أصحاب الزيجوت المتماثلة الألائل

ل هوموسيغوتو في علم الوراثة ، يكون الفرد لديه نسختين من نفس الأليل (نفس الإصدار من الجين) في مكان واحد أو أكثر (مكان في الكروموسوم). يتم تطبيق المصطلح في بعض الأحيان على الكيانات الجينية الكبيرة مثل الكروموسومات الكاملة ؛ في هذا السياق ، يكون اللانزيجوت متماثلًا مع نسختين متطابقتين من نفس الصبغي.

تتكون كلمة متجانسة من عنصرين متماثلين. المصطلحات هي البويضة متطابقة أو متماثلة الملقحة والبيضة الملقحة أو أول خلية لفرد منشأ عن طريق التكاثر الجنسي-.

مؤشر

• 1 التصنيف الخلوي: بدائيات النوى والنواة
  • 1.1 Procariontes
  • 1.2 حقيقيات النوى
  • 1.3 الصبغية والكروموسومات
• 2 الزيجوت والهيمنة
  • 2.1 الهيمنة
  • 2.2 متجانسة المهيمنة
  • 2.3 متجانس متجانس
• 3 الطفرات المهيمنة والمتنحية
  • 3.1 الأنماط المتنحية في البشر
• 4 الزيجوت والميراث
  • 4.1 الانقسام الاختزالي
• علم الوراثة السكانية والتطور
  • 5.1 الجينات والتطور
• 6 المراجع

التصنيف الخلوي: بدائيات النوى والنواة

تصنف الكائنات الحية وفقا لعدة خصائص مرتبطة بالمواد الوراثية (DNA) الموجودة في خلاياها. بالنظر إلى التركيب الخلوي حيث توجد المادة الوراثية ، تم تصنيف الكائنات الحية إلى نوعين رئيسيين: بدائيات النوى (pro: قبل ، karyon: nucleus) وحقيقيات النوى (eu: true ؛ karyon: nucleus).

بدائيات النوى

في الكائنات الحية بدائية النواة ، تقتصر المادة الوراثية على منطقة معينة في السيتوبلازم من الخلايا تسمى النيوكليويد. تتوافق الكائنات النموذجية لهذه المجموعة مع بكتريا النوع Escherichia coli ، التي لها سلسلة DNA دائرية واحدة ، أي أن نهاياتها مرتبطة ببعضها البعض.

تُعرف هذه السلسلة بالكروموسوم وفي E. coli تحتوي على حوالي 1.3 مليون زوج أساسي. هناك بعض الاستثناءات لهذا النمط داخل المجموعة ، على سبيل المثال ، تقدم بعض الأجناس البكتيرية كروموسومات ذات سلسلة خطية ، مثل spirochetes من جنس Borrelia..

يكون الحجم أو الطول الخطي للجينوم / الكروموسومات البكتيرية عمومًا في نطاق ملليمتر ، أي أنها أكبر بعدة مرات من حجم الخلايا نفسها.

يتم تخزين المادة الوراثية في شكل مغلف لتقليل المساحة التي يشغلها هذا الجزيء الكبير. يتم تحقيق هذه العبوة من خلال الدوران الفائق ، وهو تطور على المحور الرئيسي للجزيء الذي ينتج الخيوط الصغيرة التي تتسبب في التسبب.

وبدورها ، تظهر الخيوط الأكبر من هذه الخيوط الصغيرة على نفسها وبقية السلسلة ، مما يقلل من المسافة والمسافة التي تشغلها بين الأقسام المختلفة للكروموسوم الدائري ويصل بها إلى صيغة مكثفة (قابلة للطي).

eucariontes

في حقيقيات النوى تقع المادة الوراثية داخل حجرة متخصصة محاطة بغشاء. وقال المقصورة المعروفة باسم نواة الخلية.

المادة الوراثية الموجودة داخل النواة مبنية على مبدأ مماثل لمبدأ بدائيات النوى ، حليقة الفائقة.

ومع ذلك ، فإن درجات / مستويات enroscamiento أكبر لأن كمية الحمض النووي التي تستوعبها أكبر بكثير. في حقيقيات النوى لا تحتوي النواة على خيط وحيد من الحمض النووي أو الكروموسوم ، وهي تحتوي على العديد منها وهذه ليست دائرية ولكنها خطية ويجب استيعابها.

يختلف كل كروموسوم في الحجم حسب الأنواع ولكن عادة ما يكون أكبر من تلك الموجودة بدائيات النوى إذا ما قورنت بشكل فردي.

على سبيل المثال ، يبلغ طول كروموسوم الإنسان 1 7.3 سم ، بينما يبلغ كروموسوم الإشريكية القولونية حوالي 1.6 ملم. لمزيد من المرجع ، يحتوي الجينوم البشري على 6.6 × 10⁹ النيوكليوتيدات.

الصبغية والكروموسومات

هناك تصنيف آخر للكائنات على أساس كمية المادة الوراثية التي تحتوي عليها ، والمعروفة باسم البلاوي.

تُعرف الكائنات التي تحتوي على مجموعة واحدة أو نسخة من الكروموسومات باسم haploids (البكتيريا أو الخلايا التناسلية في البشر) ، مع مجموعتين / نسخ من الكروموسومات تعرف باسم diploids (Homo sapiens ، Mus Musculus ، من بين العديد من المجموعات الأخرى) ، مع أربع مجموعات / تُعرف نسخ الكروموسومات باسم tetraploids (Odontophrinus americanus ، نباتات الجنس Brassicca).

تُعرف الكائنات التي تحتوي على أعداد كبيرة من مجموعات الكروموسوم مجتمعة باسم polyploids. في كثير من الحالات تكون مجموعات الكروموسومات الإضافية عبارة عن نسخ من مجموعة أساسية.

لسنوات عديدة كان يُعتبر أن الخصائص مثل الطوراني أكبر من واحدة كانت نموذجية للكائنات ذات النواة الخلوية المحددة ، ولكن أظهرت النتائج الحديثة أن بعض بدائيات النوى لها نسخ كروموسومات متعددة ترفع من طورها ، كما هو مبين في حالات Deinococcus radiodurans و Bacillus meagateriium.

متجانسات والهيمنة

في الكائنات ثنائية الصبغة (مثل البازلاء التي درسها مندل) يورث جينان الموضع ، أو الأليلات ، أحدهما من خلال الأم والآخر من خلال المسار الأبوي ويمثل زوج الأليلات معًا النمط الوراثي لهذا الجين المحدد.

الفرد الذي يقدم النمط الوراثي متماثل الزيجوت (homozygous) للجين هو الذي يحتوي على نوعين متطابقين أو أليلات متماثلة في موضع معين.

يمكن أن يتم تصنيف متماثلي الزيجوت ، بدوره ، إلى نوعين حسب علاقتهم ومساهمتهم في النمط الظاهري: المهيمن والمتنحي. تجدر الإشارة إلى أن كلا من التعبيرات هي خصائص النمط الظاهري.

هيمنة

الهيمنة في السياق الوراثي هي علاقة بين أليلات الجين الذي يتم فيه إخفاء مساهمة النمط الظاهري لكل أليل من خلال مساهمة الأليل الآخر في نفس المكان ؛ في هذه الحالة يكون الأليل الأول متنحيًا والثاني هو المسيطر (تغاير الزيجوت).

الهيمنة ليست موروثة في الأليلات أو في النمط الظاهري الذي ينتجونه ، إنها علاقة قائمة على الأليلات الموجودة ويمكن تعديلها عن طريق وكلاء خارجيين مثل الأليلات الأخرى.

مثال كلاسيكي للهيمنة وعلاقته بالنمط الظاهري هو إنتاج البروتين الوظيفي من قبل الأليل المهيمن الذي ينتج في النهاية السمة الجسدية ، في حين أن الأليل المتنحي لا ينتج هذا البروتين في شكل وظيفي (متحور) وبالتالي لا ينتج عنه يساهم في النمط الظاهري.

