شارك:
أمراض الكروموسومات الخمسة الأكثر شيوعًا
ال أمراض الكروموسومات ناتجة عن تشوهات الكروموسومات ، وأكثرها شيوعًا هو التغيير في عدد الكروموسومات الجنسية.
وهي متكررة للغاية وتتسبب في عدد كبير من عمليات الإجهاض والتشوهات الخلقية والتأخير العقلي.
أنواع التشوهات الكروموسومية
يمكن تصنيف الحالات الشاذة إلى فئتين أساسيتين: الحالات الشاذة من حيث العدد والبنية.
عدد الحالات الشاذة
في نواة الخلايا توجد المادة الوراثية الخاصة بنا والتي تتكون من 46 كروموسومات وهي ثنائية الصبغيات ، لأنها تحتوي على 23 زوجًا من الكروموسومات الفردية. يوفر كل والد 23 كروموسومات تدخل في الأمشاج وتشترك في الإخصاب.
تختلف الحالات الشاذة للعدد اعتمادًا على لحظة الحمل التي حدثت فيها هذه الحالة الشاذة.
تشوهات الكروموسومات متجانسة
وتسمى الشذوذ الكروموسومي متجانسة لتلك التي تحدث في وقت الانقسام الانقسامي أو أثناء الإخصاب.
الانقسام الانقسامي أو الانقسام الاختزالي هو نوع من التكاثر الخلوي الذي يستخدم لإنشاء الأمشاج. لذلك ، إذا كان هناك فشل في هذه العملية ، فستكون الشذوذ في سلسلة من السلف وسوف تمتد لتشمل جميع خلايا الملقحة عند حدوث الإخصاب..
- تعدد الصيغ الصبغية. تتميز هذه الحالات الشاذة لأن الأمشاج لها صبغيات أكثر من المعتاد وتحدث أثناء الإخصاب. تموت الأجنة مع هذا النوع من المشاكل عادة قبل الولادة أو بعدها بفترة قصيرة. أكثر أنواع polyploidies شيوعًا هي triploidies التي بها ثلاث مجموعات من الكروموسومات تزيد (69 كروموسوم في المجموع).
- عدم توازن الصبغيات. يؤثر هذا النوع من الحالات الشاذة فقط على زوج واحد أو اثنين من الكروموسومات مما يؤدي إلى حصولك على كروموسوم أكثر أو أقل ، لذلك يمكنك الحصول على ثلاثية (إذا كان لديك كروموسوم إضافي) أو أحادي الصبغي (إذا كان لديك كروموسوم واحد أقل) . لا يوجد سوى ثلاثة تثليث لا يموت الجنين فيه قبل الولادة ، أي الكروموسوم 21 و 13 و 18. وأكبر اختلالات التغاير هي تلك التي تؤثر على الكروموسومات الجنسية.
- الكروموسومات علامة الزائدة. هذا النوع من الحالات الشاذة أكثر ندرة ويتميز بوجود كروموسومات صغيرة إضافية ، على ما يبدو غير صالحة للاستعمال ، ولكن يمكن أن يكون لها عواقب وخيمة في تطور الجنين يمكن أن يسبب التخلف العقلي و / أو التشوهات.
فسيفساء
تشوهات الفسيفساء هي تلك التي تحدث بعد الإخصاب ، عندما تتكاثر الخلايا عن طريق الانقسام لتشكل جسم الجنين. لذلك ، الخطأ غير موجود في جميع الخلايا ، فقط في الخلايا الناتجة خلال الانقسام الذي حدث فيه الخطأ.
الوهم
تحدث الوهم عندما تتجمع البيضة الملقحة والبويضة ، بحيث يكون هناك ضعف كمية المادة الوراثية للإناث ، وسيكون لنصف الخلايا كروموسوم X إضافي. الأمراض التي تسببت في الوهم متنوعة للغاية ، على الرغم من أن التأثير الأكثر شيوعًا هو الغموض الجنسي.
