أحاديات وأمثلة مميزة

ال أحاد الصبغي وهي تشير إلى التكوين الصبغي للأفراد الذين لديهم كروموسوم واحد بدلاً من الزوج العادي في الكائنات ثنائية التبلور. بمعنى أنه إذا كان هناك 23 زوجًا من الكروموسومات ، فهناك أحادي الشكل لواحد منهم في حالة وجود واحد فقط من الكروموسومات. الشخص الذي لديه أحادي الكتلة في هذه الحالة سيقدم 45 كروموسومات بدلاً من 46.

يمكن أن تكون الأحاديات كليًا أو جزئيًا. في الحالة الأولى ، يكون كروموسوم بأكمله مفقودًا. في الحالة الثانية ، يحدد حذف جزء فقط من الكروموسوم النقص الجزئي في المعلومات الخاصة بالكروموسوم المتأثر.

نظرًا لأن الصدى الأحادي يؤثر فقط على زوج من الكروموسومات من نوع ثنائي الصبغة ، على سبيل المثال ، فإنه يعتبر اختلال الصبغية. من ناحية أخرى ، تؤثر التغيرات الحقيقية للبلايود أو التشويهات على العدد الكامل للكروموسومات التي تحدد النوع..

مؤشر

• 1 خصائص الأحاديات
• 2 - التحليل الأحادي الجزئي للكروموسوم 5 في البشر: متلازمة بكاء القط
  • 2.1 خصائص المرض
  • 2.2 علاج المرض
  • 2.3 بعض الجينات التي تسهم في ظهور المرض
• 3 أحادي مجموع الكروموسوم X: متلازمة تيرنر (45 ، X)
  • 3.1 نظرة عامة على المتلازمة
  • 3.2 الخصائص الفيزيائية والجسدية المرتبطة
  • 3.3 التنمية والقدرات العقلية
  • 3.4 علاج أعراض المتلازمة
• 4 monosomies في الكائنات الحية الأخرى
• 5 المراجع

خصائص الأحاديات

يمكن أن تؤثر الأحاديات على الصبغيات الجسدية أو الصبغيات الجنسية. الأحادي الوحيد لكروموسومات الجنس عند البشر هو كروموسوم إكس.

هؤلاء الأفراد هم نساء XO ويقدمون ما يسمى متلازمة تيرنر. لا يوجد ME أحادي الذرة لأن كل إنسان يتطلب وجود كروموسوم X في الوجود.

النساء هم XX والرجال XY. في حالات اختلال الصيغة الصبغية ، يمكن أن تكون النساء أيضًا XXX (ثلاثية الصبغ من X) أو XO (أحادي X). يمكن أن يكون الرجال المختلون الصبغي XXY (متلازمة Kleinefelter) أو XYY. هذان الأخيران هما أيضا تثليث.

عادة ما تكون جسيمات المونوسوميات الكلية قاتلة ، حيث أنها تنجم عن عيوب شديدة في النمو. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن تظهر أي طفرة (وكلها) لأن الفرد سيكون مصابًا بنقص الدم لكل جينات الكروموسوم الانفرادي..

تنشأ الكائنات غير الصبغية ، عمومًا ، عن طريق اندماج الأمشاج ، أحدها يمثل انحرافًا كروموسومي رقمي. يمكن أن تنشأ اختلالات الصبغية أيضًا من الأنسجة الجسدية ، ويبدو أنها تلعب دورًا مهمًا في ظهور وتطور أنواع معينة من السرطان..

أحادي الصبغي للكروموسوم 5 في البشر: متلازمة بكاء القط

الحذف الجزئي (أو الكلي) في الذراع القصير للكروموسوم 5 هو سبب ما يسمى متلازمة كري دو شات. ومن المعروف أيضا باسم متلازمة Lejeune ، تكريما لمستكشفها ، الباحث الفرنسي جيروم Lejeune. باللغة الفرنسية ، cri-du-chat تعني "قط البكاء".

