أنواع الطفرات الوراثية أو الكروموسومية الكبرى

ال أنواع الطفرات الوراثية أو الصبغية فهي متنوعة. وهي تشير إلى التغيرات في الترتيب أو عدد الجينات داخل الكروموسومات. يمكن أن تنتقل هذه إلى النسل إذا كانت تؤثر على البويضات والحيوانات المنوية.

إذا كانت هذه هي الحالة ، فنحن نتحدث عن طفرة موروثة ، ولكن إذا حدث ذلك دون أن يعاني الوالد من حدوث هذا التغيير ، فهذا يعد طفرة جديدة..

بشكل عام ، تحدث طفرات جينية أثناء تكوين الأمشاج في الانقسام الاختزالي وترجع إلى شرائط DNA المكسورة أو التي تم إصلاحها بشكل سيئ.

طفرات الكروموسومات قد تكون أو لا تكون لها تأثيرات واضحة على الأشخاص. قد تختلف هذه الآثار وفقًا للمكان الذي تحدث فيه وإذا كانت تؤثر على وظيفة البروتينات أو العمليات المرتبطة بها.

للإنسان 23 زوجًا من الكروموسومات (نصف موروث من الأم والباقي من الأب). يمكن اكتشاف طفرات جينية عدة مرات فقط بدعم من التقنيات المجهرية وبعد إجراء تحقيقات طويلة.

أنواع الطفرات الجينية الرئيسية

هناك تصنيفات مختلفة للطفرات الجينية وفقًا للعنصر المتأثر. يصف أحد التصنيفات ثلاثة أنواع من الطفرات الرئيسية: الجزيئية والكروموسومية والجينومية.

1- طفرة جزيئية

إنها طفرات تؤثر على التركيب الكيميائي للجينات.

2 - طفرة الكروموسومات

إنها طفرة فيها التغييرات هي جزء من الكروموسوم.

هناك تصنيفات مختلفة حسب ما تؤثر عليه. إذا كانت تؤثر على عدد الجينات ، يمكن أن تعطى في شكل:

- تكرار

يحدث عندما يتكرر جزء من الكروموسوم داخل نفس الكروموسوم. إنه من نوع الطفرات المرتبطة بالعملية التطورية للأنواع.

- شطب

في هذه الحالة ، يتم فقد جزء من الكروموسوم. تعتمد شدته على عدد الجينات التي تحتوي على الجزء المفقود. إذا كان الفرد متماثل الزيجوت ، فهذه الطفرة قاتلة.

إذا كانت الطفرات الصبغية تؤثر على ترتيب الجينات ، فإننا نتحدث عن:

- استثمار

يحدث هذا التغيير الجيني عندما ينفصل جزء من الكروموسوم لينضم مرة أخرى لاحقًا ، ولكن في الاتجاه المعاكس. إذا حدث استثمار ، فمن المحتمل أن هذه الألعاب غير قابلة للحياة.

هناك نوعان من الاستثمارات:

pericentric: يغيرون شكل الكروموسوم لأنهم يؤثرون على السنترومير (نقطة الاتحاد بين الكروموسومات التي تشكل الكروموسوم).

paracentric: أنها لا تؤثر على centromere على الإطلاق ؛ لذلك ، لا يغيرون أيضًا شكل الكروموسوم.

- النبات

وهذا يعني أن جزءًا من الكروموسوم يغير الموقع والموقع. إذا حدث هذا التغيير داخل الكروموسوم نفسه ، فسيكون هذا الانتقال. إذا حدث ذلك بين الكروموسومات المختلفة ، فإننا نتحدث عن الإزاحة.

يؤثر الإزفاء على النسل لأنه يعني أن كروموسوم مكرر أو غير كامل سيرث. 

هناك نوع خاص من الإزاحة يعرف باسم إزاحة روبرتسون ، حيث ينضم كروموسومان غير متماثلان إلى ذراعيهما الطويلين من خلال السنترومير ، مكونين كروموسوم واحد.

3- طفرة جينية

إنها طفرة يتأثر فيها الجينوم بأكمله بزيادة أو تقليل ألعاب الصبغيات أو الكروموسومات..

أنواع أخرى من الطفرات الوراثية

تصنيف آخر للطفرات يقسمهم إلى:

1- طفرات صامتة

يتم تعديل إحدى قواعد الحمض النووي أثناء ترميز الحمض الأميني نفسه.

2- تعدد الأشكال

في هذه الحالة ، تتغير إحدى قواعد الحمض النووي أيضًا ، لكن وظيفة البروتين لا تتأثر بدرجة يمكن أن تسبب المرض. إذا تم تكرار نفس الخطأ بالقرب من بعضها البعض ، يمكن أن تتحول إلى علم الأمراض.

3- طفرة خطأ

في حالة حدوث هذا التحور ، فإن التغيير في إحدى قواعد الحمض النووي يشير إلى أن الحمض الأميني مشفر بشكل مختلف عما يجب أن يكون. يمكن لترميز الحمض الأميني الخاطئ أن يغير وظيفة البروتين.

4 - طفرة الهراء

هذه طفرة يتم فيها اقتطاع سلسلة الأحماض الأمينية. وفقًا للمكان الذي يحدث فيه الكسر ، يمكن أن ينتهي بتكوين البروتين.

5 - الإدراج

في هذه الحالة ، تتم إضافة المزيد من القواعد إلى قاعدة DNA الأصلية ، والتي يمكن أن تؤثر على إطار القراءة. كما يحدث أيضًا عند إدخال الأحماض الأمينية غير المناسبة.

6- خاتم كروموسوم

عندما يتم دمج ذراعي كروموسوم في حلقة ، يطلق عليه كروموسوم حلقي. وهو اضطراب نادر يرتبط بأمراض مثل متلازمة تيرنر.

7- إيزكروموسوم

يحدث هذا التحور عندما يفقد أحد الكروموسوم ذراعًا واحدًا ولكن الآخر مكرر. يحدث عادة عندما يتم تقسيم centromere بشكل مستعرض.

8- كروموسوم

في هذه الحالة هو كروموسوم صغير يتكون من أجزاء من كروموسومات أخرى أو أخرى. تردده منخفض وأصله غير معروف.

8- إعاقة أحادية

إنها طفرة تدل على أن كلا الكروموسومات في أحد الأزواج الثلاثة والعشرين التي تحتوي على الحمض النووي ، تأتي من نفس الوالد.. 

لذلك ، سوف يتكرر كروموسوم أحد السلفين ، بينما يتغيب الآخر.

يمكن أن تكون الأم (مرض أحادي الأم) أو الأب (مرض أحادي الأم). يمكن أن يؤدي الاستئصال أحادي القطب إلى أمراض مثل متلازمة Angelman.

أسباب وعواقب الطفرات الوراثية

على الرغم من أن العديد من طفرات الكروموسومات لها أصل لا يزال مجهولًا بالنسبة للعلم ، إلا أن هناك المزيد والمزيد من الدراسات التي تسفر عن نتائج يكشف عن الطريقة التي تؤثر بها عادات الحياة على مظهرها.

التدخين ، على سبيل المثال ، تم ربطه بظهور طفرات الكروموسومات المتعددة. دراسة نشرت في المجلة علم كشف أن تدخين علبة سجائر يوميًا يمكن أن يسبب 150 طفرة سنويًا في كل خلية من خلايا الرئة و 97 طفرة في الحنجرة و 23 طفرة في الفم و 18 طفرة في المثانة و 6 طفرات في الكبد.

ترتبط الطفرات الوراثية عادةً بالتشوهات أو العيوب في الأداء المنتظم للكائن الحي ، ولكن ترتبط أيضًا بالتعديلات التطورية التي تتيح بقاء النوع.

مراجع

1. Associació Catalana de Transtorns Metabólics Hereditaris (2017). أنواع الطفرات. تم الاسترجاع من: guiametabolica.org
2. بي بي سي وورلد. يسبب التبغ المئات من الطفرات الوراثية لدى المدخنين (ولا يختفي إذا قمت بالإقلاع عن التدخين). تم الاسترجاع من: bbc.com
3. علم الأحياء (ق / و). طفرة كروموسومية أو هيكلية. تعافى من: biología-geologia.com
4. E- ducative (ق / و). يمكن أن تتغير المادة الوراثية. طفرات الكروموسومات تم الاسترجاع من: e-ducativa.es
5. العين العلمية (2015). 5 طفرات وراثية نادرة مفاجئة. تم الاسترجاع من: informe21.com
6. wikipedia.org