أعراض الأرق القاتلة في الأسرة ، والأسباب والعلاج

ال الأرق الأسرة القاتلة إنه مرض وراثي جسمي نادر للغاية. يكون السبب دائمًا هو حدوث طفرة في الكودون 178 لجين PRNP ، على الرغم من أنه يمكن أن يتطور تلقائيًا في المرضى الذين يعانون من متغير غير وراثي يسمى الأرق القاتل المتقطع..

الأرق العائلي القاتل ليس له علاج معروف ، ويشتمل على التدهور التدريجي للأرق ، مما يؤدي إلى الهلوسة والهذيان والحالات المثيرة للارتباك مثل الخرف ، وفي النهاية الموت.

متوسط ​​مدة البقاء على قيد الحياة للمرضى الذين تم تشخيص هذا المرض بعد ظهور الأعراض هو 18 شهرا. 

تم العثور على البروتين المتحور في 40 أسرة فقط في جميع أنحاء العالم ، مما يؤثر على حوالي 100 شخص. إذا كان أحد الوالدين فقط لديه الجين ، فإن النسل يكون عرضة لخطر توريثه وتطور المرض بنسبة 50٪.

يتغير عمر ظهور المرض من 18 إلى 60 عامًا بمتوسط ​​50 عامًا. يمكن اكتشاف المرض قبل بدء الاختبارات الجينية. تحدث الوفاة عادة ما بين سبعة وستة وثلاثين شهرًا من البداية.

يختلف عرض المرض بشكل كبير من شخص لآخر ، حتى بين المرضى من نفس العائلة.

كيف تم اكتشاف الأرق العائلي القاتل?

قبل أن يصف أخصائي الأعصاب الإيطالي الذي يدعى إليو لوجاريس هذا المرض لأول مرة في عام 1986 ، كان يعتقد أن أولئك الذين عانوا بالفعل من الأرق العائلي القاتل قد تأثروا بشكل ما من أشكال الخرف أو الاضطراب العقلي..

تم احتجاز الكثير منهم في مستشفيات الطب النفسي وتوفيوا دون تشخيص مرضهم بشكل صحيح.

كان لدى بروبي لوجاريس قريبًا قريبًا يعاني من هذا الاضطراب ، وبعد أن لاحظ أعراضه بعناية أثناء تطور الصورة التنكسية ، خلص إلى أنه لم يكن مرضًا نفسيًا ، ولكن نوعًا آخر من التغيير الذي ظهر أنه طفرة جينية.

أسباب الأرق العائلية القاتلة

الأرق العائلي القاتل هو مرض عصبي وراثي ناجم عن طفرة معينة في الجين 178. هذه الطفرة تسبب تكوين بروتين متغير ، يسمى بريون.

تستطيع البريونات تحويل البروتينات الطبيعية إلى بريونات ، وتتراكم في مناطق معينة من الدماغ مسببة أضرارًا للخلايا العصبية.

من وجهة النظر هذه ، يشبه الأرق العائلي القاتل مرض "البقرة المجنونة" ، والذي يسببه أيضًا البريونات التي تسبب تلفًا للدماغ..

في حالة الأرق العائلي القاتل ، تتسبب البريونات بشكل أساسي في تلف الخلايا العصبية في المهاد ، أحد المراكز التنظيمية للنوم..

بهذه الطريقة ، يعاني المرضى المصابون من تغيير دائم في دورة نومهم ولا يمكنهم النوم ، مما يسبب الأعراض التي تزداد سوءًا في وقت قصير ، مما يؤدي إلى الوفاة.

أولئك الذين لديهم التغيير الوراثي الناجم عن IFF يعانون من المرض ولديهم فرصة بنسبة 50 ٪ لنقله إلى ذريتهم.

أعراض الأرق العائلية القاتلة

الأعراض الرئيسية هي الأرق الشديد الذي لا يستجيب للعلاج بالعقاقير. هذا الأرق هو أيضا تقدمية ، ويزداد سوءا مع مرور الوقت ويرافقه اضطرابات في الجهاز العصبي اللاإرادي.

بهذه الطريقة ، يمكن أن يعاني المرضى أيضًا من ارتفاع ضغط الدم وعدم انتظام دقات القلب وزيادة التعرق وارتفاع الحرارة والاضطرابات البولية واضطرابات في إيقاع الساعة البيولوجية..

مع تقدم المرض ، يقضي الشخص مزيدًا من الوقت بدون نوم وهناك مشاكل في الذاكرة والهلوسة وصعوبات في أداء المهام وفقدان تدريجي للوظائف الإدراكية.

ومع ذلك ، في بعض الحالات قد لا يكون الأرق من أهم الأعراض. في بعض المرضى الألمان ، لوحظ أن تغيرات المصل كانت طفيفة ، أو أن المرضى تم التعرف عليهم فقط بعد استجواب مفصل بأثر رجعي..

