أعراض متلازمة أوتاهارا وأسبابها وعلاجها

ال متلازمة أوتاهارا (SO), المعروف أيضًا باسم اعتلال الدماغ الصرع في مرحلة الطفولة المبكرة ، هو نوع من الصرع الذي يتميز بالتشنجات ، نوبات الصرع المقاومة للنهج العلاجية والتأخر النفسي الحاد (Ortega-Moreno et al.، 2014).

يتميز هذا النوع من الصرع بكونه واحدًا من أكثر أنواع النوبات المبكرة التي تظهر خلال الأشهر الأولى من الحياة ، كما أنه واحد من أقلها شيوعًا (لوبيز وفاريلا وماركا ، 2013).

على مستوى المسببات المرضية ، يمكن أن يحدث هذا المرض بسبب أحداث مختلفة ، بما في ذلك النزيف أو النوبات القلبية أو الاختناق أو التغيرات الهيكلية على مستوى الدماغ. ومع ذلك ، في أكثر من 60 ٪ من الحالات لا يمكن تحديد سبب محدد (Aviña Fierro و Hernández Aviña ، 2007).

فيما يتعلق بالتشخيص ، في ظل وجود النوبات والشك السريري للصرع ، عادة ما تستخدم اختبارات تشخيصية مختلفة مثل التصوير المقطعي المحوسب (CAT) أو تخطيط كهربية الدماغ (EEG) (Palencia و LLanes ، 1989).

من ناحية أخرى ، من حيث العلاج ، عادةً لا يكون للمقاربات المختلفة نتائج إيجابية ، وعادةً ما يتم استخدام جرعات من فيتامين B1 ، وحامض فالبرويك ، وفيغاباترين ، ونظام غذائي الكيتون ، إلخ. (لوبيز ، فاريلا وماركا ، 2013).

بشكل عام ، يكون لدى الأطفال الذين يعانون من متلازمة أوتاهارا عادة تشخيص طبي سيء ، ويموتون في فترة زمنية قصيرة. ومع ذلك ، هناك حالات نجوا فيها ، تتقدم نحو متلازمة الغرب (Aviña Fierro و Hernández Aviña ، 2007).

خصائص متلازمة أوتاهارا

متلازمة أوتاهارا هي نوع من اعتلال الدماغ الصرع ذي الأصل المتنوع ويعتمد على العمر ، ويقدم أول مظاهره السريرية في فترة ما قبل الولادة (Pozo Alonso و Pozo Lauzán و Pozo Alonso ، 2003).

الصرع هو نوع من الأمراض العصبية التي تؤثر بشكل رئيسي على الجهاز العصبي المركزي (مايو كلينيك ، 2015). في معظم الحالات ، هو مرض ذو مسار مزمن يتميز بتطور نوبات الصرع أو نوبات الصرع (Fernández-Suárez، et al.، 2015).

تتميز هذه الأحداث ، الناتجة عن نشاط غير طبيعي في الدماغ ، بفترات من الأحاسيس والسلوكيات غير العادية ، وتشنجات العضلات ، والسلوك ، وحتى فقدان الوعي (Mayo Clinic. ، 2015)..

بالإضافة إلى ذلك ، يُعتبر الصرع أحد أكثر الاضطرابات العصبية شيوعًا في جميع أنحاء العالم (المدينة المنورة ، 2015). ما يقرب من 50 مليون شخص يعانون من الصرع في جميع أنحاء العالم (منظمة الصحة العالمية ، 2016) ، ومع ذلك ، فإن متلازمة أوهاراهارا أو اعتلال الدماغ الصرع الطفلي هو مرض مع انتشار منخفض في عموم السكان.

في حالة هذا المرض ، يستخدم مصطلح اعتلال الدماغ على وجه التحديد للإشارة إلى الاضطرابات المختلفة التي تغير أداء الدماغ وهيكله (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2010).

يعرّف بعض المؤلفين ، مثل Aviña Fierro و Herández Aviña (2007) ، اعتلال الدماغ الصرع بأنه مجموعة من متلازمات التشنجات الانتيابية الجدية التي تبدأ عادةً مسارها الإكلينيكي في اللحظات الأولى من الحياة أو أثناء الطفولة المبكرة والتي يجب أن تتقدم نحو الصرع. المستحيل أن يذهب بسرعة نحو وفاة الشخص المتضرر.

وهكذا ، في عام 1976 ، وصف أوتاهارا ومجموعته نوعًا من اعتلال الدماغ الصرع مع بداية مبكرة ومتصلة بمتلازمات أخرى مثل Lennox-Gastaut و West syndrome (Yelin، Alfonso and Papazian، 1999)..

وبالمثل ، أكد كلارك في عام 1987 ، من خلال تحليل 11 حالة ، خصائص هذا المرض وأطلق عليها اسم متلازمة أوتاهارا (Aviña Fierro و Hernández Aviña ، 2007).

وبهذه الطريقة ، تم تعريف متلازمة الغرب من خلال الخصائص التالية (يلين وألفونسو وبابازيان ، 1999):

• بدء الأحداث المتشنجة في مرحلة الطفولة المبكرة.
• التشنجات منشط التشنجي.
• المضبوطات الحرارية إلى النهج العلاجي.
• تأخير عام في التطور الحركي.
• توقعات الطبية قليلا الأمل.
• التطور السريري لمتلازمة الغرب
• المسببات المتنوعة

أخيرًا ، لم يكن الأمر كذلك حتى عام 2001 ، عندما شملت الرابطة الدولية لمكافحة الصرع متلازمة أوتاهارا ككيان طبي محدد ، مصنفة ضمن أمراض الدماغ الصرعية التي تحدث في سن الأطفال (Aviña Fierro and Hernández Aviña ، 2007).

إحصائيات

يعد الصرع أحد أكثر الأمراض العصبية شيوعًا ، حيث يعاني حوالي 50 مليون شخص من جميع أنحاء العالم (منظمة الصحة العالمية ، 2016).

على وجه التحديد ، قدرت العديد من الدراسات انتشاره في حوالي 4-10 حالات لكل 1000 نسمة (Fernández-Suárez، et al.، 2015).

متلازمة أوتاهارا هي نوع من أنواع الصرع غير الشائعة في عموم السكان ، وهناك عدد قليل من الحالات المنشورة في التقارير السريرية ، وهناك نسبة أعلى من الحالات في السكان الإناث (يلين وألفونسو وبابازيان ، 1999).

لذلك ، من وجهة نظر وبائية ، تُعد متلازمة أوتاهارا مرضًا نادرًا ، وقد قدّر معدل انتشاره بحوالي 0.2 إلى 4٪ من إجمالي الصرع لدى الأطفال (بافون ، سباليس ، بوليززي ، باريزي وروجيري). ، 2012).

العلامات والأعراض

السمة الرئيسية لمتلازمة أوتاهارا هي عرض النوبات أو نوبات الصرع. عادة ما تكون الأزمات منشطًا ، إلا أن الأزمات العضلية متكررة أيضًا (الرابطة الدولية لمناهضة الصرع ، 2016).

بشكل عام ، تختلف أعراض النوبات الصرعية تبعًا للسبب المسبب للمرض المحدد والدورة السريرية الفردية ، حيث أنه في بعض الأشخاص يبدو أنهم غائبين لبضع ثوانٍ ، بينما تظهر أعراض أخرى في اهتزاز عضلي قوي..

على وجه التحديد ، اعتمادًا على التوسع الهيكلي وتركيز منشأ تصريف الصرع ، يمكن تصنيف أحداث الصرع على أنها معممة وبؤرية (Mayo Clinic.، 2015).

في حالة متلازمة أوتاهارا ، عادة ما تكون الأزمات ذات طابع عام ، أي أن إفرازات الخلايا العصبية غير الطبيعية تؤثر على جميع أو جزء كبير من مناطق الدماغ (Mayo Clinic. ، 2015).

على الرغم من وجود أنواع مختلفة من النوبات المعممة (نوبات الغياب ، النوبات الصوتية ، الصوتية ، الصوتية ، الصوتية ، الصوتية) ، والأكثر شيوعًا في متلازمة أوهارا هي التونيك والميكونيك..

- المضبوطات منشطفي هذه الحالة ، تتميز نوبات الصرع بتطور نبرة عضلية مرتفعة بشكل غير طبيعي ، أي صلابة عضلية كبيرة ، خاصة في الأطراف وفي الظهر. التغيير العضلي في كثير من الحالات ينتج عنه سقوط الشخص المصاب.

- المضبوطات الرمع العضلي: في هذه الحالة ، تتميز نوبات الصرع بوجود نوبات عضلية قوية ، في الساقين والذراعين.

بالإضافة إلى ذلك ، تتميز هذه الأعراض الأساسية بطابعها الصعب ، في معظم الحالات ، لا تعمل الطرق الدوائية والجراحية الكلاسيكية المستخدمة في علاج الصرع عادة في متلازمة أوهتاهارا..

كيف هي الدورة السريرية?

بالنسبة إلى ظهور المظاهر السريرية لمتلازمة أوتاهارا ، عادة ما تبدأ نوبات الصرع ونوبات الصرع في المراحل المبكرة من الحياة (Aviña Fierro و Hernández Aviña ، 2007).

على وجه التحديد ، عادة ما تبدأ نوبات التشنج العضلي العضلي في الأشهر الثلاثة الأولى من الحياة ، ومع ذلك ، في بعض الحالات المبكرة ، يتضح هذا بالفعل في غضون 10 أيام فقط بعد الولادة (Aviña Fierro و Hernández Aviña ، 2007).

بعد ولادة دون حوادث وتطور طبيعي خلال اللحظات الأولى من الحياة ، يجب أن تحدث الأزمات بطريقة حادة ومفاجئة (Palencia and Llanes، 1989).

وبالتالي ، عادة ما تستمر هذه الأحداث منشط-رمع عضلي حوالي 10 ثوان ، وعلاوة على ذلك ، يمكن أن تحدث أثناء مرحلة النوم أو خلال النهار في حالة الاستيقاظ (لوبيز ، فاريا وماركا ، 2013).

عادة ، بسبب المضاعفات الطبية وتطور المرض العصبي الخطير (بنية وظيفية) ، يجب أن يتطور المسار السريري لمتلازمة أوتاهارا إلى تشخيص طبي من سيء إلى ناقص (Beald و Cherian و Moshe ، 2012).

يموت معظم الأشخاص الذين يعانون من متلازمة أوتاهارا خلال الجزء الأول من الطفولة ، ومع ذلك ، في حالات أخرى ، تتطور هذه الحالة الطبية إلى متلازمة ويست (بولد ، شيريان وموشيه ، 2012).

ما هي الآثار السريرية للنوبات في متلازمة أوتاهارا?

الأطفال الذين يعانون من متلازمة أوتاهارا يقدمون تخلفًا عامًا في نصفي الكرة المخية ، وهو نتاج للأحداث وتصريفات الصرع (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2015).

نتيجةً لذلك ، سيظهر جزء كبير من المتضررين تأخرًا كبيرًا في التطور الحركي النفسي ، خاصةً في اكتساب مهارات جديدة ومهارات حركية خلال الطفولة المبكرة (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2015)..

بالإضافة إلى ذلك ، عندما يتطور هذا الكيان الطبي إلى متلازمة الغرب ، يمكن إضافة بعض الأمور التالية إلى الأعراض المذكورة أعلاه:

- تشنجات الطفلي: اهتزاز الجسم يتميز بالانثناء التام ، والصلابة في الأطراف والقوس القطني (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2015).

- اضطراب النظم المترافع: يُعرّف هذا الحدث بأنه نمط التفريغ الكهربائي الدماغي للاضطراب المطلق ، الذي يتميز بتصريف الموجات البطيئة والارتفاعات والأمواج الحادة مع الغياب التام للتزامن في نصف الكرة الغربي (Clínica de la Universidad de Navarra، 2015)

- المهارات الحركية الانحداربالإضافة إلى وجود صعوبة ملحوظة في اكتساب بعض المهارات المتعلقة بالتنسيق العضلي أو التحكم في الحركات الطوعية ، في كثير من الحالات قد ينشأ فقدان القدرة على الابتسام أو تثبيت الرأس أو الوقوف منتصباً أو الجلوس. الصرع ، 2016).

- شلل العضلات: تطوير diplegia ، الرباعي أو الشلل الرباعي هو ممكن.

- صغر الرأس: تطوير محيط الجمجمة السفلي مقارنة بأفراد من نفس الفئة العمرية والجنس.

الأسباب

مسببات اعتلال الدماغ الصرع ، كما في حالة متلازمة أوتاهارا ، متنوعة للغاية (لوبيز ، فاريا وماركا ، 2013).

ومع ذلك ، فإن أكثرها شيوعًا تشمل وجود أو تطوير تغييرات هيكلية في الجهاز العصبي المركزي (CNS) ، أو أمراض ذات طبيعة أيضية أو تغييرات ذات طبيعة وراثية (López، Varea and Marca، 2013).

في حالة الشذوذ الوراثي ، أظهر فحص بعض الحالات وجود طفرة في جين STXBP1 المرتبط بالمسار السريري لهذا المرض (Beald و Cherian و Moshe ، 2012).

التشخيص

لا يوجد حاليًا اختبار أو اختبار محدد يشير إلى وجوده بشكل لا لبس فيه ، وبالتالي فإن بروتوكول التشخيص المتبع في متلازمة أوتاهارا يشبه الأنواع الأخرى من اضطرابات الصرع..

في العيادة ، بالإضافة إلى دراسة الأعراض وخصائص النوبات والتشنجات ، يمكن استخدام بعض الاختبارات التكميلية مثل الرنين المغناطيسي أو رسم المخ أو التصوير المقطعي المحوسب أو الفحص العصبي النفسي أو الدراسة الجينية (المعهد الوطني لعلم الأعصاب) الاضطرابات والسكتة الدماغية ، 2015).

علاج

يستند العلاج المستخدم في متلازمة أوتاهارا أساسًا إلى مجموعة من الأدوية المختلفة المستخدمة في أنواع أخرى من أمراض الصرع (Aviña Fierro و Hernández Aviña ، 2007).

وهكذا ، فإن بعض الأساليب تستخدم: الفينوباربيتال ، حمض فالبرويك ، كلونازيبام ، ميدازولان ، فيجاباترين ، توبيراميت ، من بين أمور أخرى (أفينا فييرو وهيرنانديز أفينيا ، 2007).

بالإضافة إلى ذلك ، نحاول أيضًا استخدام أنواع أخرى من التدخلات المتعلقة بالمعالجة بالستيرويد أو الجراحة أو العلاج الغذائي أو علاج التغيرات الأيضية (مؤسسة الصرع ، 2016).

ومع ذلك ، فإن معظم هذه لا يكون لها تأثير مفيد في السيطرة على النوبات وتطور علم الأمراض. مع مرور الوقت ، تصبح النوبات متكررة ويرافقها ضعف خطير في التطور البدني والمعرفي (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2015).

مراجع

1. Aviña Fierro، J.، & Hernández Aviña، D. (2007). اعتلال الدماغ الصرع الطفلي المبكر. وصف لحالة متلازمة أوتاهارا. القس Mex Pdiatr ، 109-112.
2. Beal، J.، Cherian، K.، & Moshe، S. (2012). اعتلالات دماغية صرعية مبكرة: متلازمة أوتهارا واعتلال المخ الرمع العضلي. طب الأعصاب البدائي ، 317-323.
3. EF. (2016). متلازمة أوتاهارا تم الاسترجاع من مؤسسة الصرع.
4. ILAE. (2016). متلازمة اوثارا. تم الاسترجاع من الدوري الدولي ضد الصرع.
5. López، I.، Varela، X.، & Marca، S. (2013). متلازمات الصرع عند الأطفال والمراهقين. القس ميد التهم ، 915-927.
6. NIH. (2015). متلازمة أوتاهارا تم الاسترجاع من المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية.
7. Ortega-Moreno، L.، Giráldez، B.، Verdú، A.، García-Campos، O.، Sánchez-Martín، G.، Serratosa، J.، & Guerrero-López، R. (2015). طفرة جديدة في جين STXBP1 في مريض مصاب بمتلازمة أوتاهارا غير المثالية. القس نيورول.
8. Palencia، R.، & LLanes، P. (1989). اعتلال الدماغ الصرع الطفلي المبكر (متلازمة أوتاهارا). بول Pediatr ، 69-71.
9. Pavone، P.، Spalice، A.، Polizzi، A.، Parisi، P.، & Ruggieri، M. (2012). متلازمة أوتاهارا مع التركيز على الاكتشاف الجيني الحديث. الدماغ والتنمية ، 459-468.
10. Yelin، K.، Alfonso، I.، & Papazian، O. (1999). متلازمة أوتاهارا. القس نيورول ، 340-342.