ما هي الأمراض النادرة؟

ال الأمراض النادرة (ERهي حالة مرضية تصيب مجموعة صغيرة جدًا أو عددًا من الأشخاص مقارنةً بأمراض أخرى أكثر انتشارًا في عموم السكان (ريختر وآخرون ، 2015).

في حالة أوروبا ، تؤثر الأمراض النادرة على شخص واحد تقريبًا لكل 2000 مواطن من عامة السكان (الاتحاد الأسباني للأمراض النادرة ، 2016).

ومع ذلك ، في حالة الولايات المتحدة ، يعتبر المرض نادرًا أو نادرًا عندما يصيب ما يقرب من 200000 شخص في وقت معين (يوم المرض النادر ، 2016).

السمة الرئيسية للأمراض النادرة ، وتسمى أيضًا الأمراض اليتيمة ، هي مجموعة واسعة من الأعراض التي قد تظهر. يمكن أن ينتج عن أمراض معينة أعراض محددة للغاية ومختلفة تمامًا عن أي مرض نادر آخر. بالإضافة إلى ذلك ، فإن كلا من الأعراض والدورة السريرية غير متجانسين للغاية بين المرضى الذين يعانون من نفس الأمراض (Rare Diseases Europe، 2007).

تم وصف عدد كبير جدًا من الأمراض الوراثية النادرة لدى الأطفال والكبار حول العالم. في الوقت الحاضر ، ما بين 5000 و 8000 من الأمراض المختلفة معروفة ، وبالإضافة إلى ذلك ، يتم توثيق الأمراض النادرة الجديدة بشكل متكرر في الأدبيات الطبية (Richter et al. ، 2015).

بشكل عام ، هذا النوع من الأمراض هو نتاج تغييرات أو طفرات جينية. ومع ذلك ، يمكن أن تتطور أيضًا نتيجة لوجود أمراض معدية أو مناعية أو فيروسية و / أو تنكسية (كورتيس ، 2015).

ما هو مرض نادر?

تشير التعاريف العامة لمفهوم المرض إلى تدهور الصحة (الجسدية أو العقلية) أو حالة غير طبيعية في عمل الشخص (المنظمة الأوروبية للأمراض النادرة ، 2005).

الأمراض النادرة ، وبالتالي ، هي الأمراض التي تحدث مع حدوث نسبة منخفضة جدا في عموم السكان ، فهي تعتبر نادرة (COFCO ، 2016).

رغم هذا ، فإن منظمة الصحة العالمية, ويلاحظ أن هناك عددًا كبيرًا من الأشخاص المصابين بهذه الأمراض. قدرت دراسات مختلفة أن هذه يمكن أن تؤثر على ما يقرب من 7 ٪ من السكان (COFCO ، 2016).

هناك الآلاف من الأمراض النادرة التي تم وصفها (منظمة الصحة العالمية ، 2012). من بينها الحثل العضلي لدوتشين ، التليف الكيسي ، الهيموفيليا أو متلازمة أنجلمان.

الذين يعانون من الأمراض النادرة?

اعتمادًا على البلد ، هناك معايير إحصائية مختلفة للنظر في علم الأمراض على أنه ينتمي إلى مجموعة الأمراض النادرة أو النادرة.

على الرغم من ذلك ، تقدر بعض المشاريع البحثية أن هناك أكثر من 300 مليون شخص في العالم مصابون بمرض نادر (كورتيس ، 2015).

في السكان الأوروبيين ، تشير التقديرات إلى أن هناك ما بين 6000 و 8000 نوع من الأمراض النادرة التي تصيب حوالي 6-8 ٪ من السكان (المنظمة الأوروبية للأمراض النادرة ، 2005).

من خلال هذه الأرقام ، من المحتمل أن حوالي 3 ملايين شخص يعيشون في إسبانيا ، و 27 مليون شخص يعيشون في أوروبا ، و 42 مليون شخص يعيشون في أمريكا اللاتينية و 25 مليون شخص يعيشون في أمريكا الشمالية ، قد يعانون من أي نوع من الأمراض نادر (الاتحاد الإسباني للأمراض النادرة ، 2016).

