الأنواع الـ 14 الأكثر شيوعًا لمتلازمات الكروموسوم

ال متلازمات الكروموسومات هي نتاج طفرات جينية شاذة تحدث داخل الكروموسومات أثناء تكوين الأمشاج أو في التقسيمات الأولى للزيجوت.

أدناه قائمة مع 14 نوعا من متلازمات الكروموسومات وأسبابها, التأكيد على كيفية حدوث التغيير الجيني.

أنواع متلازمات الكروموسومات

1- متلازمة تيرنر أو المونوسومي X

متلازمة تيرنر هي مرض وراثي مرتبط بالجنس الأنثوي يحدث نتيجة للغياب الجزئي أو الكلي لكروموسوم إكس ، في جميع خلايا الجسم أو جزء منها (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2012).

النمط النووي لمتلازمة تيرنر يقدم 45 كروموسومات ، بنموذج 45 X وكروموسوم جنس غائب.

2- متلازمة باتو

تعد متلازمة باتو ثالث أكبر تثلث صبغي جسمي متكرر بعد متلازمة داون ومتلازمة إدواردز.

في حالة هذه المتلازمة ، تؤثر الشذوذ الوراثي على الكروموسوم 13 على وجه التحديد ، أي أنه يحتوي على ثلاث نسخ من نفس الكروموسوم.

3- متلازمة داون أو التثلث الصبغي 21

إن متلازمة داون أو تريسوميا 21 المعروفة هي اضطراب وراثي ناتج عن وجود نسخة إضافية من كروموسوم 21. إنها متلازمة الكروموسومات الأكثر شيوعًا للإعاقة الخلقية النفسية الإدراكية.

حتى يومنا هذا ، لا تزال الأسباب التي تسبب فائض الكروموسومات غير معروفة ، على الرغم من أنها مرتبطة إحصائياً بسن الأم فوق 35 عامًا..

4- متلازمة إدوارد

متلازمة إدوارد أو التثلث الصبغي 18 هي اختلال إنساني بشري يتميز بوجود كروموسوم كامل إضافي في الزوج 18.

يمكن أن يحدث هذا أيضًا بسبب التواجد الجزئي للكروموسوم 18 بسبب الإزاحة المضغوطة أو بسبب الفسيفساء في خلايا الجنين..

5 - متلازمة الهش X

Fragile X Syndrome هو اضطراب وراثي ناتج عن طفرة الجين ، وهو غير نشط ولا يمكن أن يؤدي وظيفة توليف هذا البروتين.

على الرغم من كونه أحد أكثر الأمراض الوراثية شيوعًا ، إلا أنه غير معروف تمامًا للسكان بشكل عام ، لذلك غالبًا ما يكون تشخيصه خاطئًا ومتأخرًا..

عادة ما يصيب الرجال ، لأنه في النساء اللاتي لديهن كروموسومات X ، يحميهم الثاني.

6- متلازمة Cri Du chat أو 5 ص

متلازمة Cri du Chat ، المعروفة أيضًا باسم متلازمة مواء القط ، هي واحدة من اضطرابات الكروموسومات الناتجة عن الحذف في نهاية الذراع القصير للكروموسوم 5.

إنه يصيب واحداً من بين كل 20.000 - 50.000 من المواليد الجدد ويتسم بالبكاء الذي يصيب هؤلاء الأطفال عادةً ، ويشبه مواء القط ، ومن هنا جاء اسمه.

عادة ، لا يتم توريث معظم هذه الحالات ، ولكن أثناء تكوين الخلايا التناسلية عند فقدان المواد الوراثية.

متلازمة وولف هيرشهورن

تتميز متلازمة الذئب هيرشهورن ، والتي تسمى أيضًا متلازمة الحذف أحادية اللون Dillan 4 p ، بتأثير متعدد النظم ، مما يؤدي إلى اضطرابات نفسية ونفسية خطيرة.

يموت الكثير من المصابين خلال مرحلة ما قبل الولادة أو حديثي الولادة ، ولكن يمكن أن يصل عمر البعض ممن يعانون من مرض معتدل إلى أكثر من عام من العمر..

8- متلازمة كلاينفلتر أو 47 XXY.

هذه المتلازمة ناتجة عن خلل كروموسومي يتكون من وجود كروموسومات XX إضافية وكروموسوم Y واحد ، وهو يؤثر على الرجال ويسبب قصور الغدد التناسلية ، أي أن الخصيتين لا يعملان بشكل صحيح ، مما يؤدي إلى العديد من التشوهات والمشاكل. الأيض.

هذا النوع من الاختلالات في الكروموسومات الجنسية عادة ما يكون متكررًا نسبيًا.

في العادة ، في نصف المناسبات ، يكون ذلك بسبب الانقسام الاختزالي الأبوي ، وبقية المناسبات إلى الانقسام الاختزالي الثاني للأم..

9- متلازمة روبينو

متلازمة روبينو هي اضطراب وراثي نادر للغاية يتميز بالتشوه والتشوهات العظمية.

تم تحديد نوعين من متلازمة روبينو ، والتي تتميز بشدة علاماتها وأعراضها وأنماط الوراثة: شكل جسمية متنحية وشكل جسمية جسمية.

الميراث المتنحي الجسدي يعني أن كلا نسختين من الجين في كل خلية يجب أن تحوي طفرات للتعبير عن التغيير. آباء الشخص المصاب بهذا المرض من النوع المتنحي ، لديهم نسخة من الجين المتحور ، لكنهم لا يظهرون أي علامات أو أعراض للمرض.

في المقابل ، فإن الميراث السائد للجسم الوراثي يعني أن نسخة واحدة من الجين المعدل في كل خلية تكفي للتعبير عن التغيير.

10- متلازمة Y المزدوجة ، XYY

متلازمة Double Y ، أو ما يسمى عادة متلازمة سوبرمان ، هو مرض وراثي ناتج عن زيادة الكروموسومات.

كما ترون عندما يكون هناك تغيير في كروموسوم Y ، فإنه يؤثر فقط على الذكور.

على الرغم من أنه ناتج عن وجود خلل في الكروموسومات الجنسية ، إلا أنه ليس مرضًا خطيرًا ، لأنه لا يوجد به أي تغيير في الأعضاء الجنسية أو مشاكل في البلوغ..

11- متلازمة الصلاة

متلازمة برادر ويلي هي اضطرابات خلقية وغير وراثية وغير شائعة. بالنسبة لأولئك الذين يعانون من PWS ، هناك فقد أو تعطيل لجينات المنطقة 15q11-q13 من الذراع الطويلة للكروموسوم 15 الموروثة من الأب.

من بين الأعراض لدينا نقص التوتر العضلي ومشاكل التغذية في مرحلته الأولى (فرط البلع والسمنة) بعد عامين مع ميزات جسدية غريبة إلى حد ما.

12- متلازمة باليستر كيليان

 متلازمة Killian Pallister Syndrome ، تحدث هذه المتلازمة بسبب التواجد الشاذ لـ 12 كروموسوم إضافي في بعض خلايا الكائن الحي ، مما يؤدي إلى العديد من التشوهات العضلية الهيكلية في الرقبة والأطراف والعمود الفقري وغيرها..

13- متلازمة وادينبرج

متلازمة وايدنبرغ هو مرض من النوع السائد الجسمي مع مظاهر مختلفة العين والجهازية.

يعتبر متلازمة سمعية تصبغية ، تتميز بتغييرات في تصبغ الشعر ، وتغيرات في تلون القزحية وفقدان حسي لسمع المعتدل إلى الحاد.

14- متلازمة وليام

تتميز متلازمة وليام بفقدان المادة الوراثية على كروموسوم 7 ، وتسمى أيضًا أحادي الصبغي.

يتميز علم الأمراض هذا بتغييرات غير نمطية في الوجه ، ومشاكل في القلب والأوعية الدموية ، وتأخر إدراكي ، ومشاكل في التعلم ، إلخ..

أسباب متلازمات الكروموسومات:nomalias الصبغي

كما تعلمون ، لدى معظم الأنواع نسختان من كل كروموسوم ، واحدة لكل أصل ، لذلك عندما يتم تغييرها ، نجد العديد من الحالات الشاذة في كل من العدد والبنية..

تعديلات في عدد الكروموسومات

جميع خلايانا ثنائية الصبغة ، مما يعني أن عدد الكروموسومات متساوي.

يفترض ثنائي الصبغة أن لكل كروموسوم موجود يوجد مساوٍ آخر ، لذلك لدينا نسختان من كل جين ، كل في مكانه المقابل لكل كروموسوم.

عند تكوين الجنين ، يوفر كل عضو كروموسوم ، إما X للجنس الأنثوي أو Y للجنس الذكوري.

الشيء المهم عندما يكون هناك تكاثر ، هو أن كل عضو من الزوجين يساهم في تدرج فردي ، بحيث من كل خلية تكاثرية أو gamete لكل واحدة ، تتشكل الزيجوت ، والتي ستصبح مرة أخرى خلية ثنائية التبلور (46). الكروموسومات).

- تعدد الصيغ الصبغية

عندما يكون عدد الصبغيات الموجودة في خلية أو جميعها مضاعفًا دقيقًا للرقم الفرداني العادي (23) ، يُقال إن هذه الخلية ذات صبغة إبرية ، أي أنها تحتوي على 46 كروموسوم.

حاليًا بفضل التقنيات المختلفة الموجودة لتلطيخ الخلية ، يمكننا حساب العدد الدقيق للكروموسومات الموجودة ، وإذا كان عدد الصبغيات في الخلية أو جميع الخلايا لسبب ما هو بالضبط عدد من الصبغيات ومختلف عن العدد مضاعفا طبيعي ، نتحدث عن polyploidy.

إذا كان عدد النسخ من كل كروموسوم ثلاثًا ، فسيتم استدعاؤه بـ triploidia ، إذا كان أربعة ، رباعي الصبغيات ... إلخ.

