متلازمة Pallister-Killiam الأعراض والأسباب والعلاج

ال متلازمة باليستر كيليان (SPK) ، المعروف أيضا باسم تيتراسومي 12, هو مرض نادر من أصل وراثي يتميز بطيف واسع من تورط أعضاء متعددة.

على المستوى السريري ، يتم تعريف هذه الحالة المرضية بالإعاقة الذهنية والتخلف النفسي الحركي ونقص التوتر العضلي ونمط ظاهري غير طبيعي للوجه وتشوهات الجلد الصباغية والثعلبة (توليدو برافو دي لا لاغونا وكامبو كاسانيليس وسانتانا روجريغيز وسانتانا - الفنانين ، سيباستيان غارسينيا ، كابريرا لوبيز ، 2014).

بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن تظهر أيضًا أنواع أخرى من المضاعفات الطبية المتعلقة بالتشوهات في أجهزة الجسم المختلفة أو الحلقات المتشنجة (Toledo-Bravo de la Laguna et al.، 2014).

ويرتبط أصل المسببات لهذا المرض مع تغيير وراثي وزعت في الفسيفساء. على وجه التحديد ، يرجع ذلك إلى وجود كروموسوم إضافي 12 في بعض خلايا الكائن الحي (فهم اضطرابات الكروموسوم ، 2016).

يمكن إجراء تشخيص متلازمة باليستر كيليام في المراحل السابقة للولادة وما بعد الولادة. الهدف الرئيسي هو تحديد الخصائص السريرية واستخدام دراسة وراثية تأكيدية (منديز ، رودريغيز ، بولوارت ، كارتولين ، فالديز وماثيوس ، 2013).

هذه المتلازمة لديها معدل وفيات مرتفع (Ramírez Ferández، García Cavazos، Sánchez Martínez، 2007). ومع ذلك ، يمكن أن يوفر النهج الدوائي الطبي والعلاج التأهيلي فوائد مهمة في جودة الحياة والحالة السريرية للمتضررين (منديز وآخرون ، 2013).

خصائص متلازمة باليستر كيليام

متلازمة Pallister-Killiam (SPK) هي نوع من الأمراض الوراثية للفسيفساء. في هذه الحالة ، يؤثر تغيير الصبغية فقط على بعض خلايا الكائن الحي.

تقوم بعض المؤسسات ، مثل Genectis Home Reference (2016) بتصنيف هذه الأمراض ضمن ما يسمى باضطرابات التنمية.

على المستوى العام ، تشير الاضطرابات النمائية أو اضطرابات النمو في فترتها الدولية ، عادةً إلى مجموعة واسعة من التغييرات الجسدية والمعرفية وتشوهاتها. كل هذه تؤدي إلى انحراف أو تأخير كبير في التطور فيما يتعلق بالأنماط الطبيعية أو المتوقعة (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية ans Stroke ، 2015).

في متلازمة Pallister-Killiam ، تم تحديد تأثير واسع لأنظمة الجسم والكائنات الحية المختلفة (Genectis Home Reference، 2016)

يتميز بشكل رئيسي بالإعاقة الذهنية ، نقص التوتر العضلي ، تطوير ملامح الوجه المميزة ، تغيير تصبغ الجلد أو نمو الشعر ، من بين التعديلات الخلقية الأخرى (Genectis Home Reference، 2016).

بالإضافة إلى ذلك ، تعد متلازمة باليستر - كيليام مرضًا خلقيًا نادرًا (Turleau ، 2009) يمكنه تلقي عدد كبير من الأسماء في الأدبيات الطبية (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2016):

• متلازمة الفسيفساء من باليستر كيليام.
• متلازمة 12p ايزكروموسوم.
• متلازمة كيليام.
• متلازمة نيكولا تيشلر
• متلازمة الفسيفساء المدوية.
• رباعي الصدر 12p.
• متلازمة كيليام - تيشيلر - نيكولا.

تم وصف هذا المرض في البداية بواسطة Pallister في عام 1977 (Toledo-Bravo de la Laguna et al.، 2014).

في المنشورات الأولى ، أشارت إلى حالتين من المرضى البالغين الذين تميزت مساقهم بالنتائج المختلفة: النوبات ، نقص التوتر العضلي ، العجز العقلي ، التشوهات العضلية الهيكلية والعضوية ، تكوين الوجه الخشن والتغييرات في لون البشرة (Méndez et al. آل ، 2013).

في موازاة ذلك ، وصف تيشلر-نيكولا وكيليام في عام 1981 هذه الصورة السريرية نفسها في فتاة تبلغ من العمر ثلاث سنوات (منديز وآخرون ، 2013).

لذلك ، في التقارير السريرية الأولى ، تمت الإشارة إلى حالة عامة تميزت بالنوبات والإعاقة الذهنية والنمط الظاهري الجسدي المميز (Toledo-Bravo de la Laguna et al.، 2014).

بالإضافة إلى ذلك ، كان Gilgenkratz بالفعل في عام 1985 قادراً على تحديد الحالة الأولى خلال مرحلة الحمل ، وهو أمر شائع في الوقت الحاضر بفضل التقنيات التشخيصية الحديثة (منديز وآخرون ، 2013).

إحصائيات

أرقام انتشار متلازمة باليستر كيليام غير معروفة بدقة. لم يتم إجراء العديد من التشخيصات النهائية ولم يتم نشر معظمها في الأدبيات الطبية (فهم اضطرابات الصبغي ، 2016).

وهكذا ، فإن جميع المؤلفين والمؤسسات يعرّفون هذه المتلازمة بأنها أمراض وراثية نادرة أو نادرة في عموم السكان (EuRed ، 2016).

منذ حوالي 15 عامًا ، تم تحديد متلازمة باليستر كيليام في حوالي 100 حالة فقط في جميع أنحاء العالم. حاليًا ، تجاوز هذا الرقم 200 إصابة (فهم اضطرابات الصبغي ، 2016).

قدرت التحقيقات الوبائية حدوث هذا المرض في حوالي 5.1 حالة لكل مليون طفل حديث الولادة (فهم اضطرابات الكروموسوم ، 2016) ، على الرغم من أن مؤلفين مثل توليدو برافو دي لا لاغونا والمتعاونين (2014) وضعوه في 1 / 25000.

لم يتم تحديد معدل انتشار أعلى مرتبط بالخصائص الاجتماعية والديموغرافية للمتضررين. يمكن أن تظهر متلازمة باليستر كيليان في أي جنس أو مجموعة فنية و / أو عرقية.

العلامات والأعراض

في سياق سريري لمتلازمة باليستر كيليان ، يمكن التعرف على مجموعة واسعة من العلامات والأعراض. كل منهم يرتبط مع الشذوذات القحفية و / أو الهيكلية الشاذة والتغيرات المعرفية.

إعدادات الوجه

يشكل تطور التشوهات القحفية من مرحلة الحمل إلى نمو ما بعد الولادة والرضع ، واحدة من أكثر العلامات الطبية المميزة لمتلازمة باليستر كيليام..

تشمل العلامات والأعراض الأكثر شيوعًا تشوهات في الهياكل القحفية والوجهية المختلفة التي ستؤدي إلى ظهور غير طبيعي وغير طبيعي (توليدو برافو دي لا لاغونا وآخرون ، 2014 ؛ فهم اضطرابات الصبغي ، 2016):