فيما يتعلق بالعمر ، فقد لوحظ أن 75 ٪ من حالات الأمراض النادرة تصيب الأطفال. وعلى وجه الخصوص ، تم توثيق أن 30 ٪ من الأطفال الذين يعانون من أمراض نادرة يموتون قبل سن الخامسة (المنظمة الأوروبية للأمراض النادرة ، 2005).

على الرغم من ذلك ، هناك نسبة عالية من الأمراض النادرة التي تظهر في مرحلة البلوغ ، مثل مرض هنتنتونج أو مرض كرون (COFCO ، 2016).

ما هي خصائص الأمراض النادرة?

هناك مجموعة واسعة وغير متجانسة للغاية من الاضطرابات وكذلك أعراض محددة. أيضا ، الكثير من الأعراض الشائعة؟ يمكن إخفاء أو عرقلة تشخيص مرض نادر (يوم المرض النادر ، 2016).

على الرغم من عدم تجانس الأعراض ، تعتبر الأمراض النادرة من الأمراض الخطيرة ، مع مسار سريري تدريجي ومزمن (Orphanet ، 2012) من شأنه أن ينتج تغييرات مختلفة على المستوى البدني والمعرفي والحسي و / أو السلوكي (الاتحاد الإسباني للأمراض النادرة ، 2016).

في بعض الأنواع (ضمور العضلات ، متلازمة ريت ، من بين أنواع أخرى) ، تظهر العلامات والأعراض من الولادة أو في المراحل المبكرة من حياة الشخص (Orphanet ، 2012).

باختصار ، يسلط الاتحاد الإسباني للأمراض النادرة (2016) الضوء على بعض أهم خصائص الأمراض النادرة:

• المظهر المبكر. ما يقرب من 2 من كل 3 أطفال تبدأ في تطوير أعراض مميزة للأمراض التي عانت قبل 2 سنة من العمر.
• في كثير من الناس سوف يقدمون آلام مزمنة مستمدة عادة من الاضطرابات الجسدية والحسية.
• وجود العجز الحركي, الحسية والمعرفية في حوالي 50 ٪ من الحالات.
• وجود الاعتماد الوظيفي في 1 من أصل 3 حالات.
• تخفيض متوسط ​​العمر المتوقع في معظم الحالات. يموت حوالي 10 ٪ من الأفراد بين 1-5 سنوات ، في حين أن 12 ٪ أخرى تتراوح أعمارهم بين 5-15 سنة.

ما هي أسباب الأمراض النادرة?

السبب المحدد لكثير من الأمراض النادرة لا يزال موضع تساؤل. على الرغم من ذلك ، تحدث العديد من الأنواع كنتيجة للتغييرات الجينية ، والتي تسمى الأمراض الوراثية النادرة؟ (المعهد القومي لبحوث الجينوم البشري ، 2012).

عندما يكون هناك طفرة جينية ، يمكن أن ينتقل إلى النسل ، ولهذا السبب هناك عدة حالات للأمراض الوراثية النادرة (المعهد القومي لبحوث الجينوم البشري ، 2012).

بعض الأمثلة على الأمراض النادرة الناجمة عن العوامل الوراثية هي: التليف الكيسي ، ومرض هنتنتونغ ، وضمور العضلات (المعهد القومي لبحوث الجينوم البشري ، 2012).

من ناحية أخرى ، يجب أن نأخذ في الاعتبار أن هناك أنواعًا أخرى من العوامل التي يمكن أن تؤدي إلى ظهور ظهور مرض نادر.

من ناحية ، هناك عوامل مرضية يمكن أن تسبب بشكل مباشر تطور مرض نادر: الفيروسات والبكتيريا والعمليات المناعية ، إلخ ، (National Research Genome Research Institute ، 2012).

من ناحية أخرى ، تم أيضًا وصف بعض العوامل البيئية التي يبدو أنها تُظهر تأثيرًا ثانويًا في التضمين: عادات الأكل ، استهلاك مواد مثل التبغ أو الكحول ، التعرض للمنتجات الكيميائية ، إلخ. (المعهد القومي لبحوث الجينوم البشري ، 2012).

على سبيل المثال ، معظم حالات ورم الظهارة المتوسطة (علم الأمراض الذي يؤثر على الخلايا المبطنة للتجويف الصدري) ترجع إلى التعرض للاسبستوس (National Research Genome Human Institute، 2012).