80 ٪ من الأمشاج حيث الحذف الذي يميز هذه المتلازمة يحدث من أصل أبوي. معظم عمليات الحذف تكون عفوية وتحدث عند حدوث التوليد. في حالات الأقليات ، تنشأ المشية الشاذة من أنواع أخرى من الأحداث ، مثل عمليات النقل أو الفصل الصبغي غير المتكافئ.

خصائص المرض

بسبب مشاكل في الحنجرة والجهاز العصبي المستمدة من هذه الحالة ، فإن الأطفال المتأثرين بالبكاء يشبه ذلك في القطط الصغيرة. يختفي هذا النوع من البكاء عندما يكبر الطفل قليلاً.

على المستوى المادي ، سيكون بإمكانهم تقديم الرأس والفكين من الحجم الصغير وسيل لعابه كثيرًا. ومع ذلك ، فإن العلامة الجسدية الأكثر صلة بهذه المتلازمة لا يمكن ملاحظتها من النظرة الأولى. فهو يقع في حوالي نقص تنسج الشرايين ، وهو اضطراب خلقي في التشكل في المخ.

بالنسبة لبقية حياتهم ، سيواجه الأشخاص المصابون مشاكل في التغذية (صعوبة الامتصاص والبلع) وزيادة الوزن والنمو. وسوف يقدمون أيضًا تأخرًا شديدًا في الحركة والفكر والتحدث.

على المستوى السلوكي ، يصاب الأشخاص المصابون بهذه المتلازمة عادة ببعض الاضطرابات التي تشمل فرط النشاط والعدوان و "البدايات". كما أنها تميل إلى وجود حركات متكررة. في حالات نادرة جدًا ، قد يقدم الفرد مظهرًا وسلوكًا عاديين ، باستثناء صعوبات التعلم.

علاج المرض

يحتاج الأفراد المتأثرون إلى عناية طبية مستمرة ، خاصةً فيما يتعلق بالعلاجات المتعلقة بإعاقة الحركة والكلام. إذا حدثت مشاكل في القلب ، فمن المرجح أن تكون هناك حاجة لعملية جراحية.

بعض الجينات التي تسهم في ظهور المرض

جينات الجزء المفقود ، بما في ذلك الذراع القصير للكروموسوم 5 بأكمله ، في حالة نزيف الدم. هذا هو ، في نسخة واحدة فقط من الكروموسوم الكامل الآخر للزوج.

وبالتالي فإن التكوين الوراثي لهذا الكروموسوم سيحدد بعض أسباب المرض. يمكن تفسير البعض بالتعبير في نقص الجين المتحور. البعض الآخر ، على العكس من ذلك ، بسبب تأثير جرعة الجينات المستمدة من وجود نسخة واحدة من الجين بدلا من اثنين.

بعض الجينات التي تساهم في تطور المرض عن طريق الجرعة الوراثية تشمل TERT (عن طريق اختصار التيلومير المعجل). الأشخاص المصابون بالمتلازمة لديهم عيوب في صيانة التيلوميرات. يرتبط تقصير التيلوميرات بظهور الأمراض المختلفة والشيخوخة المبكرة.

من ناحية أخرى ، يعيق الجين SEMA5A في حالة نزيف الدم التطور الطبيعي للدماغ لدى الأفراد الذين يعانون من الحذف على الكروموسوم 5. من ناحية أخرى ، يبدو أن الحالة المميِّزة للجين MARCH6 تفسر صرخة القط المميزة للمتأثرين بالتثلث الصبغي..

مجموع أحادي الصبغي X: متلازمة تيرنر (45 ، X)

جسيمات جسمية واحدة ، وكقاعدة عامة ، هي دائما قاتلة. ولكن من المثير للاهتمام أن أحادية الكروموسوم X ليست كذلك ، لأن العديد من أجنة XO تنجح في البقاء على قيد الحياة.

