مرض باتن الأعراض والأسباب والعلاج

ال مرض باتن, يُعرف أيضًا باسم داء الدهون الشحمية العصبية العصبية الشابة ، وهو من الأمراض القاتلة المحتملة ، ذات الأصل الوراثي ، والتي تؤثر بشكل أساسي على الجهاز العصبي (كليفلاند كلينك ، 2016).

على المستوى الجيني ، ترجع معظم الحالات إلى حدوث طفرة في جين CLN3 ، الموجود على الكروموسوم 16 (Mareque Rivas ، 2008). نتيجة لذلك ، هناك تراكم منتظم وتدريجي للبروتينات والمواد الدهنية في أنسجة الجسم المختلفة (Cleveland Clinic، 2016).

فيما يتعلق بمسارها السريري ، يولد مرض باتن تراجعًا في النمو ، يتسم بفقدان البصر ، والتدهور المعرفي ، وترنح ، وحتى الوفاة المبكرة (Andrade-Bañuelos et al. ، 2012).

يتم التشخيص عادة في المرحلة الأخيرة من الطفولة أو في بداية المراهقة ، بناءً على النتائج السريرية. عموما ، فإن العجز البصري هو أول علامة على علم الأمراض ، والقدرة على الشك من خلال فحص العين.

بالإضافة إلى ذلك ، من الضروري إجراء فحص عصبي وطب العيون ، جنبًا إلى جنب مع بعض الفحوص المخبرية مثل الدماغ الكهربائي والدراسة الوراثية (Cleveland Clinic، 2016).

في الوقت الحاضر لا يوجد علاج علاجي لمرض باتن. تهدف التدخلات العلاجية إلى علاج الأعراض والرعاية الملطفة ، حتى حدوث وفاة الشخص المصاب (Mareque Rivas ، 2008).

خصائص مرض باتن

مرض باتن هو مرض نادر ، ذو أصل وراثي ، بالإضافة إلى أنه حالة طبية تشكل جزءًا من الأمراض التي تصنف على أنها اضطرابات تخزين الليزوزومية (جمعية أبحاث ودعم أمراض باتن ، 2016).

في حالة مرض باتن ، يغير وجود الحالات الشاذة الوراثية من قدرة خلايا الجسم على التخلص من المواد والنفايات. وبهذه الطريقة ، هناك تراكم غير طبيعي للبروتينات والدهون (المواد الدهنية) (جمعية أبحاث ودعم أمراض باتن ، 2016).

في مرض باتن ، المنطقة الأكثر إصابة هي الجهاز العصبي ، وبشكل أكثر تحديدا ، الدماغ. ولهذا السبب ، يُطلق عليه أيضًا اسم: liopofuscinosis للأحداث الصغار (المعاهد الوطنية للصحة ، 2013)..

وبالتالي ، سيؤدي هذا التخزين التدريجي للمواد إلى إلحاق أضرار جسيمة بوظيفة الخلية وبنيتها ، مما يؤدي إلى التدهور التدريجي المميز لمرض باتن (جمعية أبحاث ودعم أمراض باتن ، 2016).

على وجه التحديد ، تم وضع أول وصف لهذه الأمراض في عام 1903 ، من قبل طبيب الأطفال البريطاني ، فريدريك باتن ، الذي تلقى منه اسمه. بالإضافة إلى ذلك ، يُعرف هذا المرض أيضًا باسم Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2015).

إحصائيات

على الرغم من أن مرض باتن هو أحد الأنواع الأكثر شيوعًا لداء الشحميات العصبية الشحمية السرويدية ، إلا أنه ليس به معدل انتشار مرتفع مقارنة بأمراض التنكس و / أو الأمراض العصبية الأخرى (Genetis Home Reference، 2016).

تُظهر اضطرابات النوع الشحمي العصبي الشحمي ، انتشارًا تقريبيًا لكل حالة واحدة لكل 100،000 شخص ، في عموم السكان. بالإضافة إلى ذلك ، على الرغم من عدم تحديد أي اختلافات متعلقة بالجنس ، إلا أنه مرض شائع في المناطق الفنلندية ، حيث يصل معدل انتشاره إلى حالة واحدة لكل 12500 شخص (Genetis Home Reference، 2016).

في الولايات المتحدة ، كان انتشار مرض باتن والاضطرابات الأخرى ذات الصلة على الأقل 3 حالات لكل 100،000 ولادة (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2007).

على وجه التحديد ، يعتبر مرض باتن جزءًا من مجموعة مكونة من 6،800 مرض نادر يصيب 30 مليون شخص ، أي ما يقرب من 1 من كل 10 أمريكيين (مؤسسة بيوند باتن للأمراض ، 2016). 

علامات وأعراض

كما أشرنا ، يؤثر مرض باتن بشكل أساسي على الجهاز العصبي ، وبالتالي فإن أكثر العلامات والأعراض المميزة والمتكررة في هذا المرض سوف تكون مرتبطة بالمنطقة العصبية (Genetics Home Referece، 2016).

يتميز النمط السريري لمرض باتن بالتدهور التدريجي لمختلف القدرات: الرؤية ، الإدراك ، المهارات الحركية ، إلخ. (الوراثة الرئيسية مرجع ، 2016).

تظهر العلامات والأعراض الأولى عادة بطريقة خفية ، خاصة في الفئة العمرية بين 4 و 8-15 عامًا ، وتتقدم بسرعة نحو تراجع التطور (Genetics Home Reference، 2016).

وبالتالي ، فإن بعض النتائج السريرية الأكثر شيوعا تشمل (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة):

فقدان تدريجي للرؤية

يعد التغيير التدريجي للقدرات المرئية أحد الأعراض المبكرة لمرض باتن. وعادة ما تبدأ خلال السنوات الأولى من العمر ، وحوالي 10 سنوات من العمر ، يعاني الأشخاص المصابون بالعمى الجزئي أو الكلي.

وبالتالي ، خلال فترة تنكس البصري والبصري ، تحدث العديد من الأمراض والحالات الطبية ، ومن بينها يمكننا تسليط الضوء على:

- الضمور البقعي: يؤثر هذا المرض على البقعة ، وهي منطقة بصرية تقع في شبكية العين. على وجه التحديد ، هذا الهيكل مسؤول عن التحكم في الرؤية المركزية ، أي الهيكل الذي يتيح لنا إدراك التفاصيل بوضوح. وبالتالي ، يؤثر الانحطاط على خلايا الأخيرة ، مما يتسبب في إصابتها و / أو تدميرها ، وبالتالي التدهور التدريجي للرؤية.

- ضمور بصري: تشير هذه الحالة الطبية إلى التدهور التدريجي أو وجود آفات في العصب البصري. هذا هو المسؤول عن نقل المعلومات المرئية من مناطق العين إلى الجهاز العصبي ، وبالتالي ، فمن الضروري لتحقيق الكفاءة البصرية.

- التهاب الشبكية الصباغييتميز هذا المرض بوجود وتراكم الترسبات الداكنة في شبكية العين. وبالتالي ، فإن أحد الأعراض التي يسببها هو انخفاض الرؤية في ظروف الإضاءة المنخفضة ، من الرؤية الجانبية والمركزية.

الحلقات المتشنجة

في حالات أخرى ، تظهر الأعراض الأولى للمرض من خلال عرض نوبات الصرع المتكررة.

تُعرِّف الرابطة الدولية لمكافحة الصرع والمكتب الدولي للصرع النوبة كحدث عابر للعلامات و / أو الأعراض الناتجة عن نشاط عصبي غير طبيعي أو مفرط أو غير متزامن.

بالإضافة إلى ذلك ، يمكننا التمييز بين نوعين أساسيين من الأزمات:

- نوبات بؤرية: الأحداث الصرعية هي نتاج نشاط غير طبيعي في منطقة معينة من الدماغ ، والتي يمكن أن تحدث مع أو بدون فقدان الوعي ، مصحوبة بحركات سريعة وإيقاعية وغير إرادية في مناطق مختلفة من الجسم.

- نوبات معممة: النوبات المعممة هي تلك التي سيؤثر فيها حدث الصرع ، الناتج عن نشاط عصبي غير طبيعي ، على جميع مناطق الدماغ أو معظمها. بالإضافة إلى ذلك ، ضمن هذه ، يمكننا التمييز بين الأنواع الأخرى:

