متلازمة روبنشتاين - الطيبي الأعراض والأسباب والعلاج

ال متلازمة روبنشتاين - الطيبي هو علم أمراض متعدد المنشأ من أصل وراثي يتميز بتطوير تكوين غير طبيعي للوجه ، واضطرابات النمو والإعاقة الذهنية (مارين سانجوان ، مورينو مارتين ، من ريوس دي لا بينيا ، أوربرواغا إرس ، ودومينغو-مالفادي ، 2008).

عادة ما تقدم علامات وأعراض هذا الاضطراب دورة سريرية واسعة. بعضها يشمل: قصر القامة ، سريريًا ، إزدواج الشكل في الوجه ، الحول ، الصداع ، النوبات ، إلخ. (Ahumada Mendoza ، Ramírez Arias ، Santana Montero و Elizalde Velásquez ، 2003).

عادةً ما يتضمن أنواعًا أخرى من المضاعفات الطبية ، خاصةً المتعلقة بأمراض القلب الخلقية (كونتريراس ، بونتيبو ، ماسكياريلي ، جينتيليتي وبييرون ، 2013).

يرتبط أصل مسببات متلازمة روبنشتاين - تايبي بوجود طفرات محددة تقع على الكروموسوم 16 (Blazquez ، Narváez ، Fernández López و García Aparicio ، 2016).

تشخيص هذه المتلازمة سريري بشكل بارز. يمكن التعرف عليه خلال مرحلة المواليد الجدد أو الرضع ، حيث أن الخصائص الفيزيائية عادة ما تكون واضحة (رويز مورينو ، وموروس بينيا ، ومولينا تشيكا ، وريبيل مويز ، ولوبيز بيسون ، وبالديلو فاسكويز ، وماركو تيلو ، 1998).

تشمل الاختبارات التشخيصية الأكثر استخدامًا نتائج الأشعة والتصوير (Ahumada Mendoza و Ramírez Arias و Santana Montero و Elizalde Velásquez ، 2003). بالإضافة إلى ذلك ، من المهم إجراء دراسة وراثية.

لا يوجد علاج لمتلازمة روبنشتاين - الطيبي. الأكثر شيوعًا هو استخدام مقاربات الأعراض ، لا سيما الجراحة التصحيحية لتشوهات الوجه وغيرها من التشوهات في العضلات والعظام (المعاهد الوطنية للصحة ، 2015).

تعريف وخصائص متلازمة روبنشتاين - الطيبي

متلازمة روبنشتاين - تايبي هي أمراض نادرة تصيب الخلقية بنيات وأعضاء الجسم المتعددة (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2016).

يتم تعريف هذا المرض عادة من خلال تأخر النمو البدني والمعرفي ، وتشوهات الوجه ، والتشوهات العضلية الهيكلية والإعاقة الذهنية المتغيرة (التنظيم الوطني للاضطرابات النادرة ، 2016)..

بعض التعديلات الإضافية قد تشمل تطور الشذوذ البصري ، القلبي ، الكلوي ، السني ، التكوينات السرطانية ، السمنة ، إلخ. (الوراثة الرئيسية مرجع ، 2016).

عادة ما تقدم متلازمة روبنشتاين - تايبي تشخيصًا طبيًا سيئًا. لا يتغلب المصابون عادة على الطفولة المبكرة (Genetics Home Reference، 2016).

الأوصاف الأولى لهذا المرض تتوافق مع Michail والمتعاونين. في عام 1957 أشاروا إلى متلازمة تعرف باسم إصبع الإبهام الواسع (كونتريراس ، بونتيبو ، ماسكياريلي ، جينتيليتي وبييرون ، 2013).

بعد ذلك ، وصفها روبنشتاين وتايبي في عام 1963 بدقة (Ahumada Mendoza ، Ramírez Arias ، Santana Montero و Elizalde Velásquez ، 2003).

أشاروا إلى دورة سريرية تتميز بمشاركة مشتركة من مختلف الأجهزة والأعضاء ، مثل الجهاز الهضمي والهيكل العظمي والبولي والعصبي (Ahumada Mendoza و Ramírez Arias و Santana Montero و Elizalde Velásquez ، 2003).

أشاروا في تقريرهم السريري الأولي إلى التخلف المعمم للنمو وتطور التهابات الجهاز التنفسي ومشاكل التغذية و / أو أمراض القلب الخلقية (Ahumada Mendoza و Ramírez Arias و Santana Montero و Elizalde Velásquez ، 2003).

عادةً ما تصنف هذه المتلازمة ضمن الظروف الطبية التي تحددها السطوح غير الطبيعية والشذوذ في الأطراف ، على الرغم من وجود تغييرات أخرى في مسارها السريري (كونتريراس ، بونتمبو ، ماسكياريلي ، جينتيليتي وبييرون ، 2013).

بالإضافة إلى ذلك ، في عام 1992 كان من الممكن تحديد الأصل الوراثي لمتلازمة روبيستين-رايبي ، المتعلقة بالكروموسوم 16 (رويز مورينو ، موروس بينيا ، مولينا تشيكا ، ريببل مويسيس ، لوبيز بيسون ، بالديلو فاسكويز وماركو تيلو ، 1998).

هل هي أمراض متكررة?

تعد متلازمة روبنشتاين - تايبي مرضًا متقطعًا ينتشر انتشاره بين عامة السكان (Ahumada Mendoza و Ramírez Arias و Santana Montero و Elizalde Velásquez ، 2003)..

وعادة ما يتم تصنيفها على أنها أمراض نادرة أو نادرة. وهكذا ، تشير الرابطة الإسبانية لمتلازمة روبنشتاين-رايبي والاتحاد الإسباني للأمراض النادرة إلى يومها العالمي في 3 يوليو..

تقدر الدراسات الوبائية تواترها في حالة واحدة لكل 300000 من الأفراد المولودين أحياء (Ahumada Mendoza و Ramírez Arias و Santana Montero و Elizalde Velásquez ، 2003).

يمكن أن تختلف هذه البيانات إلى حالة واحدة لكل 720،000 شخص. هولندا هي المنطقة ذات أعلى معدل انتشار ، وتقع في حالة واحدة لكل 250،000 مولود على قيد الحياة (مارين سانجوان ، مورينو مارتين ، من ريوس دي لا بينيا ، أوربرواغا إرسه ودومينغو-مالفادي ، 2008).

تظهر متلازمة روبيستين-رايبي انتشارًا معادلًا في النساء والرجال. لا تختلف البيانات الوبائية فيما يتعلق بأعراق أو مجموعات أخلاقية معينة (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2016).

العلامات والأعراض

عادة ما تصنف العلامات والأعراض الأكثر شيوعًا لمتلازمة روبيستين - تايبي وفقًا للمنطقة أو النظام المصاب. الأكثر شيوعا تشير إلى الهيكل القحفي والهيكل العضلي الهيكلي ، والنمو البدني والنمو المعرفي..

بعد ذلك ، سنصف بعض الميزات السريرية الأكثر شيوعًا:

النمو البدني

تتمثل إحدى الخصائص الرئيسية لمتلازمة روبنشتاين - الطيب في وجود تطور طبيعي أو قياسي قبل الولادة (Ahumada Mendoza و Ramírez Arias و Santana Montero و Elizalde Velásquez ، 2003) يتبعه تأخير كبير في النمو بعد الولادة..

أثناء الحمل ، عادة ما تتكيف قيم الوزن والطول ومحيط الجمجمة مع ما هو متوقع. ومع ذلك ، في اللحظات الأولى من الحياة والتنمية تم تحديدها (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2016):

• انخفاض الوزن
• مكانة قصيرة
• انخفاض كبير في نمو الجمجمة (صغر الرأس)

كل هذه المعلمات عادة ما تكون بين المئين 25 و 50 في وقت الولادة ، وتميل إلى الاستمرار مع زيادة العمر. من الممكن تحديد تطور بعض أشكال التقزم (مارين سانجوان ، مورينو مارتين ، من ريوس دي لا بينيا ، أوربرواغا إرس ودومينغو-مالفادي ، 2008).

في بعض الحالات ، من الممكن تحديد بعض الصعوبات المتعلقة بزيادة الوزن والتغذية قبل الولادة (مارين سانجوان ، مورينو مارتين ، من ريوس دي لا بينيا ، أوربرواغا إرسه ودومينغو-مالفادي ، 2008).

