أعراض التصلب الجانبي الضموري (ALS) والأسباب والعلاج



ال التصلب الضموري الجانبي (ELA) أو مرض لو جيرين هو مرض عصبي من النوع التنكسي مع cuso التدريجي الذي يؤثر على الخلايا العصبية الحركية الموجودة في الدماغ والحبل الشوكي (The Journal American Medical Association، 2007).

انحطاط هذا النوع من الخلايا العصبية المسؤولة عن نقل أوامر الحركات الطوعية إلى العضلات ، يؤدي إلى فقدان قدرة الدماغ على بدء تنفيذ الحركة. لذلك ، يبدأ المرضى في إظهار ضمور العضلات التدريجي ، مما يؤدي إلى شلل حاد (Fundación Miquel Valls، 2016).

بالإضافة إلى الإعاقة الحركية ، ونقص القدرة على التعبير عن اللغة أو البلع أو التنفس ، أظهرت الدراسات الحديثة أن هذا النوع من المرض يمكن أن يظهر أيضًا مرتبطًا بعمليات الخرف الجبهي الصدغي ، مما يدل على التغيرات المعرفية والسلوكية في الأفراد (مؤسسة ميكيل فالس ، 2016).

إنه مرض ذو مسار تدريجي قاتل دائمًا (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2013). على الرغم من ذلك ، يمكن أن تختلف نوعية حياة المرضى ، وحتى وقت البقاء على قيد الحياة ، اختلافًا كبيرًا تبعًا لنوع التدخل الطبي المستخدم (Orient-López et al. ، 2006).

مؤشر

  • 1 انتشار
  • 2 الوصف
  • 3 الأعراض
    • 3.1 التقدم
  • 4 أسباب
  • 5 أنواع من التصلب الجانبي الضموري
    • 5.1 متقطع
    • 5.2 العائلة
    • 5.3 جومانيانا
  • 6 التشخيص
  • 7 العلاج
  • 8 المراجع

انتشار

في كثير من الحالات ، يعتبر التصلب الجانبي الضموري مرضًا نادرًا أو أقلية. يتراوح عدد الأشخاص الذين يعانون من هذا المرض بين 6 و 8 أشخاص لكل 100،000 نسمة. على الرغم من ذلك ، يجب أن نضع في اعتبارنا أن الإصابة بالمرض هي 1-3 حالات جديدة لكل 100،000 شخص كل عام (Fundación Miquel Valls، 2016).

يكون ALS أكثر انتشارًا بين الرجال عنه في النساء ، في نسبة تقريبية من 1.2-1.6: 1 ، وعادة ما يحدث في الأفراد الذين تتراوح أعمارهم بين البالغين. تشير التقديرات إلى أن متوسط ​​عمر البدء يزيد عن 56 عامًا وأن عرضه نادر قبل سن 40 أو بعد 70 (Orient-López et al.، 2006). ومع ذلك ، تحدث حالات المرض لدى الأشخاص الذين تتراوح أعمارهم بين 20 و 40 عامًا (جمعية التصلب الضموري الضموري ، 2016)

من ناحية أخرى ، فإن متوسط ​​مدة المرض عادة ما يكون ثلاث سنوات ، حيث بلغ البقاء على قيد الحياة أكثر من 5 سنوات في 20 ٪ من المصابين وأكثر من 10 سنوات في 10 ٪ من هؤلاء المرضى (Orient-López et al. ، 2006).

بشكل عام ، تحدث أكثر من 90٪ من حالات المرض بشكل عشوائي دون تقديم عامل خطر محدد بوضوح. غالبًا ما لا يكون للمرضى تاريخ مرضي وراثي أو لا يُعتبرون أن أيًا من أفراد أسرهم معرضون لخطر الإصابة بمرض ALS. يتم توريث 5 إلى 10٪ فقط من حالات الإصابة بمرض ALS ​​(المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2013).

وصف

التصلب الجانبي الضموري هو مرض عصبي عضلي اكتشفه جان مارتن شاركوت عام 1874. ووصفه بأنه نوع من الأمراض تقلل فيه الخلايا العصبية التي تتحكم في حركة العضلات الطوعية ، وهي الخلايا العصبية الحركية ، من أدائها الوظيفي بشكل تدريجي وتموت ، مما يؤدي إلى ضعف يتبعه ضمور حركي شديد (Paz Rodríguez et al. . ، 2005).

