أعراض السنسنة المشقوقة ، الأسباب والعلاج

ال السنسنة المشقوقة (EB) هو نوع من التشوه أو العيب الخلقي الذي لا تتطور فيه الهياكل المرتبطة بالحبل الشوكي والعمود الفقري بشكل طبيعي في المراحل المبكرة من الحمل (منظمة الصحة العالمية ، 2012)

ستؤدي هذه التغييرات إلى تلف دائم في النخاع الشوكي والجهاز العصبي الذي يمكن أن يسبب الشلل في الأطراف السفلية أو تغيرات مختلفة على المستوى الوظيفي (منظمة الصحة العالمية ، 2012).

المصطلح السنسنة المشقوقة يتم استخدامه لتحديد مجموعة واسعة من الاضطرابات التطورية ، التي يكون قاسمها المشترك هو اندماج غير كامل للأقواس الفقارية. يمكن أن يكون هذا التشوه مرتبطًا بالعجز في الأنسجة الرخوة السطحية وفي الهياكل الموجودة داخل القناة الشوكية (Tirapu-Ustarroz et al.، 2001).

هذا المرض هو جزء من التعديلات الخلقية للأنبوب العصبي. على وجه التحديد ، فإن الأنبوب العصبي هو بنية جنينية تصبح أثناء الحمل المخ والحبل الشوكي والأنسجة المحيطة به (Mayo Clinic، 2014).

على مستوى سريري أكثر ، تتميز السنسنة المشقوقة بتكوين أو تطور غير كامل للنخاع الشوكي وعظام العمود الفقري (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2006).

بالإضافة إلى ذلك ، بالاشتراك مع السنسنة المشقوقة ، يكون استسقاء الرأس متكررًا ، وهو تغيير يؤدي إلى تراكم غير طبيعي للسائل النخاعي في مناطق مختلفة من الدماغ ويمكن أن يسبب عجزًا عصبيًا مهمًا..

هناك أشكال مختلفة من السنسنة المشقوقة تختلف في مدى شدتها. عندما ينتج عن هذا المرض تغيرات مهمة ، سيكون من الضروري استخدام مقاربة جراحية لعلاج التغيرات التشريحية (Mayo Clinic، 2014).

ما هو السنسنة المشقوقة?

السنسنة المشقوقة هي نوع من الاضطرابات الخلقية التي تتميز بتطور أو تكوين غير كامل لهياكل مختلفة تتعلق بالدماغ أو الحبل الشوكي أو السحايا (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2006)..

على وجه التحديد ، السنسنة المشقوقة هي واحدة من أكثرها عيوب إغلاق الأنبوب العصبي الأكثر شيوعا.

الأنبوب العصبي هو بنية جنينية عادة ما يحدث اندماجها في حوالي اليومين 18 و 26 من الحمل. المنطقة الذيلية للأنبوب العصبي سوف تؤدي إلى العمود الفقري ؛ الجزء المنقرض سيشكل الدماغ وسيشكل تجويف الجهاز البطيني. (Jiménez-León et al. ، 2013).

في الأطفال الذين يعانون من السنسنة المشقوقة ، فشل جزء من الأنبوب العصبي في الانصهار أو الإغلاق بشكل صحيح ، مما تسبب في تشوهات الحبل الشوكي والنخاع الشوكي (Mayo Clinic، 2014).

اعتمادًا على المناطق المصابة ، يمكننا التمييز بين أربعة أنواع من السنسنة المشقوقة: العيوب الخفية ، عيوب الأنبوب العصبي المغلقة ، السحايا والخلايا النخاعية (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2006).

إحصائيات

في حالة الولايات المتحدة ، يعتبر السنسنة المشقوقة عيب الأنبوب العصبي الأكثر شيوعًا ؛ تشير التقديرات إلى أنه يصيب ما يقرب من 1500-2000 طفل من أكثر من 4000 مولود حي كل عام (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2006).

