أعراض الورم العصبي الليفي ، والأسباب والعلاج

ال الورم العصبي الليفي (NS) هو نوع من الأمراض الجلدية العصبية (Rubio-González و vlvarez Valiente) ويشكل أحد الأمراض الوراثية الأكثر شيوعًا (وزارة الصحة والخدمات الاجتماعية والمساواة ، 2016).

من الناحية السريرية ، الورم العصبي الليفي هو اضطراب متعدد النظم يؤثر على الجهاز العصبي والجلد والبنية العظمية بشكل رئيسي من خلال تطوير تكوينات الورم (Woodrow ، Clarke و Amirfeyz ، 2015).

من ناحية أخرى ، في الأدبيات الطبية ، تم وصف ثمانية أنواع مختلفة (Rubio-Gonzáles و vlvarez Valiente) ، من بينها:

• النوع الأول (NF1) أو مرض فون ركلنغهاوزن (يمثل حوالي 95 ٪ من جميع الحالات).
• النوع الثاني (NFII).
• Schwanosis.

بالنسبة للتشخيص ، يتطلب الفحص الطبي فحصًا جسديًا وعصبيًا محددًا ، بشكل أساسي من خلال اختبارات تصوير الأعصاب المختلفة المصحوبة بالدراسة الجينية (Mayo Clinic، 2015).

على الرغم من عدم وجود علاج للورم الليفي العصبي بسبب أصله المسبب للمرض ، فقد تم تصميم طرق علاجية مختلفة لعلاج الأعراض ، ومن بينها الأساليب الجراحية أو الدوائية. قد تختلف هذه باختلاف نوع الورم العصبي الليفي (Mayo Clinic، 2015).

خصائص الورم العصبي الليفي

الورم العصبي الليفي (NF) هو علم الأمراض الوراثية التي تسبب تطور التكوينات السرطانية وأنواع أخرى من الآفات في مناطق مختلفة من الجسم. على الرغم من أنه يقدم دورة متعددة الأنظمة ، إلا أنه يؤثر بشكل أساسي على الجهاز العصبي أو الجلد أو البنية العظمية للجسم (رابطة الورم العصبي الليفي المتأثر ، 2010).

تنتمي الأمراض المصنفة تحت مصطلح الورم العصبي الليفي أيضًا إلى الأمراض الجلدية العصبية ، المعرَّفة بشكل عام ، كمجموعة من الاضطرابات التي تحدث مع التطور التدريجي للآفات الجلدية والأورام في مناطق مختلفة من الجسم (Singht، Traboulsi and Schoenfield، 2009).

حول أنواع مختلفة من الورم العصبي الليفي ، تم إجراء تصنيفات إحصائية لا تعد ولا تحصى والتي يتم الرجوع إليها من مجموعة من ثلاثة أمراض مختلفة إلى 8.

ومع ذلك ، تشير التصنيفات الطبية حاليًا إلى ثلاثة أنواع أساسية (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2016):

- الورم العصبي الليفي من النوع 1

- الورم العصبي الليفي من النوع 2

- schwannomatosis

على الرغم من أن العلامات والأعراض السريرية قد تختلف اعتمادًا على النوع الفرعي المحدد من الورم العصبي الليفي الذي يعاني منه الشخص المصاب ، بشكل عام ، تتميز هذه المجموعة من الأمراض بشكل أساسي بمشاركة الجهاز العصبي (SN) (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية و السكتة الدماغية ، 2016).

بشكل عام ، يؤدي وجود العديد من الحالات الشاذة الوراثية إلى تكاثر الخلايا السرطانية لدى الشخص المصاب ، ولهذا السبب تبدأ التكوينات غير الطبيعية والمرضية في الظهور في المناطق المحيطة بالأطراف العصبية ومناطق أخرى من الجسم (شبكة الورم العصبي الليفي ، 2011).

عادة ، تبدأ هذه الأنواع من الأورام في الألياف التي تحيط بالأطراف العصبية ، أي أغشية المايلين ، مما يؤدي إلى تدميرها التدريجي. بالإضافة إلى ذلك ، يتعين عليهم التوسع في المناطق المحيطة (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2016).

على الرغم من أن نوع تكوين الورم قد يختلف باختلاف موقع الجسم أو الخلايا المعنية ، إلا أن الورم العصبي الليفي هو أحد أكثر أنواع الورم العصبي شيوعًا (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2016).

الورم العصبي الليفي هو نوع من تكوين الورم الحميد ، وعادة ما يتألف من خلايا شوان ، neurites والأنسجة الضامة. بشكل عام ، تظهر عادةً في الأعصاب الطرفية أو بنية العظام أو الجلد والأنسجة الرخوة (جراحة المخ والأعصاب في جامعة كاليفورنيا ، 2016).

على الرغم من أن المضاعفات الطبية المرتبطة بالورم العصبي الليفي يمكن أن تختلف اختلافًا كبيرًا بين الأنواع الفرعية المختلفة ، إلا أنها تنتج عادةً عصبية ، حسية ، عضلية هيكلية ، نمو ، إلخ..

وبهذا المعنى ، على الرغم من أن الأوصاف السريرية المتوافقة مع هذه الأمراض قد تم تحديدها في القرن الثالث عشر (وودرو ، كلارك وأميرفيز ، 2015) ، فقد وصف الباحث الألماني فريدريش دانييل فون ريككلنغهاوزن في البداية عام 1882 (الجمعية الإسبانية للورم العصبي الليفي ، 2001).

وهكذا ، كان فون ركلنغهاوزن ، المهتم بشكل خاص في دراسة الأمراض المرتبطة بوجود تغييرات في الجهاز العصبي ، قادرًا على وصف الارتباط بين آفات الجلد والأورام بالورم الليفي العصبي (Woodrow ، Clarke و Amirfeyz ، 2015).

تردد

تلاحظ الرابطة الإسبانية للورم العصبي الليفي (2001) أن الورم العصبي الليفي هو علم الأمراض الوراثي للشخصية الوراثية السائدة أكثر شيوعًا بين عامة السكان..

على الرغم من أن البيانات الإحصائية النادرة عمومًا قد تم تحديدها ، فقد تم تقدير أن حوالي 100000 في الولايات المتحدة يعانون من هذا النوع من الأمراض (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2016)..

من ناحية أخرى ، فيما يتعلق بالخصائص الاجتماعية والديموغرافية للمتضررين ، لم يكن من الممكن تحديد عدد أكبر من الحالات المرتبطة بالجنس أو الأصل الجغرافي أو الانتماء إلى مجموعات عرقية و / أو عرقية معينة (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية) ، 2016).

وبالتالي ، في إشارة إلى نوع آخر من الخصائص ، تم تحديد أن أكثر من نصف الأشخاص المصابين بالورم العصبي الليفي لديهم تاريخ عائلي من الورم العصبي الليفي ، في حين أن النسبة المتبقية تحتوي على نوع من الطفرات الجينية. دي نوفو (شبكة الورم العصبي الليفي ، 2016).

علامات وأعراض

يشير مؤلفون مختلفون إلى أن الورم العصبي الليفي يمكن أن يقدم مسارًا غير متجانس على نطاق واسع وتوصيفًا سريريًا ، ويرجع ذلك أساسًا إلى المسببات المختلفة التي تسبب كل نوع من أنواع هذا الاضطراب..

على الرغم من أنه يمكن التعرف على بعض العلامات السريرية للورم الليفي العصبي منذ لحظة ولادته ، إلا أنه من الشائع ظهور الأعراض عند نهاية مرحلة الطفولة المبكرة أو عند بداية البلوغ (Heredia-García، 2012).

وبالتالي ، ترتبط التعديلات الأكثر شيوعًا بـ:

• المظاهر الجلدية (البقع ، الورم العصبي الليفي ، الحمامي ، تصبغ منتشر ، إلخ.). 
• المظاهر العصبية (الصداع ، تشوش الحس ، الشلل وضعف العضلات ، نوبات التشنج ، إلخ).
• المظاهر العينية (الآفات المصطبغة ، البقع ، الاضطرابات البصرية ، إلخ) (Heredia-García ، 2012).

نوع

تصنف أنواع مختلفة من الورم العصبي الليفي وفقا للأساس الجيني وخصائصها السريرية الخاصة. يشير التصنيف الكلاسيكي والأكثر استخدامًا في المستشفى والمستوى التجريبي إلى ثلاثة أنواع مختلفة:

1- الورم العصبي الليفي من النوع الأول (NF1): مرض فون ركلنغهاوزن

يمثل الورم العصبي الليفي من النوع الأول ، أحد أكثر الاضطرابات العصبية شيوعًا بين عامة السكان ، ويمثل أيضًا حوالي 95٪ من إجمالي حالات الورم العصبي الليفي (Jhons Hopkins Medicine، 2016).

