Colpocephaly الأعراض والأسباب والعلاج

ال colpocephaly إنه شذوذ في الدماغ الخلقي يؤثر على بنية الجهاز البطيني (Esenwa & Leaf، 2013). على المستوى التشريحي ، يقدم الدماغ تمددًا كبيرًا للقرون القذالية للبطينين الجانبيين (Pérez-Castrillón et al. ، 2001).

من الممكن ملاحظة كيف يكون الجزء الخلفي من البطينات الجانبية أكبر من المتوقع بسبب تطور غير طبيعي للمادة البيضاء (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2015).

تظهر المظاهر السريرية لهذا المرض في وقت مبكر من السنوات الأولى من الحياة وتتميز بالتأخر المعرفي ، والنضج الحركي وتطور الحلقات المتشنجة وأعراض الصرع (Bartolomé et al.، 2013).

على الرغم من أنه لم يتم بعد اكتشاف السبب المحدد للمرض ، إلا أن هذا النوع من الأمراض قد ينجم عن تطور بعض العمليات غير الطبيعية أثناء التطور الجنيني في الشهر الثاني والسادس من الحمل (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2015). ).

يتم إجراء تشخيص colpocephaly عادة في فترة ما قبل الولادة أو ما حولها (Esenwa & Leaf، 2013) ، والتشخيص في حياة البالغين نادر جدًا (Bartolomé et al.، 2013).

من ناحية أخرى ، فإن تشخيص الأشخاص الذين يعانون من colpocephaly يعتمد بشكل أساسي على شدة الأمراض ، ودرجة تطور الدماغ ووجود أنواع أخرى من المضاعفات الطبية (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2015).

يتم توجيه التدخل الطبي لمرض colpocephaly بشكل أساسي لعلاج الأمراض الثانوية ، مثل النوبات (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2015).

خصائص colpocephaly

ال colpocephaly هو اضطراب عصبي خلقي ، وهذا هو ، هناك تغيير في التطور الطبيعي والفعال للجهاز العصبي ، في هذه الحالة ، من مناطق المخ المختلفة أثناء الحمل.

على وجه التحديد ، تعتبر التعديلات الخلقية التي تؤثر على الجهاز العصبي المركزي (CNS) أحد الأسباب الرئيسية لوفيات الجنين واعتلاله (Piro، Alongi et al.، 2013).

تلاحظ منظمة الصحة العالمية (WHO) أن حوالي 276000 من المواليد الجدد يموتون خلال الأسابيع الأربعة الأولى من الحياة كنتيجة للمعاناة من بعض أنواع الأمراض الخلقية.

بالإضافة إلى ذلك ، يمثل هذا النوع من الحالات الشاذة أحد أهم أسباب ضعف الوظائف لدى الأطفال ، حيث إنها تؤدي إلى مجموعة واسعة من الاضطرابات العصبية (Herman-Sucharska et al، 2009).

من ناحية أخرى ، يتم تصنيف colpocephaly ضمن مجموعة من الأمراض التي تؤثر على بنية الدماغ والمعروفة باسم " اضطرابات الدماغ".

ال اضطرابات الدماغ يشيرون إلى وجود مختلف التعديلات أو الحالات الشاذة في الجهاز العصبي المركزي نشأت خلال المراحل الأولى من تطور الجنين (Quenta Huayhua ، 2014).

يتبع تطور الجهاز العصبي (SN) في المراحل السابقة للولادة وما بعد الولادة سلسلة من العمليات والأحداث شديدة التعقيد ، والتي تستند أساسًا إلى أحداث كيميائية عصبية مختلفة ، مبرمجة وراثياً ومعرضة فعليًا لعوامل خارجية ، مثل التأثير البيئي.

عندما يحدث تشوه خلقي في الجهاز العصبي, البدء في تطوير هياكل و / أو وظائف بطريقة غير طبيعية ، لها عواقب وخيمة على الفرد ، جسديًا ومعرفيًا.

على وجه التحديد ، colpocephaly هو علم الأمراض الذي يؤثر على تطور البطينات الجانبية, على وجه الخصوص ، في المناطق الخلفية أو القذالي (غاري وآخرون ، 1992) الذي ينتج عنه نمو كبير بشكل غير طبيعي في أخاذية القذالي.

هذا التشوه الخلقي المعروف باسم colpocephaly وصف في البداية من قبل بندا في عام 1940 والمشار إليها في مختلف التقارير السريرية التي كتبها ياكوفليف و وادز ورث في عام 1946 (نيجرو وآخرون ، 1991).

ومع ذلك ، في وقت لاحق تم استخدام المصطلح colpocephaly للإشارة إلى علم الأمراض الذي يتميز باستمرار تكوين الجنين من البطينين الدماغية حيث يتم توسيع قرون القذالي وكبيرة بشكل غير طبيعي (Flores-Sarnat ، 2016).

على الرغم من أنها حالة طبية تم مراجعتها قليلاً في الأدبيات الطبية والتجريبية ، إلا أنها ارتبطت بوجود الحلقات المتشنجة والتخلف العقلي والتغيرات الحسية والحركية المختلفة (نيجرو وآخرون ، 1991).

إحصائيات

Colpocephaly هو تشوه خلقي نادر للغاية. على الرغم من عدم وجود أرقام حديثة ، اعتبارًا من عام 1992 ، فقد تم وصف ما يقرب من 36 حالة مختلفة من الأفراد المصابين بهذا المرض (غاري وآخرون ، 1992)

يمكن أن يكون عدم وجود بيانات إحصائية عن هذا المرض ناتجًا عن عدم وجود توافق في الآراء بشأن الخصائص السريرية ، فضلاً عن الأخطاء التشخيصية ، لأنه يبدو مرتبطًا بظروف طبية مختلفة.

علامات وأعراض

تتمثل الاكتشافات الهيكلية المميزة لمرض القولون في وجود اتساع أو تسطيح قرون القذالي للبطينين (Nigro et al. ، 1991).

داخل دماغنا ، يمكن أن نجد نظامًا من التجاويف يتصل ببعضه البعض ويستحم بواسطة السائل النخاعي (CSF) ، وهو نظام البطين (Waxman، 2011).

يحتوي هذا السائل على البروتينات والكهارل وبعض الخلايا. بالإضافة إلى الحماية من الصدمات المحتملة ، يلعب السائل النخاعي دورًا مهمًا في الحفاظ على التوازن في المخ ، من خلال وظيفته الغذائية والمناعية والالتهابية (Chauvet and Boch، X).

ال البطينات الجانبية وهي أكبر أجزاء هذا النظام البطيني وتتشكل من منطقتين مركزيتين (الجسم والأذين) وثلاث تمديدات (قرون) (Waxman، 2011)

على وجه التحديد ، و القرن الخلفي أو القذالي, يمتد إلى الفص القذالي ويتشكل سقفه من ألياف مختلفة من الجسم الثفني (Waxman، 2011).

لذلك ، قد يؤدي أي نوع من التغيير الذي يسبب تشوهًا أو إصابات وإصابات مختلفة في البطينات الجانبية إلى مجموعة واسعة من العلامات والأعراض العصبية.

في حالة colpocephaly ، تشمل المظاهر السريرية الأكثر شيوعًا: الشلل الدماغي ، والعجز الفكري ، والميكروفايلي ، النخاعي النخاعي ، وتكوّن الكالس الجسم ، والليسيفايف ، ونقص تنسج المخيخ ، والتغيرات الحركية ، وتشنجات العضلات ، ونوبات التشنجات العصبية. al.، 1992؛ Quenta Huayhua، 2014).

صغر الرأس

صغر الرأس هو حالة طبية فيها حجم الرأس أصغر من المعدل الطبيعي أو المتوقع (يتم تقليله أكثر مقارنة بفئته العمرية والجنس) لأن الدماغ لم يتطور بشكل صحيح أو توقف عن النمو (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2016).

إنه تغيير نادر أو نادر ، ومع ذلك ، فإن شدة صغر الرأس متغيرة ، وقد يتعرض العديد من الأطفال المصابين بالصرع الصغير لتغييرات مختلفة وتأخيرات عصبية وإدراكية (مستشفى بوسطن للأطفال ، 2016).

من الممكن أن يعرض هؤلاء الأفراد الذين يصابون بالصرع الجزئي نوبات متشنجة متكررة ، وإعاقات بدنية مختلفة ، ونقص في التعلم ، من بين أمور أخرى (منظمة الصحة العالمية ، 2016).

الشلل الدماغي

المصطلح الشلل الدماغي (PC) يشير إلى مجموعة من الاضطرابات العصبية التي تؤثر على المناطق المسؤولة عن التحكم في الحركة (NationalInstitute من الاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2016).

تحدث الأضرار والإصابات عادة أثناء نمو الجنين أو في اللحظات الأولى لحياة ما بعد الولادة وستؤثر بشكل دائم على حركة الجسم وتنسيق العضلات ، ولكنها لن تزداد تدريجياً في شدتها (المعهد الوطني لل الاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2016).

عادة ، سوف يسبب الشلل الدماغي إعاقة جسدية تختلف في درجة تورطها ، ولكن قد يصاحبها أيضًا إعاقة حسية و / أو عقلية (ASPACE Confederation ، 2012).

لذلك ، قد تظهر عيوب مختلفة مرتبطة بالحالة المرضية ، الحسية ، الإدراكية ، التواصل ، الإدراك ، السلوك ، أزمة الصرع ، إلخ. (مورييل وآخرون ، 2014).

العاهه

مع المصطلح mielomeningocele نشير إلى أحد أنواع السنسنة المشقوقة.

Spina bifida هو تشوه خلقي يصيب مختلف هياكل الحبل الشوكي والعمود الفقري ، بالإضافة إلى تغييرات أخرى ، يمكن أن يسبب شلل في الأطراف أو الأطراف السفلية (منظمة الصحة العالمية ، 2012).

استنادًا إلى المناطق المصابة ، يمكننا التمييز بين أربعة أنواع من السنسنة المشقوقة: الخفية ، عيوب الأنبوب العصبي المغلقة ، السحايا السحائية والنخاع الشوكي النخاعي (NationalInstitute of NeurologicalDisorders and Stroke، 2006).

على وجه التحديد ، يعتبر النخاع الشوكي ، المعروف أيضًا باسم السنسنة المشقوقة المفتوحة ، النوع الفرعي الأكثر شدة (Mayo Clinic، 2014)..

على المستوى التشريحي ، يمكن ملاحظة كيفية تعرض القناة الشوكية أو فتحها على طول جزء أو عدة قطاعات في العمود الفقري ، في منتصف الظهر أو أسفل الظهر. بهذه الطريقة ، يبرز السحايا والحبل الشوكي في كيس على الظهر (Mayo Clinic، 2014).

نتيجة لذلك ، يمكن للأفراد الذين يعانون من تشخيص النخاع النخاعي أن يمثلوا مشاركة عصبية مهمة تتضمن أعراضًا مثل: ضعف العضلات و / أو شلل الأطراف السفلية ؛ التغيرات المعوية والتشنجات والتغيرات العظمية ، وغيرها (Mayo Clinic، 2014).

تكاثر الكالسوم

ال تألم الكالس الجسم هو نوع من الأمراض العصبية الخلقية التي تشير إلى الغياب الجزئي أو الكامل للهيكل الذي يربط بين نصفي الكرة المخية ، الجسم الثفني (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2014).

يرتبط هذا النوع من الأمراض عادةً بحالات طبية أخرى مثل تشوهات Chiari ومتلازمة Angeleman ومتلازمة Dandy-Walker و schiecephaly و holoprosencephaly وما إلى ذلك. (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2014).

تتباين الآثار السريرية لخلل الجسم الكالسيوم بشكل كبير بين المصابين ، على الرغم من أن بعض الخصائص الشائعة هي: العجز في العلاقة بين الأنماط المرئية ، والتخلف الفكري ، والنوبات أو التشنج (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2014).

