أعراض ضمور دوشين العضلي وأسبابه وعلاجه

ال حثل دوشين العضلي (DMD) إنه مرض عصبي عضلي ، ويتميز بوجود ضعف عضلي كبير ، يتطور بشكل عام وتقدمي (منظمة الصحة العالمية ، 2012).

هذا النوع هو أكثر أنواع الضمور العضلي شيوعًا عند البشر (لوبيز هيرنانديز ، 2009) ويصيب واحدًا من بين كل 3500 طفل في العالم (مشروع Duchenne Parent ، 2012). بالنسبة للجزء الأكبر ، يصيب المرض الرجال في المراحل المبكرة من حياتهم (منظمة الصحة العالمية ، 2012).

هناك أنواع مختلفة من الحثل العضلي. تبدأ الأعراض عادة أثناء الطفولة. يسبب ضعف وفقدان كتلة العضلات صعوبات خطيرة لاكتساب القدرة على المشي والتنفس و / أو البلع أو الحفاظ عليها (Mayo Clinic، 2013).

الآثار العصبية العضلية تقدم تشخيصًا مزمنًا. في معظم الحالات ، يموت الأشخاص الذين يعانون من ضمور دوشين العضلي في سن البلوغ ، بسبب تطور أمراض ثانوية مثل قصور القلب أو اعتلال عضلة القلب (منظمة الصحة العالمية ، 2012).

مؤشر

• 1 ما هو ضمور دوشين العضلي؟?
• 2 الاحصائيات
• 3 الأعراض
• 4 تطور الأعراض
• 5 أسباب
• 6 التشخيص
• 7 العلاج
• 8 توقعات
• 9 الوضع الحالي للتحقيق
• 10 استنتاجات
• 11 ببليوغرافيا

ما هو ضمور دوشين العضلي؟?

ضمور دوشين العضلي الهيكلي هو مرض يصيب الفرد من خلال الضعف العضلي التدريجي والانحطاط (جمعية ضمور العضلات ، 2016).

بسبب حدوث طفرة وراثية ، فإن عدم وجود بروتين محدد في الأشخاص الذين يعانون من ضمور دوشين العضلي سوف يسبب فقدان وظائف العضلات.

بشكل عام ، تظهر الأعراض عادة في الأطراف السفلية الممتدة إلى بقية المناطق.

إحصائيات

تشير منظمة الصحة العالمية (2012) إلى أن معدل حدوث ضمور دوشين العضلي يقدر بحوالي 1 حالة لكل 3300 شخص..

على وجه التحديد ، تُظهر بعض الأبحاث أن DMD يصيب واحدًا من بين كل 3500 طفل ذكر مولودًا أحياء (López-Hernández، 2009).

في حالة الولايات المتحدة الأمريكية ، لا يُعرف على وجه اليقين عدد الأشخاص الذين يعانون من ضمور دوشين العضلي من جميع الفئات العمرية. قدرت بعض الأبحاث أن واحدًا من بين كل 5600-7770 من الذكور البالغين الذين تتراوح أعمارهم بين 5 و 24 عامًا لديهم تشخيص لحثل ضمور دوشين أو بيكر (مراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها ، 2015)..

الأعراض

أكثر ما يميز الاضطرابات التي تنتمي إلى مجموعة الضمور العضلي هو ضعف العضلات ؛ ومع ذلك ، بناءً على النوع ، قد تظهر أعراض محددة تختلف باختلاف عمر ظهورها ، ومجموعات العضلات المتأثرة وبشكل أساسي (Mayo Clinic ، 2013).

عادة ، فإن تطور ضمور العضلات Duchnne يمكن التنبؤ به تمامًا. قد يلاحظ الآباء بعض العلامات المهمة إلى حد ما ، مثل صعوبة أو عدم القدرة على تعلم المشي ، وزيادة غير طبيعية في عضلات الساق (ضخامة كاذبة) (مشروع Duchenne Parent ، 2012).

من أكثر الأعراض المميزة لعلامات ضمور دوشين العضلي التي تظهر في المراحل المبكرة من حياة الطفل (مايو كلينيك ، 2013):

• السقوط المتكرر.
• صعوبة أو عدم القدرة على النهوض أو اتخاذ موقف محدد.
• صعوبة أو عدم القدرة على المشي أو الركض أو القفز.
• المشي على طرف البئر.
• صلابة و / أو ألم عضلي في مجموعات العضلات الواسعة.
• صعوبات التعلم.

وبالمثل ، تبرز جمعية Duchenne Parent Projet (2012) ، الأعراض الأكثر شيوعًا والمظاهر السريرية:

• التأخير في اكتساب اللغة والكلام.
• الصعوبات والمشاكل السلوكية.
• صعوبات التعلم.
• ضعف العضلات.
• تقلصات وتصلب في المناطق المشتركة.
• الضمور الكاذب في عضلات الساق.
• البزخ إنحناء العمود الفقري.
• ضعف عضلات القلب والجهاز التنفسي.

تطور الأعراض

تبدأ جميع الأعراض العضلية بضعف عضلات حزام الحوض ، والتوائم وتغييرات المشية المختلفة المهمة قبل 5 سنوات من العمر (لوبيز هيرنانديز ، 2009).

في مرحلة ما قبل المدرسة ، قد يصاب الأطفال الذين يعانون من ضمور العضلات في دوشين بشكل متكرر أو يجدون صعوبة في المشي وتسلق السلالم و / أو الجري (مشروع دوشن بارنت ، 2012).

مع تقدم المرض ، في سن المدرسة ، من غير المرجح أن يستخدم الأطفال سوى طرف أقدامهم على المشي. يمكننا أن نلاحظ مسيرة متقلبة وغير آمنة والتي يمكن أن تسبب العديد من السقوط. عادة ما يستخدمون بعض الاستراتيجيات للحفاظ على توازنهم مثل دفع أكتافهم إلى الوراء أو التمسك بأجسادهم (مشروع Duchenne Parent ، 2012).

حوالي 9 سنوات من العمر ، معظم الناس غير قادرين على المشي ، وبسبب هذا بدأوا في تطوير العديد من التشوهات العضلية الهيكلية - الانكماش ، تقلصات ، وما إلى ذلك - (لوبيز هيرنانديز ، 2009).

في مرحلة المراهقة ، سوف يواجهون صعوبات مهمة في تنفيذ الأنشطة المتعلقة باستخدام الأطراف العلوية والساقين أو الجذع بكفاءة. في هذه المرحلة ، سوف يحتاجون إلى الدعم الميكانيكي والمساعدة (مشروع Duchenne Parent ، 2012).

يستمر تنكس العضلات وضعفها حتى تصل إلى العضلات المسؤولة عن الجهاز التنفسي والقلب (López-Hernández ، 2009) وبسبب كل هذا ، فإن بقاء المريض معرض للخطر بشدة ، مما يؤدي في معظم الحالات إلى الوفاة.

الأسباب

تم تحديد العديد من الجينات التي تشارك في إنتاج البروتينات المسؤولة عن الحماية ضد أي تلف أو إصابة محتملة لألياف العضلات (Mayo Clinic، 2013).

على وجه التحديد ، يحدث كل نوع من الضمور العضلي نتيجة طفرة جينية معينة. بعض هذه الطفرات موروثة ؛ ومع ذلك ، يحدث في معظم الحالات تلقائيًا أثناء الحمل (Mayo Clinic، 2013).

في حالة ضمور دوشين العضلي ، حدد الباحثون جينًا محددًا موجودًا على كروموسوم X يمكن أن يقدم طفرة مسؤولة عن هذا المرض (جمعية ضمور العضلات ، 2016).

وبهذه الطريقة ، في عام 1987 ، تم تحديد البروتين المرتبط بهذا الجين, الدستروفين. وبالتالي ، فإن نقص أو عدم وجود هذا البروتين يعني أن العضلات هشة وسهلة التلف (رابطة ضمور العضلات ، 2016).

بالإضافة إلى ذلك ، تم التعرف على نمط الوراثة المتنحية المرتبط بالكروموسوم X ، وكانت الحاملة هي الأم (جمعية ضمور العضلات ، 2016). بسبب هذه الحقيقة ، هذا النوع من الأمراض أكثر تواتراً عند الرجال منه في النساء.

