متلازمة كوكايين الأعراض والأسباب والعلاج

ال متلازمة كوكايين (SC) هو اضطراب من أصل جيني ينتج شيخوخة مبكرة أثناء مرحلة الطفولة و / أو مرحلة المراهقة (إياما وويلسون ، 2016)

سريريا ، تتميز متلازمة Cackayne بطيف واسع من التعديلات ، بما في ذلك الحالات الشاذة في النمو الحركي والنمو ، الانحدار العصبي ، النمط الظاهري الجسدي المميز ، الحساسية للضوء ، العيون الشاذة والسمعية ، من بين أمور أخرى (Bayón Calatayud ، أورديالس أورديالس ، أتينزا ديلجادو ، مورانتي ديل بلانكو ، 2005).

فيما يتعلق بالأصل المسبب لمتلازمة كوكايين ، ترجع معظم الحالات بشكل رئيسي إلى وجود طفرات محددة في الجينات ERCC8 و ERCC6 ، الموجودة في الكروموسومات 5 و 10 ، على التوالي (Laugel ، 2013).

من ناحية أخرى ، تم تأكيد تشخيص متلازمة كوكايين من خلال الدراسة الوراثية وتحليل الحمض النووي الريبي ، على الرغم من أنه من الضروري إجراء فحص بدني مكثف ودراسة الخصائص السريرية للمتضررين (Dollfus and Laugel ، 2009).

على الرغم من عدم وجود علاج لهذه الأمراض ، إلا أن هناك طرق علاجية مختلفة تعتمد على التدخل الطبي والتأهيلي: التصحيح الجراحي ، التحفيز المبكر ، المحرك ، التحفيز الكهربائي ، تناول الدواء ، العلاج الطبيعي ، إلخ. (Bayón Calatayud، Urdiales Urdiales، Atienza Delgado، Morante del Blanco، 2005).

خصائص متلازمة كوكايين

ال متلازمة كوكايين (SC) مرض نادر من أصل وراثي ، ومظهره الأساسي هو تطور الشيخوخة المبكرة (إياما ويلسون ، 2016)

على الرغم من أن شدة هذه الحالة يمكن أن تختلف اعتمادًا على المضاعفات الطبية ، فإن الحالات الشاذة الوراثية تؤدي إلى سلسلة من المظاهر المتوافقة مع الشيخوخة المبكرة ، وبالتالي مع انخفاض كبير في متوسط ​​العمر المتوقع (Iyama and Wilson، 2016 ).

وبالتالي ، في كثير من الأدبيات الطبية ، تعتبر متلازمة كوكايين نوعًا من بروجيريا مقطعية (إياما وويلسون ، 2016).

بشكل عام ، يستخدم مصطلح البروجيريا للإشارة إلى مجموعة من الأمراض المحددة سريريًا من خلال وجود الشيخوخة المتسارعة / المبكرة عند الأطفال (المعاهد الوطنية للصحة ، 2015).

هذا النوع من التعديلات هو نتاج عوامل وراثية ويجب أن ينتج عنه علامات وأعراض الشيخوخة الفسيولوجية (Genetics Home reference، 2016).

وهكذا ، تم وصف متلازمة كوكايين في البداية من قبل كوكين في عام 1936. في تقريره السريري أشار إلى وصف حالتين
تم تحديدها سريريًا من خلال التقزم المختبري وضمور الشبكية والصمم (Laugel، 2013).

بالإضافة إلى ذلك ، قام في وقت لاحق بتوسيع أوصافه بحالات مماثلة سريريًا جديدة ، بدأت أعراضها في التطور بشكل واضح خلال الطفولة المبكرة (Laugel ، 2013).

أخيرًا ، في حوالي الثمانينيات والتسعينيات ، وبفضل التطورات التقنية ، يمكن وصف هذه الحالة المرضية على المستوى الخلوي ، بينما في عام 1990 ، كان من الممكن تحديد الجينات الرئيسية المشاركة في هذا المرض (Laugel ، 2013)..

وبهذه الطريقة ، يتم تعريف متلازمة كوكايين من خلال ثلاث نتائج أساسية (المؤسسة الوطنية للأمراض النادرة ، 2016):

1. تأخر كبير في النمو (قصر القامة ، انخفاض الوزن ، وما إلى ذلك).

2. حساسية مبالغ فيها بشكل غير طبيعي للمنبهات الضوء (حساسية للضوء).

3. الذين تتراوح أعمارهم بين المظهر الجسدي.

بالإضافة إلى ذلك ، يشير مؤلفون مختلفون إلى وجود أنواع فرعية سريرية مختلفة داخل متلازمة كوكايين (Conchello-Monleón et al. ، 2012 ؛ Lanzafame ، Vaz ، Nardo ، Botta ، Orioli and Stefanini ، 2013 ؛ Laugel ، 2013):

- اكتب أنا: هذا النوع هو الشكل الكلاسيكي والأكثر تكرارًا لمتلازمة كوكايين. في هذه الحالة ، يجب أن تظهر الأعراض الأساسية بعد عامين من العمر.

- النوع الثاني: في هذه الحالة ، تظهر المظاهر السريرية في وقت مبكر. وبالتالي ، من الممكن ملاحظة الأعراض الهامة منذ الولادة ، بالإضافة إلى أنها عادةً ما تظهر حالة سريرية خطيرة.

- النوع الثالث: يتميز هذا النوع بعرض سريري أكثر اعتدالا. بالإضافة إلى ذلك ، بالمقارنة مع الأنواع الفرعية السابقة ، فإنه عادة ما يقدم بداية متأخرة.

- اكتب XP / CS: نوع فرعي سريري من متلازمة كوكايين يتميز بعرض مشترك مع جفاف الجلد المصطبغ. يتم تعريف خصائصه من خلال تطوير انخفاض القوام والتخلف العقلي وسرطان الجلد.

إحصائيات

تعتبر متلازمة كوكايين مرضًا نادرًا أو نادرًا ، حيث يُقدّر حدوث حالة واحدة لكل 200000 نسمة في المناطق الأوروبية (Dollfus and Laugel ، 2009).

بشكل عام ، في الولايات المتحدة وأوروبا ، يمكن أن تقدم لك متلازمة كوكاي حوالي 2 أو 3 حالات لكل مليون مولود (Genetics Home Reference، 2016).

فيما يتعلق بالخصائص الاجتماعية والديموغرافية للمتضررين ، لم تحدد التحقيقات الوبائية ترددًا أعلى مرتبطًا بالجنس أو مكان المنشأ أو المجموعة الإثنية و / أو العرقية (المنظمة الوطنية للنازحين النادرة ، 2016).

علامات وأعراض مميزة

تتميز متلازمة كوكايين سريريًا بنمط غير متجانس من المظاهر السريرية ، يتم تحديده جميعًا من خلال نقص عام في النمو وانحطاط شديد لعدة أنظمة (Iyama and Wilson، 2016).

وبالتالي ، تتضمن بعض الأعراض والأعراض الأكثر شيوعًا في متلازمة كوكايين عادةً (بايون كالاتايود ، أوردياليس أوردياليس ، أتينزا ديلغادو ، مورانتي ديل بلانكو ، 2005 ، مرجع علم الوراثة الرئيسي ، 2016 ، المنظمة الوطنية لأزمات نادرة ، 2016):

أ) تأخر النمو

واحدة من أكثر السمات الطبية المميزة لمتلازمة كوكاين هي وجود نمو بطيء أو تأخر النمو البدني.

على الرغم من أنه في بعض الحالات ، يمكن تحديده في مرحلة ما قبل الولادة ، من خلال الموجات فوق الصوتية الروتينية للسيطرة على الحمل ، إلا أنه من الأكثر شيوعًا ملاحظة هذه المعلمات خلال السنوات الأولى من الحياة.

بشكل عام ، في الأشخاص المتأثرين ، من الممكن ملاحظة مكانة ووزن أقل من المعدل الطبيعي أو المتوقع لجنسهم وعمرهم الزمني.

بالإضافة إلى ذلك ، تصنف بعض الدراسات السريرية متلازمة كوكايين كشكل من أشكال التقزم (Conchello-Monleón et al. ، 2012) ، أي اضطراب في النمو لا يتجاوز ارتفاع البالغين فيه عادة 125 سم (المعاهد الوطنية للصحة ، 2016).

من ناحية أخرى ، نتيجة لتأخر النمو المعمم ، من الممكن أيضًا ملاحظة وجود صغر الرأس. وبالتالي ، فإن رئيس الأفراد المتضررين عادة ما يقدم حجمًا أصغر أو أصغر مما هو متوقع لجنسهم وفئتهم العمرية (مركز السيطرة على الأمراض والوقاية منها ، 2016).

وبالتالي ، يتم تحديد خصائص النمو في متلازمة كوكايين من خلال:

- انخفاض الوزن.

- حجم أقل ، متوافق مع تشخيص اضطراب النمو أو التقزم.

- صغر الرأس

ب) الاضطرابات العضلية الهيكلية

عادة ما تتميز متلازمة كوكايين بتطوير ميزات مختلفة للهيكل العظمي والعضلات والبشرة:

وبالتالي ، يتميز تكوين الوجه بأنه غير نمطي بسبب وجود حجم صغير من الرأس والفم والذقن متخلف أو ضيق وضيق الخطاف..

وبالمثل ، عادة ما يكون التخلص من قطع الأسنان أمرًا غير طبيعي ، حيث يولد في جزء من الحالات سوء انسداد وتطور عدد كبير من تسوس الأسنان والشذوذ في الإسقاط الفك السفلي..

بالنسبة لخصائص الجلد ، يمكن ملاحظة أن الشعر والجلد يتمتعان بمظهر جاف ورائع. بشكل عام ، يظهر الجلد بمظهر قديم مع التجاعيد ، أو فقدان الأنسجة الدهنية أو تشوهات في التصبغ.

من ناحية أخرى ، في الأشخاص الذين يعانون من متلازمة كوكايين ، من الممكن تحديد عدم تناسق في حجم أطرافهم ، وبالتالي ، من المعتاد مراقبة كل من اليدين والقدمين الكبيرة بشكل غير طبيعي ، والذراعين والساقين الأطول مقارنة بالحجم الكلي للأرجل. هيئة.

بالإضافة إلى ذلك ، من الممكن أيضًا أن تتطور المفاصل بشكل غير طبيعي ، وقد قدمت حجمًا أكبر من اللازم وتؤدي إلى وضع ثابت لمختلف مجموعات العظام والعضلات.

من ناحية أخرى ، فيما يتعلق بالتغيرات العضلية ، فإن الأكثر شيوعًا هو ملاحظة تطور التشنج ، أي ارتفاع غير طبيعي ومرضي في لون العضلات ، مصحوبًا في بعض الحالات بالعرض الإضافي لنقص التغذية أو فرط المنعكسات (زيادة ردود الفعل).
أستيو-الوتري).

وبالتالي ، يتم تحديد الخصائص العضلية الهيكلية لمتلازمة كوكايين من خلال وجود:

- تكوين الوجه غير النموذجي.

- سوء الإطباق السني.

- الشيخوخة الجلدية.

- عدم التوافق التشريعي في الأطراف العلوية والسفلية.

- تطور التشنج وفرط / فرط القراءة.

ج) التعديلات الحسية

ترتبط الحالات الشاذة الحسية المختلفة التي تظهر في متلازمة كوكايين بشكل أساسي بالتغيرات في الحساسية لبعض المحفزات ووجود أمراض العيون والسمع..

وبهذه الطريقة ، تتمثل إحدى السمات الأساسية لهذا المرض في وجود حساسية للضوء ، وهي حساسية مبالغ فيها للضوء يمكن أن تسبب مشاعر عدم الراحة والألم..

وبالتالي ، في العديد من المتضررين من الممكن ملاحظة تطور الحروق والبثور عند التعرض لأشعة الشمس.

من ناحية أخرى ، هناك اكتشاف طبي نموذجي آخر يتمثل في تطور حالات الشذوذ البصري والبصري ، والتي تتعلق بشكل رئيسي بتنكس الشبكية ، أو وجود إعتام عدسة العين ، أو ضمور العين أو اعتلال الشبكية الصباغي التدريجي..

بالإضافة إلى ذلك ، من حيث القدرة على السمع ، من الشائع تحديد فقدان السمع (ضعف السمع) أو تطور الصمم الحسي..

وهكذا ، يتم تحديد الخصائص الحسية لمتلازمة كوكايين من خلال وجود:

- حساسية للضوء.

- أمراض العيون.

- العجز السمعي.

د) تنكس عصبي

فيما يتعلق بالخصائص العصبية ، من الممكن ملاحظة تأثير عام للجهاز العصبي المركزي والمحيطي ، والذي يتميز بانحطاط تدريجي للمادة الرمادية البيضاء ووجود ضمور مخيخي..

بشكل عام ، يقدم الأفراد المصابون بمتلازمة كوكايين العديد من الميزات مثل:

- العجز الفكري المعمم: كل ​​من التطور غير الكامل لبعض هياكل الدماغ والانحطاط الخلوي اللاحق ، سيؤدي إلى وجود عجز إدراكي.

كل هذه الأمور مرتبطة بشكل أساسي بأداء فكري أقل من المستوى المتوقع للفئة العمرية للشخص المصاب.

- التخلف الحركي: فيما يتعلق بالمجال الحركي ، وتطور الاضطرابات المختلفة المتعلقة بترنح ، فإن خلل التوتر الناتج عن وجود الهزات سيعيق بشكل كبير اكتساب مهارات مختلفة.

وبالتالي ، سيقدم الأشخاص المتضررون تعديلات مختلفة مرتبطة باكتساب الوقوف ، والجلوس ، والتغييرات في الموقف ، ومجموعة من الأشياء ، إلخ..

- اضطرابات اللغة: تميل المهارات اللغوية إلى التطور بشكل ضعيف وغير كامل. تتميز لغة الأشخاص الذين يعانون من متلازمة كوكايين بخطاب متناثر ، مع استخدام العبارات القصيرة والكلمات القليلة.

الأسباب

تم العثور على أصل متلازمة كوكايين في وجود تغييرات جينية ، وتحديدا في تطور الطفرات في جين ERCC أو CBS وجين ERCC أو CSA (Genetics Home Reference، 2016).

يلعب كلا الجينين دورًا أساسيًا في إنتاج البروتينات المسؤولة عن إصلاح الحمض النووي التالف أو التالف. وبالتالي ، في حالة حدوث ضرر خارجي أو داخلي ، لا يمكن إصلاح الحمض النووي بشكل طبيعي وسوف تموت الخلايا التي تظهر ضعف أداء أضعافا مضاعفة (Genetics Home Reference، 2016).

وبالتالي ، يمكن أن يسهم العجز في إصلاح الحمض النووي في كل من خصائص الحساسية للضوء وغيرها من السمات السريرية النموذجية لمتلازمة كوكايين..

التشخيص

على الرغم من أن تحليل التاريخ الطبي والفحص البدني ضروريان للحفاظ على الشكوك حول متلازمة كوكايين ، إلا أن استخدام أنواع أخرى من الأساليب الطبية أمر أساسي.

في هذه الحالة ، يكون استخدام اختبارات التصوير العصبي ، مثل التصوير بالرنين المغناطيسي أو التصوير المقطعي المحوسب مفيدًا في تحديد التغيرات العصبية (National Organizadion for Disroders Rare، 2016).

بالإضافة إلى ذلك ، فإن الدراسة الوراثية للكشف عن الحالات الشاذة في إصلاح التغيرات الجينية أمر أساسي للتأكيد النهائي لتشخيص متلازمة كوكايين (Dollfus and Laugel ، 2009)..

هل هناك علاج?

يعد علاج متلازمة كوكايين والمضاعفات الطبية الثانوية من الأعراض الأساسية (بايون كالاتايود ، أورديالس أوردياليس ، أتينزا ديلجادو ، مورانتي ديل بلانكو ، 2005):

- التدخل الجراحي في الحالات الشاذة في العضلات والعظام.

- التكيفات الغذائية والغذائية.

- إعادة التأهيل العلاج البدني: تحفيز المهارات الحركية ، والسيطرة على التشنج واضطرابات المخيخ.

- العلاج الدوائي من التشنج.

- التكيفات الوضعية.

- التحفيز العضلي.

- العلاج الجراحي والدوائي لأمراض العيون الشاذة

- التكيفات السمعية.

مراجع

1. Bayón Calatayud، M.، Urdiales Urdiales، J.، Atienza Delgado، R.، & Morante del Blanco، M. (2005). متلازمة كوكايين: العلاج وإعادة التأهيل. A
   الغرض من القضية. إعادة التأهيل (Madr), 171-5. تم الاسترجاع من إعادة التأهيل (Madr).
2. كونشيلو مونليون وآخرون. (2012). متلازمة كوكايين: طفرة جديدة في جين ERCC8. القس نيورول.
3. Dollfus، H.، & Laugel، V. (2009). متلازمة كوكايين. تم الاسترجاع من اليتيم.
4. Iyama، T.، & Wilson، D. (2016). العناصر التي تنظم استجابة أضرار الحمض النووي للبروتينات المعيبة في متلازمة كوكايين. جي مول بيول (62-76).
5. Lanzafame، M.، Vaz، B.، Nardo، T.، Botta، E.، Orioli، D.، & Stefanini، M. (2013). من الاختبارات المعملية إلى التوصيف الوظيفي لمتلازمة كوكايين. آليات الشيخوخة والتنمية, 171-179.
6. Laugel، V. (2013). متلازمة كوكايين: الطيف السريري والطفري المتوسع. آليات الشيخوخة والتنمية, 161-120.
7. NIH. (2016). متلازمة كوكايين. تم الاسترجاع من مرجع علم الوراثة.
8. NIH. (2016). التقزم. تم الاسترجاع من MedlinePlus.
9. NORD. (2016). متلازمة كوكايين. تم الاسترجاع من المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة.