Ataxia المخيخ الأسباب والأعراض والعلاج

ال رنح مخيخي هو اضطراب تنكس عصبي يتميز بضمور تدريجي للمخيخ. ينتج عن ذلك فقدان الخلايا العصبية الموجودة في هذا المجال (خلايا بوركينجي). وبالتالي ، يتم إنشاء تدهور في وظيفة الحركية ، والتوازن ، مشية والكلام بشكل رئيسي.

إنه يأتي من "أ" اليونانية التي تعني "بدون" و "تاكسي" والتي تعني "النظام". وبالتالي ، يمكن ترجمة كلمة ترنح باسم "عدم وجود نظام".

ترنح المخيخ هو أحد الاضطرابات الحركية التي تحدث أكثر في الأمراض العصبية. وقد وصف العلماء حوالي 400 نوع من هذا الترنح.

ينتج عن الأضرار التي تصيب المخيخ ، وكذلك طرق الاستقبال والخروج.

المخيخ هو واحد من أكبر الهياكل في نظامنا العصبي وقد يحتوي على أكثر من نصف الخلايا العصبية في الدماغ. وهي تقع في الجزء السفلي والجزء الخلفي من الدماغ ، في ذروة جذع الدماغ.

أظهرت الدراسات أن الخلايا العصبية الموجودة في المخيخ ترتبط بأنماط الحركة ، والمشاركة في الوظائف الحركية.

على وجه التحديد ، هذا الهيكل مسؤول عن تخطيط السلاسل الحركية لكامل الجسم ، والتنسيق ، والتوازن ، والقوة المستخدمة ، ودقة الحركات ، إلخ..

بالإضافة إلى ذلك ، يبدو أنها تمارس التحكم في الوظائف المعرفية مثل الانتباه أو الذاكرة أو اللغة أو الوظائف البصرية المكانية أو الوظائف التنفيذية. وهذا هو ، ينظم قدرة وسرعة وصيانة هذه لتحقيق هدف المهمة. يساعد على اكتشاف وتصحيح الأخطاء في التفكير والسلوك.

يبدو أيضا أن تلعب دورا هاما في الذاكرة الإجرائية.

لذلك ، قد يواجه المريض المصاب بترنح مخيخي صعوبات في تنظيم العمليات المعرفية الخاصة به ، وكذلك حركات الجسم..

بشكل عام ، يحدث هذا المرض بنفس الطريقة عند الرجال والنساء. فيما يتعلق بالعمر ، يمكن أن يظهر في كل من الأطفال والبالغين. من الواضح ، إذا كان ذلك بسبب عمليات تنكسية تتطور فيها الأضرار بمرور الوقت ، فإن ترنح الدماغ يصيب كبار السن أكثر.

الأسباب

ترنح المخيخ يمكن أن يحدث من أسباب متعددة. هذه يمكن أن تقسم تقريبا إلى وراثي واكتسبت. بعد ذلك ، سنرى الأكثر شيوعًا:

راثية

هناك العديد من الأمراض التي هي جسمية متنحية. أي أنهم يحتاجون إلى أن ينتقل الجين المتحور بواسطة الأم والأب لتورثه. لذلك ، هو أقل تواترا:

- رنح فريدريك: إنه مرض تنكس عصبي وراثي. إنه يؤثر على النسيج العصبي للحبل الشوكي والأعصاب التي تتحكم في العضلات.

- ترنح-توسع الشعريات: المعروف أيضًا باسم متلازمة لويس بار ، وهو ناتج عن طفرة في جين ATM ، الموجود في الصبغي 11. أعراضه الأولى مشية غير مستقرة ، يلاحظ أن الطفل يميل إلى جانب واحد ويتذبذب.

- متلازمة بروتين الدم أو متلازمة باسن كورنزويج:  بسبب عيب في الجين يأمر الجسم بإنتاج البروتينات الدهنية. هذا يجعل من الصعب هضم الدهون وبعض الفيتامينات ، بالإضافة إلى ترنح المخيخ.

- اضطرابات الميتوكوندريا: الاضطرابات الناجمة عن نقص البروتين في الميتوكوندريا ، والتي ترتبط الأيض.

من بين الأسباب الوراثية هناك غيرها من الأمراض التي هي جسمية سائدة. وهذا يعني أنه من الضروري فقط الحصول على جين غير طبيعي من أحد الوالدين لتوريث المرض. البعض هم:

- ترنح النخاعي الشوكي: وهو نوع فرعي من ترنح الدماغ النخاعي. يقع الجين المصاب على كروموسوم 6. ويتميز هذا لأن المخيخ يمر بعملية انحطاط وينظر عادة في المرضى الذين تزيد أعمارهم عن 30 سنة.

- ترنح العرضي: إنه نوع من الرنح الذي يتميز بحدوث متقطع ودائم لبضع دقائق. الأكثر شيوعا EA-1 و EA-2.

مكتسب

ويمكن أيضا أن أسباب رنح المخيخ المكتسبة. إما عن طريق الفيروسات أو غيرها من الأمراض التي تؤثر على الجهاز العصبي والتي يمكن أن تهدد المخيخ. من بين الاكثر شيوعا هي:

- التشوهات الخلقية: مثل متلازمة داندي ووكر ومتلازمة جوبرت ومتلازمة جيليسبي. في كل منهم هناك تشوهات في المخيخ التي تسبب ترنح المخيخ.

- الصدمة الدماغية: تحدث عندما يحدث تلف جسدي في الدماغ ، مما يؤثر على المخيخ. عادة ما تظهر عن طريق الصدفة أو الصدمة أو السقوط أو أي عامل خارجي آخر.

- أورام المخ: ورم الدماغ عبارة عن كتلة من الأنسجة التي تنمو في المخ ويمكن أن تؤثر على المخيخ ، وتضغط عليه.

- نزف في المخيخ.

- التعرض للسموم مثل الزئبق أو الرصاص.

- نقص المكتسبة من الفيتامينات أو الاضطرابات الأيضية.

- استهلاك الكحول أو من الأدوية المضادة للصرع.

- جدري الماء: وهو مرض معد يسببه فيروس الحماق النطاقي. يحدث عادة في الأطفال ما بين 1 و 9 سنوات من العمر.

على الرغم من ظهوره في البداية كطفح جلدي على الجلد وحميد ، إلا أنه قد يكون له مضاعفات أكثر خطورة مثل ترنح مخيخي.

- فيروس إبشتاين بار: إنه فيروس من عائلة فيروس الهربس وأحد أعراضه هو التهاب الغدد اللمفاوية. على الرغم من أنه يمكن أن يحدث في الطفولة دون أعراض ، إلا أنه في البالغين قد يكون أكثر خطورة. واحد من مضاعفاته هو ترنح المخيخ.

- فيروس كوكساكي: إنه فيروس يعيش في الجهاز الهضمي للبشر. يتطور أكثر في المناخات المدارية. يصيب الأطفال أساسًا وأعراضه الرئيسية هي الحمى ، رغم أنه في الحالات الشديدة يمكن أن يولد ترنحًا مخيخيًا.

- تنكس مخيخي خلفي: إنه مرض نادر الحدوث ويصعب تشخيصه عندما يحدث انحطاط مخيخي تدريجي. السبب الأكثر شيوعا لهذا الاضطراب هو سرطان الرئة.

الأعراض

يتميز ترنح المخيخ بالأعراض التالية:

- الهزات: التي تظهر عندما يحاول المريض تنفيذ أو الحفاظ على الموقف.

- خلل التآزر: عدم القدرة على تحريك المفاصل في وقت واحد.

- dismetría: المريض غير قادر على التحكم في مدى الحركة ، وليس لديه توازن كافٍ للوقوف. إنه غير قادر على أداء المهام الحركية الدقيقة مثل الكتابة أو الأكل.

-لاتناوبية الحركات: وهذا هو ، عدم القدرة على أداء الحركات المتعاقبة والمتتابعة السريعة. قد يواجهون مشكلة في تثبيط الدافع واستبداله بعكس آخر.

وبالتالي ، لديه صعوبة بالتناوب حركات الاستلقاء (كف اليد صعودا) ولفظ (النخيل أسفل) اليد.

- يقينا: تتميز بضعف العضلات والإرهاق البدني.

- نقص التوتر: انخفاض لهجة العضلات (درجة تقلص العضلات). هذا يسبب مشاكل في الوقوف (يجري في وضع مستقيم وعلى الساقين). وكذلك المشي.

- زلات ومشية غير مستقرة.

- رأرأة: حركات لا يمكن السيطرة عليها أو المتكررة من العينين.

- التلفظ: اضطرابات الكلام ، هناك صعوبة في التعبير عن الأصوات والكلمات. قد يكون هناك بطء في الإنتاج الصوتي ، والإفراط في التركيز والتأرجح الزائف.

- التعديلات في الوظائف التنفيذية مثل التخطيط والمرونة والتفكير المجرد والذاكرة العاملة.

- تغييرات في السلوك مثل البلهاء والتخلص من السلوك أو السلوك غير اللائق.

- الصداع.

- الدوار.

التشخيص

يجب على الطبيب إجراء فحص كامل قد يشمل الفحص البدني ، وكذلك الاختبارات العصبية المتخصصة.

الفحص البدني ضروري لفحص السمع والذاكرة والتوازن والرؤية والتنسيق والتركيز.

الامتحانات المتخصصة تشمل:

- دراسة تخطيط كهربية القلب والأعصاب: للتحقق من النشاط الكهربائي للعضلات.

- البزل القطني: لفحص السائل النخاعي.

- دراسات التصوير مثل التصوير المقطعي أو التصوير بالرنين المغناطيسي للبحث عن تلف في الدماغ.

- تعداد الدم الكامل أو تعداد الدم - لمعرفة ما إذا كان هناك تشوهات في عدد خلايا الدم وفحص الصحة العامة.

علاج

عندما يظهر ترنح مخيخي بسبب مرض أساسي ، فإن العلاج يهدف إلى تخفيف السبب الرئيسي. يُنصح أيضًا باتخاذ تدابير لتحسين نوعية حياة المريض قدرًا ممكنًا ، وقدرته على الحركة ووظائفه المعرفية..

عندما يكون الفيروس يسبب ترنح مخيخي ، عادة لا يوجد علاج محدد. يتحقق الشفاء التام في غضون بضعة أشهر.

إذا كانت هناك أسباب أخرى ، فسيختلف العلاج حسب الحالة. بهذه الطريقة ، قد تكون الجراحة ضرورية إذا كان ترنح نتيجة لنزيف في المخيخ. من ناحية أخرى ، إذا كان لديك عدوى ، يمكن وصف المضادات الحيوية.

أيضا ، إذا كان هناك ترنح بسبب نقص فيتامين E ، يمكن إعطاء جرعات عالية من المكملات لتخفيف هذا النقص. هذا علاج فعال ، رغم أن الشفاء بطيء وغير مكتمل.

يمكن الإشارة إلى الأدوية المضادة للتخثر عند وجود جلطات. هناك أيضا أدوية محددة لعلاج التهاب المخيخ.

عندما يتعلق الأمر بترنح الدماغ المخي العصبي ، مثل الأمراض التنكسية الأخرى للجهاز العصبي ، لا يوجد علاج أو علاج لحل المشكلة. بدلا من ذلك ، يتم اتخاذ خطوات لإبطاء تقدم الضرر. وكذلك تحسين حياة المريض قدر الإمكان.

في السنوات الأخيرة ، تم إحراز تقدم كبير في التحقيق في علم الوراثة الجزيئي. لقد أحدثوا ثورة في الطريقة التي يتم بها تصنيف وتشخيص الرنح المخيخي التدريجي. على الرغم من أن هذا ينعكس ببطء شديد في العلاجات الوراثية أو العصبية أو الحرجية.

يصر العلماء على أنه من الضروري إجراء فحوصات شاملة لتحديد السبب. كما تقدم في معرفة التسبب (الأسباب) سوف يساعد في تصميم علاجات جديدة.

يوجد حاليًا العديد من الدراسات التي تشير إلى إعادة التأهيل العصبي ، مما يعني وجود تحد كبير. المطلوب هو تحسين القدرة الوظيفية للمريض من خلال تعويض عجزه ، من خلال التقنيات التي تعمل على تحسين تكيفها واستعادتها.

يتم تحقيق ذلك باستخدام إعادة التأهيل النفسي العصبي والعلاجات الجسدية والمهنية ... وكذلك العلاجات الأخرى التي تساعد على النطق والبلع..

قد يكون من المفيد للغاية استخدام معدات تكيفية تساعد المريض على الدفاع عن نفسه ، بالإضافة إلى النصائح الغذائية.

هناك بعض الأدوية التي يبدو أنها فعالة في تحسين التوازن ، أو عدم التنسيق أو خلل النطق. على سبيل المثال ، الأمانتين ، بوسبيرون واسيتازولاميد.

يمكن أيضًا علاج الهزات باستخدام كلونازيبام أو بروبانونول. كما تم وصف جابابنتين أو باكلوفين أو كلونازيبام لعلاج رأرأة.

يجب توضيح أن بعض المتلازمات الدماغية ترتبط بخصائص أخرى تنطوي على أنظمة عصبية أخرى. هذا هو السبب في أن ضعف الحركة ومشاكل الرؤية والهزات والخرف يمكن أن تحدث..

هذا يمكن أن يعيق علاج أعراض ataxic أو يزيد الأمر سوءا مع استخدام بعض الأدوية. على سبيل المثال ، بسبب الآثار الجانبية للدواء.

على الرغم من عدم وجود علاج لمعظم ترنح الدماغ ، إلا أن علاج الأعراض يمكن أن يكون مفيدًا للغاية لتحسين نوعية حياة المرضى ومنع المضاعفات التي قد تؤدي إلى الوفاة..

قد يحتاج الشخص الذي يعاني من رنح مخيخي إلى مساعدة في مهامه اليومية بسبب ضعف مهاراته الحركية. قد تحتاج إلى آليات التكيف لتناول الطعام والتحرك والتحدث.

يجب أن تركز الدعم الذي يجب تقديمه للمريض على التثقيف بشأن المرض ، وكذلك دعم المجموعات والأسر. أيضا قد تسعى بعض الأسر المشورة الوراثية.

وكما يقول بيرلمان (2000) ، فإن المعلومات الخاطئة والخوف والاكتئاب واليأس ... بالإضافة إلى العزلة والقلق المالي والإجهاد ، يمكن أن تسبب في كثير من الأحيان ضررًا أكبر للمريض ومقدمي الرعاية له أكثر من الأذى نفسه.

لذلك ، يجب أن يساعد العلاج النفسي الأسرة وأن يكون جزءًا من تعافي المريض ، حتى يتمكنوا من التعامل مع حالتهم.

توقعات

إذا كان ترنح الدماغ المخي بسبب سكتة دماغية أو التهاب أو نزيف في المخيخ ، فقد تصبح الأعراض دائمة.

المرضى معرضون لخطر الإصابة بالاكتئاب والقلق بسبب القيود الجسدية لحالتهم.

قد تحدث أيضًا المضاعفات الثانوية التي قد تشمل قلة الحالة البدنية ، أو العجز ، أو فقدان الوزن ، أو تدهور الجلد ، وكذلك الالتهابات الرئوية أو البولية المتكررة..

قد يكون هناك أيضًا مشاكل في التنفس وتوقف التنفس أثناء النوم.

كما ذكر أعلاه ، يمكن تحسين نوعية حياة المريض بشكل تدريجي إذا تم توفير الدعم الكافي.

مراجع

1. Fernández Martínez، E.، Rodríguez، J.، Luis، J.، Rodríguez Pérez، D.، Crespo Moinelo، M.، & Fernández Paz، J. (2013). إعادة التأهيل العصبي كبديل أساسي في النهج العلاجي لترنح الدماغ. المجلة الكوبية للصحة العامة ، 39 (3) ، 489-500.
2. García، A. V. (2011). رنح مخيخي. REDUCA (تمريض ، علاج طبيعي وعلاج الأرجل) ، 3 (1).
3. مارسدن ، جيه ، وهاريس ، سي (2011). ترنح الدماغ: الفسيولوجيا المرضية وإعادة التأهيل. إعادة التأهيل السريري ، 25 (3) ، 195-216.
4. Mitoma، H.، & Manto، M. (2016). الأساس الفسيولوجي للعلاجات ترنح المخيخ. التقدم العلاجي في الاضطرابات العصبية ، 9 (5) ، 396-413.
5. بيرلمان ، إس. إل. (2000) رنح مخيخي. Curr Treat Options Neurol ، 2: 215.
6. Ramirez-Zamora، A.، Zeigler، W.، Desai، N.، & Biller، J. (2015). أسباب علاج رنح مخيخي. اضطرابات الحركة ، 30 (5) ، 614-623.
7. Smeets، C. J. L. M.، & Verbeek، D. S. (2014). ترنح المخيخ والجينوم الوظيفي: تحديد طرق التنكس العصبي المخيخي. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - الأساس الجزيئي للأمراض ، 1842 (10) ، 2030-2038.