ما هو المكان؟ (وراثة)

ل مكان, في علم الوراثة ، يشير إلى الموضع المادي للجين أو تسلسل معين داخل كروموسوم. المصطلح ينبع من الجذور اللاتينية ، والجمع هو مواضع. معرفة الموقع الجغرافي مفيدة للغاية في العلوم البيولوجية ، لأنها تتيح تحديد موقع الجينات.

الجينات هي تسلسل الحمض النووي الذي يرمز للنمط الظاهري. يتم نسخ بعض الجينات إلى الحمض النووي الريبي messenger الذي يترجم فيما بعد إلى تسلسل الحمض الأميني. الجينات الأخرى تولد رنا مختلفة ويمكن أيضا أن ترتبط بالوظائف في التنظيم.

مفهوم آخر ذو صلة في التسميات المستخدمة في علم الوراثة هو الأليل ، والذي يخلط بين الطلاب في كثير من الأحيان مع موضع. الأليل هو كل نوع من الأشكال أو الأشكال التي يمكن أن يتخذها الجين.

على سبيل المثال ، في مجموعة من الفراشات الافتراضية ، الجين A يقع في مكان معين ويمكن أن يكون له أليلان, A و إلى. كل واحد يرتبط بخاصية معينة - A قد تكون مرتبطة باللون الداكن للأجنحة ، بينما إلى هذا هو الحال مع متغير أكثر وضوحا.

في الوقت الحاضر ، من الممكن تحديد موقع الجين في كروموسوم بإضافة صبغة الفلورسنت التي تسلسل الضوء على تسلسل معين.

مؤشر

• 1 التعريف
• 2 التسميات
• 3 رسم الخرائط الجينية
  • 3.1 ما هي الخرائط الجينية?
  • 3.2 عدم التوازن في الربط
  • 3.3 علامات لبناء الخرائط الوراثية
  • 3.4 كيف نبني خريطة جينية?
• 4 المراجع

تعريف

الموضع هو موضع نقطة الجين على كروموسوم. الكروموسومات هي هياكل تتميز بعرض عبوة معقدة ، تتكون من الحمض النووي والبروتينات.

إذا انتقلنا من أبسط مستويات التنظيم في الكروموسومات ، فسنجد سلسلة من الحمض النووي ذات طول كبير يتم لفها في نوع خاص من البروتينات تسمى هيستون. ويشكل الاتحاد بين كل من الجزيئين النوويات ، التي تشبه حبات عقد اللؤلؤ.

بعد ذلك ، يتم تجميع البنية الموصوفة في ألياف نانومتر 30. وبالتالي يتم الوصول إلى عدة مستويات من التنظيم. عندما تكون الخلية في طور الانقسام الخلوي ، يتم ضغط الصبغيات إلى الحد الذي تكون فيه مرئية.

وبهذه الطريقة ، داخل هذه الكيانات البيولوجية المعقدة والمنظمة ، توجد الجينات الموجودة في موضع كل منها.

تسمية

من الضروري أن يشير علماء الأحياء إلى موضع بدقة وأن يفهم زملاؤهم الاتجاه.

على سبيل المثال ، عندما نريد إعطاء عنوان منازلنا ، فإننا نستخدم النظام المرجعي الذي اعتدنا عليه ، سواء كان رقم المنزل أو الطرق أو الشوارع - اعتمادًا على المدينة.

بنفس الطريقة ، لتقديم معلومات حول موضع معين ، يجب أن نفعل ذلك باستخدام التنسيق الصحيح. تشمل مكونات موقع الجين:

عدد الكروموسومات: عند البشر ، على سبيل المثال ، لدينا 23 زوجًا من الكروموسومات.

ذراع الكروموسوم: بعد الإشارة مباشرة إلى عدد الكروموسوم ، سنشير إلى أي ذراع يقع الجين. ال ص يشير إلى أنه في الذراع القصير و ف في الذراع الطويلة.

الموقف في الذراع: يشير المصطلح الأخير إلى موقع الذراع القصير أو الطويل للجين. تتم قراءة الأرقام على أنها المنطقة والنطاق والنطاق الفرعي.

رسم الخرائط الجينية

ما هي الخرائط الوراثية?

هناك تقنيات لتحديد موقع كل جين في الكروموسومات وهذا النوع من التحليل مهم لفهم الجينوم.

يتم التعبير عن موقع كل جين (أو الموقع النسبي لهذا) في خريطة جينية. لاحظ أن الخرائط الوراثية لا تتطلب معرفة عمل الجين ، ما عليك سوى معرفة موقعها.

بالطريقة نفسها ، يمكن بناء الخرائط الوراثية من شرائح متغيرة من الحمض النووي لا تشكل جزءًا من جين معين.

اختلال التوازن

ماذا يعني أن الجين "مرتبط" بآخر؟ في أحداث إعادة التركيب ، نقول إن الجين مرتبط إذا لم يعاد تجميعه ويبقى معًا في هذه العملية. يحدث هذا بسبب التقارب المادي بين الموقعين.

في المقابل ، إذا ورث موقعان بشكل مستقل ، فيمكننا أن نستنتج أنهما بعيدان.

اختلال الارتباط هو النقطة المركزية لبناء خرائط الجينات من خلال تحليل الارتباط ، كما سنرى أدناه.

علامات لبناء الخرائط الوراثية

لنفترض أننا نريد تحديد موضع جين معين على الكروموسوم. هذا الجين هو سبب المرض القاتل ، لذلك نريد أن نعرف موقعه. من خلال تحليل النسب ، قررنا أن هذا الجين لديه ميراث مندليا تقليدي.

من أجل العثور على موضع الجين ، نحتاج إلى سلسلة من مواضع العلامات التي يتم توزيعها في جميع أنحاء الجينوم. بعد ذلك ، يجب أن نسأل أنفسنا ما إذا كان جين الاهتمام مرتبطًا بأيٍّ من العلامات (أو أكثر من علامة) التي نعرف عنها.

من الواضح ، لكي تكون العلامة مفيدة ، يجب أن تكون متعددة الأشكال للغاية ، لذلك هناك احتمال كبير أن يكون الشخص المصاب بالمرض متغاير الزيجوت بالنسبة للعلامة. "تعدد الأشكال" يعني أن موضعًا معينًا لديه أكثر من اثنين من الأليلات.

أن هناك نوعين من الأليلات أمر أساسي ، لأن التحليل يسعى إلى الإجابة إذا كان هناك أليل محدد من العلامة موروث مع موضع الدراسة وهذا يولد النمط الظاهري الذي يمكننا تحديده.

بالإضافة إلى ذلك ، يجب أن تكون العلامة موجودة على تردد كبير ، بما يقرب من 20 ٪ في متغاير الزيجوت.

كيف نبني خريطة جينية?

بعد تحليلنا ، نختار سلسلة من العلامات مفصولة عن بعضها البعض بحوالي 10 سم - هذه هي الوحدة التي نقيس فيها الفصل ونقرأ المئات. لذلك ، نحن نفترض أن الجين لدينا على مسافة لا تزيد عن 5 سم من العلامات.

بعد ذلك ، نعتمد على نسب يسمح لنا بالحصول على معلومات حول وراثة الجين. يجب أن يكون لدى العائلة المدروسة عدد كاف من الأفراد لإنتاج البيانات ذات الأهمية الإحصائية. على سبيل المثال ، ستكون المجموعة العائلية التي تضم ستة أطفال كافية في بعض الحالات.

باستخدام هذه المعلومات ، نقوم بتحديد موقع جين يرتبط به الشرط. لنفترض أن نجد موضعًا B يرتبط مع أليلنا الضار.

يتم التعبير عن القيم أعلاه كنسبة بين احتمال الربط وغياب الظاهرة المذكورة. في الوقت الحاضر ، يتم الحساب الإحصائي اللاحق بواسطة جهاز كمبيوتر.

مراجع

1. كامبل ، ن. أ. (2001). علم الأحياء: المفاهيم والعلاقات. بيرسون التعليم.
2. Elston، R.C، Olson، J.M.، & Palmer، L. (Eds.). (2002). علم الوراثة الإحصائي الحيوي وعلم الأوبئة الوراثية. جون وايلي وأولاده.
3. Lewin، B.، & Dover، G. (1994). الجينات الخامس. أوكسفورد: مطبعة جامعة أكسفورد.
4. ماكونكي ، هـ. هـ. (2004). كيف يعمل الجينوم البشري. جونز وبارتليت التعلم.
5. Passarge، E. (2009). النص الجيني والأطلس. Ed. Panamericana Medical.
6. رويز نارفيز إي. (2011). ما هو موضع وظيفي؟ فهم الأساس الجيني للسمات المظهرية المعقدة. الفرضيات الطبية, 76(5) ، 638-42.
7. وولف ، أ. (1998). الكروماتين: الهيكل والوظيفة. الصحافة الأكاديمية.