أعراض متلازمة باتو ، والأسباب والعلاج

ال متلازمة باتو مرض خلقي من أصل وراثي ، بسبب وجود التثلث الصبغي في الكروموسوم 13 (مصادر ربات مولينا ، أوريل وراموس ، 2010).

على وجه التحديد ، تعد متلازمة باتو ثالث أكبر تثلث صبغي جسمي متكرر ، بعد متلازمة داون ومتلازمة إدواردز (Fogu et al. ، 2008).

على المستوى السريري ، يؤثر هذا المرض على أنظمة متعددة. وبالتالي ، عادةً ما تظهر العديد من التعديلات والشذوذات في الجهاز العصبي ، وتأخر النمو العام ، والتشوهات القلبية ، الكلوية والعضلية الهيكلية (ريبات مولينا ، أوريل وراموس فوينتيس ، 2010).

يتم التشخيص عادة أثناء الحمل في معظم الحالات ، حيث يمكن اكتشاف النتائج السريرية في الموجات فوق الصوتية الروتينية (Ramos Fuentes ، 2016).

ومع ذلك ، لاستبعاد الإيجابيات الخاطئة والتشخيص الخاطئ ، عادة ما يتم إجراء العديد من الاختبارات الجينية لتحديد التثلث الصبغي 13 (ريبات مولينا وأورييل وراموس فوينتيس ، 2010).

أما بالنسبة للعلاج ، فلا يوجد علاج حاليًا لمتلازمة باتاو ، ولا تتجاوز مدة بقاء المصابين عادة عامًا واحدًا. أكثر أسباب الوفاة شيوعًا هي المضاعفات القلبية التنفسية (Ramos Fuentes، 2016).

خصائص متلازمة باتو

متلازمة باتاو ، والمعروفة أيضًا باسم التثلث الصبغي 13 ، هي أمراض طبية ذات أصل وراثي مرتبطة بإعاقة ذهنية شديدة بالإضافة إلى اضطرابات جسدية متعددة (Genetics Home Reference، 2016).

الأفراد المصابون عادة ما يعانون من حالات شذوذ القلب الخطيرة ، والتغيرات المتنوعة في الجهاز العصبي ، والتشوهات العضلية الهيكلية ، والتغيرات في الوجه ، ونقص التوتر العضلي ، من بين أمور أخرى (Genetics Home Reference، 2016).

بسبب التأثير الشديد الخطير الذي يصيب النظام ، فإن الأشخاص الذين يعانون من متلازمة باتاو عادة ما يمثلون انخفاضًا في متوسط ​​العمر المتوقع (الأفضل ، 2015).

تم تحديد هذه المتلازمة مبدئيًا في عام 1960 على أنها متلازمة خلوية ، أي اضطراب وراثي مرتبط بتشوهات الكروموسومات (بست ، 2015).

تشكل الكروموسومات المادة الوراثية للخلايا التي تشكل كائننا الحي. على وجه التحديد ، تتشكل الكروموسومات بواسطة حمض الديوكسي ريبونوكلييك ، المعروف أيضًا باسم DNA الخاص به ، كما يحتوي أيضًا على تركيبة تتميز بوجود مواد بروتينية مختلفة.

وعادة ما يتم تنظيم هذه الكروموسومات هيكليا في أزواج. في حالة البشر ، نقدم 23 زوجًا من الكروموسومات ، تضم 46 زوجًا منها.

في حالة متلازمة باتاو ، تؤثر الشذوذ الوراثي على كروموسوم 13. على وجه التحديد ، الأشخاص المصابون لديهم ثلاثية الصبغيات من الكروموسوم 13 ، أي لديهم ثلاث نسخ منه.

على مستوى أكثر تحديداً ، يحتوي كل بيضة وكل نطفة على 23 كروموسوم لكل منها ، مع المادة الوراثية لوالد الأم والأب (ستانفورد لصحة الأطفال ، 2016).

في وقت الإخصاب ، يؤدي اتحاد كلتا الخليتين إلى إنشاء 23 زوجًا كروموسوميًا ، أو ما هو نفسه ، وجود 46 كروموسوم في المجموع (Stanford Children's Health، 2016).

ومع ذلك ، هناك مناسبات عندما يتغير فيها خطأ أو حدث أثناء الاتحاد ، يؤدي إلى وجود حالات شاذة وراثية ، مثل وجود كروموسوم إضافي في أحد الأزواج (Stanford Children's Health، 2016).

بهذه الطريقة ، سوف تتسبب هذه العملية المتغيرة في سلسلة من الأحداث البيولوجية العصبية أثناء نمو الجنين ، والتي ستغير التعبير الجيني الطبيعي أو المتوقع ، مما يؤدي إلى وجود مشاركة عضوية في مختلف النظم.

إحصائيات

تعتبر متلازمة باتاو أو التثلث الصبغي 13 مرضًا نادرًا أو نادرًا. استقصاءات مختلفة ، تشير إلى أن هذه الحالة المرضية تمثل تواترًا تقريبيًا لكل حالة لكل 5000-12000 من المواليد الجدد (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2007).

على الرغم من هذا ، في معظم الحالات ، لا ينتهي الحمل المصاب بمتلازمة باتاو عادة ، وبالتالي يمكن أن يزيد التواتر بشكل كبير (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2007).

وبالتالي ، فقد لوحظ أن المعدل السنوي لحالات الإجهاض التلقائي في هذا المرض مرتفع ، حيث يمثل حوالي 1 ٪ من إجمالي هذه (Ramos Fuentes ، 2016).

فيما يتعلق بتوزيع متلازمة باتو حسب الجنس ، فقد لوحظ أن هذا المرض يصيب النساء أكثر من الرجال (Genetics Home Reference، 2016).

علامات وأعراض مميزة

سريريا ، يمكن أن تؤثر متلازمة باتو بشكل غير متجانس للغاية في الجسم وبين الحالات المختلفة ، لذلك من الصعب تحديد ما هي العلامات والأعراض المرضية لهذا المرض..

ومع ذلك ، تبرز التقارير السريرية المختلفة ، مثل تقرير ريبات مولينا ، وبويساك أوريل ، وراموس فوينتيس (2010) ، وهي النتائج السريرية الأكثر شيوعًا في المصابين بالمتلازمة أو التثلث الصبغي 13:

تغيير النمو

وجود تأخر النمو المعمم هو واحد من أكثر النتائج السريرية المتكررة. على وجه التحديد ، يمكن ملاحظة النمو البطيء أو المتأخر في المراحل السابقة للولادة وما بعد الولادة في حوالي 87 ٪ من حالات متلازمة باتاو..

التعديلات والتشوهات في الجهاز العصبي المركزي (CNS)

في حالة الجهاز العصبي ، هناك العديد من النتائج السريرية التي يمكن ملاحظتها: نقص التوتر / فرط التوتر ، وأزمة انقطاع النفس الكلوي ، أو التعرق الكلي ، أو صغر الرأس ، أو التخلف الحركي النفسي أو الإعاقة الذهنية الوخيمة.

• انخفاض ضغط الدم / العضلات: يشير مصطلح "نقص التوتر في الدم" إلى وجود تقلب في العضلات أو انخفاض في قوة العضلات ؛ ومن ناحية أخرى ، يشير مصطلح "فرط التوتر" إلى وجود نغمة عالية في العضلات بشكل غير طبيعي. كل الأحداث الطبية تحدث في 26-48 ٪ من الأفراد المتضررين.
• أزمة أو نوبات انقطاع النفس: نوبات انقطاع النفس تحدث عادة في حوالي 48 ٪ من الحالات وتتكون من انخفاض أو شلل في عملية التنفس لفترة قصيرة من الزمن.
• اندماج مقدم الدماغ: يشير هذا المصطلح إلى وجود تشوهات مختلفة على مستوى الدماغ ، مما يؤثر بشكل أساسي على الجزء الأكثر الأمامي. يمكن ملاحظة هذا الاكتشاف السريري في حوالي 70٪ من حالات متلازمة باتاو.
• صغر الرأس: حوالي 86 ٪ من المتضررين لديهم محيط الجمجمة أقل مما كان متوقعا لجنسهم ومستوى نضجهم.
• التخلف الحركينتيجة لمختلف التشوهات الجسدية ، سيواجه الأفراد الذين يعانون من متلازمة باتاو صعوبات خطيرة في تنسيق وتنفيذ جميع أنواع الأعمال الحركية. ويمكن ملاحظة هذه النتيجة في 100 ٪ من الحالات.
• الإعاقة الذهنية الشديدة: ضعف الإدراك والإعاقة الذهنية الوخيمة هي اكتشاف سريري موجود في جميع الحالات التي يتم تشخيصها بمتلازمة باتو. تتطور كلتا الحالتين العصبيتين نتيجة للمشاركة الواسعة للجهاز العصبي.

التعديلات والتشوهات القحفية

على مستوى الوجه و الجمجمة ، هناك أيضًا العديد من العلامات والأعراض السريرية التي يمكن ملاحظتها:

• الجبهة بالارض: التطور غير الطبيعي للجزء الأمامي من الجمجمة هو علامة حاضرة في مجمل حالات متلازمة باتاو.
• اضطرابات العين: في حالة الحالات الشاذة والأمراض التي تؤثر على العيون ، فهي موجودة في ما يقرب من 88 ٪ من الحالات ، والأكثر شيوعًا هي الإصابة بالميكروفيلمين أو كولوبوما القزحية أو قصور البصر في العين.
• تشوهات مختلفة في الجناح الأذني: تطور الشذوذات في الوجه و الجمجمة يمكن أن يؤثر أيضا على الأذنية في 80 ٪ من الحالات.
• الشفة المشقوقة والحنك المشقوق: كلا تشوهات الفم موجودة في حوالي 56 ٪ من الأفراد المتضررين. يشير المصطلح "شق المشقوق" إلى وجود غلق غير مكتمل للشفاه ، مما يدل على وجود شق في منطقة الوسط ، بينما يشير المصطلح "شق الحنك" إلى إغلاق غير كامل للبنية بأكملها التي تشكل الحنك أو سقف الفم..

تشوهات العضلات والعظام

يمكن أن تؤثر تشوهات العضلات والعظام والتشوهات على مناطق مختلفة ، وأكثرها شيوعًا هي الرقبة والأطراف.

• العنق: الحالات الشاذة التي تؤثر على هذه المنطقة المحددة موجودة في جزء كبير من الحالات ، وعلى وجه التحديد الرقبة قصيرة أو متخلفة يمكن ملاحظتها في 79 ٪ من الحالات المصابة ، في حين أن زيادة الجلد في الرقبة موجودة في 59 ٪ من الحالات.
• نصائح: التغيرات التي تؤثر على الأطراف متنوعة ، من الممكن ملاحظة تعدد الأصابع في 76٪ من المصابين ، ثني الأصابع أو تم تثبيتها في 68٪ ، الأخاديد في اليدين بنسبة 64٪ ، أو الأظافر شديدة التحمل في 68٪ من متأثر.

تعديلات في نظام القلب والأوعية الدموية

تشكل الحالات الشاذة المتعلقة بنظام القلب والأوعية الدموية أخطر حالة طبية في متلازمة باتاو ، حيث إنها تهدد بشكل خطير بقاء المصابين.

في هذه الحالة ، فإن أكثر النتائج شيوعا هي التواصل داخل البطين في 91 ٪ ، واستمرار القناة الشريانية في 82 ٪ ، والتواصل بين البطينين في 73 ٪

تعديلات في الجهاز البولي التناسلي

ترتبط مظاهر الجهاز البولي التناسلي عادة بوجود الخصية الخفية عند الذكور والكلى المتعدد الكيسات والرحم المزدوج في النساء والتليف المائي.

الأسباب

كما أشرنا أعلاه ، ترتبط متلازمة باتو بوجود تشوهات وراثية على الكروموسوم 13.

ترجع معظم الحالات إلى وجود ثلاث نسخ كاملة من الكروموسوم 13 ، وبالتالي فإن المادة الوراثية الإضافية تغير التطور الطبيعي ، وبالتالي ، تؤدي إلى مسار سريري مميز لمتلازمة باتاو (Genetics Home Reference ، 2016).

ومع ذلك ، هناك أيضًا حالات لمتلازمة Patau بسبب ازدواجية أجزاء من الكروموسوم 13. من الممكن أن يكون لدى بعض الأشخاص المصابين جميع نسخ سليمة من هذا بالإضافة إلى التزام إضافي بالكروموسوم الآخر (Genetics Home Reference، 2016).

بالإضافة إلى ذلك ، تم الإبلاغ عن حالات يكون فيها الأفراد فقط لهذا النوع من التغيير الجيني في بعض خلايا الجسم. في هذه الحالة ، يكتسب علم الأمراض اسم التثلث الصبغي 13 في الفسيفساء ، وبالتالي فإن عرض العلامات والأعراض يعتمد على نوع وعدد الخلايا المصابة (Genetics Home Reference، 2016).

التشخيص

الأشخاص المصابون بمتلازمة باتو يقدمون مجموعة من المظاهر السريرية الموجودة منذ لحظة الولادة.

بناءً على ملاحظة العلامات والأعراض ، من الممكن إجراء تشخيص سريري. ومع ذلك ، عندما يكون هناك شك ، من الضروري إجراء اختبارات تكميلية أخرى للتأكد من وجود متلازمة باتاو..

في هذه الحالات ، تكون اختبارات الاختيار عبارة عن اختبارات جينية للنمط النووي ، وهي قادرة على تزويدنا بمعلومات حول وجود / عدم وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 13.

في حالات أخرى ، يمكن أيضًا إجراء التشخيص في مرحلة ما قبل الولادة ، وقد يؤدي إجراء الموجات فوق الصوتية الروتينية إلى مؤشرات الإنذار ، لذلك ، بشكل عام ، يُطلب من التحاليل الجينية تأكيد وجودها.

الاختبارات الأكثر شيوعًا في مرحلة ما قبل الولادة هي الموجات فوق الصوتية للجنين ، بزل السلى وأخذ عينات من الزغابات المشيمية (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2007).

بالإضافة إلى ذلك ، بمجرد إجراء التشخيص النهائي لمتلازمة باتاو ، سواء في مرحلة ما قبل الولادة أو ما بعد الولادة ، من الضروري إجراء متابعة طبية مستمرة من أجل الكشف المبكر عن المضاعفات الطبية المحتملة التي تعرض للخطر بقاء الشخص المصاب (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2007).

علاج

في الوقت الحالي ، لا يوجد علاج محدد أو علاجي لمتلازمة باتاو ، وبالتالي ، سيتم توجيه التدخلات العلاجية نحو علاج المضاعفات الطبية.

نظرًا للتأثير الخطير المتعدد الأنظمة ، سيحتاج الأشخاص المصابون بمتلازمة باتاو إلى مساعدة طبية منذ لحظة ولادتهم (Ramos Fuentes ، 2016)..

من ناحية أخرى ، فإن اضطرابات القلب والجهاز التنفسي هي الأسباب الرئيسية للوفاة ، لذلك ، من الضروري المتابعة والعلاج الطبي المفصل لكلا الشرطين (Ramos Fuentes، 2016).

بالإضافة إلى التدخل الدوائي للعلامات والأعراض المختلفة ، من الممكن أيضًا استخدام الإجراءات الجراحية لتصحيح بعض التشوهات والتشوهات العضلية الهيكلية..

باختصار ، سيكون علاج متلازمة باتاو أو التثلث الصبغي 13 محددًا اعتمادًا على كل حالة والدورة السريرية المرتبطة بها. بشكل عام ، يتطلب التدخل عادةً العمل المنسق لمختلف المتخصصين: أطباء الأطفال ، أطباء القلب ، أطباء الأعصاب ، إلخ. (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2007).

مراجع

1. بست ، ر. (2015). متلازمة باتو. تم الاسترجاع من Medscape.
2. علم الوراثة الرئيسية مرجع. (2016). تريسومي 13. تم الاسترجاع من مرجع علم الوراثة.
3. NIH. (2016). تريسومي 13. تم الاسترجاع من MedlinePlus.
4. NORD. (2007). تريسومي 13. تم الاسترجاع من المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة.
5. أورفانت. (2008). تريسومي 13. تم الاسترجاع من اليتيم.
6. راموس فوينتيس ، ف. (2016). متلازمة باتاو (تريسومي 13). تم الاسترجاع من Trisomy 18.
7. Ribate Molina، M.، Puisac Uriel، B.، & Ramos Fuentes، F. (2010). تريسومي 13 (متلازمة باتو). الجمعية الإسبانية لطب الأطفال, 91-95.
8. ستانفورد صحة الطفل. (2016). تريسومي 18 و 13. تم الاسترجاع من صحة الأطفال في ستانفورد.