متلازمة Seckel الأعراض والأسباب والعلاج

ال متلازمة Seckel مرض خلقي يتميز بوجود التقزم وتأخر النمو داخل الرحم الذي يستمر حتى مرحلة ما بعد الولادة (باكويرو ألفاريز ، توبون ريستريبو وألزات غوميز ، 2014).

على المستوى المسبب للمرض ، لدى متلازمة Seckel أصل وراثي جسمي ذو طبيعة متنحية ، مرتبطًا بطفرات محددة مختلفة ومتغيرات مختلفة في علم الأمراض ، مثل تلك الموجودة في الكروموسوم 3 أو الكروموسوم 18 أو 14 (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2007).

من ناحية أخرى ، على المستوى السريري ، تتميز متلازمة Seckel بتطور صغر الرأس أو اعتلال عضلي أو قصر القامة أو مظهر وجه معين (صورة الطيور). بالإضافة إلى ذلك ، غالباً ما تكون كل هذه الصفات مصحوبة بتخلف شديد في التطور الفكري.

أما بالنسبة للتشخيص هذه الحالة، فمن الممكن لتأكيد خلال فترة الحمل، حيث الميزات المورفولوجية وعلم الأمراض المرتبطة النمو داخل الرحم يمكن التعرف من خلال الموجات فوق الصوتية الروتيني إغليسياس Leboreiro-زاباتا برنارديز و(لونا-دومينغيز، ريندون -Macias، 2011).

لا يوجد حاليا أي علاج لمتلازمة سيكيل، العلاج عادة موجهة دراسة وراثية وعلاج المضاعفات الطبية من خلال نهج متعدد التخصصات (باكيرو ألفاريز غوميز ألزاتي Tobon ريستريبو، 2014).

خصائص متلازمة Seckel

متلازمة سيكيل هو مرض نادر أو غير المألوف. يتميز بنمو الجنين المرضية أثناء الحمل مما يؤدي إلى تطوير تخفيض حجم الجسم، وصغر الرأس، والتخلف العقلي أو مميزة الوجه مظهر دعا رئيس أو التعريف "الطيور (Sanske وآخرون، 1997؛. BOCCHINI، 2014).

نظرًا لانخفاض معدل انتشاره ، تصنف متلازمة Seckel كواحد من الأمراض أو الاضطرابات النادرة ، أي تلك التي تصيب مجموعة صغيرة جدًا من الناس من عامة السكان ، مقارنةً بأنواع أخرى من الأمراض (Richter et al. ، 2015).

على الرغم من وجود نطاقات مختلفة من الانتشار ، في حالة أوروبا ، يعد الاضطراب جزءًا من الأمراض النادرة عندما يحدث مع أقل من حالة واحدة لكل 2،000 شخص (الاتحاد الأسباني للأمراض النادرة ، 2016).

بشكل عام ، الأمراض النادرة هي نتاج تغييرات أو طفرات جينية ، كما هو الحال في متلازمة Seckel (Richter et al. ، 2015). وهكذا ، وصف رودولف فيرشو هذا المرض في البداية في عام 1892 ، بناءً على النتائج الطبية التي توصل إليها والتي أطلق عليها اسم "تقزم رأس الطيور".

ومع ذلك ، لم يكن حتى عام 1960 عندما وصفت Helmont Seckel الخصائص السريرية النهائية لمتلازمة (Baquero Álvarez، TobónRestrepo and Alzate Gómez، 2014).

إحصائيات

كما أشرنا ، تواتر متلازمة Seckel أمر نادر الحدوث ، لذلك في عام 2010 ، تم الإبلاغ عن حوالي 100 حالة في الأدبيات الطبية ، من بينها أكثر من 12 عائلة متضررة تم التعرف عليها (Baquero Álvarez ، Tobón Restrepo و Alzate Gómez). ، 2014).

وقد قدر مستوى معين الدراسات الوبائية المختلفة تردد أقل من 1 حالة لكل 10،000 طفل يولد حيا. وعلاوة على ذلك، ومتلازمة سيكيل هو شرط أن يؤثر على قدم المساواة بين الجنسين، كما لم يترافق مع أي منطقة جغرافية معينة أو العرقية جماعة زاباتا برنارديز وماسياس ريندون (لونا-دومينغيز، إغليسياس-Leboreiro، 2011).

علامات وأعراض 

المظاهر السريرية لمتلازمة Seckel يمكن أن تكون متغيرة إلى الحد الذي تتأثر به ، لأنها تعتمد بشكل أساسي على أصلها المسببي المحدد.

ومع ذلك ، فإن بعض الأعراض والأعراض الأكثر شيوعًا في هذا المرض تشمل (Faivre و Comier-Daire ، 2005 ، المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2007):

تأخير النمو داخل الرحم

الاكتشاف الطبي المركزي لهذا المرض هو وجود نمو بطيء بشكل غير طبيعي لنمو الجنين خلال مرحلة الحمل.

كما أشرنا سابقًا ، يتم تضمين متلازمة Seckel ضمن الأمراض المصنفة على أنها dwarfimos ، حيث يوجد تأخير كبير في النمو وعمر العظام ، بشكل أساسي.

عادة ، يمتد النمو البدني البطيء عادة بعد الولادة ، أثناء مرحلة حديثي الولادة والرضع ، ونتيجة لذلك ، قد تتطور المضاعفات الطبية الثانوية ، مثل تلك الموصوفة أدناه..

صغر الرأس

Microcephaly هو نوع من الأمراض العصبية التي يكون فيها الاكتشاف السريري الأساسي هو وجود محيط قحفي مخفض بشكل غير طبيعي ، أي أن حجم رأس الشخص المصاب أصغر من المتوقع بالنسبة لجنسه وفئته العمرية.

قد يظهر صغر الرأس نتيجة لضعف تطور الهياكل القحفية أو بسبب وجود إيقاع نمو غير طبيعي.

ومع ذلك ، في حالة متلازمة Seckel ، يعد صغر الرأس نتاجًا لتأخر النمو داخل الرحم ، لذلك لا ينمو الجمجمة ودماغ الجنين بمعدل ثابت ووفقًا لما هو متوقع.

على الرغم من أن شدة العواقب الطبية المترتبة على صغر الرأس متغيرة ، إلا أنها عادةً ما تكون مصحوبة بتأخيرات كبيرة في التنمية ، ونقص التعلم ، والإعاقات الجسدية ، والحلقات المتشنجة ، وغيرها..

بالإضافة إلى ذلك ، فإن البنية القحفية للأشخاص المصابين بمتلازمة Seckel عادةً ما تقدم ميزات أخرى ، مثل تضيق القحف ، أي الإغلاق المبكر لخياطة الجمجمة..

مكانة قصيرة

ميزة أخرى مهمة لمتلازمة Seckel هي وجود قصر القامة ، في بعض الحالات ، يشار إليه باسم التقزم في الأدبيات الطبية.

يؤدي تأخر النمو داخل الرحم إلى انخفاض الوزن عند الولادة ، مصحوبًا بتأخر نمو العظام أو نضوجها.

وبهذه الطريقة ، خلال مرحلة ما بعد الولادة ، تؤدي هذه الخصائص إلى تطوير ارتفاع وأطراف منخفضة بشكل غير طبيعي..

بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن يؤدي أيضًا إلى تطوير أنواع أخرى من أمراض الهيكل العظمي مثل خلع شعاعي أو خلل التنسج المفصلي أو خلل التنسج أو الإلتهاب السريري أو حنف القدم..

الطيور الشخصي

توفر التعديلات التي تُجرى على الجمجمة والوجه للأشخاص الذين يعانون من متلازمة Seckel شكلاً مميزًا يتميز بالنتائج المورفولوجية المختلفة:

- صغر الرأس: انخفاض محيط الدماغ ، أي رأس صغير بشكل غير طبيعي.

- facie مخفضة: تمدد أو تمدد وجه صغير بشكل غير طبيعي ، وعادة ما ينظر إليها بصريًا على أنها ممدودة وضيقة.

- بروز الجبهة: للجبهة تكوين هيكلي بارز أو بارز.