متجانسة المهيمنة

وبالتالي ، فإن الشخص المتجانس المتجانس المهيمن للسمات / السمات هو الذي يمتلك النمط الوراثي الذي يقدم نسختين متطابقتين من الأليل السائد (خط نقي).

من الممكن أيضًا العثور على الهيمنة في الأنماط الوراثية حيث لا يتم العثور على أليلين مهيمنين ، ولكن أليل مهيمن موجود وواحد متنحي ، ولكن هذه ليست حالة من الزيجوت المتماثل ، إنها حالة من حالات تغاير الزيجوت..

في التحليلات الوراثية ، يتم تمثيل الأليلات المهيمنة بحرف كبير يتعلق بالسمات الموصوفة.

في حالة بتلات زهرة البازلاء ، تكون السمة البرية (في هذه الحالة اللون الأرجواني) هي السائدة ويمثل النمط الوراثي كـ "P / P" ، مما يدل على كل من السمة السائدة والحالة المتجانسة ، أي ، وجود اثنين من الأليلات متطابقة في كائن ثنائي التكافؤ.

homozygos المتنحية

من ناحية أخرى ، يحمل الشخص المتجانس المتنحية لسمات معينة نسختين من الأليل الذي يرمز إلى السمات المتنحية.

باتباع مثال البازلاء ، فإن الميزة المتنحية في بتلات هي اللون الأبيض ، بحيث يتم تمثيل كل أليل في الأفراد الذين لديهم أزهار من هذا اللون بحرف صغير يشتمل على المتنحية ونسختين متنحتين متطابقتين ، بحيث النمط الجيني يرمز إلى "p / p".

في بعض الحالات ، يستخدم علماء الوراثة حرفًا كبيرًا رمزيًا لتمثيل الأليل البري (على سبيل المثال P) ، وبالتالي يرمزون إلى تسلسل معين من النوكليوتيدات ويشير إليه.

من ناحية أخرى ، عند استخدام حرف صغير ، تمثل p أليل متنحي يمكن أن يكون أيًا من الأنواع المحتملة (الطفرات) [1،4،9].

الطفرات المهيمنة والمتنحية

العمليات التي يكون فيها النمط الوراثي المعين قادرًا على إنتاج النمط الظاهري في الكائنات الحية متنوعة ومعقدة. تحور الطفرات المتنحية عمومًا الجين المصاب وتؤدي إلى فقدان الوظيفة.

يمكن أن يحدث هذا عن طريق الإزالة الجزئية أو الكاملة للجين ، أو عن طريق التعبير عن التعبير عن الجين أو عن طريق تغيير بنية البروتين المشفر الذي يغير وظيفته في النهاية.

من ناحية أخرى ، غالبًا ما تنتج الطفرات المهيمنة زيادة في الوظيفة ، ويمكن أن تزيد من نشاط منتج جيني معين أو تعطي نشاطًا جديدًا للمنتج المذكور ، بحيث يمكنها أيضًا إنتاج تعبير مكاني مؤقت غير مناسب..

يمكن أن يرتبط هذا النوع من الطفرات أيضًا بفقدان الوظيفة ، فهناك بعض الحالات التي تتطلب نسختين من الجين لوظيفة طبيعية حتى يمكن أن تؤدي إزالة نسخة واحدة إلى نمط ظاهري متحور.

تُعرف هذه الجينات بأنها غير كافية. في بعض الحالات الأخرى ، قد يؤدي التغيير إلى تغييرات هيكلية في البروتينات التي تتداخل مع وظيفة البروتين من النوع البري المشفر بواسطة الأليل الآخر. هذه هي المعروفة باسم الطفرات المهيمنة السلبية .

مظاهر متنحية في البشر

في البشر ، من الأمثلة على الأنماط المتنحية المعروفة: المهق ، والتليف الكيسي ، والبيلة الفينيل كيتون. كل هذه حالات طبية لها قواعد وراثية مماثلة.

إذا أخذنا آخر مثال على ذلك ، فإن الأفراد المصابين بهذا المرض لديهم النمط الوراثي "p / p" ، وبما أن الفرد لديه أليلين متنحيين ، فإنه متماثل.

