أعراض متلازمة سوتو ، والأسباب والعلاج

ال متلازمة سوتو أو "العملاق الدماغي" في علم الأمراض الوراثية التي تتميز بنمو جسدي مبالغ فيه خلال السنوات الأولى من الحياة (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2015).

على وجه التحديد ، هذه الحالة الطبية هي واحدة من أكثر اضطرابات النمو الشائعة (بوجات وكرومير داير ، 2007).

تختلف العلامات والأعراض السريرية لهذا المرض من فرد لآخر ، ومع ذلك ، هناك العديد من النتائج المميزة: ملامح الوجه غير التقليدية ، والنمو البدني المبالغ فيه (النمو الزائد) أثناء الطفولة والإعاقة الذهنية أو الاضطرابات المعرفية (Genetics Home Reference، 2016).

بالإضافة إلى ذلك ، يقدم العديد من الأفراد المصابين أيضًا سلسلة أخرى من المضاعفات الطبية مثل الشذوذات القلبية الخلقية والحلقات المتشنجة واليرقان والشذوذ الكلوي والمشكلات السلوكية ، من بين أمور أخرى (Lapuzina ، 2010).

تتميز متلازمة سوتوس بطبيعتها الوراثية ، ويعزى معظم الحالات إلى طفرة في جين NSD1 ، الموجود في الكروموسوم 5 (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2015).

يتم تشخيص هذا المرض بشكل أساسي من خلال الجمع بين النتائج السريرية والدراسات الوراثية (Lapuzina ، 2010).

فيما يتعلق بالعلاج ، لا يوجد حاليًا أي تدخل علاجي محدد لمتلازمة سوتو. بشكل عام ، سيتوقف الاهتمام الطبي على الخصائص السريرية لكل فرد (Asociación Española Síndrome de Sotos، 2016).

الخصائص العامة لمتلازمة سوتو

متلازمة سوتوس ، المعروفة أيضًا باسم العملاق الدماغي ، هي متلازمة مصنفة ضمن اضطرابات النمو الزائد (Cortés-Saladelafont et al.، 2011).

تم وصف هذه الأمراض لأول مرة بشكل منهجي من قبل عالم الغدد الصماء خوان سوتوس ، في عام 1964 (Tatton-Brown & Rahman ، 2007).

في التقارير الطبية الأولى ، تم وصف السمات السريرية الرئيسية لخمسة أطفال يعانون من فرط النمو (لابوزينا ، 2010): النمو السريع ، والتأخر النمطي العام ، وملامح الوجه الخاصة والتغيرات العصبية الأخرى (سوتوس وآخرون ، 1964 ، باردو دي سانتيلانا و مورا غونزاليس ، 2010).

ومع ذلك ، لم يكن حتى عام 1994 ، عندما تم وضع المعايير التشخيصية الرئيسية لمتلازمة سوتوس من قبل كول وهيوز: مظهر الوجه المميز ، والنمو المفرط أثناء مشاكل الطفولة والتعلم (Tatton-Brown & Rahman ، 2007).

في الوقت الحاضر ، تم وصف المئات من الحالات ، وبهذه الطريقة يمكننا أن نعرف أن المظهر الجسدي للطفل المصاب بمتلازمة سوتوس هو: الارتفاع أعلى من المتوقع لجنسه وفئته العمرية ، الأيدي والأرجل الكبيرة ، المحيط العصب القحفي ذو الحجم الزائد والجبهة العريضة والهبوط الجانبي (باردو دي سانتيلانا ومورا غونزاليس ، 2010).

إحصائيات

يمكن أن تحدث متلازمة سوتوس في 1 من كل 10 آلاف إلى 14000 طفل حديث الولادة (Genetics Home Reference، 2016).

ومع ذلك ، فإن الانتشار الحقيقي لهذا المرض غير معروف تمامًا ، نظرًا لأن تباين خصائصه السريرية يميل إلى الخلط بينه وبين الحالات الطبية الأخرى ، لذلك فمن المحتمل أنه لم يتم تشخيصه بشكل صحيح (Genetics Home Reference، 2016).

تشير الدراسات الإحصائية المختلفة إلى أن معدل الإصابة الحقيقي لمتلازمة سوتوس يمكن أن يصل إلى رقم واحد لكل 5000 فرد (Genetics Home Reference، 2016).

على الرغم من أن متلازمة سوتوس عادة ما تعتبر مرضًا نادرًا أو نادرًا ، إلا أنها واحدة من أكثر اضطرابات النمو المفرط (الجمعية الإسبانية لمتلازمة سوتوس ، 2016).

فيما يتعلق بالخصائص المحددة ، يمكن أن تؤثر متلازمة سوتو على الرجال والنساء في نفس النسبة. بالإضافة إلى ذلك ، إنها حالة طبية يمكن أن تحدث في أي منطقة جغرافية أو مجموعة عرقية (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2015).

علامات وأعراض

قامت العديد من التحقيقات ، من خلال تحليل مئات المرضى المصابين ، بوصف وتنظيم الأعراض والأعراض الأكثر شيوعًا لمتلازمة سوتوس (لابوزينا ، 2010):

- النتائج السريرية موجودة في 80 ٪ -100 ٪ من الحالات: محيط الجمجمة أعلى من المتوسط ​​(maccephaly) ؛ الجمجمة ممدود (dolichocephaly) ؛ التعديلات والتشوهات الهيكلية في الجهاز العصبي المركزي ؛ انتفاخ أو جبهته بارزة. خط الولادة الشعرية عالية. مظهر وردي على الخدين والأنف. الحنك عالية. الطول وزيادة الوزن ؛ نمو متسارع و / أو مبالغ فيه خلال مرحلة الرضع ؛ اليدين والقدمين كبيرة. انخفاض غير طبيعي لهجة العضلات (نقص التوتر) ؛ تأخير نمو واسع النطاق ؛ التعديلات اللغوية.

- النتائج السريرية موجودة في 60-80 ٪ من الحالات: عمر العظام أعلى من البيولوجية أو الطبيعية ؛ الاندفاع المبكر للأسنان. تأخير في اكتساب المهارات الحركية الدقيقة ، التواء الشقوق الجفنية ؛ الذقن مدببة و بارزة. CI أقل من المعدل الطبيعي ؛ صعوبات التعلم ، الجنف. الالتهابات المتكررة في الجهاز التنفسي. التغيرات والاضطرابات السلوكية (فرط النشاط ، اضطرابات اللغة ، الاكتئاب ، القلق ، الرهاب ، تغيير دورات النوم والاستيقاظ ، التهيج ، السلوك المقولب ، إلخ).

- النتائج السريرية موجودة في أقل من 50 ٪ من الحالات: التغذية غير الطبيعية وعمليات الجزر ؛ خلع الورك. الحول و nystagmus. الحلقات المتشنجة. أمراض القلب الخلقية. اليرقان ، الخ.

بشكل أكثر تحديدًا ، أدناه ، سنصف الأعراض الأكثر شيوعًا وفقًا للمناطق المصابة (باردو دي سانتيلانا ومورا غونزاليس ، 2010 ، لابوزينا ، 2010):

الخصائص الفيزيائية

في إطار التعديلات البدنية ، تشير أهم النتائج السريرية إلى النمو والتطور ، والنضج الهيكلي ، والتغيرات في الوجه ، والتشوهات القلبية ، والتغيرات العصبية وعمليات الأورام..

النمو السريع

في معظم حالات متلازمة سوتوس ، حوالي 90 ٪ من الأفراد لديهم حجم ومحيط الجمجمة أعلى من المتوسط ​​، أي أعلى من القيم المتوقعة لجنسهم وفئتهم العمرية.

من لحظة الولادة ، أصبحت خصائص التطوير هذه موجودة بالفعل ، وبالإضافة إلى ذلك ، فإن معدل النمو يتسارع بشكل غير طبيعي ، خاصة خلال السنوات الأولى من الحياة.

على الرغم من ارتفاع أعلى من المتوقع ، يجب أن تستقر معايير النمو في مرحلة البالغين.

من ناحية أخرى ، يجب أن يكون نضوج الهيكل العظمي وعمر العظام متقدمين على العمر البيولوجي ، لذلك يتعين عليهم التكيف مع العصر الثابت.

بالإضافة إلى ذلك ، عند الأطفال الذين يعانون من متلازمة سوتوس ، ليس من غير المألوف أيضًا ملاحظة ثوران الأسنان المبكر.

تغيير الوجه القحفي

تعد خصوصيات الوجه إحدى النتائج الرئيسية في متلازمة سوتو ، خاصة عند الأطفال الصغار.

تشمل ميزات الوجه الأكثر شيوعًا عادة ما يلي:

- احمرار.

- نقص الشعر في المناطق الأمامية.

- انخفاض خط الولادة الشعرية.

- الجبهة مرتفعة.

- إمالة الشقوق الجفنية.

- تكوين الوجه طويل وضيق.

- الذقن مدببة ومنتفخة أو بارزة.

على الرغم من أن ملامح الوجه هذه لا تزال موجودة في مرحلة البلوغ ، إلا أنه مع مرور الوقت تميل إلى أن تكون أكثر دقة.

تشوهات قلبية

يزيد احتمال وجود حالات شذوذ القلب وتطورها بشكل ملحوظ مقارنةً بعامة السكان.

وقد لوحظ أن ما يقرب من 20 ٪ من الأشخاص الذين يعانون من متلازمة سوتو لديهم نوع من الشذوذ القلبي المرتبط.

بعض التغييرات القلبية الأكثر شيوعًا هي: التواصل بين الأذيني أو البطيني ، القناة الشريانية المستمرة ، عدم انتظام دقات القلب ، إلخ..

التغيرات العصبية

على المستوى الهيكلي والوظيفي ، تم اكتشاف العديد من الحالات الشاذة في الجهاز العصبي المركزي: تمدد البطين ، ونقص تنسج الجسم الكالسيوم ، وضمور الدماغ ، وضمور المخيخ ، وارتفاع ضغط الدم داخل الجمجمة ، من بين أشياء أخرى..

بسبب هذه ، من الشائع للأفراد المصابين بمتلازمة سوتوس أن يكون لديهم نقص في التوتر أو ضعف النمو وتنسيق الحركات أو فرط تأكسج الدم أو العمليات المتشنجة..

عمليات الأورام

عمليات الأورام أو وجود الأورام موجودة في حوالي 3 ٪ من الأفراد الذين يعانون من متلازمة البساتين.

وبهذه الطريقة ، تم وصف العديد من الأورام الحميدة والخبيثة المرتبطة بهذا المرض: ورم الخلايا البدائية العصبية ، والسرطان ، ورم وعائي كهفي ، ورم ويلمز ، من بين أمور أخرى..

بالإضافة إلى كل هذه الخصائص ، يمكننا أيضًا العثور على أنواع أخرى من التغييرات الجسدية مثل الجنف أو الحالات الشاذة أو الصعوبات في التغذية.

الخصائص النفسية والمعرفية

يعد التأخير العام في تطور المهارات الحركية ، وخاصةً ، أحد أكثر النتائج شيوعًا في متلازمة سوتوس.

في حالة التطور الحركي النفسي ، من الشائع ملاحظة ضعف التنسيق وصعوبة اكتساب المهارات الحركية الدقيقة.

وبالتالي ، فإن أحد أهم تداعيات التطور الحركي الضعيف هو الاعتماد على التنمية الذاتية والحد منها.

من ناحية أخرى ، يمكننا أيضًا ملاحظة التأخير الواضح للغة التعبيرية. على الرغم من أنهم عادةً ما يفهمون التعبيرات أو الصيغ اللغوية أو النية التواصلية بشكل طبيعي ، إلا أنهم يواجهون صعوبات في التعبير عن رغباتهم أو نواياهم أو أفكارهم.

من ناحية أخرى ، على المستوى المعرفي ، تم اكتشاف أن ما بين 60 و 80 ٪ من الأفراد الذين يعانون من متلازمة سوتاس يعانون من صعوبات في التعلم أو متغير إعاقة عقلية من خفيف إلى خفيف.

الأسباب

متلازمة سوتوس هي مرض ذو أصل وراثي ، بسبب شذوذ أو طفرة في جين NSD1 الموجود على الكروموسوم 5 (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2015).

تم التعرف على هذا النوع من التغيير الجيني في حوالي 80-90 ٪ من حالات متلازمة سوتاس. في هذه الحالات ، يستخدم المصطلح Sotos Syndrome 1 عادةً (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2015).

تتمثل الوظيفة الأساسية لجين NSD1 في إنتاج بروتينات مختلفة تتحكم في نشاط الجينات التي تشارك في النمو الطبيعي والنمو والنضج (Genetics Home Reference، 2016).

بالإضافة إلى ذلك ، تم تحديد أنواع أخرى من التعديلات المرتبطة بمتلازمة سوتوس مؤخرًا ، وتحديداً طفرات في جين NFX ، الموجود على الكروموسوم 19. وفي هذه الحالات ، فإن مصطلح Sotos Syndrome 2 (National Organizatión for اضطرابات نادرة ، 2015).

تحدث متلازمة سوتوس بشكل متقطع ، ويرجع ذلك أساسًا إلى طفرات جينية نوفو ؛ ومع ذلك ، فقد تم اكتشاف حالات يوجد فيها شكل من أشكال الوراثة السائدة الموروثة السائدة (Lapuzina ، 2010).

التشخيص

في الوقت الحالي ، لم يتم تحديد علامات بيولوجية محددة تؤكد وجودًا لا لبس فيه لهذا المرض (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2015).

يعتمد تشخيص متلازمة سوتوس على النتائج الجسدية التي لوحظت في الفحوصات السريرية (بوجات وكرومير داير ، 2007).

بالإضافة إلى ذلك ، عادة ما تُطلب الاختبارات السريرية الأخرى ، مثل الدراسات الوراثية أو الأشعة السينية لعصر العظام أو تصوير الرنين المغناطيسي (Lapuzina ، 2010) ، في حالة الشك السريري..

فيما يتعلق بالعمر المعتاد للتشخيص ، تميل هذه إلى التباين حسب الحالات. في بعض الأفراد ، يتم اكتشاف متلازمة سوتاس بعد الولادة ، وذلك بسبب التعرف على ميزات الوجه وغيرها من الميزات السريرية (مؤسسة نمو الطفل ، 2016).

ومع ذلك ، فإن الأكثر شيوعًا هو أن تشخيص تشخيص متلازمة سوتاس يتأخر حتى الوقت الذي تبدأ فيه مراحل التطور المعتادة بالتأخير أو أن تظهر بشكل غير طبيعي وتتغير (مؤسسة نمو الطفل ، 2016).

العلاجات

لا يوجد حاليًا أي تدخل علاجي محدد لمتلازمة سوتوس ، وينبغي توجيهها نحو علاج المضاعفات الطبية المستمدة من الكيان السريري (باردو دي سانتيلانا ومورا غونزاليس ، 2010).

بالإضافة إلى المتابعة الطبية ، سيتطلب الأشخاص الذين يعانون من متلازمة سوتوس تدخلًا نفسيًا وتربويًا محددًا ، بسبب التأخير العام في التطور (باردو دي سانتيلانا ومورا غونزاليس ، 2010).

في السنوات الأولى من الحياة وطوال مرحلة الطفل ، ستكون برامج التحفيز المبكر والعلاج المهني وعلاج النطق وإعادة التأهيل الإدراكي ، من بين أمور أخرى ، مفيدة لإعادة ضبط عمليات النضج (بوجات وكرومير داير ، 2007).

بالإضافة إلى ذلك ، في بعض الحالات ، يمكن للأفراد المصابين بمتلازمة سوتوس تطوير اضطرابات سلوكية مختلفة يمكن أن تؤدي إلى فشل في التفاعل بين المدرسة والعائلة ، بالإضافة إلى التدخل في عمليات التعلم. لهذا السبب ، مطلوب تدخل نفسي لتطوير أكثر الطرق ملائمة وفعالية للحل (بوجات وكرومير داير ، 2007).

ليست متلازمة سوتو من الأمراض التي تعرض حياة الشخص المصاب للخطر ، وعمومًا لا ينخفض ​​متوسط ​​العمر المتوقع مقارنةً بالسكان عمومًا (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2015).

المظاهر المميزة لمتلازمة سوتوس عادة ما تتحلل بعد المراحل الأولى من الطفولة. على سبيل المثال ، يميل معدل النمو إلى التباطؤ والتأخير في التطور المعرفي والنفسي عادة ما يصل إلى المعدل الطبيعي (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2015).

مراجع

1. الرابطة الإسبانية لمتلازمة سوتو. (2016). ما هو تزامن الأصوات؟ تم الحصول عليها من جمعية سوتوس الإسبانية.
2. بوجات ، ج. ، وكورميير داير ، خامسا (2007). متلازمة سوتو. مجلة الأيتام للأمراض النادرة.
3. Bravo، M.، Chacón، J.، Bautista، E.، Pérez-Camacho، I.، Trujillo، A.، & Grande، M. (1999). متلازمة سوتو المرتبطة بخلل التوتر البؤري. القس نيورول ، 971-972.
4. لابونزينا (2010). تناسق الاصوات. pediatr بروتوكول التشخيص ، 71-79.
5. NIH. (2015). ما هي متلازمة سوتوس؟ تم الاسترجاع من المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية.
6. NIH. (2016). متلازمة سوتو. تم الاسترجاع من مرجع علم الوراثة.
7. NORD. (2015). متلازمة سوتو. تم الاسترجاع من المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة.
8. Pardo de Santillana، R.، & Mora González، E. (2010). الفصل التاسع متلازمة سوتو.
9. Tatton-Brown، K.، & Rahman، N. (2007). متلازمة سوتو. المجلة الأوروبية لعلم الوراثة البشرية ، 264-271.