انعدام التلافيف

Lissencephaly هو تشوه خلقي وهو أيضًا جزء من مجموعة الاضطرابات الدماغية (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2012).

يتميز هذا المرض بغياب أو تطور جزئي للالتواءات الدماغية للقشرة الدماغية (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2012)..

يقدم سطح الدماغ مظهرًا سلسًا بشكل غير طبيعي ويمكن أن يؤدي إلى تطور صغر الرأس وتغييرات الوجه والتخلف الحركي النفسي وتشنجات العضلات ونوبات الصرع ، إلخ. (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2010).

التشنجات

تحدث نوبات التشنجات أو نوبات الصرع نتيجة لنشاط عصبي غير عادي ، أي أن النشاط المعتاد يتم تغييره مما يسبب نوبات أو فترات من السلوك والأحاسيس غير العادية وقد يؤدي في بعض الأحيان إلى فقدان الوعي (Mayo Clinic.، 2015 ).

قد تختلف أعراض النوبات ونوبات الصرع بشكل كبير حسب منطقة الدماغ التي تحدث فيها والشخص الذي يعاني (Mayo Clinic.، 2015).

بعض الخصائص السريرية للنوبات هي: التشوش المؤقت ، الهز غير المنضبط للأطراف ، فقدان الوعي و / أو الغياب الصرع (Mayo Clinic. ، 2015).

تعد الحلقات بالإضافة إلى وضع خطر على الفرد المتأثر بخطر السقوط ، الغرق ، حوادث السير ، إلخ ... عاملاً مهمًا في تطور تلف الدماغ بسبب النشاط العصبي غير الطبيعي.

نقص تنسج المخيخ

ال نقص تنسج المخيخ هو علم الأمراض العصبية التي تتميز بعدم وجود تطور كامل وظيفي للمخيخ (نقص تنسج ، 2013).

المخيخ هو واحد من أكبر مناطق الجهاز العصبي لدينا. على الرغم من أن الوظائف الحركية تُنسب إليها تقليديًا (تنسيق وتنفيذ الإجراءات الحركية ، والحفاظ على لون العضلات ، والتوازن ، وما إلى ذلك) ، فقد تم إبراز مشاركتها في مختلف العمليات المعرفية المعقدة في العقود الأخيرة..

في الآونة الأخيرة، وقد أظهرت العديد من الدراسات وجود ارتباط قوي بين التشوهات الهيكلية والوظيفية من المخيخ والاضطرابات النفسية المختلفة، وخاصة الفصام (تشن وآخرون، 2013؛ .. فاطمي وآخرون، 2013)، والهوس الاكتئابي (Baldacara وآخرون، 2011؛ ليانغ وآخرون، 2013)، والاكتئاب، واضطرابات القلق (ناكاو وآخرون، 2011؛ ​​.. شوتر وآخرون، 2012؛ .. Talati وآخرون، 2013)، واضطراب اضطراب نقص الانتباه وفرط النشاط (ADHD) (وهو آخرون آخرون، 2013؛. توماسي وآخرون، 2012؛. انغ وآخرون، 2013)، ومرض التوحد (ماركو وآخرون، 2015؛ .. Weigiel وآخرون، 2014)..

نقص تنسج العصب البصري

ال نقص تنسج العصب البصري هو نوع آخر من الاضطرابات العصبية التي تؤثر على تطور الأعصاب البصرية. على وجه التحديد ، تكون الأعصاب البصرية أصغر من المتوقع بالنسبة للجنس والفئة العمرية للشخص المصاب (نقص تنسج ، 2013).

من بين العواقب الطبية التي قد تنشأ عن هذا المرض ، يمكننا تسليط الضوء على: ضعف البصر ، العمى الجزئي أو الكلي و / أو حركات العين غير الطبيعية (نقص تنسج ، 2013).

بالإضافة إلى التغييرات البصرية ، عادة ما يرتبط نقص تنسج العصب البصري بمضاعفات ثانوية أخرى مثل: العجز المعرفي ، متلازمة مورسييه ، الاضطرابات الحركية واللغوية ، العجز الهرموني ، من بين أمور أخرى (نقص تنسج ، 2013).

العجز الفكري والتعديلات الحركية

كنتيجة للأرصفة المصابة بمرض colpocephaly ، قد يتسبب ذلك في تأخر نضج إدراكي معمم ، أي أن تطوير مهاراتهم في التفكير واللغة والذاكرة والتطبيق العملي ستكون أقل من المتوقع بالنسبة لفئتهم العمرية والمستوى التعليمي..

من ناحية أخرى ، من بين التعديلات المتعلقة بالكرة الحركية قد تكون تشنجات عضلية ، وتغيير لون العضلات ، من بين أعراض أخرى.

الأسباب

يحدث colpocephaly عندما يكون هناك نقص في سماكة أو النخاع في المناطق القذالية (Quenta Huayhua ، 2014).

على الرغم من أن سبب هذا التغيير غير معروف ، فإن الطفرات الوراثية ، واضطرابات الهجرة العصبية ، والتعرض للإشعاع و / أو استهلاك المواد السامة أو العدوى ، كأسباب مسببة محتملة ل colpocephaly (كوينتا هوايهوا ، 2014).

التشخيص

Colpocephaly هو نوع من تشوه الدماغ الذي يمكن تشخيصه قبل الولادة إذا كان من الممكن إثبات وجود تضخم في قرون القذالي من البطينين (غاري وآخرون ، 1992).

بعض التقنيات التشخيصية المستخدمة في هذا علم الأمراض هي: الموجات فوق الصوتية عن طريق الموجات فوق الصوتية ، الرنين المغناطيسي ، التصوير المقطعي المحوسب ، تصوير المخ الرئوية والبطين.

هل هناك علاج ل colpocephaly?

لا يوجد حاليًا علاج محدد لمرض colpocephaly. لذلك ، سوف تعتمد التدخلات على درجة الانفعال والأعراض الثانوية لهذا المرض..

بشكل عام ، تهدف التدخلات إلى التحكم في نوبات الصرع والوقاية من الاضطرابات العضلية وإعادة تأهيل الوظيفة الحركية وإعادة التأهيل المعرفي (غاري وآخرون ، 1992)..

قائمة المراجع

1. Bartolomé، E. L.، Cottura، J. C.، Britos Frescia، R.، & Dominguez، E. (2013). Colpocephaly و agenesis الجزئي للكالسوم عديم الأعراض. القس نيورول , 68-70. Esenwa، C. C.، & Leaf، D. E. (2013). Colpocephaly في البالغين. BMJ .
2. Gary، M. J.، Del Valle، G. O.، Izquierdo، L.، & Curet، L. B. (1992). Colpocephaly. تم الاسترجاع من Sonoworld: http://www.sonoworld.com/fetus/page.aspx؟id=100.
3. Landman، J.، Weitz، R.، Dulitzki، F.، Shuper، A.، Sirota، L.، Aloni، D.، and others. (1989). Colpocephaly الإشعاعية: تشوه خلقي أو نتيجة تلف في المخ وما حولها. الدماغ والتنمية, , 11 (5).
4. Nigro، M. A.، Wishnow، R.، & Maher، L. (1991). Colpocephaly في التوائم المتطابقة. الدماغ والتنمية, , 13 (3).
5. NIH. (2016). اضطرابات الرأس. تم الاسترجاع من المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية.
6. NIH. (2015). Colpocephaly. تم الاسترجاع من المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية.
7. Pérez-Castrillón، J. L.، Dueñas-Laita، A.، Ruiz-Mambrilla، M.، Martín-Escudero، J. C.، & Herreros-Fernández، V. (2001). غياب جثة الكالسوم و colpocephaly و schizophrenia. القس نيورول , 33 (10) ، 995.
8. كوينتا هوايهوا ، م. ج. (2014). خلل تصويري. القس القس. ميد , 46. واكسمان ، S. G. (2011). البطين والأغشية في الدماغ. في S. G. واكسمان, التشريح العصبي (صفحة 149). المكسيك: ماكجرو هيل.