في هذه الحالة ، يرتبط "p" بالمصطلح "phenylketonuria" بالإنجليزية وهو حرف صغير يمثل الطابع المتنحي للأليل. هذا المرض ناتج عن معالجة غير طبيعية للفينيل ألانين والتي يجب تحويلها في الظروف العادية إلى التيروزين (كلا الجزيئين أحماض أمينية) بواسطة إنزيم فينيل ألانين هيدروكسيلاز.

تحول الطفرات بالقرب من الموقع النشط لهذا الإنزيم من القدرة على الارتباط بالفينيل ألانين لمعالجته لاحقًا.

نتيجة لذلك ، يتراكم الفينيل ألانين في الجسم ويتحول إلى حمض فينيل بيروفيك ، وهو مركب يتداخل مع تطور الجهاز العصبي. وتعرف هذه الحالات مجتمعة باسم اضطرابات وراثي جسمي مقهور.

متجانسة و تراث

أنماط الوراثة ، وبالتالي وجود الأليلات للجين ، المهيمن والمتنحي ، في الأنماط الجينية للأفراد داخل مجتمع ما يطيعون قانون مندل الأول.

يُعرف هذا القانون باسم قانون الفصل بين الأليلات على قدم المساواة وله قواعد جزيئية موضحة أثناء تكوين الأمشاج..

في الكائنات ثنائية التكاثر التي تتكاثر عن طريق الاتصال الجنسي ، هناك نوعان رئيسيان من الخلايا: الخلايا الجسدية والخلايا الجنسية أو الأمشاج.

تحتوي الخلايا الجسدية على نسختين من كل كروموسوم (diploids) ولكل من الكروموسومات (chromatids) يحتوي على واحد من الأليلين.

تنتج الخلايا الجرثومية الأنسجة الجرثومية من خلال الانقسام الاختزالي ، حيث تخضع الخلايا ثنائية التفرع لانقسام نووي مصحوب بتخفيض الكروموسومات أثناء هذه العملية ، وبالتالي فهي تقدم فقط مجموعة من الكروموسومات ، لذلك فهي أحادية الصبغيات..

إنقسام منصف

أثناء الانقسام الاختزالي ، يرتكز المغزل اللوني على السنتروميرات للكروموسومات ويتم فصل الكروماتيدات (وبالتالي الأليلات أيضًا) نحو القطبين المعاكسين للخلية الأم ، مما ينتج خليتين ابنتيتين منفصلتين أو الأمشاج.

إذا كان المنتج الفردي للالمشمس متماثل الزيجوت (A / A أو a / a) فإن إجمالي الخلايا المشيمة التي ينتجها سيحمل أليلات متطابقة (A أو a ، على التوالي).

إذا كان الفرد متغاير الزيجوت (A / a أو a / A) ، فإن نصف الأمشاش سوف يحمل أليل واحد (A) والنصف الآخر (أ). عند اكتمال التكاثر الجنسي أشكال زيجوت جديدة ، يتم دمج الأمشاج الذكرية والأنثوية لتشكيل خلية ثنائية الصبغة جديدة وزوج جديد من الكروموسومات وبالتالي يتم تأسيس الأليلات.

تنشأ هذه العملية عن التركيب الوراثي الجديد الذي تحدده الأليلات التي ساهمت بها الأمشاج والذيل الأنثوي..

في علم الوراثة المندلية ، ليس للظواهر المتجانسة والمتماثلة الزيجوت نفس الاحتمالية للظهور في مجتمع ما ، ومع ذلك ، يمكن استنتاج أو تحديد التوليفات المحتملة الأليلية المرتبطة بالأنماط الظاهرية من خلال تحليل الصلبان الوراثية.

إذا كان كلا الوالدين متجانسين بالنسبة لجين من النوع المهيمن (A / A) ، فعندها ستكون الأمشاجتان من النوع A بكاملهما وسيؤدي ارتباطهما إلى تكوين وراثي A / A دائمًا.

إذا كان كلا الوالدين لديهما التركيب الوراثي المتماثل المتماثل (أ / أ) ، فإن النسل سيؤدي دائمًا إلى تكوين وراثي متجانس متنحي.

علم الوراثة السكانية والتطور

في النظرية التطورية يقال أن محرك التطور هو التغيير وعلى المستوى الجيني يحدث التغيير من خلال الطفرات وإعادة التركيب.

غالبًا ما تتضمن الطفرات تغييرات في بعض النوكليوتيدات في قاعدة الجين ، على الرغم من أنها يمكن أن تكون من أكثر من قاعدة.

تعتبر معظم الطفرات أحداثًا عفوية مرتبطة بمعدل الخطأ أو الإخلاص للبوليميرات أثناء النسخ وتكرار الحمض النووي.

هناك أيضًا الكثير من الأدلة على الظواهر الفيزيائية التي تسبب طفرات على المستوى الجيني. من ناحية أخرى ، يمكن أن تؤدي التركيبات إلى تبادل أجزاء كاملة من الكروموسومات ، لكنها ترتبط فقط بأحداث التكرار الخلوي ، مثل الانقسام والانقسام الاختزالي..

في الواقع ، فهي تعتبر آلية أساسية لتوليد التباين الوراثي أثناء تكوين الأمشاج. دمج التباين الوراثي هو سمة مميزة للتكاثر الجنسي.

الجينات والتطور

يركز على الجينات ، ويعتبر حاليا أن محرك الوراثة وبالتالي التطور ، هي جينات تقدم أكثر من أليل واحد.

تلك الجينات التي لديها أليل واحد فقط يمكن أن تسبب تغييرًا تطوريًا إذا كان لدى جميع الأفراد في المجتمع نسختان من نفس الأليل كما هو موضح أعلاه..

هذا لأنه عند تمرير المعلومات الوراثية من جيل إلى آخر ، فلن يتم العثور على التغييرات في هذه المجموعة إلا إذا كانت هناك قوى تنتج اختلافات في الجينات المذكورة أعلاه..

أبسط النماذج التطورية هي تلك التي لا تفكر إلا في موضع ما والهدف منها هو محاولة التنبؤ بالترددات الوراثية في الجيل التالي ، من بيانات الجيل الحالي.

مراجع

1. ريدلي ، م. (2004). علم الوراثة التطورية. في التطور (ص 95-222). بلاكويل للعلوم المحدودة.
2. Griswold، A. (2008) عبوة الجينوم في بدائيات النوى: الكروموسوم الدائري لـ E. coli. التربية الطبيعية 1 (1): 57
3. Dickerson R.E، Drew H.R، Conner B.N، Wing R.M.، Fratini A.V.، Kopka، M.L. تشريح A- ، B- ، و Z-DNA. 1982. العلوم ، 216: 475-485.
4. Iwasa، J.، Marshall، W. (2016). السيطرة على التعبير الجيني. في خلية كارب والبيولوجيا الجزيئية ، المفاهيم والتجارب. الطبعة 8 ، وايلي.
5. Hartl D.L.، Jones E. W. (2005). علم الوراثة: تحليل الجينات والجينوم. pp. 854. Jones & Bartlett Learning.
6. Mendell، J.E.، Clements، K.D.، Choat J.H.، Angert، E.R.Extreme polyploidy in a bacterium large. 2008. PNAS 105 (18) 6730-6734.
7. Lobo، I. & Shaw، K. (2008) Thomas Hunt Morgan، recombination الوراثي ، ورسم الخرائط الجينية. التربية الطبيعية 1 (1): 205
8. أوكونور ، C. (2008) فصل الكروموسوم في الانقسام: دور centromeres. التربية الطبيعية 1 (1): 28
9. Griffiths A.J.F.، Wessler، S.R.، Lewontin، R.C، Gelbart، W.M.، Suzuki، D.T.، Miller، J.H. (2005). مقدمة في التحليل الوراثي. (ص 706). W.H. فريمان وشركاه.
10. Lodish، H. F. (2013). بيولوجيا الخلية الجزيئية. نيويورك: دبليو. فريمان وشركاه.