أسباب التباين الوراثي ، المصادر والأمثلة

ال التباين الوراثي ويشمل جميع الاختلافات ، من حيث المواد الوراثية ، الموجودة في السكان. ينشأ هذا الاختلاف عن طفرات جديدة تعدل الجينات ، عن طريق إعادة ترتيب عواقب إعادة التركيب وتدفق الجينات بين مجموعات الأنواع.

في البيولوجيا التطورية ، الاختلاف في السكان شرط شرط لا غنى عنه بحيث الآليات التي تؤدي إلى التغيير التطوري يمكن أن تعمل. في علم الوراثة السكانية ، يتم تعريف مصطلح "التطور" على أنه التغير في ترددات الأليل مع مرور الوقت ، وإذا لم يكن هناك أليلات مختلفة ، فلن يتمكن السكان من التطور.

يوجد تباين على جميع مستويات المؤسسة ، ومع انخفاض الحجم ، يزداد التباين. نجد اختلافات في السلوك ، في التشكل ، في علم وظائف الأعضاء ، في الخلايا ، في تسلسل البروتينات وفي تسلسل قواعد الحمض النووي.

في المجموعات البشرية ، على سبيل المثال ، يمكننا ملاحظة التباين عن طريق الأنماط الظاهرية. ليس كل الأشخاص متساوون جسديًا ، كل واحد له خصائص تميزه (على سبيل المثال ، لون العين ، الطول ، لون البشرة) ، وهذا التباين موجود أيضًا على مستوى الجينات.

في الوقت الحاضر ، هناك طرق لتسلسل الحمض النووي الهائل الذي يسمح لإظهار هذا الاختلاف في وقت قصير للغاية. في الواقع ، لعدة سنوات ، الجينوم البشري بأكمله معروف بالفعل. أيضا ، هناك أدوات إحصائية قوية يمكن دمجها في التحليل.

مؤشر

• 1 المادة الوراثية
• 2 أسباب ومصادر التباين
  • 2.1 طفرة
  • 2.2 أنواع الطفرات
  • 2.3 هل كل الطفرات لها آثار سلبية?
  • 2.4 كيف تحدث الطفرات?
  • 2.5 الطفرة عشوائية
  • 2.6 أمثلة على الطفرات
  • 2.7 إعادة التركيب
  • 2.8 تدفق الجينات
• 3 كل التباين الذي نراه هو وراثي?
• 4 أمثلة على التباين الوراثي
  • 4.1 التباين في التطور: العثة Biston betularia
  • 4.2 المجموعات الطبيعية ذات التباين الوراثي القليل
• 5 المراجع

المادة الوراثية

قبل الخوض في مفاهيم التباين الوراثي ، من الضروري أن نكون واضحين بشأن العديد من جوانب المادة الوراثية. باستثناء عدد قليل من الفيروسات التي تستخدم الحمض النووي الريبي ، تستخدم جميع الكائنات العضوية التي تعيش في الأرض جزيء الحمض النووي كمادة.

هذه سلسلة طويلة مكونة من النيوكليوتيدات مجمعة في أزواج وتحتوي على جميع المعلومات اللازمة لإنشاء كائن حي والحفاظ عليه. يوجد في الجينوم البشري حوالي 3.2 × 10⁹ أزواج قاعدة.

ومع ذلك ، ليست كل المواد الوراثية لجميع الكائنات هي نفسها ، حتى لو كانت تنتمي إلى نفس النوع أو حتى إذا كانت مرتبطة بشكل وثيق..

الكروموسومات عبارة عن بنى مكونة من شرائط طويلة من الحمض النووي ، مضغوطة على عدة مستويات تقع الجينات على طول الكروموسوم ، في أماكن محددة (تسمى موضع ، موضع الجمع) ، وترجمت إلى النمط الظاهري الذي يمكن أن يكون بروتين أو سمة من سمات التنظيم.

في حقيقيات النوى ، فقط نسبة مئوية صغيرة من الحمض النووي الموجود في أكواد الخلية للبروتينات وجزء آخر من الحمض النووي غير المشفر له وظائف بيولوجية مهمة ، تنظيمية بشكل رئيسي.

أسباب ومصادر التباين

في سكان الكائنات العضوية ، هناك العديد من القوى التي تؤدي إلى الاختلاف على المستوى الجيني. هذه هي: طفرة ، إعادة التركيب وتدفق الجينات. بعد ذلك ، سنصف كل مصدر بالتفصيل:

تحول

يعود تاريخ المصطلح إلى عام 1901 ، حيث يُعرّف Hugo de Vries الطفرة بأنها "تغييرات في المادة الوراثية التي لا يمكن تفسيرها من خلال عمليات الفصل أو إعادة التركيب".

الطفرات هي تغييرات في المادة الوراثية ، دائمة وقابلة للتوريث. يوجد تصنيف واسع لهم سنتعامل معهم في القسم التالي.

أنواع الطفرات

- الطفرات نقطة: يمكن للأخطاء في تركيب الحمض النووي أو أثناء إصلاح الأضرار التي لحقت المواد تسبب طفرات نقطة. هذه بدائل للأزواج الأساسية في تسلسل الحمض النووي وتسهم في توليد أليلات جديدة.

-التحولات والتحولات: اعتمادًا على نوع القاعدة التي تتغير ، يمكننا التحدث عن الانتقال أو التحويل. يشير الانتقال إلى التغيير الأساسي من نفس النوع - البيورينات بواسطة البيورينات والبيريميدات بواسطة البيريميدات. تنطوي التحويلات على تغييرات من أنواع مختلفة.

- طفرات مترادفة وغير مترادفة: نوعان من الطفرات نقطة. في الحالة الأولى ، لا يؤدي التغير في الحمض النووي إلى تغيير في نوع الأحماض الأمينية (بفضل تنكس الكود الوراثي) ، في حين أنه غير مرادف إذا أدى إلى تغيير بقايا الأحماض الأمينية في البروتين.

- انعكاس كروموسوم: يمكن أن تنطوي الطفرات أيضًا على أجزاء طويلة من الحمض النووي. في هذا النوع ، تكون النتيجة الرئيسية هي تغيير ترتيب الجينات ، الناجم عن التكسرات في الشرائط.

- ازدواج الجينات: يمكن تكرار الجينات وإنتاج نسخة إضافية عندما يحدث ترابط غير متكافئ في عملية انقسام الخلايا. هذه العملية ضرورية في تطور الجينوم ، حيث أن هذا الجين الإضافي حر في التحور ويمكنه الحصول على وظيفة جديدة.

- تعدد الصيغ الصبغية: في النباتات ، من الشائع حدوث أخطاء في عمليات الانقسام الخلوي أو الانقسام المنوي للخلايا وإضافة مجموعات كاملة من الكروموسومات. هذا الحدث مهم في عمليات التكاثر في النباتات ، لأنه يؤدي بسرعة إلى تكوين أنواع جديدة بسبب عدم التوافق.

- الطفرات التي تعمل على إطار القراءة المفتوحة. تتم قراءة الحمض النووي ثلاثًا إلى ثلاثة ، إذا أضافت الطفرة رقماً لا يتعدى ثلاثة أو تزيله ، يتأثر إطار القراءة.

هل كل الطفرات لها آثار سلبية?

وفقًا للنظرية المحايدة للتطور الجزيئي ، فإن معظم الطفرات المثبتة في الجينوم محايدة.

على الرغم من أن الكلمة عادة ما ترتبط مباشرة بالعواقب السلبية - وبالفعل ، فإن العديد من الطفرات لها آثار ضارة كبيرة على أصحابها - هناك عدد كبير من الطفرات محايدة ، وهناك عدد صغير مفيد..

كيف تحدث الطفرات?

يمكن أن يكون للطفرات أصل تلقائي أو يمكن أن تحدثه البيئة. مكونات الحمض النووي ، البيورينات وبيريميدات ، لديها بعض عدم الاستقرار الكيميائي ، مما يؤدي إلى طفرات عفوية.

أحد الأسباب الشائعة لطفرات النقطة العفوية هي تبليل السيتوزينات ، التي تمر إلى اليوراسيل ، في حلزون الدنا المزدوج. وبالتالي ، بعد عدة تكرارات في خلية ، كان للحمض النووي فيها زوج AT في موضع واحد ، يتم استبداله بزوج CG.

بالإضافة إلى ذلك ، تحدث أخطاء عند تكرار الحمض النووي. صحيح أن العملية تتم بإخلاص كبير ، لكنها ليست خالية من الأخطاء.

من ناحية أخرى ، هناك المواد التي تزيد من معدلات الطفرات في الكائنات الحية ، وبالتالي تسمى الطفرات. وتشمل هذه سلسلة من المواد الكيميائية ، مثل EMS ، وكذلك الإشعاعات المؤينة.

بشكل عام ، تؤدي المواد الكيميائية إلى حدوث طفرات في النقطة ، في حين تؤدي الإشعاعات إلى حدوث عيوب كبيرة على مستوى الكروموسوم.

الطفرة عشوائية

تحدث الطفرات بشكل عشوائي أو عشوائي. هذا البيان يعني أن التغييرات في الحمض النووي لا تحدث استجابة للحاجة.

على سبيل المثال ، إذا تعرض عدد معين من الأرانب لدرجات حرارة منخفضة بشكل متزايد ، فلن تتسبب الضغوط الانتقائية في حدوث طفرات. إذا حدث وصول طفرة ذات صلة بسمك الفراء في الأرانب ، فإن هذا سيحدث بالطريقة نفسها في المناخات الدافئة..

بمعنى آخر ، الاحتياجات ليست سبب الطفرة. الطفرات التي تنشأ بشكل عشوائي والتي توفر للفرد تحمل قدرة أفضل على الإنجاب ، وهذا سيزيد من وتيرة في عدد السكان. هذه هي الطريقة التي يعمل الانتقاء الطبيعي.

أمثلة على الطفرات

فقر الدم المنجلي هو حالة وراثية تشوه شكل خلايا الدم الحمراء أو كرات الدم الحمراء ، مع عواقب مميتة في نقل الأكسجين للفرد الذي يحمل الطفرة. في السكان المنحدرين من أصل أفريقي ، تؤثر هذه الحالة على 1 من كل 500 فرد.

عند النظر إلى خلايا الدم الحمراء المريضة ، لا يتعين عليك أن تكون خبيراً لتستنتج أن التغيير مهم للغاية مقارنة بالخلية الصحية. تصبح كريات الدم الحمراء هياكل صلبة ، وتمنع مرورها عبر الشعيرات الدموية والأوعية الدموية الضارة والأنسجة الأخرى أثناء مرورها..

ومع ذلك ، فإن طفرة تسبب هذا المرض هي طفرة نقطة في الحمض النووي الذي يغير حمض الغلوتاميك من الأحماض الأمينية بواسطة أحد الأحماض في المركز السادس من سلسلة بيتا غلوبين.

إعادة التركيب

يتم تعريف إعادة التركيب على أنها تبادل الحمض النووي من الكروموسومات المعوية والأب أثناء الانقسام الأنفي. هذه العملية موجودة فعليا في جميع الكائنات الحية ، كونها ظاهرة أساسية لإصلاح الحمض النووي وانقسام الخلايا.

يعد إعادة التركيب حدثًا حاسمًا في البيولوجيا التطورية ، لأنه يسهل العملية التكيفية ، وذلك بفضل تكوين مجموعات جينية جديدة. ومع ذلك ، فقد الجانب السلبي: أنه يكسر مجموعات مواتية من الأليلات.

علاوة على ذلك ، فهي ليست عملية منظمة ومتغيرة في جميع أنحاء الجينوم ، في التصنيف ، بين الجنسين ، والأفراد ، إلخ..

إعادة التركيب هي سمة قابلة للتوريث ، وللعديد من السكان تباينات مضافة لذلك ، ويمكنهم الاستجابة للاختيار في التجارب التي أجريت في المختبر.

يتم تعديل هذه الظاهرة من خلال مجموعة واسعة من المتغيرات البيئية ، بما في ذلك درجة الحرارة.

بالإضافة إلى ذلك ، إعادة التركيب هي عملية تؤثر بشكل كبير على لياقة بدنية من الأفراد. في البشر ، على سبيل المثال ، عندما يتم تغيير معدلات إعادة التركيب ، تحدث خلل في الكروموسومات ، مما يقلل من خصوبة الناقل.

تدفق الجينات

في المجموعات السكانية ، يمكن أن يصل الأفراد الذين ينتمون إلى مجموعات أخرى ، مما يغير الترددات الأليلية لسكان الوصول. لهذا السبب ، تعتبر الهجرات قوى تطورية.

لنفترض أن السكان قد وضعوا الأليل A, مما يدل على أن جميع الكائنات الحية التي تشكل جزءًا من السكان تحمل الأليل في حالة متجانسة. إذا كان بعض الأفراد المهاجرين يحملون الأليل إلى, والتكاثر مع السكان الأصليين ، ستكون الاستجابة زيادة في التباين الوراثي.

كل التباين الذي نراه هو وراثي?

لا ، ليس كل التباين الذي نلاحظه في تجمعات الكائنات الحية له قواعد وراثية. هناك مصطلح ، يستخدم على نطاق واسع في علم الأحياء التطوري ، يسمى الوراثة. تحدد هذه المعلمة نسبة التباين المظهري بسبب التباين الوراثي.

رياضيا ، يتم التعبير عنها على النحو التالي: ح² = الخامس_G / (الخامس_G + V_E). عند تحليل هذه المعادلة ، نرى أنه سيكون لها قيمة 1 إذا كان كل الاختلاف الذي نراه يرجع إلى عوامل وراثية.

ومع ذلك ، فإن البيئة لها تأثير أيضًا على النمط الظاهري. يصف "معيار التفاعل" كيف تتنوع الأنماط الجينية المتطابقة على طول التدرج البيئي (درجة الحرارة ، درجة الحموضة ، الرطوبة ، إلخ.).

بنفس الطريقة ، يمكن تقديم أنماط وراثية مختلفة تحت النمط الظاهري نفسه ، من خلال توجيه العمليات. تعمل هذه الظاهرة كمنطقة عازلة للتنمية تمنع التعبير عن التغيرات الجينية.

أمثلة على التباين الوراثي

الاختلاف في التطور: العثة Biston betularia

المثال النموذجي للتطور عن طريق الانتقاء الطبيعي هو حالة العثة Biston betularia والثورة الصناعية. هذا lepidopteran لديه اثنين من الألوان المميزة ، واحد الضوء والظلام واحد.

بفضل وجود هذا الاختلاف الوراثي - وأنه يرتبط ب لياقة بدنية للفرد ، يمكن أن تتطور الخاصية من خلال الانتقاء الطبيعي. قبل الثورة ، كانت العثة مخبأة بسهولة في لحاء البيرش الواضح.

مع زيادة التلوث ، أصبح لحاء الأشجار اسودت. وبهذه الطريقة ، أصبح لدى العث المظلم الآن ميزة مقارنة بالأعشاب الواضحة: فقد يختبئون بشكل أفضل ويستهلكون بنسبة أقل من تلك الخفيفة. وهكذا ، خلال الثورة ، ازداد عدد العث الأسود.

السكان الطبيعية مع اختلاف وراثي ضئيل

الفهد أو الفهد (Acinonyx jubatus) هو القطط المعروف عن مورفولوجيا منمق وسرعات لا تصدق أنها تحقق. عانت هذه النسب من ظاهرة معروفة في التطور باسم "عنق الزجاجة" ، في العصر الجليدي. هذا الانخفاض الحاد في عدد السكان أدى إلى فقدان التباين في عدد السكان.

في الوقت الحاضر ، تصل الاختلافات الوراثية بين أفراد الأنواع إلى قيم منخفضة بشكل ينذر بالخطر. هذه الحقيقة تفترض مشكلة لمستقبل النوع ، لأنه إذا تعرض لهجوم من قبل فيروس ، على سبيل المثال ، يزيل بعض الأعضاء ، فمن المحتمل جدًا أنه قادر على القضاء عليهم جميعًا..

بمعنى آخر ، ليس لديهم القدرة على التكيف. لهذه الأسباب ، من المهم للغاية وجود تباين جيني كافٍ داخل مجتمع ما.

مراجع

1. Alberts، B.، Johnson، A.، Lewis، J.، et al. (2002). البيولوجيا الجزيئية للخلية. الطبعة الرابعة. نيويورك: علوم الطوق.
2. Freeman، S.، & Herron، J. C. (2002). التحليل التطوري. برنتيس هول.
3. Graur، D.، Zheng، Y.، & Azevedo، R. B. (2015). تصنيف تطوري للوظيفة الجينومية. بيولوجيا الجينوم والتطور, 7(3) ، 642-5.
4. Hickman، C. P.، Roberts، L.S.، Larson، A.، Ober، W.C.، & Garrison، C. (2001). مبادئ متكاملة لعلم الحيوان (المجلد 15). نيويورك: ماكجرو هيل.
5. Lodish، H.، Berk، A.، Zipursky، S.L.، et al. (2000). بيولوجيا الخلية الجزيئية. الطبعة الرابعة. نيويورك: دبليو إتش فريمان.
6. Palazzo، A. F.، & Gregory، T. R. (2014). قضية الحمض النووي غير المرغوب فيه. علم الوراثة بلوس, 10(5) ، e1004351.
7. سولير ، M. (2002). التطور: أساس علم الأحياء. مشروع الجنوب.
8. Stapley، J.، Feulner، P.، Johnston، S.E.، Santure، A.W.، & Smadja، C.M (2017). إعادة التركيب: الصالح ، السيئ والمتغير. المعاملات الفلسفية للجمعية الملكية في لندن. السلسلة B ، العلوم البيولوجية, 372(1736) ، 20170279.
9. Voet، D.، Voet، J. G.، & Pratt، C. W. (1999). أساسيات الكيمياء الحيوية. جديد يورك: جون ويلي وأولاده.