على المستوى السريري ، يقدم هذا المرض مسارًا متغيرًا يتسم بظهور التغييرات في الجلد والجهاز العصبي والعينين ، وهو واضح في حوالي 10 سنوات (Jhons Hopkins Medicine، 2016).

وبالتالي ، فإن بعض الأعراض الأكثر شيوعًا هي البقع الجلدية أو العقيدات أو تطور الورم العصبي الليفي (Jhons Hopkins Medicine، 2016).

فيما يتعلق بالأصل المسبب للمرض الورم العصبي الليفي من النوع الأول ، فإنه يرتبط بالعوامل الوراثية ، وتحديداً مع حدوث طفرة في جين ND1 ، الموجود على الكروموسوم 17 (Genectis Home Reference ، 2016).

يعتمد تشخيص هذا المرض بشكل أساسي على المعايير التي اقترحها إجماع المعهد الوطني للصحة (1987) ، والتي تم تحديدها حول الاستكشاف الجسدي والعصبي وطب العيون (Puig Sanz ، 2007).

من ناحية أخرى ، من حيث العلاج ، فإنه يركز بشكل رئيسي على القضاء على تكوينات الورم من خلال العمليات الجراحية. بالإضافة إلى ذلك ، تُستخدم العلاجات الدوائية أيضًا لعلاج الأعراض والمضاعفات الطبية (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2016).

تعريف

يتلقى الورم العصبي الليفي من النوع الأول أيضًا اسم مرض فون ريكلينكهاوزن ، على شرف مكتشفه (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2016).

كما أشرنا من قبل ، يتميز بشكل أساسي بنمو الأورام المتعددة ، وعادة ما تكون ذات طبيعة حميدة ، في الأطراف العصبية أو الجلد أو الأنسجة مثل العيون (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2016)..

على عكس الأنواع الفرعية الأخرى ، فإن السمة الأساسية لنوع الورم العصبي الليفي هي مظهر واسع ، بلون يشبه القهوة مع الحليب في مناطق متعددة من الجسم ، إلى جانب تورط الجهاز العصبي ، مما قد يؤدي إلى تطور الأعراض العصبية (رابطة الورم العصبي الليفي المتأثر ، 2010).

بالإضافة إلى ذلك ، الشيء المعتاد هو أن المظاهر السريرية تظهر في مرحلة الرضع ، وتتضح في سن العاشرة تقريبًا (Mayo Clinic، 2016).

تردد

يعتبر الورم العصبي الليفي من النوع الأول أحد أكثر الأنواع الفرعية شيوعًا. وهكذا ، تشير التحليلات الوبائية المختلفة إلى أن معدل انتشار الإصابة به يبلغ حوالي حالة واحدة لكل 3000 شخص في عموم السكان (Jhons Hopkins Medicine، 2016).

وبهذه الطريقة ، من الممكن أن يتم تشخيص حوالي 2 مليون حالة في جميع أنحاء العالم ، تم التعرف على 20.000 حالة منها في بريطانيا العظمى و 13000 حالة أخرى في الخدمات الطبية الإسبانية (الجمعية الإسبانية للورم العصبي الليفي ، 2001)..

بالإضافة إلى ذلك ، فهو يصيب الرجال والنساء بشكل مشابه ، ويظهر بالتوازي في جميع الفئات السكانية (الرابطة الإسبانية للورم العصبي الليفي ، 2001).

symptomology

بشكل عام ، يتميز الورم العصبي الليفي من النوع الأول بثلاث سمات سريرية أساسية: البقع الجلدية ، الورم العصبي الليفي والعقيدات في Lishc (الجمعية الإسبانية للورم العصبي الليفي ، 2001 ، مؤسسة ورم الأطفال ، 2016 ، المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2016):

- بقع على الجلد

المظاهر الجلدية الأكثر شيوعًا في هذا المرض هي البقع على الجلد. في هذه الحالة ، لديهم مظهر مميز محدد بلون بني فاتح ، يحاكي لون القهوة مع الحليب.

هذا النوع من المظاهر هو نتاج زيادة غير طبيعية في تصبغ الجلد ، أي مواد تعطي لونًا للجلد ، مثل الميلانين..

وبالتالي ، فإن الأكثر شيوعًا هو أنها متعددة ، حوالي ستة أو أكثر وبامتداد حوالي 5 مم. ومع ذلك ، فإنها تميل إلى الانتشار حول البلوغ ، تصل إلى 15 ملم.

بالإضافة إلى ذلك ، من الشائع أيضًا ملاحظة المظهر الأسي للنمش (أو النمش) في مناطق مختلفة ، خاصة في الإبطين أو في المناطق الإربية..

- Nurofibromas

كما أشرنا سابقا ، الورم العصبي الليفي يشكل الغدة الصعترية لتشكيل الورم أكثر تواترا في الورم العصبي الليفي.

إنها أورام حميدة وفي هذه الحالة ، يجب أن تنمو حول الأطراف العصبية أو تحت سطح الجلد ، على الرغم من أنها يمكن أن تظهر أيضًا في مناطق أعمق أخرى.

بشكل عام ، سوف يسبب الورم العصبي الليفي تشوهات العضلات والعظام الهامة والأعراض العصبية.

- عقيدات Lishc

مع مصطلح Lish nodule ، نشير إلى تراكم غير طبيعي للصباغ في قزحية العين ، أي في الجزء الملون من مقلة العين.

على الرغم من أنه لا يرتبط عادةً بتغييرات في القدرة البصرية ، إلا أن هذا التغيير هو أحد أكثر المؤشرات شيوعًا للورم العصبي الليفي من النوع الأول ، إلا أنه تم تحديده في أكثر من 97٪ من الحالات.

المضاعفات الطبية

على الرغم من أن المضاعفات الطبية يمكن أن تتراوح بين خفيفة إلى حادة ، إلا أن بعضًا من الأعراض الأكثر شيوعًا تتعلق بنقص النمو والجنف والتشوهات القحفية والنوبات التشنجية والتعديلات في السعة المرئية والصداع المتكرر ومشاكل التعلم والتغيرات المعرفية. الخ (رابطة الورم العصبي الليفي المتأثر ، 2010).

بشكل عام ، تميل الأعراض والمضاعفات إلى التدهور بشكل كبير ، حيث يعتبر الورم العصبي الليفي من النوع الأول مرضًا متطورًا.

ومع ذلك ، فإن الأعراض لا تهدد عادة بقاء الشخص على قيد الحياة ، وبالتالي فإن العمر المتوقع لا يختلف عن عمر السكان.

الأسباب

يعود سبب مرض فون ركلنغهاوزن إلى وجود تغييرات في كروموسوم 17 (مايو كلينك ، 2015) ، وتحديداً في جين NF1 (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2016).

يشارك جين ND1 بشكل خاص في إنتاج تعليمات الكيمياء الحيوية لتصنيع بروتين متورط في كبت الورم ، وهذا البروتين مسؤول بشكل أساسي عن التحكم في النمو وتقسيم الخلايا (Genetics Home Reference، 2016).

التشخيص

يتم تشخيص نوع الورم العصبي الليفي من التعرف على النتائج السريرية المختلفة ، من خلال الفحص البدني والعصبي والعيون.

وبالتالي ، لتأكيد هذا المرض ، من الضروري تحديد الخصائص الطبية التالية:

- 6 بقع بنية أو أكثر على الجلد مع امتداد حوالي 1.5 سم بعد المراهقة أو 0.5 قبل ذلك.

- 2 أو أكثر من تشكيلات الورم متوافقة مع الورم العصبي الليفي.

- وجود النمش أو النمش باللغة الإنجليزية والإبطين.

- 2 أو أكثر العقيدات ليش.

- إصابة عظمية كبيرة: خلل التنسج العظمي أو الطويل.

- وجود تاريخ عائلي لهذا المرض.

علاج

يركز العلاج بشكل أساسي على السيطرة على الورم العصبي الليفي ، حيث أن نمو الورم في المناطق العصبية يمكن أن يؤدي إلى حدوث مضاعفات طبية مهمة.

على الرغم من حقيقة أنه لم يتم تحديد أي مقاربات قادرة على إبطاء نموها ، إلا أن الاستئصال الجراحي يستخدم عادة للقضاء عليها. (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2016).