الخلايا العصبية الحركية هي نوع من الخلايا العصبية التي يمكن أن توجد في الدماغ ، جذع الدماغ والحبل الشوكي. تعمل هذه الخلايا العصبية الحركية كمراكز أو وحدات تحكم وتربط تدفق المعلومات بين العضلات الطوعية للجسم والجهاز العصبي (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، v).

تنتقل المعلومات الواردة من الخلايا العصبية الحركية الموجودة على مستوى الدماغ (وتسمى الخلايا العصبية الحركية العليا) بدورها إلى الخلايا العصبية الحركية الموجودة على مستوى الحبل الشوكي (تسمى الخلايا العصبية الحركية السفلية) ، ومن هناك يتم إرسال تدفق المعلومات إلى كل عضلة معينة (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2013).

وبالتالي ، فإن التصلب الجانبي الضموري سينتج عنه تنكس أو موت كل من الخلايا العصبية الحركية العليا والخلايا العصبية الحركية السفلى (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2002) ، وبالتالي سيمنع الرسائل الكيميائية والعناصر الغذائية الأساسية لا تحتاج إلى العضلات التي تتطلب أداء العضلات بشكل صحيح (Paz-Rodríguez et al. ، 2005).

بسبب عدم القدرة على العمل ، ستظهر العضلات بشكل تدريجي الضعف أو الضمور أو الانقباضات (التحفيز) (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2013).

على وجه التحديد ، في هذا علم الأمراض ، يوجد تعريف محدد لكل مصطلح من مصطلحاته (Paz-Rodríguez et al. ، 2005).:

  • التصلب: يعني "تصلب". على وجه التحديد ، فهذا يعني تصلب الأنسجة عندما يكون هناك تفكك في مسارات الأعصاب (Paz-Rodríguez et al. ، 2005).
  • الجانبي: يعني مفهوم "الجانب" ، ويشير إلى الأعصاب التي تعمل بشكل ثنائي في النخاع الشوكي (Paz-Rodríguez et al. ، 2005).
  • الضموري: يستخدم هذا المصطلح غالبًا كـ "متعلق بضمور العضلات". إنه تدهور خطير في الخلايا العصبية الحركية التي تسبب شللًا تدريجيًا في العضلات التي تتدخل في الحركة أو الكلام أو البلع أو التنفس (Paz-Rodríguez et al.، 2005).

الأعراض

في العديد من المناسبات ، يمكن أن يكون المظهر خفيًا للغاية ، مما يدل على علامات طفيفة لدرجة أنه غالباً ما يتم تجاهله (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية 2013.

قد تشمل الأعراض المبكرة الانقباضات والتقلصات وتصلب العضلات والضعف وضعف النطق أو صعوبة المضغ (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2013). على وجه التحديد ، قد تظهر (جمعية التصلب الجانبي الضموري ، 2016):

  • ضعف العضلات في واحد أو أكثر من المناطق التالية: الأطراف العليا (الذراعين أو اليدين) ؛ الأطراف السفلية (وتحديدا الساقين) ؛ العضلات المفصلية للغة. العضلات المشاركة في عمل البلع أو التنفس.
  • التشنجات اللاإرادية أو تقلصات العضلات, التي تحدث بشكل شائع في اليدين والقدمين.
  • عدم القدرة على استخدام الذراعين أو الساقين.
  • العجز اللغوي: كيفية "ابتلاع الكلمات" أو صعوبة في إسقاط الصوت.
  • في مراحل متقدمة: ضيق التنفس ، صعوبة في التنفس أو البلع.

تقدم

يعتمد جزء من الجسم الذي سيتأثر بالأعراض الأولى لضمور التصلب الجانبي على أي عضلات الجسم تالفة أولاً (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2013). لذلك عادة ما تختلف الأعراض الأولية من شخص لآخر.

في بعض الحالات ، قد تواجه التعثر عند المشي أو صعوبة المشي أو الجري ، بينما قد يواجه أشخاص آخرون صعوبات عندما يحتاجون إلى الطرف العلوي أو مشاكل في رفع الأشياء أو أخذها أو في حالات أخرى ، التأتأة (جمعية التصلب الجانبي الضموري ، 2016).

تدريجيا ، يمتد التأثير في منطقة العضلات أو الأطراف بشكل متناقض. وهكذا ، يصبح العجز متماثلًا في الأطراف الأربعة.

شيئًا فشيئًا ، سيؤثر تطور المرض على مستوى اللمبة ، مما يؤدي إلى تغيير في عضلات الرقبة والوجه والبلعوم والحنجرة. يبدأ في إظهار تغيير خطير في التعبير عن الكلمات والإحباط ، في بدايتها من السوائل وبشكل تدريجي أيضًا للمواد الصلبة (Orient-López et al. ، 2006).

في المراحل المتأخرة من المرض ، عندما يكون علم الأمراض في مراحل متقدمة ، يمتد ضعف العضلات والشلل إلى عضلات الجهاز التنفسي (Orient-López et al. ، 2006) ، يفقد المرضى القدرة على التنفس بشكل مستقل و سيكون من الضروري استخدام جهاز التنفس الصناعي للحفاظ على هذه الوظيفة الحيوية (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2013)

في الواقع ، يعتبر فشل الجهاز التنفسي أكثر أسباب الوفاة انتشارًا في الأشخاص المصابين بالتصلب الجانبي الضموري ، في حين أن الأسباب الأخرى مثل الالتهاب الرئوي أقل انتشارًا (The Journal American Medical Association، 2007).

في معظم الحالات ، في غضون 3-6 سنوات بعد التقديم الأولي للأعراض ، يحدث عادة وفاة المريض ، على الرغم من أنه في بعض الحالات يعيش عادة عدة عقود مع هذا المرض (The Journal American Medical Association، 2007).

نظرًا لحقيقة أن التصلب الجانبي الضموري يؤثر بشكل رئيسي على الخلايا العصبية الحركية ، لن تتأثر الوظائف الجسدية والسمعية والحسية والشمية. بالإضافة إلى ذلك ، في العديد من الحالات ، سيكون هناك أيضًا ضعف في الحركة العينية ووظيفة العضلة العاصرة (جمعية التصلب الجانبي الضموري ، 2016).

الأسباب

الأسباب المحددة للتصلب الجانبي الضموري ليست معروفة بالضبط. في الحالات التي يحدث فيها المرض بطريقة وراثية ، تم تحديد العوامل الوراثية المرتبطة بثلاثة مواقع من انتقال المهيمن الجسمي (21q22 ، 9q34 و 9q21) واثنين من انتقال وراثي جسمي متنقل (2q33 و 15q15-q21) (Orient- لوبيز وآخرون ، 2006).

ومع ذلك ، فقد تم اقتراح مجموعة متنوعة من الأسباب كعوامل مسببة محتملة للتصلب الجانبي الضموري: البيئية ، والتعرض للمعادن الثقيلة ، والالتهابات الفيروسية ، وأمراض بريون ، وعوامل المناعة الذاتية ، ومتلازمات الورم ، وما إلى ذلك ، على الرغم من عدم وجود أدلة دامغة على ورقته (أورينت لوبيز وآخرون ، 2006).

بعض الآليات الفسيولوجية المرضية التي تم تحديدها فيما يتعلق بهذا المرض هي (Fundación Miquel Valls، 2016).:

  • انخفاض توافر عوامل التغذية العصبية
  • تغييرات في استقلاب الكالسيوم
  • الإثارة بسبب الغلوتامات الزائدة
  • زيادة في الاستجابة الالتهابية
  • التغييرات في الهيكل الخلوي
  • الاكسدة
  • تلف الميتوكوندريا
  • تجميع البروتين
  • تعديلات النسخ
  • عوامل أخرى.

أنواع التصلب الجانبي الضموري

بسبب هذا الوصف الأولي الذي يؤكد على تماسك العوامل الوراثية ، فقد اقترحت التحقيقات السريرية عدة أنواع من التصلب الجانبي الضموري (رابطة التصلب الضموري الضموري ، 2016):

متقطع

عادة ما يكون الشكل الأكثر انتشارًا لمرض التصلب الجانبي الضموري. على وجه التحديد ، في الولايات المتحدة يتم تقديم حوالي 90-95 ٪ من جميع الحالات. ومع ذلك ، يعتقد أن العوامل الداخلية (الأيضية والوراثية) والعوامل الخارجية (البيئية ، المتعلقة بنمط حياة الفرد) تتدخل (Fundación Miquel Valls، 2016).

