Autosomes الخصائص والأجزاء والوظائف والتعديلات

ال الجسمية أو الكروموسومات الجسدية هي كروموسومات غير جنسية. عدد وأشكال وأحجام autosomes التي تشكل النمط النووي هي حصرية لكل نوع.

أي أن كل من هذه الهياكل تحتوي على المعلومات الوراثية لكل فرد. وبهذا المعنى ، تشكل مجموعة مكونة من 22 زوجًا من autosomes ، بالإضافة إلى زوج من الكروموسومات الجنسية النمط النووي البشري الكامل.

تم إجراء هذا الاكتشاف بواسطة Tijio و Levan في عام 1956. منذ تلك اللحظة وحتى الآن ، تم إحراز تقدم مهم في دراسة الكروموسومات البشرية ، من تحديدها في النمط النووي إلى موقع الجينات.

هذه الدراسات لها أهمية كبيرة ، وخاصة في مجال البيولوجيا الجزيئية والطب. منذ اكتشاف Lejeune et al قد تم إيقاظ اهتمام كبير في مجال علم الوراثة الخلوية.

وصف هؤلاء الباحثون انحرافًا كروموسوميًا يتصف بوجود وجود كروموسوم إضافي يسمى trisonomy 21 ، والذي يظهر مرضاه متلازمة داون. 

اليوم العديد من الأمراض والمتلازمات الخلقية بسبب انحرافات الكروموسومات معروفة.

مؤشر

• 1 الخصائص
• 2 أجزاء من autosome أو كروموسوم
  • 2.1 كروماتيد
  • 2.2 سنترومير
  • 2.3 الذراع القصير
  • 2.4 ذراع طويلة
  • 2.5 فيلم
  • 2.6 المصفوفة
  • 2.7 Chromonema
  • 2.8 الكرونومتر
  • 2.9 التيلوميرات
  • 2.10 القيد الثانوي
  • 2.11 القمر الصناعي
• 3 وظيفة
• 4 التعديلات
  • 4.1-الإيثيلوبيدي
  • 4.2 الاعتبارات الهيكلية
• 5 الاختلافات في autosomes مع الكروموسومات الجنسية
• 6 المراجع

ملامح

تم طلب autosomes أو الكروموسومات autosomal وفقًا لتشكلاتها. وبهذا المعنى ، يمكن أن تكون متقلبات ، أو ما دون مركزية ، أو مركزية مركزية أو تحت مركزية أو متحدة المركز.

توجد الكروموسومات في كروماتين الخلايا النووية حقيقية النواة. كل زوج من الكروموسومات متماثل ، أي أنه يحتوي على جينات متطابقة ، مع نفس الموقع على طول كل كروموسوم (مكان). كلا رمز لنفس الخصائص الوراثية.

يتم توفير الصبغي من قبل السلف (البويضة) والآخر يتم توفيره من السلف (الحيوانات المنوية).

أدناه هو كيف يتم تشكيل autosome.

أجزاء من autosome أو كروموسوم

الكروماتيدات

يتشكل كل كروموسوم بواسطة شريطين شقيقين يقعان على التوازي يسمى الكروماتيدات ، وينضم إليهما سنترومير.

كلا الخيوط تحتوي على معلومات وراثية مماثلة. وقد تشكلت هذه الازدواجية في جزيء الحمض النووي. كل كروماتيد لديه ذراع طويلة وذراع واحدة.

يختلف الطول والصرف من كروموسوم إلى آخر.

السنترومير

هذا هو الجزء الذي ينضم فيه الكروماتيدان. يوصف بأنه أضيق جزء من الكروموسوم ، ويسمى أيضًا انقباض أولي. تحدد العلاقة بين طول الذراعين الطويل والقصير ما يسمى مؤشر centromeric (r) ، والذي يحدد موضع centromere.

استنادا إلى هذا التدبير يمكن تصنيفها إلى:

• موسط القسيم المركزي: موقع centromere يقسم كل ذراع إلى جزأين متساويين (r = 1 إلى 1500).
• submetacentrics: لديهم الذراعين السفلية أطول من الذراعين العلويين (ص => 1500 - 2000).
• Acocéntricos  أو مطرف الشكل: عرض الكروماتيدات السفلية وبعض المكونات المورفولوجية النموذجية مثل الانقباض الثانوي والأقمار الصناعية (r => 2000).
• telocentrics: هي تلك الكروموسومات التي تظهر فقط ذراعين أقل.

الذراع القصير

هم الكروماتيدات التي ولدت من السنترومير التي لها طول أقل. ويمثلها الحرف ص. هم الكروماتيدات الموجودة أعلى من المركز.

ذراع طويل

هم الكروماتيدات التي ولدت من السنترومير التي لها طول أكبر. ويمثل مع الرسالة ف. إنها الكروماتيدات الموجودة في الأسفل من السنترومير.

فيلم

إنه الغشاء الذي يغطي الكروموسوم ويفصله عن الخارج.

قالب

إنه يقع تحت الفيلم ويتكون من مادة لزجة وكثيفة ، تحيط بالكرومونيم والمادة اللونية..

خيط الصبغي

وهي مكونة من اثنين من الألياف الحلزونية التي تقع داخل المصفوفة. كلاهما يساوي بعضهما البعض. هذا هو المكان الذي توجد فيه الجينات. إنها أهم منطقة في الكروموسومات.

Cronómeros

إنه يشكل كروماتيد بجانب كرومونيم. فهي أكثر وضوحا خلال مرحلة انقسام الخلايا. وهي عبارة عن تركيزات معتدلة للكرومونيما يتم ملاحظتها على شكل كريات في الكروموسومات.

التيلوميرات

هذا هو الجزء الذي ينتهي فيه كل ذراع من الكروموسوم ، ويتألف من مناطق من الحمض النووي غير المشفر والترميز الذي يوفر الاستقرار للكروموسوم ويمنع أطراف الذراعين من الانضمام.

القيد الثانوي

فهي غير موجودة في جميع الكروموسومات. قد يكون لدى البعض ضيق أو ساق في نهاية أذرعهم. في هذا الموقع هي الجينات التي يتم نسخها إلى الحمض النووي الريبي.

قمر

كانت موجودة في الكروموسومات التي لديها انقباض ثانوي. إنها جزء من الكروموسوم ذو شكل دائري مفصول عن بقية الكروموسوم بهيكل يسمى بدالة.

وظيفة

وظيفة autosomes هي تخزين ونقل المعلومات الوراثية إلى ذرية.

التعديلات

تتوافق الشذوذات في الكروموسومات البشرية المعروفة مع التغيرات في أعدادها ، وتسمى اختلال الصبغيات (الأحاديات والتثليث) ، أو التغيرات في بنيتها المسماة الانحرافات الهيكلية (الترجمات اللغوية ، أوجه القصور ، الازدواجية ، الانقلاب وغيرها من الأمور الأكثر تعقيدًا).

أي من هذه التغييرات يولد عواقب وراثية.

-عدم توازن الصبغيات

سبب عدم توازن الصبغيات هو فشل في فصل الصبغيات ، ويسمى عدم الانفصال. ينتج أخطاء في عدد الكروموسومات.

من بينها يمكننا أن نذكر الثلاثى للزوج 21 (متلازمة داون) ، أحادية الزوج 12 ، ثلاثية الزوايا من الزوج 18 ، ثلاثية الزوايا الزوجية 18 أو ثلاثية الزوايا الزوج 13 (متلازمة باتو).

monosomies

في الأفراد الأحاديين يحدث فقدان أحد الكروموسومات في النمط النووي ، كونه غير مكتمل.

Trisonomías

في الأفراد التريسيوم يوجد كروموسوم إضافي. بدلا من الزوجين ، هناك الثلاثي.

-الانحرافات الهيكلية

يمكن أن تظهر الانحرافات الهيكلية بشكل تلقائي أو أن يكون سببها عمل الإشعاعات المؤينة أو المواد الكيميائية.

من بينها متلازمة صرخة القط. الحذف الكلي أو الجزئي للذراع القصير للكروموسوم 5.

نقل المواقع

يتكون هذا الانحراف من تبادل الأجزاء بين الكروموسومات غير المتجانسة. يمكن أن يكون متماثل الزيجوت أو متغاير الزيجوت.

أوجه القصور أو الحذف

يشمل فقدان المادة الكروموسومية ويمكن أن يكون طرفيًا (في نهاية واحدة) أو خلالي (داخل الكروموسوم).

تكرار

يحدث عندما يتم تمثيل شريحة كروموسوم مرتين أو أكثر. يمكن أن يكون الجزء المكرر مجانيًا أو يمكن دمجه في مقطع كروموسومي من الملحق الطبيعي.

استثمار

في هذا الانحراف يتم قلب قطعة 180 درجة. يمكن أن تكون pericentric عندما يتضمن الحركية و paracentric عندما لا تشمل ذلك.

صبغي متساوي الأذرع

من خلال تمزق centromere (التقسيم الفاشل) ، يمكن إنشاء نوع جديد من الكروموسوم. 

الاختلافات في autosomes مع الكروموسومات الجنسية

أحد الاختلافات هو أن الجسيمات الذاتية هي نفسها في الإناث والذكور ، وأعضاء زوج من الكروموسومات الجسدية لديهم نفس التشكل ، في حين أن زوج الكروموسومات الجنسية قد يكون مختلفًا.

في حالة الرجال لديهم كروموسوم X واحد وآخر Y (XY) ، في حين أن الإناث لديهم كروموسوم X (XX).

تحتوي الجسيمات الذاتية على المعلومات الوراثية لخصائص الفرد ، ولكنها قد تحتوي أيضًا على جوانب متعلقة بالجنس (جينات العزم الجنسي) ، في حين أن الكروموسومات الجنسية تشارك فقط في تحديد جنس الفرد.

يتم تعيين Autosomes بأرقام متتالية من الرقم 1 إلى 22 ، في حين يتم تعيين الكروموسومات الجنسية بالحرفين X و Y.

الانحرافات في الكروموسومات الجنسية تنتج متلازمات مختلفة عن تلك المذكورة في الكروموسومات الذاتية. من بينها متلازمة كلاينفلتر ، متلازمة XYY أو متلازمة تيرنر (خلل تكوين الغدد التناسلية).

مراجع

1. "النمط النووي." ويكيبيديا ، الموسوعة الحرة. 1 نوفمبر 2018 ، 05:23 UTC. 13 ديسمبر 2018 en.wikipedia.org.
2. جاراميلو-أنتيون خوان. ما يجب أن يعرفه الطبيب عن الجينات. MED اكتا. Costarric 2003؛ 45 (1): 10-14. متاح من scielo.
3. "صبغي جسدي". ويكيبيديا ، الموسوعة الحرة. 11 ديسمبر 2018 ، 18:44 بالتوقيت العالمي. 14 ديسمبر 2018 ، en.wikipedia.org.
4. De Robertis E، De Robertis EM. (1986). البيولوجيا الخلوية والجزيئية. الطبعة ال 11. أتينيو الافتتاحية. بوينس آيرس ، الأرجنتين.
5. "Aneuploidy." ويكيبيديا ، الموسوعة الحرة. 17 نوفمبر ، 2018 ، 11:03 بالتوقيت العالمي. 16 ديسمبر 2018 ، 9:30 مساءً es.wikipedia.org.