شارك:
ما هي الكروموسومات الذاتية؟
ال الكروموسومات الجسمية كلهم كروموسومات لا تحتوي على خصائص جنسية. في البشر ، ينتقلون من كروموسوم 1 إلى 22 ، لأن كروموسوم 23 هو الذي يقدم الخصائص الجنسية ويختلف في X و Y.
لدى البشر 44 كروموسومات جسمية أو جسمية ، لأنهم دائمًا في أزواج ، كونهم الجينوم البشري ثنائي الصبغة. بالإضافة إلى alosome 23 - أي كروموسوم ذو خصائص جنسية - يتكون الجينوم البشري من 46 كروموسوم في المجموع.
خصائص الكروموسومات الذاتية
autosomes لا تملك دائما بنفس الحجم. أكبر الكروموسوم هو كروموسوم 1- الذي يحتوي على 2800 جين في داخلها ، يليه كروموسوم 2- الذي يحتوي على 750 جينًا في داخلها..
عادة ، يتم توريث كل مجموعة من مجموعات الكروموسومات ثنائية الصبغة من كل من الوالدين. يتم تصنيف هذه السيارات في أرقام من 1 إلى 22 ، تقريبًا بالنسبة لحجم الأزواج ، في حين يتم تصنيف alosomes بالحرف X أو Y. للإناث اثنين من الكروموسومات X (XX) في حين أن الذكور لديهم واحد من كل واحد (س ص).
ومع ذلك ، يمكن أن تحتوي الجسيمات الذاتية على جينات لتقريرها الجنسي دون أن تكون على وجه التحديد كروموسوم له خصائص التعرف الجنسي مثل كروموسومات X أو كروموسومات Y. تأتي الجينات في أزواج ، وجين واحد من كل زوج ينتمي إلى الأم والجين الآخر في الجين الأب.
تم تتبع جميع الكائنات الذاتية البشرية على نطاق واسع وتحديدها من خلال استخراج الكروموسومات الخلوية ، ثم ملطخة بنوع من الصبغة ، غيمسا عادة. مع هذا ، يمكن تطوير خريطة أو رسم بياني خلوي ، حيث يشار إلى كل كروموسوم في شكل عدد وحجم وشكل بطريقة منظمة.
من خلال هذه الدراسات ، من الممكن تحديد الحالات الشاذة الوراثية في بعض الكروموسومات التي تسبب أمراض الانتقال الوراثي ، كما هو الحال في التثلث.
من خلال تحديد الكروموسومات التي تحتوي على هذه التعديلات ، من الممكن تتبع بدايات المرض أو المتلازمة وبذلك يكون ذلك قادراً على توفير الحلول والعلاجات الوقائية.
الاضطرابات الوراثية في السيارات الذاتية
يمكن أن تحدث الاضطرابات الوراثية للمرضيات الذاتية من أسباب متعددة. الأكثر شيوعًا هو وجود خلل في فصل الخلايا المتجانسة ، التي تتوافق مع خلايا الإخصاب لدى الوالدين أو انتقال العدوى من خلال الميراث المندلي لجين له نمط سائد. هذا هو المعروف باسم autosomes السائدة و autosomes المتنحية:
الميراث السائد الميراث
في هذه الأنواع من الأمراض ، يمكن أن تنتقل العيوب إلى الأطفال من الجنسين ، وبشكل عام ، يظهر أحد الوالدين أيضًا المرض. يجب على الطفل في هذه الحالة أن يرث نسخة واحدة فقط من الأليل التالف لإظهار المرض.
يمكن أن يتسبب وجود جسمي غير طبيعي واحد ، داخل 22 من الجسيمات الذاتية التي تتوافق مع الكروموسومات لكل من الوالدين ، في حدوث اضطراب جسمي مسيطر. إذا كان هذا الجينوم مسيطرًا ، على الرغم من أن وجود الوالد الآخر أمر طبيعي ، فإنه سوف يهيمن على وجوده في جينوم الطفل.
ومع ذلك ، قد يحدث هذا أيضًا كشرط جديد ، في حالة عدم حصول أي من الوالدين على الجين غير الطبيعي.
إذا كان الأب مصابًا باضطراب جسمي سائد ، فلديه فرصة بنسبة 50٪ في نقل نفس الاضطراب إلى ابنه. يحدث هذا في كل حالة من حالات الحمل وبشكل مستقل أن أحد الأخوة لديه بالفعل الشرط.
من ناحية أخرى ، إذا لم يرث طفل مريض يعاني من اضطرابات ذاتية سائدة الجين الشاذ ، فلن يتطور أو ينقل المرض..
بعض الأمثلة على الاضطرابات الجسدية السائدة هي مرض هنتنغتون ومتلازمة مارفان.
وراثي راثي متنحي
في هذه الحالة ، من الضروري وجود نسختين من الجين غير الطبيعي حتى يتسنى ظهور المرض أو المتلازمة عند الطفل.
إذا كان المريض يعاني من اضطراب وراثي متنحي راثي ، فهذا يعني أن كل من الوالدين يحمل نسخة جينية معيبة ، ولكن لم يظهر أي منهم علامات أو أعراض مرتبطة بالمرض أو المتلازمة..
هذه الأنواع من الاضطرابات غير موجودة في كل جيل من الأسرة. في الواقع ، لدى الشخص فرصة واحدة من كل أربعة لوراثة الجين الشاذ من كلا الوالدين وتطور المرض أو الطفرة. في المقابل ، هناك فرصة بنسبة 50٪ في وراثة الجين غير الطبيعي من أحد الوالدين أو من الآخر.
في حالة الحمل ، هناك فرصة بنسبة 50 ٪ أن يرث الطفل أحد الجينات غير الطبيعية وله جينات طبيعية أخرى ؛ وفرصة بنسبة 25 ٪ أنك لا تحصل على أي من الجينات غير الطبيعية - أو أن ، من ناحية أخرى ، تحصل على كل من الجينات تحور وتطوير المرض.
بعض الأمثلة على الأمراض المتنحية الجسدية هي التليف الكيسي وفقر الدم المنجلي.
اختلال الصبغيات الذاتية
انيوبلويدي هو الفئة الثانية من طفرات الكروموسوم الرئيسية ويحدث عندما يكون عدد الكروموسومات غير طبيعي. أي أن الكائن الحي ذو الاختلال الصبغية يحتوي على عدد مختلف من الكروموسومات مقارنة بمجموعته الأصلية من الكروموسومات. أكثر اختلال الصبغيات شيوعًا هي التثليث والتوحيد.
يحدث هذا عادة بسبب عطل في مرحلة الفصل للخلية ، أي تأخير أثناء عملية الانقسام الاختزالي للكروموسوم..
ومع ذلك ، فإن السبب الأكثر شيوعًا هو عادة عدم الانفصال. أثناء هذه العملية ، يبقى كروموسومان معًا ويبقى عمود واحد فارغًا. من الشائع حدوثه خلال الانقسام الاختزالي أكثر من الانقسام الخيطي ، ولكن يمكن أن يحدث في كلتا العمليتين.
في حالة التثلث الصبغي ، أحد أكثر الحالات شيوعًا هو تثليث الكروموسوم 21 ، الذي يؤدي إلى ظهور الأفراد المصابين بمتلازمة داون ، وهي حالة ذات خصائص محددة مثل تأخر النمو ، وملامح الوجه المميزة وبعض الإعاقة الذهنية المعتدلة. التثليثيات الأخرى المعروفة هي autosoma 13 أو 18. كثير منها غير متوافق مع الحياة.
على الرغم من أن سبب اختلال الصيغة الصبغية غير معروف حقًا ، إلا أن عمر الأم كان دائمًا أحد العوامل التي يجب مراعاتها. يحدث هذا لأن البويضات الخاصة بالمرأة هي نفس العمر ومع التقدم في السن يمكن أن تقلل الخلايا من قدرتها على الحفاظ على التتراد الصبغي أثناء عملية الانقسام الاختزالي..
تجدر الإشارة إلى أن أكبر عدد من التشوهات في الكروموسومات يحدث في السيارات الذاتية. لذلك ، ستسمح دراسة شاملة للجينات بالوقاية من الاضطرابات الوراثية والأمراض الوراثية وتجنبها.
مراجع
- التعريف الطبي للكروموسوم الصبغي. تعافى من medicinenet.com.
- تم الاسترجاع من Wikipedia.com.
- كم عدد الجسيمات الذاتية التي لدى البشر؟ تعافى من reference.com.
- جسمي سائد. تم الاسترجاع من medlineplus.gov.
- ما هي الطرق المختلفة التي يمكن بها وراثة الحالة الوراثية؟ تم الاسترجاع من ghr.nlm.nih.gov.
- مقدمة في التحليل الوراثي. الطبعة السابعة. تم الاسترجاع من ncbi.nih.gov.
- تشوهات جسمية. تعافى من anthro.palomar.edu.