شارك:
Phocomelia الأعراض والأسباب والعلاج
ال focomelia هو اضطراب هيكلي خلقي نادر للغاية يصيب عادة الأطراف منذ الولادة. عظام الأطراف العليا تقصر بشدة أو غائبة ويمكن ربط الأصابع.
في الحالات القصوى ، تغيب عظام الأطراف العلوية والسفلية ، بحيث يتم ربط اليدين والقدمين بالجسم مباشرة لتشكيل ما يعرف باسم رباعي الكريات البيضاء.
مثل غيرها من التشوهات ، هو نتيجة للتغييرات في التطور الجنيني. يحتاج الأطفال الذين يعانون من النسيج العضلي إلى الجراحة ، نظرًا لأن أمراض أخرى تتطور جنبًا إلى جنب مع هذا الاضطراب.
المصابين بفوكوميليا لديهم معدل وفيات مرتفع. يمكن للأفراد المتضررين قليلا البقاء على قيد الحياة إلى مرحلة البلوغ.
مؤشر
- 1 الأعراض
- 2 أسباب
- 2.1 الميراث
- 2.2 ثاليدوميد
- 3 الإصابة الحالية
- 4 العلاجات
- 5 المراجع
الأعراض
-الأطراف المتخلفة وغياب عظام الحوض. عادةً لا يتم تشكيل الأطراف العليا تمامًا وقد تكون أجزاء من اليد مفقودة. الأسلحة القصيرة والأصابع تنصهر والأصابع المفقودة وعادة ما تكون أكثر النتائج سيئة السمعة.
-تميل الأطراف السفلية أيضًا إلى إظهار أعراض مشابهة للأطراف العلوية.
-يمكن أن يسبب النسيج العضلي أيضًا نقصًا عقليًا عند الأطفال. الأطفال حديثي الولادة عادة ما يكون رأسهم أصغر من الأطفال دون الاضطراب والشعر الضئيل ذو المظهر الرمادي "الرمادي".
-تميل الأصباغ الموجودة في عيون الشخص المصاب إلى الحصول على نغمات مزرقة.
-كما يوجد عادة القليل من الأنف المتقدمة والآذان المشوهة والفم الصغير غير المنتظم (micrognathia) والشفة المشقوقة..
-كما أن لديها عيوب أخرى مثل الأعضاء التناسلية الكبيرة وأمراض القلب الخلقية والكلى الكيسية.
عادة ما يتم تشخيص بعض هذه الحالات عند الولادة أو قبلها ، في حين أن البعض الآخر قد يمر دون أن يلاحظها أحد ويتطور في وقت لاحق من العمر ، مما يتطلب علاجات مثل الجراحة الترميمية.
من الصعب تلخيص الأعراض التي يمكن أن تحدث في متلازمة النسيج العضلي ، حيث أن الطيف يغطي كمية هائلة من الأعضاء والأنسجة ، وكلها تتأثر مباشرة في نموها الجنيني..
الأسباب
على الرغم من أن العديد من العوامل البيئية يمكن أن تتسبب في النسيج العضلي ، إلا أن الأسباب الرئيسية تأتي من استخدام الثاليدوميد والوراثة الوراثية.
تراث
يمكن للعائلات أن تحمل جينات متنحية تنتقل إلى طفل يمكنه بدوره تطوير الحالة. ينتقل الشكل الوراثي لمتلازمة phocomelia كصفة مقهورة جسمية مع تعبيرية متغيرة ويرتبط التشوه بالكروموسوم 8.
وهو ذو أصل وراثي مع نمط الوراثة المندلية ، والذي يظهر مع تشوهات خلقية متعددة وفصل سابق لأوانه من heterochromatin centromeric من الكروموسومات في 50 ٪ من الحالات.
يكون الشكل الوراثي لهذا المرض أقل تواتراً من نظيره ذي الأصل الدوائي ، نظرًا لكونه ذا طبيعة جسمية متنحية ، تميل الجينات إلى الانتقال من جيل إلى جيل في هذه العائلات ، لكنها نادراً ما تصبح واضحة سريريًا.
يمكن لسفاح القربى أن يعجل بالجيل القادم من المسمنة العلنية ، لأنه من خلال نقل نفس الجين من كلا الوالدين ، تزداد فرص التعبير عن هذا الجين الضعيف (أو المتنحي) جسديًا (أو نظريًا).
الثاليدومايد
يمكن أن ترتبط حالات متلازمة الخصية الناجم عن العقاقير بشكل رئيسي مع ابتلاع الأمهات للثاليوميديد من قبل النساء الحوامل..
في منتصف القرن الماضي ، ازدادت حالات النسيجية بشكل كبير بسبب وصفة الثاليدومايد.
تم وصفهم لتخفيف الغثيان من الحمل واتضح أن لها آثار ماسخة ؛ القدرة على توليد تشوهات واضحة للعيان. تختلف التشوهات التي لوحظت بسبب تاليدوميد من نقص تنسج من رقم واحد أو أكثر إلى الغياب التام لجميع الأطراف..
تم التعرف على ثاليدوميد كسبب للتشوهات الخلقية الشديدة وتم سحبه من السوق في جميع أنحاء العالم بين عامي 1961 و 1962.
الإصابة الحالية
الإصابة الحالية للسمنة هي 1 إلى 4 من كل 10،000 طفل. على الرغم من أن عدد الأطفال قد انخفض بشكل كبير بسبب القضاء على ثاليدوميد في العلاج أثناء الحمل ، لا تزال هناك نسيلة وراثية.
أخيرًا ، هناك عدوى يمكن أن تحدث أثناء الحمل والتي يمكن أن تؤثر على الطفل وتتجلى كمتلازمة الوكلاء.
المثال الأكثر شيوعًا اليوم هو جدري الماء لدى النساء الحوامل ، والذي يسببه نفس الفيروس الذي يسببه في الأشخاص الأصحاء ، وهو فيروس الحماق النطاقي.
في هذه الحالة ، من المميزات أيضًا مراقبة الأطفال الذين يعانون من إعتام عدسة العين الخلقي في العين والتغيرات في شكل الجمجمة.
العلاجات
لا يوجد علاج ، ولكن تأهيل الحركات البدنية والتكيف مع الأنشطة اليومية ، وكذلك استخدام الأطراف الاصطناعية لتسهيل العملية.
إن النقص الناتج في الأعصاب والأنسجة العظمية يترك للجراحين القليل من العمل أثناء إعادة الإعمار ، وهذا هو السبب في إجراء عدد قليل جدًا من العمليات الجراحية في الأطفال أو البالغين الذين يعانون من هذا النوع من التشوهات في الأطراف..
ومع ذلك ، قد تكون الجراحة مفيدة لتصحيح التشوهات الموضعية لبعض العظام والمفاصل أو للسيطرة على بعض العلامات والأعراض المرتبطة بالاضطراب.
غالبًا ما يتم التخطيط لعلاج متلازمة الخصية بينما يكون الطفل رضيعًا ويركز على شدة أعراض الشخص المصاب. معظم علاج متلازمة الخصية الداعمة ، يسمح للطفل أن يعيش حياة طبيعية أكثر.
أنتجت الأطراف الاصطناعية العضلية نتائج ثورية بسبب عدد الوظائف التي توفرها دون أسلاك. تتحرك الأطراف عندما تكون متصلة بالأطراف الاصطناعية عبر الأعصاب ، والتي ترسل إشارات الحركة.
هناك أيضا إمكانية تطعيم العظام من أجزاء أخرى من الجسم إلى الأطراف العليا لزيادة فائدة اليدين. ومع ذلك ، فإن التصحيح لم يكتمل بسبب عدم وجود الأوعية الدموية والأعصاب اللازمة للحركة.
العلاجات الشائعة الأخرى هي استخدام أجهزة تقويم العظام والعلاجات لعلاج أي تأخير في النطق والمعرفي واللغة. الدعم النفسي للرضع والأطفال المصابين بالفوكوميليا ذو أهمية كبيرة ، خاصة إذا كان الطفل يعاني من إعاقة عقلية.
مراجع
- د. كريم مختار ، (2013) ، توصيات التخدير للمرضى الذين يعانون من Phocomelia ، OrphanAnesthesia: orpha.net
- د. غاياتري شاكري ، (2012) ، متلازمة فوكوميليا - تقرير حالة: jkimsu.com
- أليخاندرو ميدينا سالاس ، سيسيليا أليخاندرا كارانزا ألفا ، (2012) ، متلازمة روبرتس: تقرير عن حالة ، المجلة المكسيكية للطب الفيزيائي وإعادة التأهيل: medigraphic.com
- Phocomelia - تقصير أو غياب الأسلحة أو الساقين ، s.f ، BabyMed: babymed.com
- Focomelia، s.f، anencefalia.org: anencefalia.org