في هؤلاء المرضى ، لم يكن الأرق مشكلة ملحوظة ، على الرغم من وجود تغير في عمليات النوم الداخلية. بمعنى آخر ، من المحتمل أن هؤلاء الأشخاص لم يلاحظوا أنهم كانوا ينامون بشكل سيئ ، على الرغم من أنه كان في الحقيقة هكذا.

لا يمكن إظهار ذلك إلا من خلال تصوير مقطعي. في إحدى الحالات التي تمت دراستها ، لوحظ أنه على الرغم من أن المريض بدا نائماً وأغلق عينيه ، إلا أن موجات المخ في الواقع لم تتصرف كما تفعل عادة أثناء النوم.

مراحل في المرض

عادة ، في تطور الأرق العائلي القاتل ، يمكن تمييز أربع مراحل:

المرحلة 1

عادةً ما تستغرق أربعة أشهر تقريبًا ، وقد يختلف الوقت حسب عمر المتأثر.

بشكل عام ، يبدأ المرض في الظهور بين 50 و 60 عامًا ، على الرغم من أن الحالات قد تم وصفها أيضًا عند البالغين الصغار.

بالإضافة إلى الأرق الشديد ، يعاني الشخص عادة من نوبات الهلع. رهاب مختلف قد تظهر أيضا.

الأعراض الأخرى التي تحدث عادة في هذه المرحلة هي القلق وعدم الاهتمام في البيئة ومشاكل التركيز والنعاس أثناء النهار.

بالنسبة لأولئك الذين يراقبون الموقف من الخارج ، قد تكون هذه الأعراض غير مفهومة ، مما يزيد من الألم والخوف الذي يعاني منه المريض.

المرحلة 2

يزداد سوء الأرق ، وينام الشخص بشكل أقل وتصبح نوبات الهلع أكثر تواتراً وشدة.

تستمر هذه المرحلة الثانية حوالي 5 أشهر ، وخلال نفس الوقت تبدأ في الظهور بالهلوسة. في هذه المرحلة ، من المحتمل أن يتم خلط أعراض الأرق العائلي القاتل ببعض الاضطرابات النفسية.

المرحلة 3

يدوم حوالي 3 أشهر ، وفي هذه المرحلة يكاد المريض لا ينام بعد الآن. هناك أيضا الهزات ، رمع عضلي ، عدم الاتساق ، تعديلات الكلام وتدهور ملحوظ في الوظائف الحيوية..

كما تبدو عيون المريض مختلفة ، لأن التلميذ لا يزال متوسعًا للغاية.

المرحلة 4

تدريجيا توقف المريض عن الاستجابة لجميع المحفزات ويدخل في حالة عميقة من الخرف.

بعد وقت قصير يذهب المريض إلى غيبوبة ويموت أخيرًا. على الرغم من أن مدة هذه المرحلة تعتمد على الصحة العامة للمريض ، وخاصة القلب ، إلا أنها تستمر بشكل عام لمدة 4 أشهر تقريبًا.

التشخيص

يتم التشخيص بناءً على الأعراض السريرية والتاريخ الشخصي والعائلي للمريض.

عادة ما يتم إجراء اختبارات مثل التصوير المقطعي المحوري والرنين المغناطيسي لاستبعاد الأمراض الأخرى.

هذه الاختبارات طبيعية. من ناحية أخرى ، إذا تم إجراء مخطط كهربية الدماغ ، فسيظهر نشاط الدماغ البطيء.

من ناحية أخرى ، يُظهر قياس النوم (اختبار يدرس موجات الدماغ أثناء النوم) انخفاضًا كبيرًا في مدة النوم ، وهو ما يمكن أن يوجه التشخيص.

علاج

لسوء الحظ ، لا يوجد علاج أو دواء لعلاج هذا المرض. بطريقة تجريبية بالكامل ، تم توفير بعض الأدوية التي يبدو أنها تخفف بعض الأعراض.

إذا كان من الممكن محاولة تحسين نوعية حياة المريض الذي يعاني من هذا المرض. 

ومع ذلك ، فإن العلم وخاصة علم الوراثة ، كان يدرس علم الأمراض بتفان كبير. في إنجلترا وإيطاليا ، تم إجراء الأبحاث حول التقنيات التي تسمح بـ "الإصلاح" في الأجيال القادمة ، الطفرة التي تنطوي عليها.

هناك أيضًا دول أوروبية تتضمن ضمن التحليلات الممكنة أثناء الحمل ، تحديد الطفرة في الجين 178. إذا تم اكتشاف حدوث خلل في هذا الجين ، يتم توصيله إلى والديهم. واحدة من أكثر النتائج المحتملة هو أن طفلك ، كشخص بالغ ، يصاب بالمرض.