قد تكون إحدى البويضات الملقحة للخصوبة هي أن البويضة قد تم إخصابها بواسطة نطفة. من الواضح أنها ليست قابلة للحياة في الإنسان ، لأن الغالبية تنتهي بالإجهاض.

- عدم توازن الصبغيات

يحدث اختلال الصبغيات عادة لأنه في عملية الانقسام الانقسامي ، لا ينفصل زوج من الكروموسومات ، وبالتالي فإن خلايا الجنس المشبعة أو الصبغية الصبغية تحتوي على كروموسوم إضافي واحد وبالتالي تتكرر.

- monosomies

يحدث الشلل الأحادي عندما لا تتلقى المشيمة الصبغي المقابل ، أي أنه لا يحتوي على نظيره. وبالتالي ينتج عن ذلك أن إجمالي عدد الكروموسومات هو 45 بدلاً من 46

الحالة الوحيدة للاحتكار الأحادي هي متلازمة تيرنر. تعاني امرأة من كل 3000 مولود ، ما يثبت أن كروموسوم X ضروري للنمو الطبيعي.

- trisomies

النوع الأكثر شيوعا من اختلال الصيغة الصبغية في الجنس البشري يسمى التثلث الصبغي. جميعها ، كروموسومات الجنس وكروموسوم 21 ، هي الأكثر توافقًا مع الحياة.

هناك ثلاثة تثليث الكروموسومات الجنسية التي تصاحبها الظواهر طبيعي عمليا: 47XXX ، 47XXY أو (متلازمة كلاينفلتر) و 47 XYY. النمط الظاهري الأول هو المؤنث والآخران سيكونان ذكوريين.

التعديلات الأخرى التي تحدث في الكروموسومات الجنسية هي: 48XXXX ، Y 48XXYY ، إلخ.
أحد متلازمات المشهورة هو متلازمة داون في الفقرة 21.

الباقي غير قابل للبقاء بالنسبة للإنسان ، لأن الأطفال المولودين أحياء ، يموتون عادة بعد بضع سنوات من الحياة ، كما هو الحال في التثلث الصبغي للكروموسوم 13 أو متلازمة باتاو و 18.

من ناحية أخرى ، يمكن أن تظهر أيضًا متلازمات مختلفة ناجمة عن تغيير في هيكل الكروموسومات.

التعديلات الهيكلية للكروموسومات

في بعض الحالات ، تفقد الكروموسومات أو تكتسب مادة وراثية (DNA) ، مما يعني تعديل هيكلي للكروموسوم.

يمكن أن نتحدث عن الحذف عند فقد جزء من الكروموسوم ويختفي هذا من النمط النووي (مثال ، متلازمة مواء القط) .

لكن إذا لم تُفقد هذه القطعة ، ولكنها تضم ​​كروموسومًا آخر ، فسنكون أمام عملية نقل.

إلى الحد الذي لا يوجد فيه ضياع أو ربح من المواد الجينية ، تعتبر عمليات نقل اللغة ترجمة جينية متوازنة. والأهم من ذلك هو المعاملة بالمثل وروبرتسون.

- ل نقل متبادل: أنها ليست أكثر من تبادل المواد الوراثية.

- ال روبرتسون الإزاحة: يتكون من الاتحاد بواسطة centromere من الأسلحة الطويلة من اثنين من الكروموسومات acrocentric مع فقدان الذراعين قصيرة ، وبالتالي عندما دمج اثنين من الكروموسومات ، في النمط النووي يبدو أنه واحد فقط.

هناك حقيقة مهمة وهي أنه قد ثبت أن متلازمة داون لا تقدم ثلاثية الصبغة في الفقرة 21 ، ولكن من حيث الصبغيات طبيعية ، لأنها تحتوي على 46. لذلك يبدو أن هذا يحدث بسبب هذا النوع من الانتقال روبرتسونيان 14-21.

من ناحية أخرى ، فإننا ندعو الاستثمار إذا بقيت هذه القطعة من الكروموسوم حيث كانت موجهة في الاتجاه المعاكس.

إذا كانت المنطقة المقلوبة تحتوي على centromere ، فيقال إن الانعكاس يكون متعامد. إذا كان الاستثمار يقع خارج centromere ، يقال أن الاستثمار paracentric.

أخيرًا ، سيكون لدينا ازدواج ، يحدث عندما يتم نسخ أو نسخ جزء من الحمض النووي من كروموسوم مرتين.

كما ترون ، قد تكون متلازمات الكروموسومات ناتجة عن عوامل وراثية (شذوذ الكروموسومات تنتقل بواسطة أحد الوالدين على الرغم من عدم تأثرها) أو لأسباب غير معروفة ، حيث لا يمكن تحديدها بشكل عشوائي عند حدوثها. عوامل الخطر ، لتكون قادرة على منعها.

أتمنى أن تكون قد أحببت ذلك. إذا كان لديك أي أسئلة ، اترك لنا تعليق. شكرا!