من ناحية أخرى ، في إسبانيا ، هناك ما بين 8 و 10 أطفال من كل 1000 ولادة حية تمثل نوعًا من الشذوذ في تكوين الأنبوب العصبي. على وجه التحديد ، أكثر من نصف هؤلاء يتأثرون بـ spina bifida (Spina Bifida و Hydrocephalus اتحاد الجمعيات الإسبانية ، 2015).

على الرغم من هذا ، في السنوات الأخيرة ، كان هناك انخفاض في حدوث السنسنة المشقوقة بسبب استخدام حمض الفوليك في مرحلة التخطيط لحملات الحمل والوقاية التي تستهدف العاملين الصحيين والمستخدمين (Spina Bifida و Hidrocephaly Federation). الرابطة الإسبانية ، 2015).

أنواع السنسنة المشقوقة

تميز معظم التقارير العلمية بين ثلاثة أنواع من السنسنة المشقوقة: السنسنة المشقوقة العين, قيلة سحائية و mielomeningocele:

السنسنة المشقوقة

هذا هو الشكل الأكثر شيوعا وأخف من السنسنة المشقوقة. في هذا النوع ، تؤدي التشوهات الهيكلية إلى فصل بسيط أو فجوة بين عظم أو أكثر من عظام العمود الفقري (Mayo Clinic، 2014).

من الممكن أن يؤدي تشريح العمود الفقري المخفي إلى حدوث تشوه في فقرة أو عدة فقرات. بالإضافة إلى ذلك ، فإن السمة الخفية تعني أن الأنسجة غير الطبيعية تغطيها الأنسجة الجلدية (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2006).

بشكل عام ، لا يوجد تورط للأعصاب الشوكية ، بحيث لا يكون لمعظم المصابين بهذا النوع من الأمراض علامات وأعراض واضحة ، لذلك عادةً لا يعانون من مشاكل عصبية (Mayo Clinic، 2014).

على الرغم من ذلك ، في بعض الحالات يمكن ملاحظة مؤشرات واضحة على السنسنة المشقوقة على جلد المواليد الجدد (Mayo Clinic، 2014):

• تراكم الدهون.
• الدمل أو الوحمة.
• تراكم الشعر.

ما يقرب من 15 ٪ من الأشخاص الأصحاء يعانون من السنسنة المشقوقة الخفية ولا يعرفون ذلك. غالبًا ما يتم اكتشافه بالمناسبة في دراسات الأشعة السينية (Spina Bifida Association، 2015).

قيلة سحائية

إنه نوع نادر من السنسنة المشقوقة ، حيث تبرز السحايا (الأغشية الواقية الموجودة ، في هذه الحالة ، حول الحبل الشوكي ، عبر المساحات الفقرية (Mayo Clinic، 2014).

في هذه الحالة ، يجب على السحايا أن تبرز من فتحة العمود الفقري ويمكن إخفاء هذا التشوه أو كشفه (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2006).

عندما يحدث هذا ، يمكن أن يتطور الحبل الشوكي بشكل عيب ، لذلك من الضروري إزالة الأغشية من خلال العمليات الجراحية (Mayo Clinic، 2014)..

في بعض حالات الخلايا السحائية ، قد تكون الأعراض غائبة أو خفيفة للغاية ، بينما في حالات أخرى ، قد يحدث شلل في الأطراف أو خلل في البول و / أو الأمعاء (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2006)..

العاهه

النخاع الشوكي ، أو السنسنة المشقوقة المفتوحة ، هو النوع الأكثر خطورة. في هذا التغيير ، تظل القناة الشوكية مفتوحة على طول العديد من القطاعات الشوكية ، خاصة في أسفل الظهر أو أسفله. نتيجة لهذا الانفتاح ، تبرز السحايا والحبل الشوكي لتشكل كيسًا على الظهر (Mayo Clinic، 2014).

في بعض الحالات ، تغطي الأنسجة الجلدية الجلد الكيس ، بينما في حالات أخرى تتعرض الأنسجة والأعصاب الشوكية للخارج مباشرة (Mayo Clinic، 2014).

هذا النوع من الأمراض يهدد حياة المريض بشكل خطير ويعرض أيضًا مشاركة عصبية مهمة (Mayo Clinic، 2014):

• ضعف العضلات أو الشلل في الأطراف السفلية.
• مشاكل الأمعاء والمثانة.
• نوبات متشنجة ، خاصة إذا ارتبطت بتطور استسقاء الرأس.
• التغيرات العظمية (تشوهات في القدمين ، اختلال في الفخذ أو الجنف ، من بين أمور أخرى).

الأعراض

يعتمد وجود / عدم وجود أعراض وشدة عرضها إلى حد كبير على نوع السنسنة المشقوقة التي يعاني منها الشخص..

في حالات السنسنة المشقوقة ، من الممكن أن يظهر هذا التغيير بدون أعراض ، دون ظهور علامات خارجية. ومع ذلك ، في حالة السحائية ، قد تظهر علامات أو علامات جسدية على الجلد في موقع التشوه الفقري (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2006).

Generalemnte ، هو Myelomeningocele ، التغيير الذي سوف يسبب المزيد من العلامات والأعراض جسديًا وعصبيًا. بسبب التعرض المباشر ، يمكن أن يؤدي تلف الحبل الشوكي (NHS ، 2015):

• شلل كلي أو جزئي في الساقين.
• عدم القدرة على المشي وتبني مواقف مختلفة.
• فقدان الحساسية.
• في جلد الساقين والمناطق القريبة.
• سلس البول المعوي.
• تطوير استسقاء الرأس.
• صعوبات التعلم.

هل يقدم الأشخاص المصابون بانشقاق العمود الفقري مستوى intelectual "طبيعي"?

معظم الأشخاص الذين يعانون من السنسنة المشقوقة يقدمون ذكاء طبيعي ، وذلك تمشيا مع ما كان متوقعا لعمرهم ومستوى تطورهم.

ومع ذلك ، فإن تطور الأمراض الثانوية مثل استسقاء الرأس يمكن أن يتسبب في ضرر على مستوى الجهاز العصبي مما يؤدي إلى عجز عصبي نفسي مختلف وصعوبات في التعلم..

يتطور استسقاء الرأس عندما يكون هناك تراكم غير طبيعي لسائل النخاع الشوكي (CSF) يبدأ في تخزينه في البطينات الدماغية ، مما يتسبب في اتساع نفس الشيء ، وبالتالي يتم ضغط أنسجة المخ المختلفة (Tirapu-Ustarroz et al. ، 2001).

الزيادة في مستويات السائل النخاعي ، وزيادة الضغط داخل الجمجمة وضغط هياكل المخ المختلفة ، سوف تتسبب في سلسلة من التغيرات العصبية والنفسية ذات الأهمية الخاصة ، لا سيما عندما يكون المتأثرون في مرحلة الطفولة (Tirapu-Ustarroz et al. ، 2001).

قد تظهر التغيرات النفسية العصبية في:

• تخفيض درجات الذكاء.
• عجز في المهارات الحركية واللمسية.
• مشاكل المعالجة البصرية والمكانية.
• صعوبات في إنتاج اللغة.

الأسباب

حاليًا ، السبب المحدد لظهور السنسنة المشقوقة غير معروف. على الرغم من ذلك ، في الساحة الطبية والعلمية ، يوجد اتفاق حول المساهمة الموازية لكل من العوامل الوراثية والبيئية (Spina Bifida و Hydrocephalus اتحاد الجمعيات الإسبانية ، 2015).

تم تحديد الاستعداد الوراثي ، والذي من خلاله ، إذا كان هناك تاريخ عائلي لعيوب أو تغيرات في الأنبوب العصبي ، فهناك خطر أكبر عند الولادة بمشروب مع هذا النوع من الأمراض (Spina Bifida و Hydrocephalus Federation of Association Federation ، 2015).

عوامل الخطر

على الرغم من أننا ما زلنا لا نعرف بالضبط أسباب السنسنة المشقوقة ، فقد تم تحديد بعض العوامل التي تزيد من احتمالها (Mayo Clinic، 2014):

• جنس: تم تحديد ارتفاع معدل انتشار السنسنة المشقوقة في الإناث.
• تاريخ العائلة: الآباء والأمهات الذين لديهم تاريخ عائلي مع تاريخ من الشذوذ أو عيوب إغلاق الأنبوب العصبي لديهم احتمال أكبر في إنجاب طفل مع أمراض مماثلة.
• نقص حمض الفوليك: الفولات مادة مهمة للتطور الأمثل والصحي للأطفال أثناء الحمل. الشكل الاصطناعي الموجود في المكملات الغذائية والغذائية ، ويسمى حمض الفوليك. يزيد العجز في مستويات حمض الفوليك من خطر عيوب الأنبوب العصبي.
• دواء: بعض العقاقير المضادة للمضادات الحيوية ، مثل حمض فالبرويك ، يمكن أن تسبب تشوهات في إغلاق الأنبوب العصبي أثناء الحمل.
• السكري: ارتفاع مستويات السكر في الدم التي تحدث دون إشراف طبي قد يزيد من خطر إنجاب طفل مصاب بسنسنة المشقوقة.
• بدانة: ترتبط السمنة قبل وأثناء الحمل بزيادة خطر الإصابة بهذا النوع من الأمراض.

التشخيص

في جميع الحالات تقريبًا ، يتم تشخيص وجود السنسنة المشقوقة قبل الولادة. بعض الطرق الأكثر شيوعًا هي البروتينات ألفا وجنين الموجات فوق الصوتية (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2006).

ومع ذلك ، هناك بعض الحالات الخفيفة التي لم يتم الكشف عنها حتى مرحلة ما بعد الولادة. في هذه المرحلة ، يمكن استخدام تقنيات الأشعة السينية أو تصوير الأعصاب.

علاج

يعتمد نوع العلاج المستخدم في السنسنة المشقوقة إلى حد كبير على نوع وشدة علم الأمراض. بشكل عام ، لا تتطلب السنسنة المشقوقة أي نوع من التدخل العلاجي ، ولكن هناك أنواعًا أخرى (Mayo Clinic، 2014).

جراحة ما قبل الولادة

عندما يتم الكشف عن وجود تشوهات مرتبطة بالتشوهات في تكوين الأنبوب العصبي ، وخاصة السنسنة المشقوقة ، خلال الفترة الجنينية ، يمكن استخدام الإجراءات الجراحية المختلفة لمحاولة إصلاح هذه العيوب (Mayo Clinic، 2014)..

على وجه التحديد ، قبل الأسبوع 26 من الحمل ، من الممكن إجراء إصلاح داخل الرحم للنخاع الشوكي للجنين (Mayo Clinic، 2014).

يدافع العديد من المتخصصين عن هذا الإجراء استنادًا إلى التدهور العصبي للرضع بعد الولادة. حتى الآن ، أبلغت جراحة الجنين عن فوائد هائلة ، ومع ذلك ، فإنها تشكل بعض المخاطر لكل من الأم والطفل (Mayo Clinic، 2014).

جراحة ما بعد الولادة

في حالات النخاع الشوكي ، حيث يوجد خطر كبير للإصابة ، بالإضافة إلى الشلل الحاد والمشاكل التنموية الخطيرة ، يمكن للجراحة المبكرة في النخاع الشوكي أن تسمح باستعادة الوظائف والتحكم في تقدم حالات العجز الأمراض المعرفية (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2006).

مراجع

1. EB. (2015). سبينا بيفيدا. تم الحصول عليها من Spina Bifida و Hydrocephalus الاتحاد الإسباني للجمعيات.
2. مايو كلينك (2014). الأمراض والظروف: السنسنة المشقوقة. تم الاسترجاع من مايو كلينك.
3. NHS. (2015). السنسنة المشقوقة. تم الاسترجاع من اختيارات NHS.
4. NIH. (2014). سبينا بيفيدا. تم الاسترجاع من MedlinePlus.
5. NIH. (2015). صحيفة وقائع سبينا بيفيدا. تم الاسترجاع من المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية.
6. منظمة الصحة العالمية. (2012). السنسنة المشقوقة واستسقاء الرأس. تم الحصول عليها من منظمة الصحة العالمية.
7. SBA. (2015). ما هو SB? تم الاسترجاع من جمعية Spina Bifida.