يتأخر تأخر النمو مع معاناة التعصب ومشاكل الأكل أو الإمساك من بين الحالات الطبية الأخرى (رويز مورينو ، موروس بينيا ، مولينا تشيكا ، ريببل مويسيس ، لوبيز بيسون ، بالديلو فاسكويز ، ماركو تيلو ، 1998).

يرتبط أيضًا بتطور تشوهات الوجه ، والهيكل العظمي ، والنمو المعرفي المتأخر ، إلخ..

على الرغم من أن الحالات الشاذة في النمو البدني تختلف بين المصابين ، فمن الشائع أن يصابوا بالسمنة أثناء الطفولة.

خصائص الجمجمة الوجه

كما هو الحال في الأمراض النادرة الأخرى ذات الأصل الوراثي ، فإن المصابين بمرض روبنشتاين - الطيبي يتميزون عادةً بتقديم هيكل شحمي للوجه أو الجمجمة مع بعض السمات المميزة..

يعرّف بعض المؤلفين ، مثل Contreras و Mascierelli و Bontempo و Gentiletti و Peirone (2013) ، التعديلات في هذا المجال كسمات نموذجية ، مع الإشارة إلى السمات الشائعة لدى المتضررين من هذه المتلازمة..

تشمل بعض الميزات القحفية الأكثر شيوعًا (أهومادا ميندوزا ، راميريز أرياس ، سانتانا مونتيرو وإليزالدي فيلاسكويز ، 2003 ، مارين سانجوان ، مورينو مارتين ، من ريوس دي لا بينيا ، أوربرواغا إريس ودومينغو-مالفادي ، 2008 ، المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2016):

وجه

• صغر الرأس: بصريًا ، يكون الرأس أصغر من المعتاد بالنسبة للجنس والعمر البيولوجي للشخص المصاب. ويؤيد هذا الاكتشاف مع انخفاض كبير في محيط الجمجمة.
• جسر الأنف واسع: الهيكل العظمي المركزي للأنف هو عادة امتداد غير عادي. بصريا الأنف واسع و مكتئب.
• الحواجب سميكة ومقوسة: عادة ما يحتوي الحاجب على كمية كبيرة من الشعر. يطورون بنية مقوسة بشكل نموذجي ، تظهر تعبيرًا مميزًا.
• جبهته البارزة: المناطق الأمامية من الجمجمة عادة تطوير بنية منتفخة أو بارزة.
• آذان: عادة ما يتم تغيير موضع وزرع الأجنحة السمعية الخارجية. من الممكن تحديد المواقف الشاذة بسبب العيب الزائد أو الارتفاع.

عيون

• مغولي عكسي: تعرض الفتحة أو الشق الموجود بين جفون العينين (شق الجفن) تغييرًا يتميز بموضع أقل للحواف الخارجية مقارنة بالحاجات الداخلية.
• إطراق: من الممكن تحديد السقوط الجزئي أو الكلي للجفون العليا. يمكن أن تؤثر على إحدى العينين أو كليهما وتقدم دورة دائمة أو مؤقتة.
• hipertelorismo: المسافة بين مآخذ العين والكريات عادة ما تكون أعلى من المعتاد. على المستوى البصري ، نلاحظ أن العينين منفصلتان للغاية.
• طيات Epicaptic: ظهور طية جلدية من الامتداد أعلى من الشكل المعتاد في الزاوية الداخلية للعين ، على الغدد الدمعية.
• علامات تبويب طويلة: نتيجة لتطور الشعرانية (نمو الشعر الزائد) تميل الرموش إلى الطول.

فم

• retrognathia: عادة ما يقدم الفك السفلي موقفا متأخرا فيما يتعلق بالمنصب الأعلى. لا يتطور الإسقاط الأمامي ويعرف الذقن جانبًا غير متطور أو بارزًا.
• micrognatia: الهيكل العام للفك متخلف في معظم الحالات. على المستوى البصري ، لوحظ حجم صغير.
• macroglosia: اللغة تميل إلى تقديم حجم كبير. في بعض الأحيان يمكن التعرف على شق مركزي (لسان متشعب).
• الحنك المشقوق: الحنك أو سقف الفم عادة ما يكون ارتفاع كبير أو تطور الثقوب.
• انسداد الأسنان: الأسنان عادة ما تقدم منظمة سيئة. من المتكرر تطور تغيرات الأسنان الأخرى (مثل ثبات أسنان الأطفال ، والميل للتسوس ، إلخ)

الخصائص العضلية الهيكلية

تعتبر التشوهات والتشوهات التي تؤثر على الأطراف والأطراف (العلوية والسفلية) أقل تكرارًا.

ومع ذلك ، هناك بعض العلامات والأعراض الموجودة في معظم المصابين بمرض روبنشتاين - تايبي:

• أصابع واسعة: الكتائب عادة ما تكون أقصر من المعتاد. يمكن لبعض الأصابع تطوير بنية أوسع من المعتاد ، وخاصة الإبهام.
• انحراف الأصابع: الأصابع وأصابع القدم عادة ما تكون منحنية ، خاصةً ما يؤثر على الإصبع الرابع والخامس.
• hallux valgus: هو نوع من تشوه العضلات والعظام الذي يؤثر على بنية إبهام القدمين. ومن المعروف باسم "الورم". يحدث انحراف في المشط الأول ويتعين على الإصبع الخروج.
• متلازمة ومتعددة: من الممكن أن تظهر عدة أصابع تنصهر أو أن عدد هذه الأرقام أكبر من 5 في كل عضو.

الخصائص العصبية والمعرفية

يتميز المظهر العصبي للمتضررين من متلازمة روبنشتاين - الطيب بشكل رئيسي بحالة الصداع المتكرر ، النوبات والتغيرات الدماغية..

من الولادة ، من الممكن تحديد تأخير كبير في اكتساب المهارات المعرفية والحركية.

كثير من المتضررين لديهم درجة متفاوتة من الإعاقة الذهنية. معدل الذكاء يتراوح بين 36 و 51 نقطة.

من الممكن تحديد تأخير واضح في اكتساب بعض المعالم التطورية مثل تطوير تبني المواقف ، والزحف ، والمشي ، والمهارات الحركية الدقيقة ، والتنشئة الاجتماعية ، إلخ..

بالإضافة إلى ذلك ، من الممكن تحديد تأخير كبير في اكتساب المهارات اللغوية ومهارات الاتصال.

هل يرتبط بالمضاعفات الطبية؟?

يمكن أن يسبب هذا المرض أنواعًا أخرى من المضاعفات الطبية الثانوية ، مثل التأثير على العين أو الكلى أو القلب أو غيره..

• مضاعفات العضلات والعظام: نقص العضلات أو فرط المنعكسات.
• مضاعفات العين: الحول أو إعتام عدسة العين أو الجلوكوما أو الكولوبوما يشكل واحدًا من أكثر التغيرات شيوعًا في منطقة العين.
• الكلى والمضاعفات البولي التناسلي: من الممكن تحديد نقص تنسج الكلوي ، البرد بالتبريد ، التحكم في الصفن ، نقص الصفيحات ، الهيدروفرينوسيس ، إلخ..
• مضاعفات قلب: ترتبط التغيرات القلبية مع التشوهات الخلقية. الأكثر شيوعا تؤثر على القناة الشريانية والتواصل بين البطينين.

الأسباب

في العديد من المتأثرين بمتلازمة روبنشتاين - تايبي ، يمكننا تحديد اضطراب مسببات مرتبط بالكروموسوم 16 ، في موقعه 16p13.3 (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2016).

يرتبط هذا النوع من الحالات الشاذة بطفرة معينة في جين CREBBP في أكثر من 60٪ من المصابين (Genetics Home Reference، 2016).

يلعب هذا المكون الوراثي دورًا أساسيًا في إنتاج بروتين يساعد في التحكم في نشاط مجموعة واسعة أخرى من الجينات ، والمشاركة في تنظيم انقسام الخلايا ونموها (Genetics Home Reference، 2016).

ومع ذلك ، في مجموعة أخرى من المرضى ، يرتبط المسار السريري لهذه المتلازمة بتحول في جين EP300 الموجود في الكروموسوم 22 ، 22q13.2 (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2016).

هذا الجين له وظيفة مماثلة لتلك الموصوفة أعلاه ، على الرغم من أنه قد يرتبط بالتغيرات العضلية الهيكلية الأكثر اعتدالًا (Genetics Home Reference، 2016).

التشخيص

كما لاحظنا في الوصف الأولي ، فإن تشخيص متلازمة روبنشتاين الطيبي سريري. الهدف هو تحديد التغييرات المركزية: التكوين القحفي الوجهي ، التشوهات العضلية الهيكلية والخصائص المعرفية (رويز مورينو ، موروس بينيا ، مولينا تشيكا ، ريببل مويسيس ، لوبيز بيسون ، بالديلو فاسكويز وماركو تيلو ، 1998).

يمكن إجراء التشخيص في كل من مرحلة المواليد وفي المراحل الأكثر تطوراً من تطور الطفولة. الأكثر شيوعًا هو أنه تم تنفيذه في الأخير نظرًا لأن الخصائص الفيزيائية تميل إلى أن تكون أكثر وضوحًا (رويز مورينو وموروس بينيا ومولينا تشيكا و Rebage Moisés و López Pisón و Baldellou Vázquez و Marco Tello 1998).

في هذه الحالة ، تعتمد الاختبارات التشخيصية التكميلية عادة على النتائج الإشعاعية والإشعاعية (Ahumada Mendoza و Ramírez Arias و Santana Montero و Elizalde Velásquez ، 2003).

بالإضافة إلى ذلك ، يتم إجراء تقييم جيني عادة لتحديد وجود طفرات متوافقة مع هذا المرض (Ahumada Mendoza و Ramírez Arias و Santana Montero و Elizalde Velásquez ، 2003).

علاج

لا يوجد علاج لمتلازمة روبنشتاين - الطيبي. الشيء المعتاد هو أن العلاجات تركز على مراقبة ومراقبة الأعراض المحددة لكل شخص مصاب (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2016).

بالنظر إلى مجموعة واسعة من العلامات والأعراض ، فإن العمل المنسق لمختلف المتخصصين مطلوب: أطباء العظام ، أطباء الكلى ، أطباء القلب ، أطباء الأعصاب ، أطباء الأطفال ، إلخ. (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2016).

بالإضافة إلى استخدام المراقبة التفصيلية للنمو البدني والمضاعفات الطبية الثانوية ، يمكن استخدام بعض الأساليب الملطفة أو التصحيحية مثل الجراحة أو طرق تقويم العظام (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2016).

مراجع

1. Ahumada Mendoza، H.، Ramírez Arias، J.، Santan Montero، B.، & Velásquez، S. (2003). حالة من متلازمة روبنشتاين الطيبي. عرض ريديولوجي. ACCIÓN MÉDICA GRUPO ÁNGELES MG.
2. Blázquez، E.، Narváez، D.، Fernández López، A.، & García-Aparicio، L. (2016). إدارة التخدير للجراحة الصدرية في متلازمة روبنشتاين - الطيبي. القس Esp Anestesiol Reanim.
3. Contreras، A.، Masciarelli، A.، Bontempo، A.، Gentiletti، A.، & Peirone، A. (2013). العلاج عن طريق الجلد لأمراض القلب الخلقية في متلازمة روبنشتاين الطيبي. REVISTA ARGENTINA DE CARDIOLOGÍA.
4. فلانيري ، (2016). وراثة متلازمة روبنشتاين الطيبية. تم الاسترجاع من Medscape: http://emedicine.medscape.com/article/
5. Martín Sanjuán، C.، Moreno Martín، M.، from Ríos de la Peña، J.، Urberuaga Erce، M.، & Domingo-Malvadi، R. (2008). النتائج عن طريق الفم في متلازمة روبنشتاين - الطيب: حول حالتين. Cient. غور.
6. NIH. (2015). متلازمة روبنشتاين - الطيبي. تم الاسترجاع من MedLinePlus.
7. NIH. (2016). متلازمة روبنشتاين - الطيبي. تم الاسترجاع من مرجع علم الوراثة.
8. NORD. (2016). متلازمة روبنشتاين طيبي. تم الاسترجاع من المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة.
9. Ruiz Moreno، J.، Moros Peña، M.، Molina Chica، I.، Rebage Moisés، V.، López Paisón، J.، Baldellou Vázquez، A.، & Marco Tello، A. (1998). متلازمة روبنشتاين - الطيبى المرتبطة بنقص تنسج الأطراف. الإبلاغ عن حالة حديثي الولادة. طبيب أطفال.