متلازمة كوزنييكي الأعراض والأسباب والعلاج

ال متلازمة كوزنيكي وهو اضطراب عصبي نادر للغاية يصيب القشرة الدماغية (الجزء الأبعد من الدماغ). يأخذ اسمها من طبيب الأعصاب روبن كوزنيكي ، الذي وصف علاماته وأعراضه في عام 1991.

إنه جزء من التشوهات في التطور القشري (MDC) ، كونه نوع فرعي من polymicrogyria. هذا يشير إلى الحالة التي يكون فيها الدماغ أكثر ثنايا من المعتاد ، في حين أن لديه أخاديد ضحلة جدا.

يبدو أنه ينشأ بسبب مشاكل في نمو المخ أثناء المرحلة الجنينية ، مع وجود حالات عائلية في بعض الحالات بينما تنشأ حالات أخرى بشكل متقطع. يمكن رؤيته بالفعل عند الولادة ، على الرغم من أنه في أوقات أخرى يتم مشاهدته لاحقًا في مرحلة الطفولة.

يتميز بشكل أساسي بالتغيرات المعرفية ، والنوبات ، والعجز في عمل عضلات الفم واللسان..

أسباب متلازمة كوزنيكي

كما قلنا ، يبدو أنه بسبب مشاكل الهجرة العصبية في المرحلة الجنينية للفرد ، والتي تسبب تغيرات في تطور القشرة الدماغية.

الهجرة العصبية هي عملية تنتقل فيها الخلايا العصبية (أو الخلايا الجنينية التي ستصبح خلايا عصبية وخلايا الدبقية) من المصفوفة الجرثومية إلى القشرة الدماغية ، ويتم تنظيمها في طبقات مختلفة. تتلقى كل خلية تعليمات لوضع نفسها في مكان محدد في الدماغ.

نظرًا لوجود العديد من المشكلات خلال هذه العملية ، فإن الخطوة الملموسة التي لا يزال فيها الفشل في متلازمة كوزنيكي غير معروف.

من المعروف فقط أن المشكلة تكمن في هجرة الخلايا العصبية ، مما ينتج عنه زيادة غير طبيعية في عدد التشنجات (الطيات) وزيادة عمق الأخاديد على جانبي نصفي الكرة الأرضية (شقوق سيلفيو). يمكن أيضًا أن يتأثر شق رولاندو. يمكن ملاحظة هذه التعديلات من خلال فحص الدماغ.

في معظم الحالات ، تظهر هذه المتلازمة بشكل متقطع بينما في حالات نادرة أخرى يبدو أن لها نمط وراثي ، من النوع المتنحي الجسمي. مما يعني أنه يمكن أن يكون بسبب بعض التأثير الجيني ، عند تلقي نفس طفرة الجين من قبل كل من الأم والأب.

انتشار

هذه الحالة نادرة جدًا ، وبسبب اكتشافها مؤخرًا ، لم يتم تقدير مدى انتشارها بعد. ومن المعروف أنه يبدو أنه يؤثر على الرجال والنساء على قدم المساواة.

الأعراض

يظهر البعض بالفعل خلال الأشهر الستة الأولى من العمر ، في حين تحدث أشكال مختلفة من الصرع عادة ما بين 2 و 12 عامًا. قد يكون له ثغرات مختلفة ، ويمكن أن يتجلى في خلل النطق البسيط أو الغياب التام للغة. يمكن أن يحدث الشيء نفسه مع التطور المعرفي.

- الشلل الجزئي للعضلات على جانبي الوجه (الفرج) والفك واللسان والحنجرة. الذي يسبب مشاكل في الكلام (عسر النطق) ، والمضغ والبلع (عسر البلع). وذلك لأن العضلات لا يمكن السيطرة عليها بشكل صحيح.

- تنمية لغة صغيرة ، مع تعبير متأثر وفهم محفوظ.

- وغالبا ما يرتبط مع الشلل الكاذب القشري.

- التشنجات المفاجئة وغير الإرادية لعضلات الوجه قد تحدث أيضًا.

- نوبات متفرقة.

- الصرع: يتميز بالإفرازات الكهربائية غير المنضبط من الخلايا العصبية التي تسبب تقلصات العضلات اللاإرادية والاضطرابات الحسية وفقدان الوعي. يبدو أنها من النوع المعمم (يؤثر على نصفي الكرة الأرضية).

- EEG: غير طبيعي.

- الإعاقة الذهنية من خفيفة إلى شديدة.

- تأخير في النمو البدني والحركي والعقلي.

- علامات عصبية طفيفة أو لينة.

- في الأطفال الأكبر سناً قليلاً ، يوجد سيلان: صوت الأنف ، عدم القدرة على امتصاص الحلوى أو تقليد الحركات باللسان (Vaquerizo Madrid et al. ، 1996).

- الاضطرابات السلوكية أو العدوانية.

- في 30 ٪ من المرضى الذين لاحظهم بورنيو (2002) ، تم العثور على تشوهات مثل التهاب المفاصل المتعدد ، أو التهاب المجهرية المتلازمية ، أو غيرها.

التشخيص

إذا كانت هناك صعوبات مبكرة في مشاكل الشفط أو التغذية بسبب اختلال وظائف البلعوم الفموي أو اللعاب المفرط أو حركة الوجه البطيئة ، فمن الأفضل أن تذهب إلى الطبيب للتحقق من وجود المرض..

يمكن الحصول على أفضل تشخيص عن طريق الفحص البدني الكامل ، والتاريخ السريري المفصل والتقييم العصبي.

بالنسبة للتشخيص النهائي ، يوصى بفحص المخ من خلال بعض الاختبارات التالية:

- تخطيط كهربية الدماغ (EEG) ، تسجيل النبضات الكهربائية للمخ. الأطفال المصابون بهذه المتلازمة لديهم أنماط موجات دماغية نموذجية للصرع.

- التصوير المقطعي (CT).

- الرنين المغناطيسي (MR) ، والذي يعرف بأنه الأنسب في هذه الحالة.

من خلال هذه التقنيات من micropoligiria ، مع مناطق كثيفة في القشرة الدماغية ووجود سطوح ناعمة في المناطق رولان وسيلفيا ، جنبا إلى جنب مع الأعراض الأخرى ، يشير إلى تشخيص متلازمة كوزنييكي..

عند الأطفال الذين يجب أن يكونوا قد اكتسبوا خطابًا ، من المهم دراسة اللغة ووجود عسر القراءة. سيقومون أيضًا بتحليل ما إذا كانت هناك صعوبات في إصدار بعض أحرف العلة أو أصوات معينة.

الوقاية والعلاج

يعد التدخل المبكر ضروريًا حتى يتمكن الأشخاص المصابون بهذا المرض من الحصول على حياة مرضية قدر الإمكان.

يعتمد العلاج على العلامات والأعراض التي تظهر في كل فرد. الهدف الرئيسي هو التخفيف من الآثار السلبية التي أحدثها المرض ، كونه من الضروري بذل جهد منسق لمجموعة من المتخصصين تشمل: أطباء الأطفال ، أطباء الأعصاب ، أطباء الأعصاب ، أخصائيي العلاج الطبيعي وحتى الجراحين.

ستشمل التدخلات هذه الجوانب:

- إعادة تأهيل اللغة.

- التعامل مع العجز الحركي.

- العلاج الوظيفي ، بهدف أن يكون المريض معتمدًا قدر الإمكان ، على العمل دون مشاكل في أنشطة الحياة اليومية.

- العلاج المضاد للصرع: لأولئك الذين يعانون من أنواع مختلفة من الصرع نموذجي لهذه المتلازمة ، والذي يتكون من إدارة العقاقير المضادة للصرع. قد يكون لدى الأطفال ما يُعرف بالتشنجات الطفيلية أو متلازمة ويست ، والتي ثبت أنها تعالج بفعالية في بعض الحالات من خلال هرمونات الكورتيوتروبين..

- بضع الجيوب الأنفية: في الحالات التي يكون فيها العلاج الدوائي غير فعال للصرع (الصرع المستعصى) ، يمكن التفكير في الاستئصال الجراحي لمناطق معينة من المخ مثل الجسم الثفني..

وقد أظهر هذا في العديد من الحالات حدوث انخفاض في النوبات والقمع التام للأزمات الصوتية ، بالإضافة إلى تحسن في السلوك الاجتماعي لهؤلاء المرضى (Burneo ، 2002).

مراجع

1. polisicrogyria perisylvian الثنائية. (7 يونيو 2015). تم الاسترجاع من مركز معلومات الأمراض الوراثية والنادرة (GARD).
2. بورنيو ، ج. (2002). متلازمة كوزنيكي. مجلة الطب النفسي العصبي. 65: 217-222.
3. متلازمة بيرسلفيان الخلقية الثنائية. (بدون تاريخ). تم الاسترجاع في 16 يونيو 2016 ، من المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة (NORD).
4. روبن كوزنيكي. (بدون تاريخ). تم الاسترجاع في 16 يونيو 2016 ، من ويكيبيديا.
5. Vaquerizo Madrid، J.، Catalá Rubio J.M.، Gómez Martín، H.، Cardesa García، J.J.، Guillem Lanuza، F. (1996). متلازمة perisylvian الثنائية الخلقية: مساهمة حالتين جديدتين. An Esp Pediatr ، 44:617-619.