أعراض متلازمة الشحن الشديد وأسبابها وعلاجها

ال متلازمة شارج مرض نادر المنشأ من أصل وراثي ويعاني من مضاعفات خلقية بدنية وطبية مهمة (الجمعية الإسبانية لعائلات الأشخاص المصابين بالصرع ، 2016).

يتميز مسارها السريري بنمط واسع من التعديلات: سرطان القولون ، الشذوذ القلبي ، رتق القناة الصفراوية (الفتحات الأنفية) ، تأخر النمو الكبير ، نقص تنسج الأعضاء التناسلية والتشوهات السمعية (الجمعية الإسبانية لعائلات المصابين بداء العمى ، 2016).

مصدر الصورة: www.chargeacrosseurope.com

على المستوى السريري ، يقدم الأطفال المتأثرون بمتلازمة CHARGE تعديلات بصرية وسمعية حادة (Asociación Charge España ، 2014) ، حيث يعاني الكثير منهم من الصمم.

يرتبط الأصل المسبب لهذا المرض بطفرات معينة في جين CHD7 في أكثر من نصف الحالات المشخصة (Genetics Home Reference، 2016).

ومع ذلك ، ما يقرب من ثلث المرضى لا يقدمون تعديلات جينية تم تحديدها (Genetics Home Reference، 2016).

في الشكوك التشخيصية ، يعد تحديد الخصائص السريرية أمرًا أساسيًا. من الضروري إجراء بعض الاختبارات المحددة لتأكيد وجودها: الدراسة الوراثية ، والتقييم العقلي ، إلخ. (لوبيتي بريتو ولانو ريفاس وفرنانديز تورال وماديرو باراجون ، 2016).

لا يوجد علاج لمتلازمة شارج. يتضمن النهج العلاجي علاجًا متعدد التخصصات يركز على التحكم في المضاعفات الطبية ، والتدخل العصبي النفسي ، والتربية الخاصة ، إلخ. (لوبيتي بريتو ولانو ريفاس وفرنانديز تورال وماديرو باراجون ، 2016).

خصائص متلازمة شارج

تعتبر متلازمة CHARGE نوعًا من الاضطرابات الخاطئة التي تحدث تغيرات خلقية مهمة.

ال التغيرات أو الاضطرابات الخلقية تشير إلى مجموعة واسعة من الأمراض الموجودة في الشخص المصاب منذ الولادة (منظمة الصحة العالمية ، 2015).

يمكن أن يسبب هذا النوع من الحالات الشاذة إعاقات مزمنة مهمة لها تأثير قوي على المتضررين (منظمة الصحة العالمية ، 2015).

وهو اضطراب نادر يميل إلى إظهار مساره السريري أثناء تطور الجنين المبكر (Genetics Home Reference، 2016).

في متلازمة شارج ، ترتبط المضاعفات الطبية بمجموعة واسعة من أجهزة الجسم وهياكله. 

طائفته مستمدة من اختصار للحالات الطبية الأكثر تميزا (Genetics Home Reference، 2016).

• C: كولوبوما (عادة ما يؤثر على منطقة الشبكية).
• ح (القلب): التغيرات القلبية.
• A: رتق choanae.
• R: تأخر كبير في النمو والتنمية النضج.
• G: تخلف الأعضاء التناسلية.
• E (الأذن): التعديلات السمعية والتشوهات في الأجنحة السمعية.

وقد وصف هول وفريقه هذه المتلازمة مبدئيًا في عام 1979. وأشاروا إلى مجموعة من 17 مريضًا تم تحديد صورتهم السريرية من خلال وجود العديد من الحالات الشاذة الخلقية المرتبطة بطريقة غير عشوائية مع رتق القناة الصفراوية (Blake and Prasad) ، 2006).

في العام نفسه ، وصف باحث آخر بشكل مستقل هذه الأمراض نفسها. كان هيتنر هو الذي أبلغ عن 10 حالات إضافية تميزت بوجود حالات شذوذ خلقي متعددة وأورام القولون العينية (Blake and Prasad، 2006).

أشارت الأوصاف الأولى إلى وجود ارتباط محدد بين التشوهات المتعددة والتشوهات الخلقية مع وجود ورم كولوبوما ورتق الشانوي (لوبيتي بريتو ، ليانو ريفاس ، فرنانديز تورال وماديرو باراجون ، 2016).