هيكل الشذوذ
الحالات الشاذة الهيكلية أقل تواترا من تلك الموجودة في العدد ، على الرغم من أن العدد الإجمالي للحالات غير معروف ، لأنه من الممكن أن تحمل الشذوذ دون أن يكون له أي تأثير واضح.
الحذف
في عمليات الحذف تتكون الشذوذ من فقدان جزء من المادة الكروموسومية. أشهرها هي حذف الذراع القصيرة للكروموسوم 5 ، والتي تسبب متلازمة "مواء القط" ومتلازمة الكروموسوم 4 ، والتي تسبب متلازمة وولف هيرشورن..
نقل المواقع
تعتبر عمليات نقل اللغة هي تبادل المواد الجينية بين اثنين أو أكثر من الكروموسومات. هذه يمكن أن تكون متبادلة ، روبرتسون أو أكثر تعقيدا.
- ترجمة متبادلة بسيطة. تحدث هذه الانتقالات بين كروموسومات غير متجانسة (ليست جزءًا من زوج الكروموسومات نفسه).
عندما لا تضيع المادة الوراثية على طول الطريق ولا يكون للمادة التي تصل إليها أي خلل وظيفي ، فلن يكون لهذا الشخص أي تأثير مرئي ، لذلك فهو حامل ، لكن لديه مخاطرة كبيرة في إنتاج الأمشاج في حالة سيئة وأن الزيجوت المتشكل يعاني من عدم توازن الصبغيات.
تشير التقديرات إلى أن شخصًا واحدًا من بين كل 625 شخصًا يحمل عملية نقل من هذا النوع (Briard & Morichon-Delvallez ، 2006).
- ترجمة روبرتسون. تحدث هذه النسخ بين اثنين من الكروموسومات ذات بنية محددة ، تسمى الكروموسومات acrocentric ، والتي يتم فيها نقل centromere باتجاه الأسلحة القصيرة ، بحيث تكون الأسلحة القصيرة أقصر والأسلحة الطويلة أطول..
الأكثر شيوعا هي الترجمة بين الكروموسومات 13 و 14 (ر13 ؛ 14) والكروموسومات 14 و 21 (ر14 ؛ 21).
الأشخاص الذين يحملونها لا يعانون من أي مرض ، لكن لديهم خطر أن يعاني أطفالهم من ثلاثية.
- ترجمة معقدة. تحدث هذه النسخ على الأقل بين ثلاثة كروموسومات. يمكن أن تحمل النساء أطفالًا ، لكن الرجال غالباً ما يعانون من مشاكل في الإنجاب ، مثل العقم أو العقم.
الاستثمارات
الانقلابات هي نوع من التغيير يؤثر على كروموسوم واحد فقط ويحدث عندما ينكسر الكروموسوم ويعكس أذرعهم.
يُسمى الاستثمار Pericentral إذا كان الجزء الذي تم قلبه يشمل centromere و paracentral إذا لم يكن كذلك. يؤثر هذا النوع من تغيير الصبغيات على شخص واحد من بين كل 1000 شخص (Briard & Morichon-Delvallez ، 2006).
إذا كان الاستثمار شبه مركزي ، فلا يتعين على الشخص تقديم أي مرض ويكون خطر إنجاب الأطفال مع بعض التعديلات الصبغية هو نفسه الذي يحدث في بقية السكان. ومع ذلك ، إذا كان الاستثمار محصوراً ، فإن خطر إنجاب أطفال يعانون من شذوذ الكروموسومات يزداد.
الإدراج
تحدث عمليات الإدراج عندما يتم إدخال جزء من كروموسوم في كروموسوم آخر أو في منطقة أخرى من كروموسوم واحد. لا يتعين على الناقلين تقديم أي مظهر سريري ، على الرغم من أنهم معرضون بشكل أكبر لخطر الإصابة بنسل غير طبيعي.
صبغي متساوي الأذرع
تحدث الإيزوكروموسومات عندما يتم فقدان أحد الأذرع الأربعة للكروموسوم أثناء أحد الانقسامات. لذلك عندما يتم إعادة تشكيل الكروموسوم ، يكون له ذراعان متساويان على جانب واحد (قصير أو طويل) واثنين من الأذرع غير المتكافئة على الجانب الآخر (واحد طويل والآخر قصير) ، بدلاً من أربعة أذرع متساوية 2 إلى 2 (طولان واثنين من السراويل).
أكثر الأيزوكروزومات شيوعًا هي تلك الموجودة في الذراع الطويلة للكروموسوم X ، والمظاهر السريرية لهذا التغيير غير متجانسة للغاية ، والأشخاص الذين يعانون من ذلك قد لا يواجهون أي مشكلة أو يعانون من مشاكل خفيفة أو حتى يصابون بمتلازمة تيرنر.
أمراض الكروموسومات
سوف أتحدث في هذا القسم عن أكثر أمراض الكروموسومات شيوعًا.
عدد الحالات الشاذة
تسبب معظم الحالات الشاذة في وفاة الجنين قبل ولادته. لا يوجد سوى ثلاثة حالات شاذة من الرقم متوافقة مع الحياة ، كونها ثلاثية (الكروموسوم 21 و 18 و 13).
1- التثلث الصبغي 21 (متلازمة داون)
هذا علم الأصناف هو الأكثر شيوعًا في البشر ، فهو يعاني من واحد من 650 شخصًا ، وهو موجود في جميع المجتمعات ، بغض النظر عن المستوى الاجتماعي والاقتصادي. يزداد احتمال وجود ذرية مع متلازمة داون مع زيادة عمر الأم (Briard & Morichon-Delvallez، 2006).
المظاهر السريرية لمتلازمة داون معروفة جيدًا ، فالأشخاص الذين يعانون منها يعانون من خلل التنسج المميز مع جمجمة صغيرة مستديرة ، ومؤخر قصير ، مسطح وكبير مع بشرة زائدة ، وأنف مسطح وقصير ، وفم صغير ولسان واسع ...
بالإضافة إلى هذه الخصائص الفيزيائية ، يعاني الأشخاص المصابون بهذه المتلازمة أيضًا من التشوهات الحشوية والتخلف العقلي. تشمل التشوهات الحشوية الخلل الوظيفي للقلب (في 40 ٪ من الحالات) وضعف الجهاز الهضمي (في 30 ٪ من الحالات).
يتم مشاركة التخلف العقلي بين جميع الأفراد المصابين بمتلازمة داون ، ويتراوح معدل ذكائهم بين 50 نقطة (متوسط إلى 5 سنوات) و 38 (متوسط إلى 15 سنة). المهارة التي يكون أبرزها العجز هي التفكير المجرد.
متوسط العمر المتوقع أقل من المتوسط ، خاصة إذا كانوا يعانون من تشوهات حشوية ، على الرغم من أن هذا يعتمد بشكل كبير على المتغيرات الفردية لكل شخص ، مثل ميله إلى الإصابة بالتهابات.
2- التثلث الصبغي 18 (متلازمة إدواردز)
متلازمة إدواردز خطيرة للغاية. الأطفال الذين يعانون منه يموتون عادة بعد أسابيع قليلة من الولادة. ليست متلازمة متكررة لأنها لها نسبة تقريبية تبلغ 1 لكل 8000 طفل ، وتكون أكثر تواتراً عند الفتيات (بنسبة 4/1).
كما هو الحال في متلازمة داون ، يزداد خطر الإصابة بنسل مع هذه المتلازمة مع تقدم عمر الأم (Briard & Morichon-Delvallez ، 2006).
الأطفال الذين يعانون من ذلك يعانون من نقص التوتر العضلي ، صغر الرأس والبلع الرأس ، فم صغير ، آذان مدببة وتشوه في القدمين على شكل "كرسي هزاز" أو "فأس جليدي".
بالإضافة إلى هذه التشوهات الجسدية ، فإنها تقدم تشوهات حشوية تؤثر على القلب والجهاز الهضمي و / أو الكلى وتعاني من اعتلال دماغي حاد.
3- التثلث الصبغي 13 (متلازمة باتاو)
متلازمة باتاو أمر نادر الحدوث ، مع انتشار حالة واحدة بين 5000 إلى 15000 شخص. هذا يرجع ، من بين أسباب أخرى ، إلى حقيقة أن معظم الأجنة مع تثلث الصبغي في الكروموسوم 13 تموت قبل ولادتها. هناك أيضًا خطر أكبر في الإصابة بنسل متلازمة Patau إذا كانت الأم أكبر سناً (Briard & Morichon-Delvallez، 2006).
الأطفال لديهم تشوهات قحفية مميزة ، جمجمة صغيرة ذات جبهتين منتفختين ، أنف عريض وصغير ، "فم الذئب" ، آذان منخفضة ومشوهة ، وأحيانًا تشوه الدماغ. تشوهات اليدين ، مع سداسية ، والقدمين ، مع مرض "هزاز" أو "الفأس الجليدي" هي أيضا متكررة..
لديهم أيضًا تشوهات حشوية ، خاصة في الدماغ ، على الرغم من أنها يمكن أن تحدث لهم أيضًا في الجهاز الهضمي أو القلب أو الأعضاء الأخرى.
لا يتمكن الأطفال المصابون بمتلازمة باتاو من النمو بشكل طبيعي ويموتون عادة في غضون بضعة أشهر من الولادة ، بمتوسط عمر يبلغ 130 يومًا (Briard & Morichon-Delvallez ، 2006).
الشذوذ الهيكلي
الشذوذ البنيوي الأكثر شهرة هو تلك التي تشكل متلازمة "مواء القط" ومتلازمة وولف هيرشورن ، وكلاهما ينتج عن عمليات الحذف.
4- حذف الذراع القصير للكروموسوم 5 ("متلازمة مواء القط")
هذه المتلازمة نادرة جدًا ، حيث يصيب شخصًا واحدًا فقط من بين كل 50000 شخص ، وتتمثل السمة الرئيسية لها في الأعراض التي تعطي اسمًا للمتلازمة ، مواء القط ، الذي يوصف بأنه صرخة صرخة حزينة تبدو وكأنها مواء قط.
الأطفال يعانون من عدم الراحة القحفي مع صغر الرأس ، وجه القمر ، والكثير من الانفصال بين العينين والأذنين الصغيرة. ليس لديهم عادة تشوهات حشوية.
5 - حذف الذراع القصير للكروموسوم 4 (متلازمة وولف هيرشورن)
تعد متلازمة Wolf-Hirschhorn نادرة جدًا ، ويبلغ معدل انتشارها التقريبي 1 لكل 50.000 شخص ، وهو يصيب النساء أكثر من الرجال (Battaglia، 2012).
الأعراض الرئيسية هي التشوهات (الوجه والحشوية) ، والتخلف العقلي ، ومشاكل النمو والنوبات. الأشخاص الذين يعانون من هذه المتلازمة لديهم جبهته عالية مع الأخاديد والحواجب العريضة والأنف المستقيمة (مثل خوذة قديمة من محارب يوناني) وشفتين علوية قصيرة وشق صغير متراجع.
التشوهات الحشوية الأكثر شيوعًا هي التشوهات القلبية. التخلف العقلي هو خطير جدا ، لا يتجاوز معدل ذكائه 20 نقطة.
مراجع
- باتاليا ، أ. (مايو 2012). متلازمة وولف هيرشورن. تم الاسترجاع من اليتيم.
- Briard، M.، & Morichon-Delvallez، N. (2006). تشوهات الكروموسومات. EMC- طب الأطفال ، 41(3) ، 1-13. Doi: 10.1016 / S1245-1789 (06) 47757-X.