يبدو أن السبب يكمن في وظيفة كروموسوم إكس في تقرير جنسي في الثدييات. نظرًا لأن الإناث من النوع XX و الذكور XY ، فهي كروموسوم لا غنى عنه. كروموسوم Y ضروري فقط لتحديد جنس الذكور ، وليس لبقائهم على قيد الحياة.

يحمل كروموسوم X حوالي 10٪ من المعلومات الوراثية لدى البشر. من الواضح أن حضوره ليس بديلاً ؛ إنه إلزامي بالإضافة إلى ذلك ، هو دائمًا موجود جزئيًا. وهذا هو ، في الذكور هناك نسخة واحدة فقط من X.

ولكن في الإناث ، من الناحية الوظيفية أيضا. وفقًا لفرضية ليون (المؤيدة بالفعل) في الإناث ، يتم التعبير عن واحد فقط من الكروموسومات X. والآخر غير معطل بواسطة الآليات الجينية والجينية.

وبهذا المعنى ، فإن جميع الثدييات ، والذكور والإناث ، تكون نازعة للشيخوخة بالنسبة للإناث X. والإناث XO أيضًا ، ولكن في حالة مختلفة لا تخلو من المشكلات.

عموميات المتلازمة

لا يوجد سبب مثبت للمتلازمة التي قدمتها الأنثى النمط النووي 45 ، X. تصيب متلازمة تيرنر 1 من كل 2500 امرأة على قيد الحياة.

لذلك ، يعد عدم توازن الصبغيات نادر الحدوث عند مقارنته على سبيل المثال بالتثليث XXY أو XXX. بشكل عام ، حالات الحمل XO ليست قابلة للحياة. تشير التقديرات إلى أن 99 ٪ من حالات الحمل XO تنتهي بالإجهاض.

الخصائص الجسدية والجسدية المرتبطة

الميزة الجسدية المميزة لمتلازمة تيرنر هي قصر القامة. نساء XO صغيرات عند الولادة ، ولا يتعرضن للنمو الهائل المرتبط بالبلوغ ، ويصل ارتفاع البالغين إلى 144 سم كحد أقصى.

تشمل السمات الجسدية الأخرى المرتبطة بالمتلازمة أمراض القلب الخلقية ، وكذلك التشوهات الكلوية. النساء المصابات بمتلازمة تيرنر يزيدن من مخاطر الإصابة بالتهاب الأذن الوسطى وارتفاع ضغط الدم والسكري واضطرابات الغدة الدرقية والسمنة.

التنمية والقدرات العقلية

معدل الذكاء لدى النساء XO يعادل معدل ذكائهم من العشرين. ومع ذلك ، فمن الممكن ملاحظة العجز في التوجه المكاني والكتابة اليدوية وحل المشكلات الرياضية. لا يمثلون مشاكل ، على سبيل المثال ، في العمليات الحسابية ، لكنهم لا يعولون.

الكلام طبيعي ، لكن يمكن أن تحدث المشكلات عندما لا يتم علاج التهاب الأذن الوسطى. ويعتقد أن العديد من هذه النواقص هي نتاج انخفاض إنتاج هرمون الاستروجين. المهارات الحركية قد تظهر أيضا بعض التأخير.

علاج أعراض المتلازمة

من حيث قصر القامة ، يمكن للنساء المصابات بمتلازمة تيرنر تلقي الحقن مع هرمون النمو المؤتلف أثناء طفولته. يمكن أن يتوقع أن يصل ارتفاعه إلى 150 سم على الأقل.

يجب أن يبدأ العلاج البديل بالهرمونات ما بين 12 و 15 عامًا لضمان الانتقال المناسب إلى مرحلة البلوغ والبلوغ. يجب إطالة هذا العلاج ، في معظم الحالات ، للوقاية من أمراض القلب التاجية المبكرة وهشاشة العظام.

مع ما تبقى من الشروط ، تعد المشورة والمتابعة الطبية أمرًا أساسيًا أثناء تطور وحالة البالغين لدى نساء XO. الإرشاد النفسي مهم أيضًا ، نظرًا لأن النقص البدني يمكن أن يؤثر على نموك العاطفي.

أحاديات الكائنات الحية الأخرى

اكتشفت باربرا مكلينتوك للمرة الأولى في عام 1929 عن أعمالها على الذرة. كما هو الحال في الذرة ، فإن الأحاديات في النباتات الأخرى ذات التأثير المزدوج لها تأثير أكبر من النباتات المتعددة الأشكال.

يؤدي فقدان كروموسوم الزوج في نبات ثنائي الصبغة إلى اختلالات جينية تؤدي إلى تغيير المستويات الأنزيمية. وبالتالي ، يمكن أن تتأثر جميع مسارات التمثيل الغذائي حيث يشاركون.

نتيجة لذلك ، يتم تغيير الأنماط الظاهرية للفرد. من ناحية أخرى ، من السهل دراسة الأحاديات ، نظرًا لأن حالتها الوعائية تجعل التحليل الجيني للطفرات أسهل.

هذه النباتات هي مفيدة جدا في مجال العلوم الأساسية، على سبيل المثال، لدراسة والانقسام الاختزالي الأحداث والعزل الصبغي. وقد لوحظ، على سبيل المثال، أن ليس كل الكروموسومات في مختلف أحادي الصبغي تتصرف بنفس الطريقة.

كل هذا يتوقف على وجود مناطق متماثلة في الكروموسومات التي ليست بالضرورة من الزوج نفسه. في العلوم التطبيقية، ومصنع أحادي الصبغي محدد هو أسهل للتلاعب من disomic. ثم يمكنك المضي قدما لالصلبان التقليدية لتوليد أصناف جديدة (بدون أحاد الصبغي).

مراجع

1. Alberts، B.، Johnson، A.D.، Lewis، J.، Morgan، D.، Raff، M.، Roberts، K.، Walter، P. (2014) Molecular Biology of the Cell (6th Edition). دبليو دبليو نورتون وشركاه ، نيويورك ، نيويورك ، الولايات المتحدة الأمريكية.
2. arelvarez-Nava، F.، Lanes، R. (2018) Epigenetics in Syndrome. علم التخلق السريري ، 10. Doi: 10.1186 / s13148-018-0477-0
3. Demaliaj، E.، Cerekja، A.، Piazze، J. (2012) الفصل 7: الجنس [أنيوبلويدي كروموسوم. في: Storchova، Z. (المحرر)، عدم توازن الصبغيات في الصحة والمرض. التكنولوجيات الجديدة، رييكا، كرواتيا. ISBN: 978-953-51-0608-1.
4. نجوين، J. M.، Qualmann، K. J.، عكاشة، R.، رايلي، A. اليكسييف، M. F.، كامبل، D. J. (2015) الحذف 5P: المعرفة الحالية والاتجاهات المستقبلية. المجلة الأمريكية لعلم الوراثة الطبية الجزء C: حلقات دراسية في علم الوراثة الطبية، 169: 224-238.
5. جودنوج ، يو دبليو (1984) علم الوراثة. W. B. Saunders Co.، فيلادلفيا ، بنسلفانيا ، الولايات المتحدة الأمريكية.
6. Griffiths، A.J.F.، Wessler، R.، Carroll، S.B.، Doebley، J. (2015). مقدمة في التحليل الوراثي (الطبعة الحادية عشرة). نيويورك: دبليو إتش فريمان ، نيويورك ، نيويورك ، الولايات المتحدة الأمريكية.
7. ياداف، M. C.، 1.2 *، Sachan، J. K. S. سركار، K. R. (2009) تحليل أحادي الصبغي يكشف قطاعات الكروموسومات المكررة في جينوم الذرة. مجلة علم الوراثة، 88: 331-335.