الرجال لديهم تكوين كروموسوم XY ، بينما النساء في العشرين. لذلك ، إذا كان لكروموسوم X طفرة في جين DMD ، فإن ضمور دوشين العضلي سيعود إلى غياب إنتاج الدستروفين (المعهد القومي لبحوث الجينوم البشري ، 2013).

ومع ذلك ، في حالة النساء اللاتي لديهن كروموسومات X ومن ثم نسختين من جين DMD ، إذا تم تغيير أحدهما ، فستكون الأخرى قادرة على مواصلة إنتاج الديستروفين وبالتالي الحفاظ على الحماية العصبية للعضلات (National Human معهد بحوث الجينوم ، 2013).

التشخيص

في هذه الأنواع من الأمراض ، يمكن إجراء تدخلات مختلفة لتحديد تشخيصهم (المعهد القومي لبحوث الجينوم البشري ، 2013).

يمكن تحديد التشخيص السريري بالفعل عندما يبدأ الطفل في إظهار ضعف العضلات التدريجي. بالفعل في 5 سنوات من العمر هناك أعراض واضحة. إذا لم يتم إجراء التدخل المبكر ، فسيكون لدى الأطفال إعالة وظيفية قبل 13 عامًا (المعهد القومي لبحوث الجينوم البشري ، 2013).

بصرف النظر عن الملاحظة والاستكشاف السريري ، يمكن استخدام بعض التقنيات التالية لتحديد وجود ضمور دوشين العضلي (Mayo Clinic ، 2013):

• الاختبارات الأنزيمية: يمكن للعضلات التالفة إطلاق العديد من الإنزيمات ، مثل الكرياتين كيناز (CK). وجود مستويات عالية بشكل غير طبيعي تشير إلى وجود نوع من أمراض العضلات.
• Electomiografía: التغييرات في الأنماط الكهربائية العضلية قد توحي أو تؤكد حالة مرض عضلي.
• الدراسات الوراثية: يتم تنفيذ للكشف عن الطفرات الوراثية المحتملة التي تؤدي إلى تطور أنواع مختلفة من الضمور العضلي.
• خزعة العضلات: استخراج أجزاء صغيرة من أنسجة العضلات مفيدة للكشف عن الضرر الجزئي والمجهري في مجموعات العضلات.
• اختبارات القلب والجهاز التنفسي: ضرورية للكشف عن احتمال تمديد ضعف العضلات والضمور.

علاج

حاليًا ، لم يتم تحديد علاج لحثل الضمور العضلي Duchenne (مشروع Duchenne Parent ، 2012).

على الرغم من ذلك ، يتم استخدام العديد من العلاجات التي أثبتت فعاليتها في الحد من الأعراض وتحسين نوعية حياة الأشخاص الذين يعانون من هذا النوع من الأمراض (مشروع Duchenne Parent ، 2012).

هذا المرض ، بسبب التقدم السريري ومجموعة واسعة من الأعراض ، سيتطلب تدخل متعدد التخصصات وشامل من قبل مجموعة واسعة من المتخصصين: طبيب الأطفال ، أخصائي العلاج الطبيعي ، أخصائي الأعصاب ، أخصائي الأعصاب ، أخصائي العلاج الطبيعي ، أخصائي علاج النطق ، أخصائي الغدد الصماء ، أخصائي أمراض وراثية ، أخصائي أمراض الرئة ، أخصائي أمراض العظام ، مؤهل وجراح ، من بين آخرين (Duchenne Parent Project ، 2012).

في العديد من الحالات ، قد يوصي الاختصاصيون بالتدخلات الدوائية (Mayo Clinic ، 2013):

• الستيرويدات القشرية: بعض الأدوية في هذه المجموعة يمكنها تحسين قوة العضلات والتحكم في تقدم تنكس العضلات (Mayo Clinic، 2013). ومع ذلك ، فإن الاستخدام المتكرر لهذه الأدوية يمكن أن يسبب آثارًا جانبية مثل زيادة الوزن أو ضعف العظام (Mayo Clinic، 2013).
• أدوية القلب: مثبطات أنجيوتنسين أو حاصرات بيتا قد تكون مفيدة عندما يصل الحثل العضلي إلى مجموعات عضلية القلب (Mayo Clinic، 2013).