كم عدد أنواع الأمراض النادرة?

يمكن أن تتطور الأمراض النادرة أو النادرة بسبب مجموعة واسعة من العوامل ، لذلك ، تم وصف مجموعة واسعة جدًا من الأنواع..

بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن تظهر نفس الأمراض مع مظاهر سريرية مختلفة بين الناس أو أنواع فرعية مختلفة يمكن وصفها في نفس المرض (كورتيس ، 2015).

حاليًا ، تم وصف ما بين 6000 و 8000 نوع من الأمراض النادرة ولا يزال هذا العدد في ازدياد مستمر نتيجة للتوثيق السريري والتجريبي.

بشكل عام ، تؤثر جميع الأمراض النادرة على القدرات البدنية والقدرات المعرفية والطيف السلوكي والقدرات الحسية (كورتيس ، 2015).

على الرغم من أنها أمراض تحدث مع انخفاض معدل الإصابة على مستوى السكان ، إلا أن هناك بعض الأنواع الفرعية التي تحدث بشكل متكرر أكثر من غيرها.

بعض من الأنواع الأكثر شيوعا؟ الأمراض النادرة هي (كورتيس ، 2015):

• دانة: هو علم الأمراض الذي يحدث مع تردد 1: 25000. السبب الرئيسي هو حدوث طفرة في جين FGR3. يمكن أن ينتج عن هذا النوع من الأمراض الإصابة بالاكتئاب الكلي ونقص تنسج الوجه وتقليل الطول وغيرها.
• متلازمة أنجلمان: قدرت وتيرة هذه المتلازمة في 1: 15000. ارتبطت طفرة الجين UBE3A بظهور هذا المرض وعلم الأعراض المصاحب له: التخلف العقلي ، صغر الرأس ، عدم وجود لغة ، تعديلات كهربية الدماغية ، ترنح ، إلخ..
• سينديم دي بارديت بيدل: هذا النوع من الأمراض له تردد 1: 125000 وقد ارتبط تحور الجين BBS1 بمظهره. في كثير من الأحيان توجد الحالات التالية: التخلف العقلي ، والسمنة ، والتهاب الشبكية ، كثرة الأصابع أو قصور الغدة.
• التصلب درني: هو علم الأمراض الذي يحدث مع تردد 1: 6000 وقد ارتبطت طفرة الجينات TSC1 / TSC2. الأشخاص الذين يعانون من هذا المرض عادة ما يتواجدون: نوبات ، خراجات كلوية ، بقع ناقصة اللون ، عقيدات تحت الجلد ، ورم ليفي وعائي وروماتزم القلب.
• بيلة الفينيل كيتون: هو اضطراب له تردد 1: 10،000 ويحدث نتيجة طفرة في جين PHA. بعض الأعراض التي تحدث نتيجة لحالتك هي: التخلف العقلي ، صغر الرأس ، الاضطرابات السلوكية ، التشنجات أو / نقص تصبغ الجلد.
• التليف الكيسي: هو علم الأمراض الذي يحدث مع تردد تقريبي من 1: 10000 ويرتبط طفرة الجين CFTR. تتميز الأعراض المصاحبة بما يلي: الالتهابات الرئوية المزمنة ، قصور البنكرياس ، توسع السنجابية والعقم عند الذكور.
• الورم العصبي الليفي من النوع 1: هو علم الأمراض الذي لديه تردد 1: 3000 ويتعلق بتحور الجين NF1. فيما يلي الأعراض المرتبطة بها: الورم الدبقي وخلل التنسج الوريدي وعقيدات ليش ونمش الجلد / النمش.
• متلازمة برادر ويلي: هي متلازمة تحدث بتردد 1: 25000 وهي مرتبطة بمجموعة متنوعة من العوامل الوراثية ، على وجه التحديد ، مع حدوث تغييرات في علم الوراثة في: 15q11.6 (SNRRN ، MAGEL2 ، NDN ، OCA2 ، SNORD115 ، SNORD116). قد يشمل الطيف السريري لمتلازمة برادر ويلي ما يلي: التغيرات السلوكية ، قصور الغدد التناسلية ، فرط البلع ، السمنة ، خلل التنسج في الوجه ونقص التوتر في حديثي الولادة.
• متلازمة ريت: يحدث هذا النوع من المتلازمة بتردد 1: 12000 في النساء ويتعلق بتحور في جين MECP2. تشمل الأعراض المرتبطة به: اضطرابات النوم ، والسلوكيات التوحدية ، والقوالب النمطية في الأطراف العليا ، والجنف ، والتهوية المفرطة ، وصريف الأسنان ، و microcephaly و / أو التخلف العقلي التدريجي.
• متلازمة سوتو: يحدث هذا المرض مع تردد 1: 50000 وقد ارتبط بالتغيرات في الجين NDS1. بعض الأعراض المصاحبة لها هي: صعوبات التعلم ، ورؤوس الكلى ، والسنغال ، وزيادة حجم القدمين واليدين ، واضطرابات التنسيق ، وغيرها..
• متلازمة وليامز: إنه أحد الأمراض التي تحدث بتردد 1: 8000 وترتبط بمجموعة متنوعة من العوامل الوراثية: التعديلات الوراثية في 7q11.1 (ELN ، BAZ1B ، CLIP2 ، GTF2 ، GTF2URD1 ، LIMK1 ، RFC2 ، TBL2 ). تشمل الأعراض التي تحدث نتيجة لحالة هذه المتلازمة ما يلي: فرط كالسيوم الدم ، فرط التعرق ، تضيق الأبهر فوق البصري ، وتضيق رئوي ، والتغيرات السلوكية ، واضطرابات المهارات الحركية البصرية..

هل هناك علاج للأمراض النادرة?

يعتمد العلاج بشكل أساسي على نوع المرض الذي يقدمه الشخص. في بعض الحالات ، تستخدم التدخلات العلاجية لعلاج الأعراض ، سواء للسيطرة على تقدم المرض ولتحسين نوعية الحياة بشكل عام..

على الرغم من ذلك ، تحاول التجارب السريرية والتحقيقات المختلفة التي تجري حاليًا توضيح الأساس البيولوجي لكل نوع من أنواع الأمراض النادرة ، وبالتالي ، ابحث عن علاج لكثير من الأمراض التي لديها تشخيص للوفيات في المراحل المبكرة من الحياة.

ما هي المشاكل الرئيسية التي يواجهها الأشخاص الذين يعانون من أمراض نادرة وأقاربهم؟?

حتى وقت قريب نسبيًا كان هناك جهل كبير بالأمراض النادرة ، بالكاد كانت هناك أي دراسات وتحقيقات سريرية.

على الرغم من زيادة حجم المعلومات حول بعض الأمراض النادرة الأكثر شيوعًا بشكل كبير ، لا تزال هناك فجوة علمية ومفاهيمية كبيرة في معظمها..

تشير أكثر المشكلات شيوعًا إلى تحديد التشخيص ، والبحث عن معلومات محددة وكافية عن أمراض محددة أو صعوبة العثور على متخصصين متخصصين (Orphanet ، 2012).

سيواجه المصابون بأمراض نادرة وعائلاتهم صعوبات كبيرة في الحصول على رعاية طبية جيدة أو دعم اجتماعي وطبي (دار الأيتام ، 2012).

يعتبر أن المتأثرين بهذا النوع من الأمراض يمثلون ضعفًا متزايدًا في المجالات النفسية والاجتماعية والاقتصادية والثقافية ، ويرجع ذلك أساسًا إلى عدم وجود بروتوكولات طبية محددة أو عدم وجود سياسات اجتماعية محددة ومناسبة (Orphanet ، 2012).

الاستنتاجات

على الرغم من أن الأمراض النادرة تعتبر أمراضًا نادرة أو غير شائعة ، إلا أن هناك الآن عددًا كبيرًا من الأشخاص المصابين بها..

يمكن للفرد الذي يعاني من نوع معين من الأمراض النادرة أن يمثل مشاكل وعجزًا كبيرًا على المستوى البدني والحسي والمعرفي ، وهذا هو السبب في أنه من المحتمل أن يقدم درجة كبيرة من الإعاقة الوظيفية.

بسبب الطبيعة غير العادية لهذه الأمراض ، تميل سياسات الدولة إلى تخصيص موارد اقتصادية قليلة لكل من البحوث السريرية والتجريبية ولتطوير الرعاية الطبية المتخصصة..

بسبب هذه الظروف ، في معظم الحالات لا يتم تشخيص الأمراض في وقت مبكر أو لا يتم تحديد الأعراض والمتلازمات بكفاءة ، لذلك يتم إجراء تشخيصات خاطئة أو مربكة. نتيجة لذلك ، فإن التدخل العلاجي غير كافٍ ، مما يؤدي إلى تفاقم شدة المرض ودوره والتشخيص..

من الضروري زيادة المعرفة حول هذا النوع من الأمراض ، وبالتالي الموارد المخصصة لها. يعد التشخيص المبكر والتدخل ضروريين لتحسين نوعية حياة الأشخاص الذين يعانون من أمراض نادرة.

قائمة المراجع

1. COFCO. (2016). الأمراض النادرة.
2. كورتيس ، ف. (2015). الأمراض النادرة. القس ميد. كلين. التهم , 26 (4) ، 425-431.
3. EURODIS. (2005). الأمراض النادرة: فهم هذه الأولوية للصحة العامة.
4. EURODIS. (2005). ما هو مرض نادر? تم الاسترجاع من المنظمة الأوروبية للأمراض النادرة: http://www.eurordis.org/IMG/
5. FEDER. (2016). الأسئلة المتداولة حول ER. تم الحصول عليها من الاتحاد الأسباني للأمراض النادرة: http://www.enfermedades-raras.org/
6. الجينات العالمية (2016). الأمراض النادرة: الحقائق والاحصائيات. تم الاسترجاع من حلفاء Gene.es العالميين في الأمراض النادرة: https://globalgenes.org/
7. Kuck، C.E، Heidt، S.T.، & Kline-Rogers، E. (2016). أمراض "نادرة": المرضى الذين لديهم دوافع مختلفة. المجلة الدولية لأمراض القلب , 208, 95-96.
8. التأمين الصحي الوطني. (بدون تاريخ). أسئلة يتكرر طرحها عن الأمراض النادرة. تم الاسترجاع من المعهد القومي لبحوث الجينوم البشري: http://www.genome.gov/27531963.
9. التأمين الصحي الوطني. (بدون تاريخ). الأمراض الوراثية والنادرة . تم الاسترجاع من المركز الوطني لتقدم علوم الترجمة: https://rarediseases.info.nih.gov/gard/.
10. التأمين الصحي الوطني. (2016). المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية. تم الاسترجاع من أبحاث الأمراض النادرة و NINDS: http://www.ninds.nih.gov/
11. التأمين الصحي الوطني. (2016). نادر اكتشاف المخدرات وتطويرها تحت سقف واحد. تم الاسترجاع من المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية: http://blog.ninds.nih.gov/
12. منظمة الصحة العالمية. (2012). المتحدة لمكافحة الأمراض النادرة. تم الحصول عليها من منظمة الصحة العالمية: http://www.who.int/
13. أورفانت. (بدون تاريخ). أمراض نادرة العبور. تم الاسترجاع من Orphanet: http://www.orpha.net/
14. أورفانت. (2012). عن الأمراض النادرة. تم الاسترجاع من Orphanet: http://www.orpha.net/national/
15. نشر الإشعاعات. (2016). ما هو مرض نادر? تم الاسترجاع من يوم الأمراض النادرة: http://www.rarediseaseday.org/
16. RDUK. (2016). أمراض نادرة العبور. تم الاسترجاع من التحالف الوطني للأشخاص الذين يعانون من أمراض نادرة وكل من يدعمهم: http://www.raredisease.org.uk/
17. Reconret، G.، Ortega، X.، & Pinto، M. (2015). التشخيص قبل الولادة وإدارة الفترة المحيطة بالولادة في الأمراض النادرة. القس ميد التهم , 26 (4) ، 432-441.
18. Richter، T.، Nestler-Parr، S.، Babela، R.، Khan، Z. M.، Treasure، T.، Molsen، E.، and others. (2015). الأمراض النادرة المصطلحات والتعاريف - مراجعة منهجية: تقرير ISPOR Rare Disease Specia Interst Group. القيمة في الصحة , 906-914.