- جسر الأنف البارز: الأنف عادة ما يكون له هيكل بارز في شكل منقار ، في كثير من الحالات ، يسمى بيكو كورنو الأنف.

- micrognatia: تميل الهياكل المورفولوجية للفك إلى أن تكون أصغر أو أصغر من المعتاد ، مما قد يسبب تغييرات مهمة في التغذية.

- عيون كبيرة: بالمقارنة مع بقية الهياكل ، يمكن رؤية العيون أكبر من المعتاد. بالإضافة إلى ذلك ، في بعض الحالات ، من الممكن ملاحظة تطور العمليات المتغيرة مثل جحوظ أو التهاب الجيوب الأنفية ، أي وفرة من مقل العيون.

- الحول: في بعض الحالات ، من الممكن أيضًا ملاحظة انحراف إحدى أو كلتا مقلتي العينين ، يمكن قلبهما باتجاه الخارج أو باتجاه الهيكل الأنفي.

- آذان خلل التنسج: آذان عادة ما تقدم تطورا غير كامل أو ناقص ، مع عدم وجود فصوص. بالإضافة إلى ذلك ، عادة ما يكون لديهم غرس منخفض في الوجه والوجه.

- الحنك المشقوق: حنك المتضررين عادة ما يقدم تعديلات مختلفة ، مثل السقف المقوس أو وجود تشققات أو شقوق.

- خلل التنسج الأسنان: قطع الأسنان أيضًا غالبًا ما تكون متطورة بشكل ضعيف ، منظمة سيئة ومكتظة.

عجز التنمية الفكرية

يمكن أن يؤدي التطور الناقص في بنية الجمجمة والدماغ إلى حل وسط عصبي وإدراكي خطير في الأشخاص الذين يعانون من متلازمة Seckel.

وبالتالي ، فإن أحد أكثر النتائج شيوعًا هو وجود عجز في التطور الفكري يتميز بالأداء الضعيف في المجال اللغوي والذاكرة والانتباه وما إلى ذلك..

بالإضافة إلى ذلك ، تميل التغيرات السلوكية والحركية المختلفة إلى الظهور ، مثل الصور النمطية أو حلقات العدوانية.

ميزات أخرى

بالإضافة إلى الميزات المحددة أعلاه ، قد تظهر أنواع أخرى من المضاعفات الطبية ضمن الدورة السريرية لمتلازمة Seckel:

- خلل التنسج التناسلي: في حالة الذكور المتأثرة ، يتكرر وجود الكريبتوئيد أو النزول الناقص في الخصيتين نحو كيس الصفن. في حالة النساء ، من الشائع رؤية البظر أو البظر الكبير بشكل غير طبيعي.

- الشعرانية: يستخدم هذا المصطلح عادة للإشارة إلى وجود مفرط أو مفرط للشعر السطحي للجسم.

- نقص الدم: في كثير من الحالات ، من الممكن تحديد نقص كبير في واحد أو عدة مكونات دموية (خلايا الدم الحمراء ، خلايا الدم البيضاء ، الصفائح الدموية ، إلخ.).

الأسباب

متلازمة سيكيل هو مرض مع جسمية وراثية متنحية، وهذا هو، هناك حاجة إلى أن يكون نسختين من الجينات المعيبة أو تغييرها للاضطراب ومعالمه السريرية تأتي لتطوير (فافر وComier-DAİRE، 2005).

وبالإضافة إلى ذلك، كما أن تشوهات جينية محددة، ومتلازمة سيكيل هي غير متجانسة على نطاق واسع، كما تم تحديدها حاليا ما يصل إلى ثلاثة أنواع من التعديلات (فيتزجيرالد، أودريسكول، تشونغ، كيتنغ وشانون، 2012)، وتقع تحديدا على الكروموسومات 3 و 18 و 14 (فافر yComier-DAİRE، 2005).

بالإضافة إلى ذلك ، تم تحديد ثلاثة أشكال سريرية تفاضلية لمتلازمة Seckel المرتبطة بالتغيرات الجينية (Faivre and Comier-Daire، 2005، Faivre and Comier-Daire، 2005):

- متلازمة Seckel 1: يرتبط بالتغييرات في الكروموسوم 3 ، وتحديداً في الموقع 3q22-P24 والمتعلقة بتحور معين في جين بروتين Rad3.

- متلازمة Seckel 2: يرتبط بالتغييرات في الكروموسوم 18 ، وتحديدا في الموقع 18p11.31-q11 ، ومع ذلك ، لم يتم تحديد الطفرة المحددة بعد.

- متلازمة Seckel 3: يرتبط بالتغييرات في الكروموسوم 14 ، وتحديداً في الموقع 14q21-q22 ، ومع ذلك ، لم يتم تحديد الطفرة المحددة بعد.

ومع ذلك ، تشير دراسات أخرى إلى أن متلازمة Seckel قد تظهر نتيجة طفرات جينية محددة في المواقع التالية:

- Rbbp8 الجين على كروموسوم 18.

- CNPJ الجين على كروموسوم 13.

- CEP152 الجين على كروموسوم 15.

- CEP63 الجين على كروموسوم 3.

- الجين NIN على كروموسوم 14.

- DNA2 الجين على كروموسوم 10.

- TRAIP الجينات على الكروموسوم 3.

التشخيص

يمكن التعرف على المظاهر السريرية والمورفولوجية لمتلازمة Seckel ، مثل تأخر النمو داخل الرحم أو التشوهات الصغرى أو الهيكلية في الوجه أثناء الحمل..

وبالتالي ، تعد الموجات فوق الصوتية للجنين واحدة من أكثر الطرق فعالية ، فهي تسمح بالكشف المرئي والمتري عن الحالات الشاذة الهيكلية الهيكلية وتغيير إيقاعات النمو البدني (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2007).

ومع ذلك ، لا يمكن تأكيد هذا النوع من الأمراض سريريًا حتى يتم تطوير الصورة الطبية بالكامل ، عادة أثناء الطفولة المبكرة (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2007).

بالإضافة إلى ذلك ، هناك نقطة أخرى مهمة هي الدراسة الوراثية لأنها تتيح دراسة تاريخ العائلة والأنماط الوراثية.

علاج 

حاليًا ، لم يتم تحديد أي نوع من النهج الطبية لعلاج أو إيقاف تطور متلازمة Seckel. ومع ذلك ، يمكن استخدام علاجات مختلفة لتحسين الأعراض (Baquero vlvarez، Tobón Restrepo و Alzate Gómez، 2014).

وبالتالي ، يتم توجيه العلاج عادة نحو الدراسة الوراثية وعلاج المضاعفات الطبية من خلال نهج متعدد التخصصات (Baquero vlvarez، Tobón Restrepo and Alzate Gómez، 2014).

بالإضافة إلى ذلك ، يعد التحكم في حالات نقص الدم وبالتالي علاج المضاعفات الطبية الثانوية الأخرى مثل فقر الدم أو قلة الكريات الشاملة أو سرطان الدم من بين أمور أخرى أمرًا أساسيًا..

مراجع

1. Baquero Álvarez، J.، Tobón Restrepo، J.، & Alzate Gómez، D. (2014). حالتان مصابتان بمتلازمة Seckel في أسرة كولومبية. القس Mex Pedr ، 69-73.
2. Bocchini، C. (2014). SYSDR SYNDROME. تم الاسترجاع من جامعة جونز هوبكنز.
3. كومير داير ، خامسا ، وفايفر أوليفر. (2005). متلازمة Seckel تم الاسترجاع من اليتيم.
4. Fitzgerald، B.، O'Driscoll، M.، Chong، K.، Keating، S.، & Shannon، P. (2012). علم الأمراض العصبية في مرحلة الجنين متلازمة Seckel: تقرير حالة يوفر ارتباطًا مورفولوجيًا للآليات الجزيئية الناشئة. الدماغ والتنمية ، 238-243.
5. Luna-Domínguez، C.، José Iglesias-Leboreiro، J.، Bernárdez-Zapata، I.، Rendón-Macías، M. (s.f.). حالة من متلازمة Seckel-like. القس Mex Pedr.
6. NORD. (2007). متلازمة Seckel تم الاسترجاع من المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة.