورية لمعرفة وظيفة الجين المصاب وطبيعة الطفرة. الطفرات التي تنتج أليلات متنحية عادة ما تؤدي إلى تعطيل الجينات التي تؤدي إلى فقدان جزئي أو كلي للوظيفة.

مثل هذه الطفرات يمكن أن تتداخل مع تعبير الجين أو تغيير بنية البروتين المشفر بواسطة الأخير ، وتغيير وظيفته وفقا لذلك.

من ناحية أخرى ، فإن الأليلات المهيمنة عادة ما تكون نتيجة طفرة تسبب زيادة في الوظيفة. مثل هذه الطفرات يمكن أن تزيد من نشاط البروتين المشفر بواسطة الجين ، وتغيير الوظيفة ، أو تؤدي إلى نمط التعبير المكاني والزماني غير المناسب ، وبالتالي منح النمط الظاهري السائد في الفرد.

ومع ذلك ، في بعض الجينات ، يمكن أن تؤدي الطفرات السائدة إلى فقدان الوظيفة أيضًا. هناك حالات تُعرف باسم القصور الكلوي ، وتسمى بذلك لأن وجود الأليلين ضروري لتقديم وظيفة طبيعية.

إزالة أو تعطيل واحد فقط من الجينات أو الأليلات يمكن أن ينتج النمط الظاهري متحولة. في حالات أخرى ، قد يؤدي حدوث طفرة سائدة في أليل واحد إلى حدوث تغيير هيكلي في البروتين الذي يرمز له وهذا يتداخل مع وظيفة بروتين الأليل الآخر.

تُعرف هذه الطفرات بأنها سلبية الغالبة وتنتج النمط الظاهري مماثلة للطفرات التي تسبب فقدان الوظيفة.

سيادة مشتركة

يتم تعريف Codominance رسميًا على أنه تعبير عن أنماط ظاهرية مختلفة تظهر عادةً من قبل أليلين في شخص متغاير الزيجوت.

وهذا هو ، يمكن للفرد مع النمط الجيني غير المتجانسة المكونة من اثنين من الأليلات المختلفة تظهر النمط الظاهري المرتبطة أليل واحد ، والآخر ، أو كليهما في نفس الوقت.

ABO

نظام ABO لفصائل الدم في البشر هو مثال على هذه الظاهرة ، يتكون هذا النظام من ثلاثة أليلات. تتفاعل الأليلات الثلاثة بطرق مختلفة لإنتاج أنواع الدم الأربعة التي تشكل هذا النظام.

الأليلات الثلاثة هي i، Ia، Ib؛ يجوز للفرد امتلاك نسختين فقط من هذه الأليلات الثلاثة أو نسختين منها. وتنتج الأشكال الثلاثة المتجانسة i / I ، Ia / Ia ، Ib / Ib ، الأنماط الظاهرية O و A و B على التوالي. تنتج الصفات غير المتجانسة I / Ia و i / Ib و Ia / Ib الأنماط الجينية A و B و AB على التوالي.

في هذا النظام ، تحدد الأليلات شكل ووجود مستضد على سطح خلية خلايا الدم الحمراء التي يمكن التعرف عليها من قبل الجهاز المناعي.

في حين أن الأليلات Ia و Ib تنتجان شكلين مختلفين من المستضد ، إلا أن أليلي لا ينتج مستضد ، لذلك ، في الأنماط الجينية i / Ia و i / Ib ، فإن الأليلات Ia و Ib هي المسيطرة تمامًا على الأليل i.

لكل جزء ، في النمط الوراثي Ia / Ib ، ينتج كل من الأليلات شكل المستضد الخاص به ويتم التعبير عن كلاهما على سطح الخلية. هذا هو المعروف باسم codominance.

هابلويدات و ديبلويدس

يحدث اختلاف جوهري جوهري بين الكائنات الحية البرية والتجريبية في عدد الصبغيات التي تحمل خلاياها.

وتُعرف تلك التي تحمل مجموعة واحدة من الكروموسومات باسم haploids ، بينما تعرف تلك التي تحمل مجموعتين من الكروموسومات باسم diploids..

معظم الكائنات متعددة الخلايا المعقدة هي ثنائية الصبغيات (مثل الذبابة والماوس والإنسان وبعض الخمائر مثل Saccharomyces cerevisiae ، على سبيل المثال) ، في حين أن معظم الكائنات المفردة الخلية ذات الخلايا الفردية هي فردانية (البكتيريا ، الطحالب ، البروتوزوا وأحيانًا S. cerevisiae أيضا!).

هذا الاختلاف أساسي لأن معظم التحاليل الجينية تُنفَّذ في سياق ثنائي الصبغة ، أي بكائنات تحتوي على نسختين من الكروموسومات ، بما في ذلك الخمائر مثل S. cerevisiae في نسختها الثنائية الصبغية.

في حالة الكائنات ثنائية التفرع ، قد تحدث أليلات مختلفة من نفس الجين بين أفراد من نفس السكان. ومع ذلك ، نظرًا لأن الأفراد لديهم خاصية وجود مجموعتين من الكروموسومات في كل خلية جسدية ، يمكن للفرد أن يحمل زوجًا واحدًا فقط من الأليلات ، واحدة في كل كروموسوم.

الشخص الذي يحمل أليلين مختلفين من نفس الجين هو متغاير الزيجوت. الشخص الذي يحمل أليلين متساويين من الجين يعرف باسم متماثل الزيجوت.

مراجع

1. ريدلي ، م. (2004). علم الوراثة التطورية. في التطور (ص 95-222). بلاكويل للعلوم المحدودة.
2. Lodish، H. F. (2013). بيولوجيا الخلية الجزيئية. نيويورك: دبليو. فريمان وشركاه.
3. Griffiths A.J.F.، Wessler، S.R.، Lewontin، R.C، Gelbart، W.M.، Suzuki، D.T.، Miller، J.H. (2005). مقدمة في التحليل الوراثي. (ص 706). W.H. فريمان وشركاه.
4. مركز تعليم العلوم الوراثية. (2016 ، 1 مارس) ما هي المهيمنة والمتنحية؟ تم الاسترجاع في 30 مارس 2018 ، من http://learn.genetics.utah.edu/content/basics/patterns/
5. Griswold، A. (2008) عبوة الجينوم في بدائيات النوى: الكروموسوم الدائري لـ E. coli. التربية الطبيعية 1 (1): 57
6. Iwasa، J.، Marshall، W. (2016). السيطرة على التعبير الجيني. في خلية كارب والبيولوجيا الجزيئية ، المفاهيم والتجارب. الطبعة 8 ، وايلي.
7. أوكونور ، C. (2008) فصل الكروموسوم في الانقسام: دور centromeres. التربية الطبيعية 1 (1): 28
8. Hartl D.L.، Jones E. W. (2005). علم الوراثة: تحليل الجينات والجينوم. pp. 854. Jones & Bartlett Learning.
9. Lobo، I. & Shaw، K. (2008) Thomas Hunt Morgan، recombination الوراثي ، ورسم الخرائط الجينية. التربية الطبيعية 1 (1): 205