متلازمة بيير روبن الأعراض والأسباب والعلاج

ال متلازمة بيير روبن (SPR) ، المعروف أيضًا باسم تسلسل بيير روبن ، هو اضطراب في الأصل الوراثي يصنف ضمن متلازمات القحف الوجهية أو الأمراض (أرانسيبيا ، 2006).

سريريًا ، تتميز متلازمة بيير روبن بثلاثة نتائج سريرية أساسية: الصغر المصغر ، تأثر اللمعان ، انسداد مجرى الهواء العلوي والوجود المتغير للحنك المشقوق (Sridhar Reddy، 2016).

فيما يتعلق بالأصل المسبب لهذا المرض ، فإن متلازمة بيير روبن ترجع إلى وجود طفرات معينة في جين SOX9 ، والتي يتم تشخيص معظمها (Genetics Home Reference ، 2016).

بشكل عام ، تنتج هذه المتلازمة مضاعفات طبية مهمة ، بما في ذلك فشل الجهاز التنفسي ، والحيوانات الهضمية أو تطور التشوهات القحفية والوجهية الأخرى (رابطة التشوهات وتشوهات الفم والأسنان ، 2016).

من ناحية أخرى ، عادة ما لا يتم تأكيد تشخيص متلازمة بيير روبن حتى لحظة الولادة ، بالإضافة إلى النتائج السريرية من الضروري إجراء اختبارات إشعاعية مختلفة لتحديد التغيرات في العظام (بيير روبن أستراليا ، 2016).

حاليا لا يوجد علاج لمتلازمة بيير روبن ، ومع ذلك ، عادة ما تستخدم الأساليب الجراحية لتصحيح الاضطرابات العضلية الهيكلية. بالإضافة إلى ذلك ، تعد التكيفات التنفسية والجهاز الهضمي مهمة لتجنب المضاعفات الطبية التي تهدد الحياة (Rethe ، Rayyan ، Shoenaers ، Dormaar ، Breuls ، Verdonck ، Devriednt ، Vander Poorten and Hens ، 2015)..

خصائص متلازمة بيير روبن

تعد متلازمة بيير روبن مرضًا خلقيًا تتواجد نتائجه السريرية منذ لحظة ولادته ، علاوة على ذلك ، ترتبط جميع خصائصه بوجود تشوه قحفي - ظاهري (Genetics Home Reference، 2016).

بالإضافة إلى ذلك ، في الأدبيات الطبية يمكننا تحديد المصطلحات المختلفة المستخدمة في سياق متلازمة بيير روبن: مرض بيير روبن ، تشوه بيير روبن أو تسلسل بيير روبن (الرابطة الوطنية للقحف ، 2016).

على مستوى معين ، تم وصف هذه المتلازمة في البداية في عام 1891 من قبل Menerad و Lannelongue. في التقارير السريرية وصفوا اثنين من المرضى الذين تميزت مجرياتهم السريرية بوجود تخلف في بنية عظم الفك السفلي ، الحنك المشقوق والتهجير أو التراجع اللغوي (Arancibia ، 2006).

ومع ذلك ، لم يكن حتى عام 1923 عندما وصف بيير روبن الطيف السريري لهذا المرض ، مع تركيز دراساته على حالة طفل مصاب بالتشوه الفك السفلي ، واللسان كبير بشكل غير طبيعي ومشاكل في الجهاز التنفسي كبيرة (جمعية الأطفال القحفي ، 2016 ).

على الرغم من أن هذا المرض يتميز بشكل رئيسي بالنتائج الإشعاعية القحفية الوجهية ، إلا أنه يقدم حركة عالية مرتبطة بالمضاعفات الطبية المرتبطة بشكل رئيسي بفشل القلب ومشاكل التغذية..

على وجه التحديد ، تقدم متلازمة بيير روبن ارتفاع معدل الوفيات المرتبطة بانسداد مجرى الهواء أو التشوهات العصبية أو التغيرات القلبية (Sridhar Reddy، 2016)..

من ناحية أخرى ، يفضل العديد من المؤلفين الإشارة إلى هذه الحالة المرضية فقط كتسلسل لبيير ، نظرًا لأن الحالات الشاذة الفك السفلي هي التي تميل إلى إنتاج ما تبقى من العلامات والأعراض النموذجية (Pierre Robin Australia، 2016).

تردد

يقدر معدل انتشار متلازمة بيير روبن بحوالي حالة واحدة لكل 8500 طفل يولدون أحياء ، ويرتبط أكثر من 80 ٪ من الحالات التي تم تشخيصها بمضاعفات طبية أخرى ومتلازمات محددة (Arancibia ، 2006).

من ناحية أخرى ، في حالة الولايات المتحدة ، فإن حالات الإصابة بمتلازمة بيير روبن هي حالة واحدة لكل 3120 حالة ولادة كل عام (لي وتوتام وفورد وجبور ، 2015).

حاليًا ، لم يتم تحديد انتشار تفريقي لمتلازمة بيير روبن المرتبطة بالجنس أو الأصل أو الجغرافيا أو مجموعات عرقية وعرقية معينة..

بالإضافة إلى ذلك ، كما أشرنا سابقًا ، تشكل متلازمة بيير روبن أحد الأمراض القحفية ذات الاحتمال الكبير للوفيات. في الولايات المتحدة ، يموت ما يقرب من 16.6 ٪ من الأشخاص المتضررين بسبب تطور المضاعفات الطبية (لي وتوتام وفورد وجبور ، 2015).

حسب حدوثها ، فإن أكثر الأمراض الطبية الثانوية شيوعًا هي: الحالات الشاذة في القلب (39٪) ، والتغيرات في الجهاز العصبي المركزي (33٪) والشذوذ في الأعضاء الأخرى (24٪) (لي ، وتوتام ، فورد وجبور ، 2015).

العلامات والأعراض

يتميز تسلسل بيير روبن عن الأنواع الأخرى من الأمراض القلبية الوعائية من خلال وجود ثلاث سمات سريرية أساسية: micrognathia و glossoptosis و الحنك المشقوق (جمعية Craniofacial Association ، 2016 ، Genetics Home reference ، 2016 ، Rehté et al. ، 2015):

micrognatia

مع مصطلح micrognatia نشير إلى وجود تغيير مرضي في تطور الهيكل الفك السفلي ، على وجه التحديد ، الشكل النهائي يقدم حجمًا مخفضًا مقارنةً بالتوقعات المتوقعة لمستوى تطور الشخص المصاب.

ونتيجة لذلك ، فإن التطور غير المكتمل لهذا الهيكل القحفي سيؤدي إلى مجموعة واسعة من التغييرات ، وكلها مرتبطة بوجود تشوهات تؤثر على الفم والوجه.

Micrognathia هي علامة طبية موجودة في حوالي 91 ٪ من الأشخاص المصابين بمتلازمة بيير روبن.

تدلي اللسان

مع مصطلح glossoptosis ، نشير إلى وجود تراجع غير طبيعي لموضع اللسان داخل بنية الفم ، على وجه التحديد ، يجب وضع اللسان خلف المنتج الطبيعي لل micrograph وتقليل حجم تجويف الفم.

يمكن أن تسبب الحالات الشاذة المرتبطة بموضع وهيكل اللسان مشاكل تغذية مهمة يمكن أن تؤدي إلى حالات طبية خطيرة.

بالإضافة إلى ذلك ، في حالات أخرى ، من الممكن أيضًا تحديد لسان كبير غير طبيعي (ماكروجلوسيا) يعيق التنفس أو المضغ أو إنتاج لغة وظيفية ، من بين أمور أخرى..

بالإضافة إلى ذلك ، يعتبر glossoptosis أحد أكثر العلامات السريرية شيوعًا في متلازمة بيير روبن ، حيث لوحظ في حوالي 70-85٪ من الحالات المشخصة. في حين يمكن ملاحظة ماكروغلوسيا في نسبة أقل ، إلا أنه في حوالي 10-15 ٪ من الأفراد المصابين.

الحنك المشقوق

يشير هذا المصطلح إلى وجود تشوه في مناطق سقف الحنك أو الفم ، أي أنه يمكن ملاحظة وجود تشققات أو ثقوب مرتبطة بالنمو الفك السفلي غير المكتمل..

مثل النتائج السريرية الأخرى ، فإن الحنك المشقوق يسبب تغييرات كبيرة في النظام الغذائي.

بالإضافة إلى هذه العلامات والأعراض ، من الممكن أيضًا تحديد أنواع أخرى من التعديلات ، من بينها (Arancibia ، 2006 ، Rehté et al. ، 2015):

- تشوهات الأنف.

- اضطرابات العين.

- التغيرات والتشوهات العضلية الهيكلية ، المرتبطة بشكل أساسي بتطور قليل القلة (تقليل عدد الأصابع ، أقل من 5 في اليدين أو القدمين) سريريًا (الانحراف المستعرض لموقف الأصابع) ، متعدد الأصناف (زيادة في عدد الأصابع) المفاصل (زيادة مبالغ فيها بشكل غير طبيعي في حركة المفاصل) ، خلل التنسج في الكتائب (الكتائب ذات نمو العظام الناقص أو غير المكتمل) أو متلازمة (اندماج عدة أصابع)

- تعديلات أخرى: من الممكن أيضًا تحديد التشوهات في بنية الأطراف أو في العمود الفقري.

معظم المضاعفات الطبية المتكررة 

بالإضافة إلى الميزات الطبية المذكورة أعلاه ، قد تظهر أنظمة أخرى مرتبطة بعدة أنظمة (Arancibia ، 2006 ، جمعية الأطفال القحفية ، 2016 ، Genetics Home reference ، 2016 ، Rehté et al. ، 2015):

التغيرات القلبية

تشكل التغيرات القلبية أحد المضاعفات الطبية التي لها تأثير أكبر على صحة الفرد ، مما يمثل مخاطر مهمة لبقائهم. ومع ذلك ، فإن العلامات والأعراض المتعلقة بنظام القلب والأوعية الدموية يمكن علاجها عادة من خلال الأساليب الدوائية و / أو الجراحية.

تشمل بعض الحالات الشاذة الأكثر شيوعًا في القلب تضيق القلب ، أو الثقبة الدائمة ، أو تغير الحاجز الشرياني ، أو ارتفاع ضغط الدم..

التغيرات العصبية

قد يتضمن الأصل الوراثي لمتلازمة بيير روبن أيضًا تطور الاضطرابات العصبية المختلفة ، والتي تتعلق بشكل أساسي بوجود خلل في الجهاز العصبي المركزي (CNS)..

وبالتالي ، فإن بعض الاضطرابات العصبية المرتبطة بمتلازمة بيير روبن قد تشمل استسقاء الرأس ، أو تشوه خياري ، أو نوبات الصرع ، أو التأخر في اكتساب المهارات الحركية النفسية..

اضطرابات الجهاز التنفسي

تعد اضطرابات الجهاز التنفسي واحدة من أكثر السمات ذات الصلة ، لأنها يمكن أن تسبب وفاة كل من المريض بسبب فشل الجهاز التنفسي وتطور تلف الدماغ نتيجة لندرة الأكسجين في المناطق العصبية..

وبالتالي ، في كثير من الحالات ، يلزم إجراء تصحيحات جراحية لتحرير الشعب الهوائية ، وخاصة تصحيح خلل التنسج الفك السفلي أو موضع اللسان..

الشذوذ السلطة

كما هو الحال في اضطرابات الجهاز التنفسي ، تستمد مشاكل التغذية بشكل رئيسي من تشوهات الفك السفلي.

لذلك ، فمن الضروري عند الولادة تحديد تلك الحالات الشاذة التي تجعل الرضاعة صعبة من أجل تصحيحها وبالتالي تقلل من احتمال الإصابة بأمراض طبية متعلقة بسوء التغذية..

الأسباب

متلازمة بيير روبن أو تسلسلها ، له أصل مسببات وراثي مرتبط بالتغيرات في جين SOX9. على الرغم من أنه تم تحديد هذه الحالة الشاذة في غالبية الحالات المعزولة لمتلازمة بيير روبن ، إلا أن بعض خصائصها السريرية قد تترافق مع نوع آخر من الطفرات الوراثية (Genetics Home Reference، 2016)..

على وجه التحديد ، يلعب الجين SOX9 الدور الأساسي لتعليمات الكيمياء الحيوية النسبية اللازمة لإنتاج بروتين معني بتطوير وتكوين الأنسجة والأعضاء المختلفة أثناء نمو الجنين (Genetics Home Reference، 2016).

بالإضافة إلى ذلك ، تشير الأبحاث الحالية إلى أن بروتين SOX9 يمكن أن ينظم نشاط الأنواع الأخرى من الجينات ، خاصة تلك التي تشارك في تطوير الهيكل العظمي ، وبالتالي الفك السفلي (Genetics Home Reference، 2016).

ونتيجة لذلك ، تحول التغييرات الوراثية دون حدوث تطور صرفي مناسب في بعض الهياكل ، وبالتالي تظهر النتائج السريرية الأساسية: اعتلال عضلي ، وجلخ جلدي ، والحنك المشقوق..

التشخيص 

في كثير من الحالات ، يمكن التعرف على التشوهات الهيكلية القحفية أثناء الحمل من خلال الموجات فوق الصوتية بالموجات فوق الصوتية ، على الرغم من ندرة الحالات.

وبهذا المعنى ، فإن حدوث متلازمة بيير روبن يحدث بشكل متكرر في مرحلة ما بعد الولادة أو مرحلة الطفولة. في العديد من المصابين ، تكون هياكل العلامات واضحة إلى حد كبير ، لذلك يتم تأكيد التشخيص من خلال الاختبارات الإشعاعية إلى جانب الفحص البدني.

ومع ذلك ، فإن الحالة الأخرى ضرورية لإجراء دراسة تنفسية سابقة ثم دراسة إشعاعية لتحديد وجود هذه المتلازمة..

بالإضافة إلى ذلك ، هناك جانب أساسي آخر في تشخيص هذه الحالة المرضية وهو استكشاف مناطق أخرى ، خاصة الجهاز القلبي والجهاز العصبي ، حيث يمكن أن تظهر أنواع أخرى من الحالات الشاذة التي تهدد الحياة..

أخيرًا ، قد يشمل التدخل التشخيصي دراسة جينية فردية وعائلية لتحديد الروابط الجينية المحتملة.

علاج 

يعتمد العلاج النموذجي لمتلازمة بيير روبن على العمليات الجراحية لتصحيح التشوهات القحفية الوجهية (Arancibia ، 2006):

- الحثار.

- إغلاق الشقوق الحنكية.

- تطويل الفك.

- الهاء العظام.

- التثبيت اللغوي.

بالإضافة إلى ذلك ، تُستخدم أيضًا الأساليب الدوائية الأخرى لعلاج أمراض القلب وحلقات الصرع والأحداث العصبية الأخرى.

بالإضافة إلى ذلك ، عادة ما يواجه الأشخاص المصابون صعوبات تتعلق بإنتاج اللغة ، لذلك في كثير من الحالات يكون النهج المنطقي المبكر ضروريًا.

الهدف الأساسي هو إنشاء طريقة اتصال فعالة من خلال القدرات المتبقية ، وبالتالي تحفيز اكتساب مهارات جديدة.

مراجع

1. AAMADE. (2016). متلازمة بيير روبن. تم الحصول عليها من رابطة التشوهات وتشوهات الأسنان
2. أرانسيبيا ، ج. (2006). بيير روبن تسلسل. أمراض الرئة عند الأطفال ، 34-36.
3. Association، C. C. (2016). دليل لفهم تسلسل بيير روبن.
4. وجوه. (2016). بيير روبن تسلسل. تم الاسترجاع من جمعية القحف الوعائية الطبيعية
5. Lee، J.، Thottam، P.، Ford، M.، & Jabbour، N. (2015). خصائص توقف التنفس أثناء النوم عند الرضع الذين يعانون من تسلسل بيير روبن: هل هناك تحسن مع تقدم العمر؟ المجلة الدولية لطب الأنف والأذن والحنجرة للأطفال ، 2059-2067.
6. NIH. (2016). معزولة تسلسل بيير روبن. تم الاسترجاع من مرجع علم الوراثة
7. تحليل مخاطر الآفات. (2016). ما هو بيير روبن تسلسل (PRS)؟ تم الاسترجاع من Piere Robien Australia
8. Rathé، M.، Rayyan، M.، Schoenaers، J.، Dormaar، J.، Breuls، M.، Verdonck، A.، ... Hens، G. (2015). تسلسل بيير روبن: إدارة المضاعفات التنفسية والمضاعفات خلال السنة الأولى من الحياة في مركز الإحالة العالي. المجلة الدولية لطب الأنف والأذن والحنجرة للأطفال ، 1206-1212.
9. Srifhar Reddy، V. (2016). تقييم انسداد مجرى الهواء العلوي عند الرضع الذين يعانون من تسلسل بيير روبن ودور علم قياس النوم - مراجعة الأدلة الحالية. مراجعات الجهاز التنفسي للأطفال ، 80-87.
10. تولاروفا ، م. (2014). رأيت روبن تسلسل. تم الاسترجاع من Medscape.