هاردي واينبرغ تاريخ القانون ، والافتراضات والمشاكل حلها

ال قانون هاردي واينبرغ, يُطلق عليه أيضًا مبدأ هاردي وينبرغ أو توازنه ، ويتألف من نظرية رياضية تصف مجموعة افتراضية ثنائية التكاثر مع تكاثر جنسي لا يتطور - الترددات الأليلية لا تتغير من جيل إلى جيل.

يفترض هذا المبدأ خمسة شروط ضرورية لكي يظل السكان ثابتين: غياب تدفق الجينات ، وغياب الطفرات ، والتزاوج العشوائي ، وغياب الانتقاء الطبيعي ، وحجم السكان الكبير بشكل غير محدود. وبهذه الطريقة ، في ظل غياب هذه القوى ، يبقى السكان في حالة توازن.

عندما لا يتم الوفاء بأي من الافتراضات المذكورة أعلاه ، يحدث التغيير. لهذا السبب ، فإن الانتقاء الطبيعي والطفرات والهجرات والانحراف الوراثي هي الآليات التطورية الأربع.

وفقا لهذا النموذج ، عندما ترددات أليلية من السكان ص و ف, سوف الترددات الوراثية يكون ص², 2الانفصالى و ف².

يمكننا تطبيق توازن هاردي-وينبرج في حساب ترددات بعض الأليلات المثيرة للاهتمام ، على سبيل المثال ، لتقدير نسبة الزيجوت غير المتجانسة في مجتمع بشري. يمكننا أيضًا التحقق مما إذا كان السكان في حالة توازن أم لا ، واقتراح فرضيات مفادها أن القوات تعمل في هذه الفئة من السكان.

مؤشر

• 1 منظور تاريخي
• 2 علم الوراثة السكانية
• 3 ما هو توازن هاردي وينبرغ?
  • 3.1 التدوين
• 4 مثال
  • 4.1 الجيل الأول من الفئران
  • 4.2 الجيل الثاني من الفئران
• 5 افتراضات توازن هاردي وينبرج
  • 5.1 السكان كبير بلا حدود
  • 5.2 لا يوجد تدفق الجينات
  • 5.3 لا طفرات
  • 5.4 التزاوج العشوائي
  • 5.5 لا اختيار
• 6 مشاكل حلها
  • 6.1 تواتر ناقلات بيلة الفينيل كيتون
  • 6.2 الجواب
  • 6.3 هل السكان القادمون في توازن هاردي وينبرج؟?
  • 6.4 تعداد الفراشات
• 7 المراجع

المنظور التاريخي

وُلد مبدأ هاردي وينبرج عام 1908 ويعود الفضل في تسميته إلى علماءه جي. هاردي ووينبرج ، الذين توصلوا بشكل مستقل إلى نفس الاستنتاجات.

قبل ذلك ، كان عالم أحياء آخر يدعى Udny Yule قد عالج المشكلة في عام 1902. بدأت Yule بمجموعة من الجينات التي كانت ترددات الأليلين فيها 0.5 و 0.5. أظهر عالم الأحياء أنه تم الحفاظ على الترددات خلال الأجيال التالية.

على الرغم من أن يول قد استنتج أن ترددات الأليل يمكن أن تبقى مستقرة ، إلا أن تفسيرها كان حرفيًا جدًا. لقد اعتقد أنه تم العثور على حالة التوازن الوحيدة عندما تقابل الترددات القيمة 0.5.

ناقش يول بحرارة النتائج التي توصل إليها مع R.C. Punnett - معروفة على نطاق واسع في فرع علم الوراثة لاختراع "صندوق Punnett" الشهير. على الرغم من أن بونيت كان يعلم أن يول كان مخطئًا ، إلا أنه لم يجد طريقة رياضية لإثبات ذلك..

لذلك ، اتصل بونيت بصديقه الرياضي هاردي ، الذي تمكن من حلها على الفور ، وكرر الحسابات باستخدام المتغيرات العامة ، وليس القيمة الثابتة 0.5 كما فعل يول..

علم الوراثة السكانية

يهدف علم الوراثة السكانية إلى دراسة القوى التي تؤدي إلى تغيير ترددات أليلية في السكان ، ودمج نظرية تشارلز داروين للتطور عن طريق الانتقاء الطبيعي وعلم الوراثة مندليا. في الوقت الحاضر ، توفر مبادئها الأساس النظري لفهم جوانب كثيرة في البيولوجيا التطورية.