ومع ذلك ، هناك حالات يستلزم الوصول إليها مخاطر مهمة لبقاء المرضى ، وهذا هو السبب في استخدام أساليب أخرى مثل العلاج الإشعاعي أو العلاج الكيميائي (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2016).

بالإضافة إلى ذلك ، تُستخدم أيضًا بعض الأدوية مثل المسكنات والعقاقير المضادة للتشنج لعلاج الأعراض (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2016)..

2- الورم العصبي الليفي من النوع الثاني (NF2)

يشكل الورم العصبي الليفي من النوع الثاني نوعًا آخر من الورم العصبي الليفي ، إلى جانب النوع الأول والشفان ، وهو أمر نادر الحدوث في عامة السكان وخاصة في سن الأطفال.

على المستوى السريري ، يقدم هذا المرض مسارًا متغيرًا يتسم بنمو الأورام أو الأورام في الجهاز العصبي المركزي والمحيطي ، وخاصة في الأعصاب السمعية (Heredia García ، 2012).

بشكل عام ، تظهر علامات الإصابة بالورم العصبي الليفي من النوع الثاني عادة في حوالي 20 عامًا (الرابطة الإسبانية للورم العصبي الليفي ، 2001) ، كونها واحدة من أكثر المضاعفات الطبية شيوعًا في فقد السمع أو تطور اضطرابات عصبية أخرى ، كتغيير التوازن ، شلل العضلات ، إلخ. (شبكة الورم العصبي الليفي ، 2016).

فيما يتعلق بالأصل المسبب للمرض الورم العصبي الليفي من النوع الثاني ، فإنه يرتبط بالعوامل الوراثية ، وتحديداً مع طفرة في جين NF2 ، الموجود على الكروموسوم 22 (Genectis Home Reference ، 2016).

تعريف

الورم العصبي الليفي من النوع الثاني ، المعروف أيضًا باسم الورم العصبي الليفي الصوتي (NAB) أو الورم العصبي الليفي المركزي (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2015) ، التي لم يتم تحديد خصائصها الوراثية حتى عام 1993 (الرابطة الإسبانية للورم العصبي الليفي ، 2001).

كما أشرنا أعلاه ، يتميز هذا النوع الفرعي بشكل أساسي بنمو كتل الورم. وهي عادة ما تكون حميدة وتقع في الجهاز العصبي المركزي أو المحيطي (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2016).

على عكس الأنواع الفرعية الأخرى ، فإن الميزة الأساسية للورم العصبي الليفي من النوع الثاني هي تورط الأعصاب السمعية والدهليّة ، أي تلك المسؤولة عن نقل المعلومات المتعلقة بالصوت والتوازن ، من الأذن الداخلية إلى المراكز دماغ (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2016).

بالإضافة إلى ذلك ، في النوع 2 من الورم العصبي الليفي ، الأكثر شيوعًا هو أن المظاهر السريرية تبدأ في الظهور حول البلوغ أو المراهقة (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2016).

ومع ذلك ، فإن خصائص هذا المرض عادة ما تكون واضحة تمامًا في مرحلة البلوغ ، حوالي 20 أو 30 عامًا (Heredia García ، 2012).

تردد

يعتبر الورم العصبي الليفي من النوع الثاني أحد الأنواع الفرعية الأقل تكرارا في عموم السكان. أظهرت الدراسات الإحصائية المختلفة أن معدل انتشارها يقدر بحالة واحدة لكل 33.00 شخص في جميع أنحاء العالم (Genetics Home Reference، 2016).

من ناحية أخرى ، فإن هذا الاضطراب لديه معدل سنوي لحالة واحدة لكل 40،000 مولود (الرابطة الإسبانية للورم العصبي الليفي ، 2001).

بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن يعاني النوع الثاني من الورم العصبي الليفي من أي نوع من الأشخاص ، أي يؤثر بشكل مشابه على الرجال والنساء ، بطريقة موازية في جميع الفئات السكانية (Genetics Home Reference، 2016).

symptomology

كما أشرنا من قبل ، يتميز الورم العصبي الليفي بتطور الأورام غير السرطانية في الجهاز العصبي (شبكة الورم العصبي الليفي ، 2016).

لذلك ، يمكن أن يكون ظهور الأورام متنوعًا للغاية (وزارة الصحة والخدمات الاجتماعية والمساواة ، 2016):

- أورام داخل القحففي حالة نمو الأورام على المستوى الدماغي ، فإن الأورام القحفية والأورام السحائية هي الأكثر شيوعًا. وعادة ما تغطي حوالي 98 ٪ و 55 ٪ على التوالي ، من إجمالي الحالات.

- أورام العمود الفقريفي حالة نمو تكوينات الورم على المستوى الفقري ، فإن الأورام الشحمية الجذرية والأورام السحائية البطنية النخاعية والأورام السحائية الأكثر شيوعًا هي الأكثر شيوعًا. وعادة ما تظهر حوالي 70-90 ٪ من المرضى.

- الأورام المحيطية والجلدية: بشكل عام ، نادرًا ما تظهر الأورام التي تظهر على الجلد ، مثل الأورام الظهارية الحلزونية والأورام المحيطية ، فهي تميل إلى التطور في حوالي 65٪ من الحالات..

بصرف النظر عن كل مجموعة متنوعة من الأورام ، في هذا المرض الأكثر شيوعًا هو الأورام العصبية الصوتية أو الأورام الظهارية الدهنية (شبكة الورم العصبي الليفي ، 2016).

تشكل الأورام العصبية الصوتية نوعًا من تكوين الورم الحميد بتكوين بطيء وتقدمي (المعاهد الوطنية للصحة ، 2016).

وبالتالي ، فهي تقع في العصب السمعي ، المسؤولة عن نقل المعلومات المتعلقة بالسمع والتوازن نحو الدماغ (Genetcis Home Reference ، 2016).

على وجه التحديد ، توجد هذه الأورام في خلايا شوان من المحطات العصبية ، أي تلك التي تشكل غمد المايلين الذي يحمي أعصاب البيئة خارج الخلية (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2016).

بشكل عام ، فإنها تميل إلى إتلاف كل من المنطقة التي تقع فيها والمناطق المجاورة بسبب الضغط الميكانيكي الذي يمكن أن تمارسه (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2016).

المضاعفات الطبية

تعتمد المضاعفات الطبية الموجودة لدى الأشخاص المصابين بالورم العصبي الليفي من النوع الثاني بشكل أساسي على نوع وموقع وشدة تكوينات الورم.

ترتبط بعض المظاهر الأكثر شيوعًا بـ (Mayo Clinic، 2015):

• فقدان الحدة والسمع.
• الطنين السمعي ، الطنين.
• فقدان الرؤية الجزئية أو الكلية.
• شلل في الوجه ، جزئي أو كلي.
• ضعف العضلات وخدر و / أو شلل الأطراف السفلية والعلوية.
• عدم الاتساق الحركي وضعف المشية,
• الدوخة ومشاكل التوازن.
• الصداع المتكرر.
• الحلقات المتشنجة.

الأسباب

يحتوي الورم العصبي الليفي من النوع الثاني على أصل مسبب وراثي ، يتعلق بتحور معين في جين NF2 ، الموجود على الكروموسوم 22 (شبكة الورم العصبي الليفي ، 2016).

على مستوى معين ، فإن جين FN2 لديه الوظيفة الأساسية المتمثلة في تقديم تعليمات كيميائية حيوية مختلفة لتصنيع بروتين يسمى merlin (Genetics Home Reference، 2016).

على وجه الخصوص ، يتم إنشاء هذا النوع من البروتين بشكل أساسي في الجهاز العصبي ويعمل كمثبط للورم ، أي أنه يعمل على منع الخلايا من النمو والقسمة بشكل لا يمكن السيطرة عليه (Genetics Home Reference، 2016).

على الرغم من أن الوظائف المحددة لم تُعرف بعد بالضبط ، إلا أن أحدث الأبحاث التجريبية تشير إلى أن فقدان أو تغيير هذا البروتين يسمح للخلايا وخاصة خلايا شوان بالتكاثر مما يؤدي إلى نمو الأورام (علم الوراثة) مرجع المنزل ، 2016).

التشخيص

عند تشخيص الورم العصبي الليفي من النوع الثاني ، يجب مراعاة عوامل مختلفة ، سواء من نتائج الفحص البدني والمعايير السريرية ، ومن الملاحظات المخبرية.

لذلك ، يتطلب هذا النوع من الأمراض تقييمًا شاملاً يركز بشكل أساسي على اختبارات مختلفة ، مثل التصوير المقطعي المحوسب (CT) أو الرنين المغناطيسي النووي (NMR) (شبكة الورم العصبي الليفي ، 2016).

من ناحية أخرى ، تشير المعايير التشخيصية الأكثر استخدامًا في المجال السريري إلى الجوانب التالية (رابطة الورم العصبي الليفي المتأثر ، 2016):

- وجود واحد أو أكثر من الأورام العصبية الصوتية.

- تاريخ العائلة المباشر (الآباء أو الأشقاء) من NF2 أو الأورام الصوتية أحادية الجانب.

- سجل عائلي مباشر (الوالدين أو الأشقاء) في أي من الحالات الطبية التالية:

أو الورم

أو ورم سحائي

أو الورم العصبي العصبي أو شوانوما

أو الأحداث يسقط

علاج

في هذه الحالة ، يركز العلاج بشكل أساسي على إزالة الأورام الصوتية والتحكم فيها. اعتمادًا على شدة التدريب وإمكانية الوصول إليه ، تُستخدم الأساليب الجراحية عادةً لاستئصال كامل (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2015).

ومع ذلك ، في عدد كبير من الحالات ، لا ينصح بإجراء عملية جراحية كبيرة بسبب الآثار الجانبية الكبيرة التي تنطوي عليها. بالإضافة إلى ذلك ، عادة ما تكون الأورام مقاومة للعلاج الدوائي (Heredia García ، 2012).

3- التسمم العضلي

هو مرض شوانومي نوع آخر من الورم العصبي الليفي. ترتبط هذه الحالة الطبية بشكل رئيسي بالعلامات المميزة للنوعين الفرعيين NF1 و NF2 (وزارة الصحة والخدمات الاجتماعية والمساواة ، 2016).

وبالتالي ، فإن الأورام الورمية هي نوع من الأورام أو تكوين الأورام التي يجب أن تؤثر على خلايا شوان من مناطق مختلفة من الجهاز العصبي ، وخاصة في المناطق غير داخل الجمجمة.

على المستوى السريري ، يمكن أن تقدم هذه الأمراض علامات وأعراض متنوعة للغاية ، نظرًا لأن خصائصها ومواقعها غير متجانسة على نطاق واسع (وزارة الصحة والخدمات الاجتماعية والمساواة ، 2016).

ومع ذلك ، فإن علامات وأعراض الأورام الظاهرة ترتبط بشكل أساسي بوجود تشوهات عصبية وتشوهات ، وحلقات من الألم الشديد والموضعي (وزارة الصحة والخدمات الاجتماعية والمساواة ، 2016).

فيما يتعلق بالسبب المسبب للأورام الظهارية ، يبدو أنها مرتبطة بالتعديلات الوراثية المتوافقة مع جين INI1 (Genectis Home Reference ، 2016).

في تشخيص الأورام الظهارية ، يعتمد بشكل أساسي على اختبارات التصوير العصبي وعلى الشكوك السريرية للأعراض والمضاعفات الطبية الثانوية (شبكة الورم العصبي الليفي ، 2016).

من ناحية أخرى ، من حيث العلاج ، عادة ما تستخدم إجراءات الاستئصال الجراحي أو الاختزال الدوائي لتشكيلات الورم (Heredia García ، 2012).

تعريف

Schwannomatosis هو نوع آخر من الورم العصبي الليفي ، الذي تم اكتشافه مؤخرًا ويعرض العديد من الاختلافات السريرية فيما يتعلق بالأنواع الفرعية NF1 و NF2 (شبكة الورم العصبي الليفي ، 2016).

كما أشرنا سابقًا ، تتميز الإصابة بمرض الورم الحليمي بتطور التكوينات السرطانية في مختلف المناطق العصبية ، باستثناء العصب الدهليزي (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2016)..

بشكل عام ، يتميز المسار السريري لهذا المرض بالتطور الموضعي للأورام ووجود الألم والأعراض العصبية (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2016).

تردد

تشير الدراسات الإحصائية إلى أن مرض الورم الحليمي (Schwannomatosis) هو مرض نادر ، وقد لوحظ حدوث حالة واحدة لكل 40.000 ولادة في عموم السكان (شبكة الورم العصبي الليفي ، 2016).

بالإضافة إلى ذلك ، تشير التقديرات إلى أن متوسط ​​عمر ظهور الأعراض الواضحة الأولى لهذا المرض يقع حول المرحلة الأولى من مرحلة البلوغ (شبكة الورم العصبي الليفي ، 2016).

symptomology

يتميز شوانوموماتيس نمو الورم الشاني ، أي أورام حميدة تتطور في المناطق العصبية ، وتؤثر بشكل رئيسي على خلايا شوان (شبكة الورم العصبي الليفي ، 2016).

بشكل عام ، يقتصر مظهره على فروع الأعصاب الطرفية والمناطق الشوكية ، لذلك عادةً ما تكون المشاركة الدهليزي غائبة في معظم الحالات التي يتم تشخيصها (وزارة الصحة والخدمات الاجتماعية والمساواة ، 2016).

المضاعفات الطبية

على الرغم من أن المضاعفات الطبية الثانوية لنمو الأورام الظاهرة سوف تختلف في حالات مختلفة ، اعتمادًا على موقعها وشدتها ، ترتبط الحالات الطبية الأكثر شيوعًا بـ (شبكة الورم العصبي الليفي ، 2016):

- وجود حلقات من الألم الشديد والمتكرر.

- المظاهر العصبية المتعلقة بأحساس وخز أو تنميل أو شلل في الأطراف العلوية والسفلية ، خاصة في اليدين والقدمين.

الأسباب

في الوقت الحاضر ، لم تسمح الدراسات التجريبية بمعرفة جميع العوامل الوراثية التي يمكن أن تسهم في تطور مرض الورم الحليمي (Schwannomatosis) بطريقة دقيقة. ومع ذلك ، يبدو أن أسبابه مرتبطة بوجود تغييرات جينية في جين INI (وزارة الصحة والخدمات الاجتماعية والمساواة ، 2016).

على وجه التحديد ، ترتبط الطفرات في هذا المكون الوراثي بزيادة في الاستعداد البيولوجي لتطوير الأورام في المناطق غير داخل الجمجمة (وزارة الصحة والخدمات الاجتماعية والمساواة ، 2016).

التشخيص

على غرار الأمراض الأخرى الموصوفة أعلاه ، يعتمد تشخيص مرض شوانومات على النتائج السريرية ونتائج اختبارات التصوير العصبي ، وخاصة الرنين المغناطيسي النووي (NMR) (شبكة الورم العصبي الليفي ، 2016):

- العمر يساوي أو يزيد عن 30 سنة.

- وجود اثنين أو أكثر من الأورام الشحمية ، وأكد من خلال تحليل الأنسجة النسيجية.

- غياب أورام الدهليزي ، ويؤكد ذلك التصوير بالرنين المغناطيسي.

- عدم وجود طفرات جينية متوافقة مع النوع الفرعي NF2.

علاج

عموما ، المسكنات هي العلاج الأولي للاختيار. الهدف الأساسي هو الحد من نوبات الألم التي يمكن أن تضعف بشكل كبير الأنشطة اليومية والعمل للأشخاص المصابين (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2016).

من ناحية أخرى ، عادة ما تستخدم عمليات الاستئصال الجراحي لإزالة الأورام ، على الرغم من أنه غير ممكن في جميع الحالات. وبالتالي ، عندما يتم القضاء على نوبات الألم تمامًا ، فإنها تتحول تدريجياً (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2016).

مراجع

1. AAAF. (2010). ما هي الورم العصبي الليفي؟? 
2. تشخيص NF1. (2016). تم الاسترجاع من مؤسسة ورم الأطفال 
3. جونز هوبكنز الطب. (2016). الورم العصبي الليفي من النوع 1 (NF1). استرجعت من الطب جونز هوبكنز 
4. مايو كلينك (2016). الورم العصبي الليفي. 
5. MD. (2016). الورم العصبي الليفي. 
6. NF. (2016). ما هو NF 1? تم الاسترجاع من شبكة الورم العصبي الليفي: 1
7. NIH. (2016). الورم العصبي الليفي. تم الاسترجاع من المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية
8. NIH. (2016). الورم العصبي الليفي من النوع 1. تم استرجاعه من مراجع الوراثة الرئيسية
9. NIH. (2016). الورم العصبي الليفي من النوع 1 والسرطان. استرجعت من المعهد الوطني للسرطان
10. NORD. (2016). الورم العصبي الليفي من النوع 1 (NF1). تم الاسترجاع من المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة
11. UCLA. (2016). عيادة UCLA متعددة التخصصات NF2 (الورم العصبي الليفي من النوع 2).