• قصر الرأس: يشير هذا المصطلح إلى تكوين الجمجمة الذي يؤدي إلى زيادة في عرض الرأس وفي تسطيح المناطق القذالية والخلفية.
• التكوين الجمجمة الأمامي: تميل المناطق الأمامية والخلفية في الرأس إلى التطور أكثر من المعتاد. يمكن رؤية جبهته البارزة أو المنتفخة.
• التكوين الخلفي الجمجمة: يبدو أن الجزء الأكثر الخلفي من الرأس يمثل حالة متخلفة. ويمكن الاطلاع على قطة مسطحة.
• hipertelorismo: يجب أن توضع العيون على مسافة أكبر من المعتاد. على المستوى البصري ، يتم فصل العينين بشكل كبير.
• تكوين الأنف: عادة ما يكون للأنف حجم كبير له جذر أو جسر عريض. يجب أن تكون الخياشيم موجهة نحو الأمام (الخياشيم المقلدة).
• التكوين عن طريق الفم والفك العلوي: الهياكل الفموية يجب أن تقدم حجمًا غير طبيعي. الفك أصغر من المعتاد (micrognathia). تكتسب الشفة العليا مظهرًا رفيعًا ومخفضًا ، في حين أن الشفة السفلية سميكة. اللسان أكبر من المتوقع والأخدود الأنفي الطويل.
• الأجنحة السمعية: آذان تقديم موقف منخفض وتدوير إلى الوراء.
• تساقط الشعر: نمو الشعر غير طبيعي في مناطق مختلفة. الأكثر شيوعا هو مراقبة مناطق صغيرة من الصلع في الحواجب والرموش أو الرأس.
• البقع الأكرومية وفرط الطاقة الذرية: من الممكن تحديد تطور البقع الصغيرة في مناطق الوجه. تتميز بفقدان اللون أو المظهر الداكن.

تشوهات العضلات والعظام

على الرغم من كونه أقل أهمية من تغيرات الوجه ، إلا أنه من الشائع للغاية ملاحظة العديد من التشوهات في العضلات والعظام لدى المرضى المصابين بمتلازمة باليستر (فهم اضطرابات الكروموسوم ، 2016):

• الرقبة: عادة ما يتم تقليل المسافة بين الرأس وجسم الجسم. على المستوى البصري يمكننا أن نرى رقبة قصيرة أو أصغر من المعتاد.
• العمود الفقري: على الرغم من أنه ليس من الشائع تحديد الاضطرابات الشوكية ، إلا أنه من الممكن ظهور السنسنة المشقوقة أو الزائدة الدودية أو الجنف أو الحداب..
• النصائح: تظهر الذراعين والساقين أيضًا نموًا غير طبيعي ، حيث أنه أصغر من المتوقع بالنسبة للجنس والعمر البيولوجي للشخص المصاب.
• كثرة الأصابع: يمكن أيضًا أن تظهر التعديلات المتعلقة بعدد الأصابع والأصابع. الأكثر شيوعا هو مراقبة المزيد من الأصابع على اليدين

نقص العضلات والتخلف النفسي الحركي

تعد التشوهات المرتبطة ببنية العضلات والتنقل من السمات السريرية الأساسية لمتلازمة باليستر كيليان (فهم اضطرابات الكروموسوم ، 2016):

يشير نقص التوتر العضلي إلى تحديد نغمة أو توتر عضلي منخفض بشكل غير طبيعي. على المستوى البصري ، يمكن ملاحظة التقرن والضعف في مجموعات العضلات المختلفة ، خاصة في الأطراف..

وبالتالي ، فإن أمراض العضلات والهيكل العظمي سوف تتسبب في تأخير كبير في اكتساب المهارات الحركية المختلفة ، سواء في حديثي الولادة أو الطفولة.

على الرغم من اختلاف فترات التطوير بين المتضررين ، فإن التقويم الأكثر شيوعًا يتضمن المعالم التالية:

• sedestation: القدرة على اكتساب المواقف بشكل مستقل أو الجلوس أو الدوران مع جسمك يمكن أن تبدأ في التطور من 3 أشهر. ومع ذلك ، في الأشخاص المصابين بهذه المتلازمة يمكن أن يتأخر حتى 8 سنوات من العمر.
• الخطوات الأولى: الشيء المعتاد هو أن الأطفال يبدأون في اتخاذ خطواتهم الأولى حوالي 12 شهرًا ، ومع ذلك ، في هذا المرض ، يمكن تأجيل هذا التطور التطوري حتى 9 سنوات. بالإضافة إلى ذلك ، في كثير من الحالات ، تعتبر بعض الطرق التعويضية مثل الجبائر أو الأحذية المتخصصة ضرورية..

التغيرات العصبية

آخر واحد من المناطق المتأثرة بشدة هو الجهاز العصبي. في معظم الحالات ، ترتبط العلامات والأعراض بشكل أساسي بالنوبات والإعاقة الذهنية (Toledo-Bravo de la Laguna et al.، 2014؛ Understanding Chromosome Disorders، 2016):

• المضبوطات: يمكن أن يؤدي وجود وتطور نشاط كهربائي عصبي غير عادي وغير متغير وغير منظم إلى وجود أحداث متكررة تحددها تقلصات العضلات أو الانفعالات الحركية أو عدم وعي. بنية الدماغ ضعيفة للغاية ، مما يؤدي إلى تدهور كبير في المعرفية والأنسجة.
• الإعاقة الذهنية: على الرغم من أن مستوى الضعف المعرفي متغير ، إلا أنه في معظم الحالات يتم تحديد حاصل فكري منخفض أو حدودي. المناطق الأكثر تضررا هي الحركة النفسية واللغويات ، مع المعايير السريرية للاضطراب الطيف التوحدي تفي بأحد المعايير المتأثرة..
• التأخير المعمم في التنمية: عادة ما يكون إيقاع تعلم المهارات اليومية والأكاديمية بطيئًا في جزء جيد من المتضررين. مطلوب التكيف والدعم المدرسي المتخصص.

غيرها من الحالات الشاذة

على الرغم من أنها أقل تواتراً ، يمكن أن تظهر أيضًا أنواع أخرى من المضاعفات الطبية (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2016) (Toledo-Bravo de la Laguna et al. ، 2014):

• تشوهات قلبية و هضمية و تشوية معوية و تناسلية.
• تضيق السمع.
• نقص تنسج رئوي.
• الحول وإعتام عدسة العين.
• الحد من حدة البصر والسمع.

الأسباب

يرتبط أصل متلازمة باليستر كيليان بخلل وراثي في ​​الفسيفساء على الكروموسوم 12. وهو يؤثر فقط على المادة الوراثية لبعض خلايا الكائن الحي (Inage et al. ، 2010).

الكروموسومات هي جزء من نواة جميع الخلايا الموجودة في جسم الإنسان. وهي تتألف من مجموعة واسعة من المكونات الكيميائية الحيوية وتحتوي على المعلومات الوراثية لكل فرد (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2016).

لدى البشر 46 كروموسومًا مختلفًا ، منظمون في أزواج ويبلغ عددهم من 1 إلى 23. بالإضافة إلى ذلك ، على المستوى الفردي ، لكل كروموسوم منطقة أو ذراع قصير يسمى "p" وآخر طويل يسمى "q" (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2016).

يؤثر هذا الشذوذ على الكروموسوم 12 ويؤدي إلى وجود كروموسوم ذو بنية غير طبيعية ، يسمى isocromosome (Genetics Home Reference، 2016).

وبالتالي ، يميل هذا الصبغي إلى امتلاك ذراعين قصيرين بدلاً من واحد من كل تكوين p (قصير) وطويل (q) (Genetics Home Reference ، 2016).

نتيجة لذلك ، سيؤدي وجود مادة وراثية إضافية و / أو شاذة إلى تغيير المسار الطبيعي والفعال للتطور البدني والمعرفي للشخص المصاب ، مما يؤدي إلى الخصائص السريرية لمتلازمة باليستر كيليان (Genetics Home Reference، 2016).

التشخيص

يمكن تحديد متلازمة Pallister-Killian أثناء الحمل أو في مرحلة ما بعد الولادة ، بناءً على الخصائص السريرية ونتائج الاختبارات المعملية المختلفة (Turleau ، 2009).

أثناء الحمل ، الاختبارات الأكثر شيوعًا هي الموجات فوق الصوتية بالموجات فوق الصوتية أو بزل السلى أو أخذ عينات من الزغابات المشيمية (Turleau ، 2009).

وبهذا المعنى ، يمكن أن يقدم لنا تحليل المادة الوراثية للجنين تأكيدًا على هذا المرض ، من خلال تحديد الحالات الشاذة المتوافقة (Turleau ، 2009).

من ناحية أخرى ، إذا تم التشخيص بعد الولادة ، فمن الضروري (فهم اضطرابات الصبغي ، 2016):

• خزعة جلدية.
• تحليل الدم.
• دراسة لمفاويات الدم.
• نيون في الموقع التهجين.
• التهجين الجينومي المقارن.

علاج

لم يتم تصميم أي علاجات محددة لعلاج الأشخاص الذين يعانون من متلازمة باليستر كيليان (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2016).

عادة ما ترتبط متلازمة باليستر - كيليان بسوء التشخيص وارتفاع معدلات الوفيات (راميريز فرانديس ، غارسيا كافازوس ، سانشيز مارتينيز ، 2007).

ومع ذلك ، فإن علاج إعادة التأهيل والتعليم الخاص والعلاج المهني يمكن أن يوفر تشخيصًا وظيفيًا جيدًا وزيادة في نوعية حياة المصابين..

على سبيل المثال ، وصف منديز وفريقه (2013) حالة من العلاج التأهيلي تتميز بما يلي:

• تحسينات في المهارات الحركية: التحكم في الرأس والجلوس والوقوف بشكل مستقل.
• تحسن في مستوى اليقظة والانتباه والتنظيم السلوكي.
• تحسين المهارات الحركية الدقيقة ، مثل الضغط اليدوي.
• انبعاث الأصوات وابتسامة السياق.
• تتبع بصري ، تثبيت وتمييز المحفزات السمعية.

مراجع

1. Ecured. (2016). متلازمة باليستر كيليان. تم الاسترجاع من Ecured.
2. علم الوراثة الرئيسية مرجع. (2016). متلازمة الفسيفساء Pallister-Killian. تم الاسترجاع من مرجع علم الوراثة.
3. Inage et al. (2010). الظواهر المتداخلة للتثلث الصبغي 12p ومتلازمة PallistereKillian. المجلة الأوروبية لعلم الوراثة الطبية ، 159-161.
4. Méndez، M.، Rodríguez، M.، Boularte، A.، Cartolin، R.، Valdez، G.، & Matheus، F. (2013). متلازمة كيليان باليستر. تقرير عن حالة في علاج إعادة التأهيل متعدد التخصصات. القس ميد هيريد.
5. NORD. (2016). متلازمة كيليان الفسيفساء تم الاسترجاع من المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة.
6. راميريز فرنانديز ، م. ، غارسيا كافازوس ، ر. ، وسانشيز مارتينيز ، هـ. (2007). متلازمة باليستر كيليام. التواصل من القضية. جينيكول و تيبا مكس ، 414-18.
7. Toledo-Bravo de la Laguna، L.، Campo-Casanelles، M.، Santana-Rodriguez، A.، Santana-Artiles، A.، Sebastian-Garcia، I.، & Cabrera-Lopez، J. (2014). تقديم ثلاث حالات لمتلازمة باليستر كيليام. القس نيورول ، 63-68.
8. Turleau، C. (2009). رباعي الصدر 12p. تم الاسترجاع من اليتيم.
9. فهم اضطرابات الصبغي. (2016). متلازمة باليستر كيليام. فهم اضطرابات الصبغي.
10. الصورة المصدر.