توقعات

إن التشخيص طويل الأمد للأشخاص الذين يعانون من الأرق العائلي القاتل ضعيف. حاليا لا يوجد علاج لحالة أو علاج لإبطاء تطور المرض. بعد ظهور الأعراض ، عادة ما تكون قاتلة من 12 إلى 18 شهرًا ، يتراوح مداها بين بضعة أشهر وعدة سنوات.

"التأثير المؤسس" لدولة الباسك

من بين 100 حالة من حالات الأرق العائلية القاتلة الموصوفة في العالم ، توجد 40 حالة في إسبانيا.

درست عالمة الأحياء آنا بيلين رودريغيز ، الباحثة في جامعة إقليم الباسك ، بحثًا عن أطروحتها للحصول على درجة الدكتوراه ، الأشجار العائلية للعائلات المتضررة من الأرق العائلي القاتل في هذه المنطقة ، حتى عثرت على سلفين مشتركين.

بعد مراجعة سجلات الرعية لعدة أشهر في مدن مختلفة من ألافا ، تمكن الطبيب من العودة إلى عام 1630 في واحدة من العائلات وحتى 1730 في الآخر.

على الرغم من أن هذا لا يعني أن أصل الطفرة موجود في إقليم الباسك ، فمن المحتمل أن تكون التضاريس الجبلية قد أبقت هذا المجتمع معزولًا وراثياً لفترة طويلة ، مفضلًا إنشاء الطفرة وحفظها ونقلها إلى الأجيال التالية.

من ناحية أخرى ، مع العلم أن هذه الطفرة قديمة وأن جميع الحالات الحالية تأتي من عدد قليل من الحالات الأصلية ، تشير إلى أن هذا التغيير الجيني غير متكرر ، ونادراً ما حدث في تاريخ البشرية ومن غير المرجح الذي يحدث "دي نوفو" في الأسر الأخرى.

ومن الحالات الأقدم الأخرى للأرق العائلية المميتة تلك التي وصفها طبيب بيطري في عام 1765. وقد وصف هو نفسه وفاة المريض بسبب قصور القلب ، على الرغم من الإشارة إلى أن المريض يعاني أيضًا من "الشلل" وأنه قضى فترات طويلة لا نوم.

في المائتي عام التي تلت هذه القصة ، توفي العديد من أفراد هذه العائلة في ظروف مماثلة ، كما ورد في الكتاب "الأسرة التي لا تستطيع النوم".

كما ترون ، الأرق المميت هو مرض نادر ، لكنه أصاب العديد من الأشخاص في إسبانيا وأوروبا وبالتالي ، من الجيد دائمًا أن يكون على علم جيد به..

وما هي التجربة التي لديك مع هذا المرض؟?

مراجع

1. "الموت للنوم: هل يمكن أن يكون هناك علاج للأرق العائلي القاتل؟" تتميز ResearchGate. 29 فبراير 2016. استرجاع 20 مايو 2016.
2. يانسن ، سي ؛ بارشي ، ص. جيل ، ب. غوو ، أ. بوندرز ، جي. van Spaendonk، R. M. L. Van de Kamp، J. M. Lemstra، A. W. كابيلاري ، إس. Rozemuller، A. J. M. (13 July 2011). "أول حالة من الأرق العائلي القاتل (FFI) في هولندا: مريض من أصل مصري مع رواسب تاو المتكررة الأربعة المتزامنة". علم الأمراض العصبية وعلم الأحياء العصبي التطبيقي. شركة بلاكويل للنشر المحدودة 37 (5): 549-553. Doi: 10.1111 / j.1365-2990.2010.01126.x. تم الاسترجاع في 16 أكتوبر 2015.
3. Forlonia ، جيانلويجي ؛ تيتامانتيا ، ماورو ؛ لوكا ، أوغو ؛ البانيسيا ياسمين كواغليو ، إيلينا ؛ Chiesaa ، روبرتو ؛ Erbettab ، اليساندرا. فيلانيب ، فلافيو ؛ Redaellib ، فيرونيكا ؛ تاجلياف ، فابريزيو ؛ Artusoc ، فلاديميرو ؛ رويترك ، إجنازيو (21 مايو 2015). "دراسة وقائية في الموضوعات المعرضة لخطر الأرق العائلي القاتل: نهج مبتكر للأمراض النادرة". بريون. 9 (2): 75-79. دوى: 10.1080 / 19336896.2015.1027857. PMC 4601344 يمكن الوصول إليها بحرية. بميد 25996399.
4. Panegyres ، بيتر ؛ Burchell، Jennifer T. (2016). "أمراض بريون: الأهداف المناعية والعلاج". الأهداف والعلاج المناعي: 57. دوى: 10.2147 / ITT.S64795. ISSN 2253-1556.