ليست الأدوية مفيدة فقط للتدخل في ضمور دوشين العضلي ، فهناك تدخلات علاجية وطرق رعاية يمكن أن تحسن نوعية حياة هؤلاء الأشخاص (Mayo Clinic، 2013).

بعض التدخلات المفيدة هي (Duchenne Parent Project ، 2012):

• تمارين تمتد والحركة العضلية.
• التمارين الرياضية وتعزيز.
• طرق التنقل: قصب ، مشوا ، كراسي متحركة ، الخ.
• طرق العظام: الجبائر الليلية ، الجبائر الساق أو اليد.
• المساعدة التنفسية: التنفس الصناعي ، التهوية غير الغازية ، السعال المساعد ، إلخ..

توقعات

حتى وقت قريب نسبيًا ، لم يبقى الأشخاص الذين يعانون من ضمور دوشين العضلي لفترة أطول بعد بلوغهم سن المراهقة (جمعية ضمور العضلات ، 2016).

تمكن التقدم الكبير في الأبحاث الطبية والتقنية والوراثية من إبطاء تقدم المرض ومنح زيادة كبيرة في نوعية الحياة للأفراد الذين يعانون منه (جمعية ضمور العضلات ، 2016). وبهذه الطريقة ، تعد الرعاية القلبية والجهاز التنفسي ضرورية للحفاظ على الوظائف الحيوية (جمعية ضمور العضلات ، 2016).

في كثير من الحالات ، يكونون قادرين على الوصول إلى مراحل ما بعد المراهقة. يتم وصف المزيد والمزيد من حالات الضمور العضلي Duchenne حتى لدى البالغين من العمر 30 عامًا ، بمن فيهم الأشخاص الذين نجوا من سن 40 و 50 عامًا (ضمور العضلات المساعد ، 2016).

الوضع الحالي للتحقيق

تتجه التجارب والبحوث السريرية في الوقت الحالي نحو تطوير علاجات الجينات التي تعدل الطفرات وأوجه القصور في إنتاج الضرع (رابطة ضمور العضلات ، 2016).

بعض الآليات الأكثر بحثًا هي (López-Hernández ، 2009):

• استبدال الجين التالف.
• تعديل الجين الداخلي (علاج الإغفال الخارجي وإغفال الكودونات الموقفة).
• الإفراط في التعبير / تثبيط المعدلات النمط الظاهري.

الاستنتاجات

ضمور دوشين العضلي هو مرض يسبب عجزًا كبيرًا في كل من الأطفال والشباب ويؤدي إلى تشخيص مدمر.

على الرغم من أن التحقيقات السريرية والتجريبية حققت تطورات مهمة في علاج الأعراض ، لا يوجد حتى الآن علاج لهذه الأنواع من الأمراض..

من الضروري تحقيق فهم عميق للقواعد البيولوجية والوراثية من أجل إيجاد علاج علاجي لحثل ضمور دوشين العضلي..

قائمة المراجع

1. CDC. (2016). مراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها. تم الحصول عليها من الضمور العضلي: cdc.gov.
2. DPP. (2016). ما هو دوتشين? تم الاسترجاع من Asociación Duchene Parent Project Spain: duchenne-spain.org.
3. López-Hernández، L.B.، Vázquez-Cárdenas، N.A، & Luna-Padrón، E. (2009). الحثل العضلي لدوتشين: الأخبار ووجهات النظر من trataeminto. القس نيورول , 49 (7) ، 369-375.
4. مايو كلينك (2014). الأمراض والظروف: الحثل العضلي. تم الحصول عليها من مايو كلينك: mayoclinic.org.
5. MDA. (2016). ضمور دوشين العضلي (DMD). تم الحصول عليها من جمعية ضمور العضلات: mda.org.
6. التأمين الصحي الوطني. (2013). التعلم عن دوشن ضمور العضلات. تم الاسترجاع من المعهد القومي لبحوث الجينوم البشري: genome.gov.
7. منظمة الصحة العالمية. (2012). المتحدة لمكافحة الأمراض النادرة. تم الحصول عليها من منظمة الصحة العالمية: who.int.
8. الصورة المصدر.