كروموسوم ميزات الازدواجية والأمثلة

ل الازدواجية الكروموسومية يصف جزء من الحمض النووي الذي يظهر مرتين كمنتج لإعادة التركيب الجيني. الازدواجية الصبغية أو ازدواج الجينات أو التضخيم هي واحدة من مصادر توليد التباين والتطور في الكائنات الحية.

الازدواجية الصبغية هو نوع من الطفرة ، لأنه ينطوي على تغيير في التسلسل الطبيعي للحمض النووي في منطقة الكروموسومات. تتضمن الطفرات الأخرى على مستوى الكروموسومات عمليات الإدراج والانعكاسات والانتقالات وحذف الكروموسومات.

يمكن أن تحدث مضاعفات الكروموسومات في نفس موقع المصدر للجزء المكرر. هذه هي الازدواجية على دفعات. يمكن أن يكون التكرارات في tanda من نوعين: مباشر أو مقلوب.

التكرارات المباشرة هي تلك التي تكرر كل من المعلومات واتجاه الجزء المتكرر. في الأجزاء المكررة المقلوبة دفعة واحدة ، يتم تكرار المعلومات ، ولكن يتم توجيه الأجزاء في اتجاهين متعاكسين.

في حالات أخرى ، قد يحدث ازدواج كروموسومي في موقع آخر أو حتى على كروموسوم آخر. هذا يولد نسخة خارج الرحم من التسلسل الذي يمكن أن يكون بمثابة الركيزة للربط المتقاطع ويكون مصدرا للتركيبات الشاذة. اعتمادًا على الحجم المعني ، يمكن أن تكون الازدواجية نسخًا كلية أو جزئية.

في النهاية ، تحدث الازدواجية تقلبًا وتغييرًا. على المستوى الفردي ، يمكن أن تؤدي مضاعفات الكروموسومات إلى مشاكل صحية خطيرة.

مؤشر

• 1 آلية الازدواجية الكروموسومية
• 2 الازدواجية الصبغية في تطور الجينات
• 3 الازدواجية الكروموسومية في تطور الأنواع
• 4 المشكلات التي يمكن أن تسببها المضاعفات الدقيقة لدى الفرد
• 5 المراجع

آلية الازدواجية الكروموسومية

تحدث الازدواجية في كثير من الأحيان في مناطق الحمض النووي التي لديها تسلسلات متكررة. هذه هي الركيزة الأساسية لأحداث إعادة التركيب ، حتى لو تم التحقق منها بين المناطق غير المتجانسة تمامًا.

ويقال إن هذه التركيبات غير شرعية. يعتمدون ميكانيكيا على تشابه التسلسل ، ولكن يمكن أن ينفذوا وراثيا بين الكروموسومات غير المتجانسة.

في الكائن البشري لدينا عدة أنواع من التسلسلات المتكررة. يشمل التكرار الشديد ما يسمى DNA الموجود على الأقمار الصناعية ، ويقتصر على السنتروميرات (وبعض المناطق غير المتجانسة).

آخرون ، متكررة بشكل معتدل ، تشمل على سبيل المثال تلك المتكررة في نفس الرمز لرنا الريباسي. توجد هذه المناطق المتكررة أو المكررة في مواقع محددة للغاية تسمى مناطق تنظيم النواة (NOR).

تقع NOR ، في البشر ، في المناطق الفرعية من خمس كروموسومات مختلفة. يتألف كل NOR ، من ناحية أخرى ، من مئات إلى آلاف النسخ من نفس منطقة الترميز في الكائنات الحية المختلفة.

ولكن لدينا أيضًا مناطق مكررة أخرى منتشرة في جميع أنحاء الجينوم ، مع تكوين وأحجام مختلفة. يمكن للجميع إعادة تجميع وتسبب الازدواجية. في الواقع ، كثير منهم نتاج الازدواجية الخاصة بهم ، في الموقع أو خارج الرحم. وتشمل هذه ، من بين أمور أخرى ، الأقمار الصناعية الصغيرة والسواتل الصغيرة.

قد تنشأ أيضًا مضاعفات الكروموسومات ، نادراً ما ، عن اتحاد الأطراف غير المتجانسة. هذه هي آلية إعادة التركيب غير المتماثلة التي لوحظت في بعض أحداث إصلاح فواصل الحمض النووي ثنائية النطاق.

الازدواجية الكروموسومية في تطور الجينات

عندما يتكرر الجين في نفس المكان ، أو حتى في مكان مختلف ، فإنه يخلق موضعًا له تسلسل ومعنى. وهذا هو ، تسلسل مع معنى. إذا بقيت على هذا النحو ، فستكون جينًا مكررًا للجين السابق له ومنه.

لكنه قد لا يخضع لنفس الضغط الانتقائي للجين الأم وقد يتغير. مجموع هذه التغييرات ، في بعض الأحيان ، يمكن أن يؤدي إلى ظهور وظيفة جديدة. الجين سيكون أيضا جين جديد.

على سبيل المثال ، أدى ازدواج موقع الأجداد للكراتين ، في تطور إلى ظهور عائلة الجلوبين. لقد أدت عمليات الترجمة اللاحقة والازدواجات المتتالية إلى جعل الأسرة تنمو مع قيام أعضاء جدد بنفس الوظيفة ، ولكنها مناسبة لظروف مختلفة.

الازدواجية الصبغية في تطور الأنواع

في الكائن الحي ، يؤدي تكرار الجين إلى توليد نسخة تسمى جين البارالوغ. الحالة المدروسة جيدًا هي حالة جينات globin المذكورة أعلاه. أحد الهيموغلوبين الأكثر شهرة هو الهيموغلوبين.

من الصعب للغاية تخيل أن منطقة الترميز الخاصة بالجينة فقط ستتضاعف. لذلك ، يرتبط كل جين مورالوج بالمنطقة المناظرة في الكائن الحي الذي يعاني من الازدواجية.

في سياق التطور ، لعبت الإزدواجات الصبغية دورًا مهمًا بطرق مختلفة. من ناحية ، فإنها تكرر المعلومات التي يمكن أن تؤدي إلى وظائف جديدة عن طريق تغيير الجينات مع الوظيفة السابقة.

من ناحية أخرى ، فإن وضع الازدواجية في سياق جينومي آخر (كروموسوم آخر ، على سبيل المثال) يمكن أن يولد نظير نظير مختلف التنظيم. وهذا هو ، يمكن أن تولد قدرة أكبر على التكيف.

أخيرًا ، يتم أيضًا إنشاء مناطق تبادل من خلال إعادة التركيب تؤدي إلى إعادة ترتيب جيني كبير. وهذا بدوره يمكن أن يمثل أصل أحداث التباين في سلالات معينة من التطور الكلي.

المشاكل التي يمكن أن تسبب microduplications في الفرد

إن التقدم في تقنيات تسلسل الجيل الجديد ، وكذلك تلطيخ الكروموسوم والتهجين ، يتيح لنا الآن رؤية روابط جديدة. تتضمن هذه الارتباطات ظهور بعض الأمراض بسبب زيادة (تكرار) أو فقدان (حذف) المعلومات الوراثية.

وترتبط الازدواجية الجينية مع تغيير في الجينات الجينية والروابط الشاذة. في أي حال ، فإنها تؤدي إلى خلل في المعلومات الوراثية ، والتي تظهر في بعض الأحيان كمرض أو متلازمة.

متلازمة Charcot-Marie-Tooth من النوع 1A ، على سبيل المثال ، ترتبط بالضغاط الجزئي في المنطقة التي تتضمن جين PMP22. تُعرف المتلازمة أيضًا باسم الحركية الوراثية والاعتلال العصبي الحسي..

هناك شظايا الكروموسومات عرضة لهذه التغييرات. في الواقع ، تحمل منطقة 22q11 العديد من التكرار بأرقام نسخة منخفضة خاصة بهذا الجزء من الجينوم.

وهذا هو ، من منطقة الفرقة 11 من الذراع الطويل للكروموسوم 22. وترتبط هذه الازدواجية مع العديد من الاضطرابات الوراثية ، بما في ذلك التخلف العقلي ، والتشوهات العينية ، صغر الرأس ، إلخ..

في حالات التكرار الأكثر شمولاً ، يمكن الوصول إلى ظهور التثليث الجزئي ، مع تأثيرات ضارة على صحة الكائن الحي.

مراجع

1. Cordovez، J.A، Capasso، J.، Lingao، M.D.، Sadagopan، K.A، Spaeth، G.L، Wasserman، B. N.، Levin، A.V. (2014) Ocular manifestations of 22q11.2 microduplication. طب العيون ، 121: 392-398.
2. جودنوج ، يو دبليو (1984) علم الوراثة. W. B. Saunders Co.، فيلادلفيا ، بنسلفانيا ، الولايات المتحدة الأمريكية.
3. Griffiths، A.J.F.، Wessler، R.، Carroll، S.B.، Doebley، J. (2015). مقدمة في التحليل الوراثي (الطبعة الحادية عشرة). نيويورك: دبليو إتش فريمان ، نيويورك ، نيويورك ، الولايات المتحدة الأمريكية.
4. Hardison، R. C. (2012) تطور الهيموغلوبين وجيناته. وجهات نظر كولد سبرينج هاربور في الطب 12 ، دوي: 10.1101 / cshperspect.a011627
5. Weise، A.، Mrasek، K.، Klein، E.، Mulatinho، M.، Llerena Jr.، JC، Hardekopf، D.، Pekova، S.، Bhatt، S.، Kosyakova، N.، Liehr، T. (2012) متلازمة الصغر الدرقي و microduplication. مجلة الكيمياء النسيجية والكيمياء الخلوية 60 ، دوي: 10.1369 / 0022155412440001