• أزمة الغياب: في هذا النوع من الأحداث ، يعرض الشخص الذي يعاني نظرة ثابتة أو بحركات خفية مثل الوميض. عندما تحدث في مجموعة وفي الخلافة ، يمكن أن تسبب فقدان الوعي. تحدث عادة في نسبة أكبر عند الأطفال.
• المضبوطات منشط: تتميز الأحداث منشط بتطور صلابة العضلات كبيرة ، وخاصة في الظهر والذراعين والساقين. في كثير من الحالات أنها تسبب السقوط على الأرض.
• التشنجات العقدية: نوبات الصرع تسبب فقدان السيطرة على العضلات ، وبالتالي ، يمكن أن يسبب السقوط.
• نوبات الصرع: تتميز الأحداث المزمنة بوجود حركات عضلية إيقاعية ، متكررة و / أو مفاجئة. نوبات الصرع عادة ما تؤثر على الرقبة والوجه والذراعين.
• أزمة رمع عضلي: الأزمات الرمعية أو الأحداث تتطور كما الهزات قوية ومفاجئة في الذراعين والساقين.
• المضبوطات منشط: الأحداث المقوية ، المعروفة سابقًا بشكل عام باسم نوبات الصرع ، يمكن أن تسبب فقدان الوعي ، وتصلب العضلات ، والهزات ، وفقدان الأمعاء أو السيطرة على المثانة ، إلخ. تعد نوبات الصرع العصبي أخطر أنواع الصرع.

العجز المعرفي

ينتج عن تراكم المواد الدهنية في مناطق المخ ووجود نوبات متشنجة متكررة تأثير عصبي كبير..

في معظم المتضررين ، من اللحظات الأولى ، يمكن ملاحظة انحدار القدرات المكتسبة والمتقدمة سابقًا ، وبالتالي ، يتم تصنيف هذه الأعراض عادةً على أنها تدهور إدراكي.

التدهور الخفيف للوظائف المعرفية قد ينطوي على عجز في الذاكرة أو اللغة أو تغيير في الحكم أو التفكير. تتمثل بعض الأعراض الأكثر شيوعًا في ضعف الإدراك المعتدل في صعوبات تذكر أسماء الأشخاص ، وفقدان سلسلة المحادثات أو الميل الكبير إلى فقد الأشياء. ومع ذلك ، يمكنهم أداء جميع أنشطة حياتهم اليومية بدرجة متفاوتة من الفعالية.

من ناحية أخرى ، عندما يتطور المرض ويتم الوصول إلى درجة من التورط الحاد ، على المستوى المعرفي ، تتأثر معظم الوظائف: الذاكرة والتعلم واللغة والتوجيه وسرعة المعالجة ، إلخ..

بالإضافة إلى ذلك ، عادة ما يكون هذا التدهور مصحوبًا ببعض التغييرات السلوكية وتغيرات الشخصية ، المرتبطة بشكل أساسي بالمزاج أو القلق أو الحلقات الذهانية..

تغيير الحركية

في حالة منطقة العضلات والعظام والحركية ، قد يبدأ العديد من المتضررين في تقديم تعديلات مختلفة ، وبعضها الأكثر شيوعًا يرتبط بما يلي:

- انخفاض ضغط الدم / العضلات: وجود متغير من انخفاض أو زيادة العضلات.

- التشنج: تقلص لا إرادي لمجموعات العضلات المختلفة ، مما يسبب التوتر والصلابة العضلية

- تنمل الإحساس: الإحساس بالحرقة أو التنميل أو الوخز أو الحكة أو اللدغة ، وهو شعور عادة في الأطراف العليا (الذراعين واليدين) والأطراف السفلية (الساقين والقدمين).

- Tretaparesia: الأشخاص المصابون يعانون من شلل كبير في جميع أطراف الجسم الأربعة.

كل هذه الأحداث الطبية ستقلل من المهارات الحركية ، وبالتالي ستحد من تنقل الشخص المصاب. بالإضافة إلى ذلك ، في العديد من الحالات ، من الممكن ملاحظة التغيرات الحركية المشابهة لتلك التي تحدث لمرض الشلل الرعاش.

القيود الوظيفية

نتيجة لجميع التعديلات المذكورة أعلاه ، في المراحل الأكثر تقدما من مرض باتن ، يكون الأشخاص المصابون عادة في حالة اعتماد كامل..

بشكل عام ، هم في السرير ، غير قادرين على التواصل وتطوير أنواع أخرى من المضاعفات الطبية التي قد تهدد بقاءهم.

الأسباب

أشارت أحدث التحقيقات إلى أن سبب معظم حالات مرض باتن هو وجود طفرات مختلفة (انقطاع أو تغيرات) في جين CLN3 ، الموجود على الكروموسوم 16 (المنظمة الوطنية للنادرة الاضطرابات ، 2007).

على وجه التحديد ، يكون هذا الجين مسؤولاً عن تشفير بروتين يسمى CLN3 ، والذي يقع في أغشية الخلايا ، وخاصة في الليزوزومات (مراكز إعادة التدوير) والاندوسومات (العضيات الناقلة) (Bayond Batten Disease Foundation ، 2016).

على الرغم من أن الوظيفة المحددة لهذا البروتين غير معروفة تمامًا ، إلا أن مرض باتن مرتبط بالتراكم المرضي للمواد الدهنية في أنسجة الكائن الحي ، خاصةً مناطق الجهاز العصبي (المعهد الوطني لمزيلات الأعصاب والسكتة الدماغية ، 2015).

على وجه التحديد ، تُعرف المادة التي يتم تخزينها بكميات كبيرة باسم lipofuscin ، وهو نوع من شحوم الدهون ، يتكون من البروتينات والمواد الدهنية. توجد هذه الأنواع من المواد عادةً في الأنسجة مثل المخ أو العينين أو الجلد (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2015)

نتيجة لذلك ، ستؤدي المستويات المرتفعة من مادة النفايات هذه إلى ظهور آفات خلوية مهمة في المناطق المصابة ، وبالتالي إلى تطوير خاصية التنكس الخاصة بمرض باتن (المعهد الوطني لمزيلات الأمراض العصبية والسكتة الدماغية ، 2015).

بالإضافة إلى ذلك ، حددت الأبحاث الحديثة أيضًا نمط الوراثة المرتبط بمرض باتن. هذا المرض له نمط وراثي متنحي متنحي ، وبالتالي ، سيتم توارثه إذا قدم الشخص المصاب نسختين من الجين المعدل (Genetics Home Reference ، 2016).

إذا ورث الشخص نسخة واحدة من الجين ، فعادةً ما لا تظهر عليه علامات وأعراض ، لذلك ، لا يصاب بمرض باتن (Genetics Home Reference، 2016).

التشخيص

عادة ما يتم تشخيص مرض باتن في مرحلة الطفولة ، وجود علامات سريرية وأعراض متوافقة مع هذا المرض يجعل من الضروري استخدام طرق تشخيصية مختلفة:

- الاستكشاف البدني

- الفحص العصبي

- فحص العيون

- تحليل الدم

- تحليل البول

- خزعة من الأنسجة العصبية أو الجلدية

- كهربية

- دراسة وراثية

بالإضافة إلى هذه الحالة ، عندما يعلم الآباء أن لديهم حملاً جينيًا متوافقًا مع مرض باتن ، من الممكن إجراء تشخيص ما قبل الولادة من خلال اختبارات مثل بزل السلى أو أخذ عينات من الزغابات المشيمية..

علاج

لا يوجد علاج لمرض باتن ، لأنه مرض مزمن يهدد الحياة.

على الرغم من وجود بعض الأعراض التي يمكن التحكم فيها أو عكسها ، مثل النوبات ، هناك مشاكل طبية أخرى لا مفر منها ، مثل الضمور العصبي (Cleveland Clinic، 2016).

تركز التدخلات العلاجية على الرعاية التلطيفية والعلاج الطبيعي وعلم النفس العصبي والعلاج المهني ، بهدف زيادة نوعية الحياة ووقت البقاء للشخص المصاب (عيادة كليفلاند كلينيك ، 2016).

مراجع

1. Andrade-Bañuelos، A.، Jean-Tron، G.، Ortega-Ponce، F.، Arnold، S.، Rana، S.، & Islas-García، D. (2012). أواخر الدهن الطفلي العصبي الشحمي. تقرير حالة. السجلات الطبية ، 256-261.
2. BBDF. (2016). جنين مرض باتن الأحداث. تم انتشالها من مؤسسة بيوند باتن للأمراض.
3. BDSRA. (2016). مرض باتن. تم الاسترجاع من جمعية أبحاث ودعم أمراض باتن.
4. كليفلاند كلينك (2016). مرض باتن. تم الاسترجاع من كليفلاند كلينك.
5. مارك ريفاس ، ف. (2008). شكل Juve4nil من الشحميات الشحمية العصبية الشحمية (داء باتن). ميد كلين (بار) ، 676-679.
6. NIH. (2015). ورقة حقائق مرض باتن. تم الاسترجاع من المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية.
7. NIH. (2016). مرض باتن. تم الاسترجاع من مرجع علم الوراثة.
8. NORD. (2007). مرض باتن. تم الاسترجاع من المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة.