أعراض متلازمة بوتر والأسباب والعلاج

ال متلازمة بوتر هو اضطراب نادر وخطير في المتنحية الجسدية الوراثية التي تصيب الأطفال حديثي الولادة وتتميز بأوليغوهيدرمنيوس (نقص السائل الأمنيوسي ، وهو ما يحيط بالطفل في المرحلة الجنينية) ، الكلى المتعدد الكيسات ، التكاثر الكلوي (أو عدم وجود الكلى أو كليهما عند الولادة) والتهاب المسالك البولية الانسدادي (انسداد البول).

تم وصف هذا المرض لأول مرة من قبل أخصائية علم الأمراض إديث بوتر في عام 1946 ، الذي لاحظ ملامح الوجه المماثلة لسلسلة من الأطفال الذين لديهم خلل كلوي ثنائي. من هناك ، كشف تدريجيا الأعراض النموذجية للمرض.

كما كان يسمى تسلسل بوتر أو oligohydramnios تسلسل. يشير مفهوم متلازمة بوتر في البداية فقط إلى الحالات الناجمة عن التكاثر الكلوي الثنائي ، على الرغم من أن العديد من الباحثين يستخدمونه حاليًا في أي حالة تظهر مع نقص السائل الأمنيوسي..

ما هو انتشاره?

تحدث متلازمة بوتر في حوالي واحد من كل 4000 ولادة وجنين ، ومع ذلك ، هناك بيانات حديثة تشير إلى أن التردد يمكن أن يكون أعلى بكثير.

الرجال أكثر عرضة من النساء لتطوير هذه المتلازمة. قد يكون هذا بسبب ارتفاع معدل الرجال الذين يعانون من بطن الخوخ (أو مرض النسر باريت) ، والتهاب المسالك البولية الانسدادي (الأمراض المرتبطة بهذه المتلازمة). على الرغم من أنه كان يشتبه في أن كروموسوم Y له علاقة به. على أي حال ، هذا غير معروف على وجه اليقين.

الأطفال الذين يولدون بهذه المتلازمة عادة ما يموتون مبكرا جدا أو يولدون ميتين. هذا عادة ما يكون بسبب القصور الرئوي والوهن الكلوي الثنائي.

يموت 33 ٪ من الأطفال في الرحم ، بينما تم توثيق معدل البقاء على قيد الحياة بنسبة 70 ٪ في 23 طفلا يعانون من متلازمة بوتر ونقص تنسج الدم الرئوي (كلاسن ، نيوهاوس ، مولر-فيفل وكيمبر ، 2007).

الأطفال حديثي الولادة الذين يعانون من شكل أخف من متلازمة بوتر قد يكون لديهم مضاعفات من الفشل التنفسي النموذجي ، استرواح الصدر ، والفشل الكلوي الحاد. أولئك الذين يصلون إلى الطفولة المبكرة قد يعانون من أمراض الرئة المزمنة والفشل الكلوي.

كيف يتم إنتاجها?

يعتبر إنتاج البول في الجنين هو الآلية الرئيسية لإنتاج كمية كافية من السائل الأمنيوسي ، والذي يبدأ في الشهر الرابع من الحمل. يبتلع الجنين السائل الأمنيوسي باستمرار ، ويتم امتصاصه مرة أخرى في الأمعاء ثم يتم طرده من خلال الكلى (عبر البول) إلى تجويف السائل الأمنيوسي..

في هذا المرض ، تكون كمية السائل الأمنيوسي غير كافية بشكل رئيسي لأن كليتي الطفل لا تعملان بشكل جيد. عادة ما يحدث هو أنه في فترة الحمل ، لا يتم تشكيل الكليتين بشكل صحيح ، ويفقدان أحدهما أو كليهما (التكون الكلوي). على الرغم من انسداد المسالك البولية أو ، في بعض الأحيان ، قد يحدث تمزق أيضًا من الغشاء الذي يحيط السائل الأمنيوسي.

هذا النقص في السائل الأمنيوسي هو السبب الرئيسي لأعراض متلازمة بوتر.

يمكن أن يحدث مرض بوتر بسبب مرضين وراثيين ، كلاهما مرض الكلى المتعدد الكيسات المهيمن وراثي جسمي متنحي. وبهذه الطريقة ، قد يزيد التاريخ العائلي لمرض الكلى من خطر الإصابة بهذه المتلازمة في الجنين.

وبالتالي ، في حالات العائلات التي لديها تاريخ من الكلى من جانب واحد أو ثنائي ، قد يكون هذا سمة جسمية سائدة.

على الرغم من أن بعض الطفرات الجينية قد ارتبطت بظروف تظهر بشكل شائع في متلازمة بوتر ، مثل مرض الكلى المتنحي أو مرض تكيس الكلى المتعدد السائد وخلل التنسج الكلوي المتعدد الكيسات ؛ لا يوجد شيء نهائي موجود في التكوّن الكلوي الثنائي.

باختصار ، فإن السمات الجينية المحددة غير معروفة على وجه اليقين في الوقت الحاضر ، وهو أمر لا يزال قيد البحث.

ما هو معروف هو أنه لا يبدو أن هناك أي ارتباط مباشر لإساءة استخدام المواد أو العوامل البيئية الخطرة أثناء الحمل في ظهور التكاثر الكلوي الثنائي أو في متلازمة بوتر..

ما هي الأعراض التي لديها؟?

- العيب الرئيسي في تسلسل بوتر هو الفشل الكلوي.

- قلة السائل الأمنيوسي: يمكن أن يسبب العديد من المشاكل لأن السائل يساعد على تزييت أجزاء الجسم من الجنين ويحميه ويساهم في تطور رئتيك. عندما يكون هذا السائل مفقودًا ، يكون التجويف الأمنيوسي أصغر من المعتاد وينتهي به الأمر يترك مساحة صغيرة للجنين ، مما يمنع النمو الطبيعي.

- الولادة المبكرة

- التشوهات: خاصة في الأطراف السفلية ، كما في القدمين و الركوع في الأرجل. قد تحدث أيضًا سيرينوميليا أو متلازمة حورية البحر ، والتي تتضمن اندماج الساقين.

- مظهر الوجه غير النموذجي مثل الجسر الأنفي العريض أو الأنف "منقار الببغاء" والعينين المنفصلين وآذان أقل من المعتاد.

- الجلد الزائد ، وهو متكرر لدى المتضررين من طية الجلد في منطقة الخد.

- الغدد الكظرية مع ظهور أقراص بيضاوية صغيرة تضغط على البطن الخلفي المرتبط بضعف وظائف الكلى.

- المثانة أصغر من المعتاد وغير قابلة للتوسع للغاية ، وتخزين القليل جدا من السوائل.

- عند الرجال ، قد تكون الأسهر الحويصلة والحويصلات المنوية غائبة.

- عند النساء ، قد لا يتطور الرحم والجزء العلوي من المهبل.

- رتق الشرج: يحدث عندما لا يتم توصيل المستقيم بشكل صحيح مع فتحة الشرج. يمكن أن يحدث الشيء نفسه في المريء ، الاثني عشر أو الشريان السري.

- في بعض الأحيان يمكن إعطاء فتق الحجاب الحاجز الخلقي الذي يمنع التطور الصحيح للحجاب الحاجز.

- الرئتين غير الناضجة أو نقص تنسج رئوي (شذوذ خلقي يتميز بانقطاع نمو الرئة وفقًا لتورتاجادا وآخرون ، 2007). هذه الآلية ليست واضحة تمامًا ، على الرغم من أن الحركة السليمة للسائل الأمنيوسي تمر عبر الرئتين أثناء مرحلة الجنين. من الواضح إذا لم يكن هناك السائل الأمنيوسي الكافي ، فإن الرئة لن تتطور بشكل صحيح.

- وبالتالي ، إلى ما سبق ، هناك مشاكل خطيرة في الجهاز التنفسي التي عادة ما تكون سبب الوفيات المبكرة في المتضررين.

الاضطرابات المرتبطة

بالإضافة إلى تلك التي تم ذكرها بالفعل ، تم ربط متلازمة بوتر بمشكلات أخرى مثل متلازمة داون ومتلازمة كالمان ومتلازمة الشريان الكلوي الفرعي (BOR) وغيرها..

كيف يتم تشخيصه?

خلال فترة الحمل ، يمكن أن نرى من خلال الموجات فوق الصوتية إذا كان هناك نقص في السائل الأمنيوسي في الحساب ، أو إذا كان لدى الجنين تشوهات في الكلى أو عدم وجود هذه.

للكشف عن المشاكل المحتملة في الأطفال حديثي الولادة ، قد يكون من الضروري إجراء الأشعة السينية للرئتين والبطن.

من ناحية أخرى ، يمكنك الذهاب إلى مستشار وراثي يأخذ عينة دم في الجنين لإجراء بزل السلى. يعمل هذا على معرفة ما إذا كان عدد الكروموسومات صحيحًا أو ما إذا كانت هناك تعديلات في بعض أجزائه أو ترجمتها.

قد يكون هذا مفيدًا لاستبعاد الأمراض الأخرى المرتبطة مثل متلازمة داون. لاكتشاف الطفرات الموروثة المحتملة ، يعد استكشاف جينوم الأب والأم والطفل المتأثر وإخوته أمرًا ضروريًا..

كيف يمكنك علاج?

لا يوجد علاج لهذا المرض ، وتشخيصه سلبي للغاية ، وعادة ما يموت قبل الولادة أو بعد فترة وجيزة. إذا نجوت عند الولادة ، فقد يكون الإنعاش ضروريًا. يمكن أيضًا استخدام بعض الطرق لتخفيف الأعراض وتحسين الحياة قدر الإمكان ، مثل زرع الأعضاء أو التدخل لعلاج التهاب المسالك البولية الانسدادي.

ومع ذلك ، هناك حالة لطفل مصاب بمتلازمة بوتر ولد في يوليو 2013 ، كشفه خايمي هيريرا بوتلر الذي يعيش اليوم. وذلك لأنه قبل أسابيع قليلة من الولادة ، تم حقن محلول ملحي في رحم الأم للمساعدة في نمو الرئة للجنين..

عند ولادة الطفل تبين أن التدخل كان ناجحًا وأنه يمكنها التنفس من تلقاء نفسها. تم نشر آخر الأخبار التي لدينا عنها في 15 أبريل 2016 ، وتعيش بعد إجراء عملية زرع كلى.

مراجع

1. من بيترو ، م. (19 نوفمبر 2013). Oligohydramnios Sequence (متلازمة بوتر). تم الاسترجاع من Healthline.
2. غوبتا ، س. (21 يونيو 2015). متلازمة بوتر. تم الاسترجاع من Medscape.
3. Klaassen I، Neuhaus TJ، Mueller-Wiefel DE، Kemper MJ. oligohydramnios قبل الولادة من أصل كلوي: نتائج طويلة الأجل. نفرول الهاتفي زرع. 2007 22 فبراير (2): 432-9.
4. بوتر تسلسل. (بدون تاريخ). تم الاسترجاع في 24 يونيو 2016 ، من ويكيبيديا.
5. سريكانث إم شاستري ، س. م. ، كولت ، إس. و Sanagapati P.R. (2012). بوتر تسلسل. ي كلين نيوناتول ، 1(3): 157-159.
6. Tortajada Girbés، M.، Clement Paredes، A.، García Muñoz، E.، Gracia Antequera، M.، Delgado Cordón، F.، & Hernández Marco، R. (2007). نقص تنسج الرئة في الطفولة. حوليات طب الأطفال, 67: 81-83.
7. Weisensee Egan، N. (15 أبريل 2016). عضو الكونجرس "معجزة الطفل" المولود بدون كلى أخيرًا يحصل على واحد - من والدها: "نحن مباركون".