عائلة

عادة ما يكون سبب الوراثة الوراثية السائدة ويحدث أكثر من مرة في خط العائلة. يمثل عددًا صغيرًا من الحالات ، حوالي 5-10٪. تم وصف الآثار المترتبة على بعض الجينات: SOD1 ، Alsina ، VAPB ، TARDBP ، FUS ، Sechin ، OPTN ، VCP ، ANG ، UBQLN2 ، C9ORF72 (Miquel Valls Foundation، 2016).

Gumaniana

لاحظت دراسات مختلفة ارتفاع نسبة الإصابة بالتصلب الجانبي الضموري في غوام وفي مناطق المحيط الهادئ الاستئمانية في الخمسينيات من القرن الماضي (جمعية التصلب الجانبي الضموري ، 2016).

التشخيص

التصلب الجانبي الضموري هو مرض يصعب تشخيصه. لا يوجد حاليًا أي اختبار أو إجراء واحد لإجراء التشخيص النهائي للمرض (رابطة التصلب الضموري الضموري ، 2016).

لذلك ، فإن تشخيص هذا النوع من الأمراض سريري بشكل أساسي ويستند إلى إثبات وجود علامات وأعراض تورط الخلايا العصبية الحركية ، مثل الضعف أو الضمور أو التحسس (Orient-López et al. ، 2006) ).

يجب أن يشتمل التشخيص التفريقي الكامل على معظم الإجراءات المفصلة أدناه (جمعية التصلب العضلي الضموري ، 2016):

  • الكهربائي (EMG) وتحليل التوصيل العصبي (NCV).
  • اختبارات الدم والبول: يجب أن يشمل البروتين الكهربائي في المصل ، وتحليل مستويات هرمون الغدة الدرقية والغدة الدرقية والكشف عن المعادن الثقيلة.

هناك العديد من الأمراض التي يمكن أن تسبب بعض الأعراض التي تحدث في ALS. نظرًا لأن العديد من هذه الحالات قابلة للعلاج ، توصي جمعية مرض التصلب الجانبي الضموري (2016) بأن يسعى الشخص الذي تم تشخيصه بمرض ALS ​​إلى الحصول على رأي ثانٍ مع أخصائي متخصص ، لاستبعاد الإيجابيات الخاطئة المحتملة..

علاج

في الوقت الحالي ، لم تجد الدراسات التجريبية أي علاج لـ ALS. حتى الآن لم يتم العثور على علاج (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2013)

الدواء الوحيد الذي أثبت حدوث تأخير في هذا المرض هو Riluzol (جمعية التصلب العضلي الضموري ، 2016). يُعتقد أن هذا الدواء يقلل من الأضرار التي تلحق بالخلايا العصبية الحركية عن طريق تقليل إطلاق الغلوتامات (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2013)

بشكل عام ، تهدف علاجات ALS إلى تخفيف الأعراض وتحسين نوعية حياة المرضى (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2013).

تبين أحدث الدراسات أن الرعاية الشاملة والمتعددة التخصصات التي تدمج بين العلاج الطبي والصيدلاني والفيزيائي والمعالج المهني وعلاج النطق وأخصائي التغذية والاجتماعية وغيرها ، تعمل على تحسين نوعية حياة المرضى المصابين بالـ ALS وعائلاتهم ، مما يساهم في prologar تطور المرض (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2013 ، Fundación Miquel Valls ، 2016).

مراجع

  1. Association، A. M. (2016). التصلب الجانبي الأميوتروفيك ، ALS. مجلة الجمعية الطبية الأمريكية ، 298(2).
  2. مؤسسة الكاتالونية لضعف مصل التصلب الجانبي الضموري. (2016). تم الاسترجاع من fundaciomiquelvalls.org
  3. Orient-López، F.، Terré-Boliart، R.، Guevara-Espinosa، D.، & Bernabeu-Guitart، M. (2006). علاج إعادة التأهيل العصبي من التصلب الجانبي الضموري. القس نيورول ، 43(9) ، 549-555.
  4. Paz-Rodríguez، F.، Andrade-Palos، P.، & Llanos-Del Pilar، A. (2005). العواقب العاطفية لرعاية المرضى المصابين بالتصلب الجانبي الضموري. القس نيورول ، 40(8) ، 459-464.