إحدى الأفكار الأساسية لعلم الوراثة السكانية هي العلاقة بين التغيرات في الوفرة النسبية للشخصيات والتغيرات في الوفرة النسبية للأليلات التي تنظمها ، كما أوضح مبدأ هاردي وينبرج. في الواقع ، توفر هذه النظرية الإطار المفاهيمي لعلم الوراثة السكانية.

في ضوء علم الوراثة السكانية ، فإن مفهوم التطور هو ما يلي: تغيير الترددات الأليلية عبر الأجيال. عندما لا يكون هناك تغيير ، لا يوجد تطور.

ما هو رصيد هاردي وينبرغ?

توازن هاردي-وينبرغ هو نموذج لاغٍ يسمح لنا بتحديد سلوك الجينات والترددات الأليلية على مر الأجيال. بمعنى آخر ، هو النموذج الذي يصف سلوك الجينات في المجموعات السكانية ، في ظل سلسلة من الشروط المحددة.

تدوين

في نظرية هاردي وينبرجم تردد الأليلية A (أليل المهيمن) ويمثلها الرسالة ص, بينما تردد الأليلية إلى (أليل المتنحية) ويمثلها الرسالة ف.

الترددات الوراثية المتوقعة هي ص², 2الانفصالى و ف², ل homozygote المهيمنة (AA) ، غير متجانسة (أأو homozygote المتنحية (أأ) ، على التوالي.

إذا كان هناك أليلان فقط في هذا المكان ، فيجب أن يساوي مجموع ترددات الأليلين بالضرورة 1 (ع + ف = 1). التوسع ذو الحدين (ع + ف)² تمثل الترددات الوراثية ص² + 2pq + ف² = 1.

مثال

في مجتمع ما ، يتقاطع الأفراد الذين يقومون بدمجها مع بعضهم البعض لتكوين أصل للذرية. بشكل عام ، يمكننا أن نشير إلى أهم جوانب هذه الدورة التناسلية: إنتاج الأمشاج ، اندماج هذه لإحداث زيجوت ، وتطوير الجنين لإحداث الجيل الجديد.

تخيل أنه يمكننا تتبع عملية الجينات المندلية في الأحداث المذكورة. نفعل ذلك لأننا نريد أن نعرف ما إذا كان أليل أو النمط الوراثي سيزيد أو يقلل من تواتره ولماذا يفعل ذلك.

لفهم مدى تباين الترددات الجينية والأليلية في مجتمع ما ، سوف نتابع إنتاج الأمشاج من مجموعة من الفئران. في مثالنا الافتراضي ، يحدث التزاوج بشكل عشوائي ، حيث يتم خلط كل الحيوانات المنوية والبيض بشكل عشوائي.

في حالة الفئران ، هذا الافتراض غير صحيح وهو مجرد تبسيط لتسهيل العمليات الحسابية. ومع ذلك ، في بعض المجموعات الحيوانية ، مثل بعض أنواع الحيوانات المجهرية وغيرها من الكائنات المائية ، يتم طرد الأمشاج وتصطدم بشكل عشوائي..

الجيل الأول من الفئران

الآن ، دعونا نركز اهتمامنا على موضع معين ، مع اثنين من الأليلات: A و إلى. وفقًا للقانون الذي أعلنه Gregor Mendel ، يتلقى كل مشوار أليلًا من الموضع A. لنفترض أن 60٪ من البويضات والحيوانات المنوية تتلقى الأليل A, في حين تلقى 40 ٪ المتبقية الأليل إلى.

وبسبب هذا ، وتيرة الأليل A 0.6 و الأليل إلى هو 0.4. سيتم العثور على هذه المجموعة من الأمشاج عشوائياً لتؤدي إلى ظهور زيجوت ، ما هو احتمال تشكيل كل من الأنماط الجينية الثلاثة المحتملة؟ للقيام بذلك ، يجب علينا مضاعفة الاحتمالات بالطريقة التالية:

النمط الجيني AA: 0.6 × 0.6 = 0.36.

النمط الجيني أأ: 0.6 × 0.4 = 0.24. في حالة heterozygote ، هناك نوعان من الأشكال التي يمكن أن تنشأ. أول من يحمل الحيوانات المنوية الأليل A والبويضة أليل إلى, أو الحالة العكسية ، الحيوانات المنوية إلى والبويضة A. لذلك نضيف 0.24 + 0.24 = 0.48.

النمط الجيني أأ: 0.4 × 0.4 = 0.16.

الجيل الثاني من الفئران

الآن ، تخيل أن هذه الزيجينات تتطور وتصبح الفئران البالغة التي ستنتج الأمشاج مرة أخرى ، هل نتوقع أن تكون ترددات الأليل هي نفسها أو تختلف عن الجيل السابق؟?

التركيب الوراثي AA ستنتج 36 ٪ من الأمشاج ، في حين ستنتج الزيوت غير المتجانسة 48 ٪ من الأمشاج ، والنمط الوراثي أأ 16٪.

لحساب التكرار الجديد للأليل ، نضيف تواتر homozygote زائد نصف المتغايرة الزيجوت ، على النحو التالي:

تردد أليل A: 0.36 + ½ (0.48) = 0.6.

تردد أليل إلى: 0.16 + ½ (0.48) = 0.4.

إذا قارناها بالترددات الأولية ، فسنجد أنها متطابقة. لذلك ، وفقًا لمفهوم التطور ، نظرًا لعدم وجود تغييرات في ترددات الأليل عبر الأجيال ، فإن السكان في حالة توازن - لا يتطور.

افتراضات توازن هاردي وينبرج

ما هي الشروط التي يجب على السكان السابقين الوفاء بها حتى تظل تردداتهم الأليلية ثابتة مع مرور الأجيال؟ في نموذج توازن هاردي وينبرج ، يلبي السكان الذين لا يتطورون الافتراضات التالية:

عدد السكان كبير بلا حدود

يجب أن يكون عدد السكان كبيرًا للغاية لتجنب الآثار العشوائية أو العشوائية لانجراف الجينات.

عندما تكون التجمعات صغيرة ، يكون تأثير الانجراف الجيني (تغيرات عشوائية في ترددات الأليل ، من جيل إلى آخر) بسبب خطأ في أخذ العينات أكبر بكثير وقد يؤدي إلى تثبيت أو فقدان بعض الأليلات.

لا يوجد تدفق الجينات

الهجرات لا وجود لها في السكان ، لذلك لا يمكنهم الوصول إلى أو ترك الأليلات التي يمكن أن تغير الترددات الجينية.

لا توجد طفرات

الطفرات هي تغييرات في تسلسل الحمض النووي ، ويمكن أن يكون لها أسباب مختلفة. هذه التغييرات العشوائية تعدل مجموعة الجينات في السكان ، عن طريق إدخال أو القضاء على الجينات في الكروموسومات.

التزاوج العشوائي

يجب أن يتم مزيج الأمشاج بطريقة عشوائية - مثل الافتراض الذي نستخدمه في مثال الفئران. لذلك ، لا ينبغي أن يكون هناك خيار للزوجين بين الأفراد من السكان ، بما في ذلك زواج الأقارب (تكاثر الأفراد المرتبطين).

عندما لا يكون التزاوج عشوائيًا ، فإنه لا يتسبب في حدوث تغيير في ترددات الأليل من جيل إلى آخر ، ولكنه يمكن أن يولد انحرافات عن الترددات الوراثية المتوقعة.

لا يوجد اختيار

لا يوجد نجاح تفاضلي تناسلي للأفراد ذوي الأنماط الجينية المختلفة التي يمكن أن تغير ترددات الأليل داخل السكان.

وبعبارة أخرى ، في جميع المجموعات الافتراضية ، يكون لكل التراكيب الوراثية نفس احتمال التكاثر والبقاء.

عندما لا يفي السكان بهذه الشروط الخمسة ، تكون النتيجة هي التطور. منطقيا ، السكان الطبيعية لا تفي بهذه الافتراضات. لذلك ، يستخدم نموذج هاردي-وينبرج كفرضية لاغية تسمح لنا بعمل تقديرات تقريبية للترددات الجينية والأليلية.

بالإضافة إلى عدم وجود هذه الشروط الخمسة ، هناك أسباب محتملة أخرى تجعل السكان غير متوازنين.

واحد من هذه يحدث عندما مواضع ترتبط بالجنس أو ظواهر التشويه في الفصل أو محرك الانقسام (عندما لا تنتقل كل نسخة من الجين أو الكروموسوم باحتمال متساوٍ إلى الجيل التالي).

حل المشاكل

تواتر ناقلات بيلة الفينيل كيتون

في الولايات المتحدة ، تشير التقديرات إلى أن واحداً من بين كل 10،000 طفل حديث الولادة لديه حالة تسمى بيلة الفينيل كيتون..

يتم التعبير عن هذا الاضطراب فقط في متغاير الزيجوت المتنحية في اضطراب التمثيل الغذائي. معرفة هذه البيانات ، ما هو تواتر ناقلات المرض في السكان?

إجابة

لتطبيق معادلة هاردي وينبرج ، يجب أن نفترض أن اختيار الشريك لا يرتبط بالجين المرتبط بالباثولوجيا وليس هناك زواج داخلي.

بالإضافة إلى ذلك ، نحن نفترض أنه لا توجد ظواهر مهاجرة في الولايات المتحدة ، ولا توجد طفرات جديدة في بيلة الفينيل كيتون ، واحتمال التكاثر والبقاء هو نفسه بين الأنماط الجينية..

إذا كانت الشروط المذكورة أعلاه صحيحة ، فيمكننا استخدام معادلة هاردي وينبرج لإجراء العمليات الحسابية ذات الصلة بالمشكلة.

نحن نعلم أن هناك حالة من المرض كل 10000 ولادة ، لذلك ف² = 0.0001 وسوف يكون تردد الأليل المتنحي هو الجذر التربيعي لتلك القيمة: 0.01.

كيف ع = 1 - ف, لدينا ل ص انها 0.99. الآن لدينا تردد كل الأليلات: 0.01 و 0.99. يشير تردد الموجات الحاملة إلى تواتر الزيجوت المتغاير الذي يتم حسابه على أنه 2الانفصالى. لذلك ، 2الانفصالى = 2 × 0.99 × 0.01 = 0.0198.

هذا يعادل حوالي 2 ٪ من السكان. تذكر أن هذه ليست سوى نتيجة تقريبية.

السكان القادمون في توازن هاردي وينبرج?

إذا علمنا عدد كل التركيب الوراثي في ​​السكان ، يمكننا أن نستنتج ما إذا كان في توازن هاردي وينبرغ. الخطوات لحل هذا النوع من المشاكل هي التالية:

1. حساب الترددات الوراثية المرصودة (د ، ح و R)
2. حساب ترددات الأليل (ص و ف)

ع = د + ½ H

ف = ص + ½ H

3. حساب الترددات الوراثية المتوقعة (ص², 2pq و q²)
4. احسب الأرقام المتوقعة (ص², 2pq و q²) ، ضرب هذه القيم بعدد الأفراد الكلي
5. قارن الأرقام المتوقعة مع تلك الملاحظة مع اختبار X² من بيرسون.

سكان الفراشات

على سبيل المثال ، نريد التحقق مما إذا كان تعداد الفراشات التالي في حالة توازن هاردي وينبرج: يوجد 79 فردًا من النمط الوراثي السائد متماثل الزيجوت (AA) ، 138 من الهيروزيجوت (أأ) و 61 من homozygote المتنحية (أأ).

الخطوة الأولى هي حساب الترددات المرصودة. نقوم بذلك عن طريق قسمة عدد الأفراد على النمط الوراثي على إجمالي عدد الأفراد:

D = 79/278 = 0.28

ع = 138/278 = 0.50

R = 61/278 = 0.22

الخطوة الأولى للتحقق من ما إذا كنت قد قمت بعمل جيد ، أود إضافة جميع الترددات ويجب إعطاء 1.

الخطوة الثانية هي حساب ترددات الأليل.

ص = 0.28 + ½ (0.50) = 0.53

ف = 0.22 + ½ (0.50) = 0.47

باستخدام هذه البيانات ، يمكنني حساب الترددات الوراثية المتوقعة (ص², 2pq و q²)

ص² = 0.28

2pq = 0.50

ف² = 0.22

أحسب الأرقام المتوقعة ، واضرب الترددات المتوقعة بعدد الأفراد. في هذه الحالة ، يكون عدد الأفراد الذين تمت ملاحظتهم وتوقعهم متطابقًا ، لذلك يمكنني أن أستنتج أن السكان في حالة توازن..

عندما لا تكون الأرقام التي تم الحصول عليها متطابقة ، يجب أن أطبق الاختبار الإحصائي المذكور أعلاه (X² من بيرسون).

مراجع

1. أندروز ، سي. (2010). مبدأ هاردي وينبرج. معرفة التربية الطبيعية 3 (10): 65.
2. Audesirk، T.، Audesirk، G.، & Byers، B. E. (2004). علم الأحياء: العلم والطبيعة. بيرسون التعليم.
3. Freeman، S.، & Herron، J. C. (2002). التحليل التطوري. برنتيس هول.
4. Futuyma، D. J. (2005). تطور . Sinauer.
5. Hickman، C. P.، Roberts، L.S.، Larson، A.، Ober، W.C.، & Garrison، C. (2001). مبادئ متكاملة لعلم الحيوان (المجلد 15). نيويورك: ماكجرو هيل.
6. سولير ، M. (2002). التطور: أساس علم الأحياء. مشروع الجنوب.