صاغ باغو وآخرون (1981) اسم هذه المتلازمة من خلال اختصار مظاهرها الطبية الرئيسية (بليك وبراساد ، 2006).

في الوقت الحالي ، يرتبط هذا المرض بارتفاع معدل الوفيات ، خاصة في أول عامين من الحياة بسبب تنوع المشكلات الصحية (Asociación Charge España، 2014)

عادةً ما يكون جزءًا من مجموعة الاضطرابات التي تتميز بالصرع, على الرغم من أن التغييرات في حدة البصر والسمع للمتضررين عادة ما تكون متغيرة للغاية.

إحصائيات متلازمة شارج

تعتبر متلازمة CHARGE مرضًا نادرًا ، وقد تظهر في أقل من حالة لكل 10000 طفل مولود على قيد الحياة في جميع أنحاء العالم (الجمعية الإسبانية لعائلات الأشخاص المصابين بالصرع ، 2016).

تشير التقديرات إلى أنه يوجد في إسبانيا حوالي 3800 شخص مصاب بمتلازمة CHARGE (الجمعية الإسبانية لعائلات الأشخاص المصابين بالصرع ، 2016).

فيما يتعلق بالخصائص الاجتماعية والديموغرافية ، لا يرتبط عرضها بالجنس. الرجال والنساء لديهم انتشار مماثل (Tegay، 2016).

لم يتم العثور على أي فرق يرتبط بالعرق أو الأصل الجغرافي أو المشاركة في مجموعات عرقية معينة (Tegay، 2016).

يمكن تحديد متلازمة CHARGE خلال مرحلة ما قبل الولادة أو حديثي الولادة (Tegay، 2016). ومع ذلك ، تشير بعض المؤسسات مثل المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة (2016) إلى وجود عدد كبير من الحالات المجهولة أو التي تم تشخيصها بشكل سيئ بسبب مظاهرها السريرية غير المحددة أو الدقيقة..

علامات وأعراض متلازمة شارج

كما لاحظنا في الوصف الأولي ، ترتبط متلازمة CHARGE بنمط محدد جيدًا من الحالات الطبية.

وتشمل أكثرها شيوعًا (Genetics Home Reference ، 2016 ، Hefner ، 1999 ، المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2016):

بصري كولوبوما

الشذوذات والتشوهات الخلقية يمكن أن تؤثر على الجهاز البصري من خلال تطور الشقوق أو الثقوب في بعض الهياكل العينية.

من الشائع التأثير على شبكية العين أو القزحية أو المشيمية. تظهر عادةً خلال المراحل المبكرة من التطور في إحدى العينين أو كلتيهما.

يمكن أن يكون لها تأثير كبير على قدرة الشخص المصاب وحدته البصرية. سوف تعتمد شدة على الموقع والتمديد.

على المستوى البصري ، يمكننا تحديد هذا النوع من الحالات الشاذة كمنطقة مظلمة ذات حواف غير منتظمة.

ورم كولوبوما البصري هو أحد المظاهر السريرية الأكثر شيوعًا لمتلازمة شارج. يتم تحديده في أكثر من 80 ٪ من الحالات التي تم تشخيصها.

بالإضافة إلى ذلك ، قد يصاب المتأثرون بتغييرات أخرى في طب العيون:

• صغر: إنه تشوه مداري ينتج عنه تكوين غير مكتمل أو ناقص في مقل العيون. عادةً سيحصل هذا على حجم أصغر من المعتاد.
• انعدام المقلة: يشير إلى الغياب التام لأحد مقل العيون أو كليهما.
• فوبيا الضوء: حساسية مبالغ فيها للضوء ومحفزات مشرقة.

هذا النوع من الحالات الشاذة يؤدي عادة إلى فقدان جزئي أو كامل للوظيفة البصرية. قد يكون هناك فقد كبير في الرؤية أو زيادة البقع العمياء أو العجز في الإدراك العميق أو العمى التام.

التعديلات قلب

ما بين 75-80 ٪ من الأطفال الذين يعانون من متلازمة شارج لديهم نوع من التشوهات القلبية والتشوهات الخلقية.

يمكن أن تظهر مجموعة متنوعة من التعديلات ، والأكثر شيوعًا هي رباعية فالو ، وعيوب الحاجز البطيني ، وعيوب القناة الأذينية البطينية ، وتشوهات القوس الأبهر..

بعض هذه الأمراض تنتج عدم انتظام ضربات القلب خفيفة أو الحد الأدنى من المضاعفات. ومع ذلك ، يمكن للآخرين أن تصبح الأمراض التي تهدد الحياة.

عيوب القلب عادة ما تكون السبب الرئيسي للوفاة في متلازمة شارج.

أتريسيا كونال

Coanas هو المصطلح المستخدم للإشارة إلى الخياشيم.

في متلازمة CHARGE ، يمكن التعرف على كل من التضييق أو النمو غير الكامل (تضيق القناة الصفراوية) والانسداد الكامل أو انسداد الفتحات (رتق القناة المخروطية)..

يمكن أن يظهر هذا النوع من الحالات الشاذة من جانب واحد أو ثنائي. يتطلب عناية طبية عاجلة بسبب احتمال فشل القلب.

التأخير في النمو والتنمية

عادة ما يكون لمتلازمة الشحن تأخير كبير في النمو البدني والنمو الذهني.

من مرحلة الجنين ، من الممكن تحديد نمو بطيء يتحقق في الوزن المنخفض ، وقصر القامة ومحيط الجمجمة أصغر من المتوقع لممارسة الجنس ووقت التطور البيولوجي.

عادة ما يمثل اكتساب المعالم التطورية ، خاصة تلك المتعلقة بالوظائف الحركية النفسية ، إيقاعًا بطيئًا.

ترتبط هذه الأنواع من التشوهات بعجز كبير في هرمون النمو. في حالات أخرى ، قد يكون ذلك بسبب التغيرات الغذائية أو القلب.

اضطرابات الجهاز البولي

يمكننا تحديد الحالات الشاذة في التطور التشريحي للأعضاء التناسلية وكذلك التعديلات المرتبطة بنضج البلوغ.

في حالة الذكور ، فإن الأكثر شيوعًا هو تحديد الخصية (عدم وجود نزول الخصيتين) ، أو micropenis أو hypospadias (الموقع المعيب لفتح فتحة مجرى البول).

من ناحية أخرى ، فإن معظم النساء يطورن شفاهًا تناسلية أو رحمًا بامتداد مخفض.

غالبًا ما يكون مدى تطور البلوغ غائبًا أو مؤخرًا ، ولهذا السبب يحتاج الكثير من المصابين إلى علاج هرموني.

التعديلات السمعية

الأكثر شيوعًا هو تحديد التشوهات المختلفة في الأجنحة السمعية ، أي في الأذنين:

• غياب الفص أو التطور الجزئي لهذا.
• آذان واسعة وقصيرة.
• طيات مثلث الجلد.
• نشر منخفض ومنفصل.
• التباين الثنائي.

على مستوى الأذن الوسطى هناك أيضًا أنواع أخرى من التعديلات المتعلقة بالتشوهات في بنية العظام. من الممكن تحديد تطور ثانوي لـ الصمم انتقال.

في الأذن الداخلية ، يمكننا تحديد عيوب القوقعة والغياب الجزئي أو الكامل للقنوات نصف الدائرية ، لذلك يتعين على المتضررين إظهار مشاكل التوازن.

نوع آخر من المضاعفات

يمكن أن يشمل الطيف السريري لمتلازمة CHARGE أنظمة وهياكل أخرى (Genetics Home Reference ، 2016 ؛ Hefner ، 1999 ؛ المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2016):

• تعديلات في الأعصاب القحفية: يصيب عادةً الأعصاب القحفية IX و X و VIII و VII و I. وعادة ما ينتج عنه فقد كبير في حدة البصر وتغيرات في البلع وشلل في الوجه وغيره.
• التعديلات الكلوية: الأكثر شيوعًا هو تحديد المشكلات المتعلقة بالتطور السيء لهيكل الكلى (التكاثر و / أو نقص التنسج).
• تكوين الوجه غير النموذجي: بالإضافة إلى التشوهات العينية والسمعية والأنفية ، يمكننا تحديد الجبين البارز والواسع. عادةً ما يكون مصحوبًا بحواجب ذات شكل مقوس ، وجفون متدلية ، وأنف سميك وبارز ، وفم صغير وخدين مسطحان.
• الصفات السلوكية: عند كبار السن ، من الممكن تحديد بعض سمات الوسواس القهري ونمط واسع من السلوكيات المثابرة.
• هيكل الجسم: قد تظهر تشوهات العضلات والعظام في الأطراف العلوية والسفلية (الأصابع القصيرة ، طيات الجلد ، كثرة الأصابع ، العنق القصير ، نقص تنسج العظام ، إلخ. 9).

الأسباب

تفسر طفرات معينة في جين CHD7 أكثر من نصف الحالات التي تم تشخيصها بمتلازمة CHARGE (Genetics Home Reference، 2016).

ترجع غالبية الحالات إلى حدوث طفرات أو حالات شاذة في الآليات المختلفة التي تؤثر على المنطقة q12.2 من الكروموسوم 8 ، حيث يقع جين CHD7 (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2016).

هذا المكون الوراثي مسؤول عن إنشاء تعليمات كيميائية حيوية حتى يتمكن الجسم من تصنيع بروتين أساسي لتنظيم الأنشطة المختلفة والتعبير الجيني (Genetics Home Reference، 2016).

تم تحديد دور مهم لجين CHD7 في تكوين بنية الشبكية وتطوير المكونات العصبية الحركية (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2016).

قد يكون لدى الأشخاص المتأثرين حالات شذوذ في جينات أخرى ، مثل حذف sema3E أو الحذف الصبغي مثل 22 في الموقع q11.2 (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2016).

التشخيص

عادة ما يتم تشخيص متلازمة CHARGE بناءً على معايير تشخيصية مختلفة (Hefner، 1999):

الميزات الرئيسية

• ثلامة
• أتريسيا كونال
• الخلل العصبي المرتبط بالأعصاب القحفية.
• تشوهات سمعية

الميزات الثانوية

• إعدادات الوجه
• تشوهات العضلات والعظام
• اضطرابات القلب الخلقية
• تأخر النمو

لتأكيد هذه الحالات الطبية ، من الضروري إجراء فحص جسدي وعصبي ، وتحليل الوظيفة السمعية والبصرية ، ودراسة أمراض القلب ، إلخ..

بالإضافة إلى ذلك ، من الضروري بالإضافة إلى ذلك إجراء دراسة وراثية لتأكيد وجود التعديلات الجينية.

علاج

يشمل النهج الطبي لمتلازمة CHARGE عادة مجموعة واسعة من العلاجات (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2016):

• تصحيح جراحي (تشوهات قلبية ، رتق ، شاذات غير نمطية ، إلخ).
• التغذية والتنفس الميكانيكي.
• السمعيات ، طب العيون ، المسالك البولية ، الشجرية ، إلخ.

بالإضافة إلى ذلك ، من الضروري استخدام التحفيز المبكر ، والنهج العصبي النفسي والتعليم الخاص لتحقيق أقصى قدر من التنمية والاستقلال الوظيفي للمتضررين..

ما هو التشخيص الطبي للمتضررين?

تؤدي متلازمة CHARGE إلى مضاعفات طبية حادة ، خاصة أن التغيرات القلبية قد تهدد بقاء المصابين.

لديها معدل وفيات مرتفع ، خاصة خلال العامين الأولين. يموت حوالي 30٪ من المصابين في المراحل المبكرة من الحياة.

مراجع

1. ACE. (20143). 2014 التقرير السنوي. جمعية تهمة اسبانيا.
2. APASCIDE. (2016). متلازمة الشحن. الجمعية الإسبانية لأسرة الأشخاص المصابين بالصرع.
3. Blake، K.، & Prasad، C. (2016). متلازمة شارج. مجلة الأيتام للأمراض النادرة.
4. هيفنر ، م. (1999). التشخيص ، الوراثة والتشخيص قبل الولادة في تهمة. مؤسسة متلازمة شارج.
5. Lobete Prieto، C.، Lano Rivas، I.، Fernandez Toral، J.، & Madero Barrajón، P. (2010). متلازمة الشحن. قوس أرجنت بدياتير.
6. NIH. (2016). متلازمة شارج. تم الاسترجاع من مرجع علم الوراثة.
7. NORD. (2016). متلازمة شارج. تم الاسترجاع من المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة.
8. منظمة الصحة العالمية. (2015). العيوب الخلقية. تم الحصول عليها من منظمة الصحة العالمية.
9. تيغاي ، دي.. متلازمة شارج. تم الاسترجاع من MedScape.