متلازمة خلل التنسج العضلي الأعراض والأسباب والعلاج

المصطلح متلازمة خلل التنسج النخاعي (SMD) يشمل نوعًا من أنواع سرطانات نخاع العظم التي تكون خلايا الدم غير الناضجة غير قادرة على أن تنضج في خلايا دم بالغة وصحية.

عادةً ما يتم اكتشاف هذا النوع من الأمراض في اختبارات الدم البدائية التي نقوم بها للتأكد من أن كل شيء يسير على ما يرام لأن الأعراض ليست ملحوظة في البداية. لهذا السبب من المهم للغاية إجراء التحليلات بشكل منتظم.

الأعراض الرئيسية التي يلاحظها المرضى ، بمجرد تقدم هذا المرض ، هي مشاكل التنفس والشعور بالتعب المستمر.

متوسط ​​العمر المتوقع للأشخاص الذين يعانون من حركة الديمقراطيين الاشتراكيين متغاير للغاية لأنه يعتمد على نوع متلازمة محددة وكذلك عوامل أخرى مثل العمر أو المواد التي تعرضوا لها في حياتهم (المواد الكيميائية والمعادن الثقيلة ...).

خصائص متلازمة خلل التنسج النخاعي

لفهم ما هي متلازمات خلل التنسج النخاعي ، يجب أن نعرف أولاً ما هو الأداء الطبيعي لنخاع العظام وخلايا الدم.

في الأشخاص الأصحاء ، يحتوي النخاع العظمي على خلايا جذعية يمكن أن تنضج في خلايا الدم ، من بين آخرين..

يمكن أن تكون خلية جذعية الدم من نوعين: خلية جذعية لمفاوية أو خلية جذعية النخاعي. تنضج اللمفاويات في خلايا الدم البيضاء ، في حين أن الخلايا الجذعية النخاعية يمكن أن تنضج لتصبح واحدة من الأنواع التالية من خلايا الدم:

• خلايا الدم الحمراء ، التي تحمل الأكسجين والمواد المغذية لجميع أنسجة الجسم.
• الصفائح الدموية ، والتي تشكل حاجزا (جلطات الدم) لوقف النزيف.
• خلايا الدم البيضاء ، والتي هي جزء من الجهاز المناعي وتحارب العدوى والأمراض.

تتميز متلازمة خلل التنسج النخاعي لأن الخلايا الجذعية النخاعية غير قادرة على أن تنضج في خلايا الدم البالغة مثل خلايا الدم الحمراء والصفائح الدموية وخلايا الدم البيضاء وتبقى في حالة وسيطة من النضج ، وتشكيل خلايا تسمى خلايا الانفجار.

لا تعمل خلايا الانفجار كما ينبغي ، ولديها حياة قصيرة جدًا ، حيث تموت بعد فترة قصيرة من ترك الدم أو في نفس النخاع العظمي ، مما يترك مساحة صغيرة للخلايا السليمة التي كانت قادرة على النضج.

عندما ينخفض ​​مستوى خلايا الدم السليمة بشكل كبير ، يمكن أن يعاني الشخص من مشاكل مثل الالتهابات وفقر الدم أو النزيف المتكرر.

علامات وأعراض

عادة لا يتم ملاحظة أعراض هذه المتلازمات حتى يكون الشخص مصابًا بالمرض لفترة من الوقت. على الرغم من أن كل متلازمة لها خصائص مختلفة ، إلا أنها تشترك جميعها في الأعراض التالية:

• مشاكل في التنفس.
• الضعف والتعب.
• شحوب الجلد (أكثر من المعتاد).
• كدمات ونزيف بسهولة.
• Petechiae (بقع على الجلد تتشكل عندما يحدث نزف بالقرب من الجلد ، ولكن لا يوجد جرح يمكن من خلاله تسريب الدم).

أنواع متلازمة خلل التنسج النخاعي

تختلف متلازمات خلل التنسج النخاعي في نوع خلايا الدم المصابة ، لذلك من الضروري إجراء اختبارات دم دقيقة لتشخيص أي نوع محدد من متلازمة خلل التنسج النخاعي الذي يعاني منه المريض..

تميز منظمة الصحة العالمية (منظمة الصحة العالمية) بين المتلازمات التالية:

• قلة الخلايا الحرارية مع خلل التنسج غير الخطي (RCUD)
• فقر الدم الناجم عن الأرومة الحلقية الحلقية (RARS)
• قلة الخلايا الحرارية مع خلل التنسج المتعدد (RCMD)
• فقر الدم الحر مع الانفجارات الزائدة -1 (RAEB-1)
• فقر الدم الحر مع الانفجارات الزائدة -2 (RAEB-2)
• متلازمة خلل التنسج النخاعي غير المصنفة (MDS-U)
• متلازمة خلل التنسج النخاعي المرتبط بحذف 5Q المعزول.

قلة الخلايا الحرارية مع خلل التنسج غير الخطي (RCUD)

ما بين 5 و 10٪ من المرضى الذين يعانون من متلازمة خلل التنسج النقوي يعانون من قلة الكريات الحرارية المنكسرة مع خلل التنسج غير الخطي (RCUD).

يشمل المصطلح RCUD مجموعة من متلازمات خلل التنسج النخاعي التي يتأثر فيها نوع واحد فقط من خلايا الدم ، بينما تظل الأنواع الأخرى طبيعية. أيضًا ، لا تتأثر جميع خلايا الدم من هذا النوع ، فهناك فقط مشاكل في حوالي 10٪ من الخلايا (خلل التنسج).

ضمن هذه المجموعة ، يتم تضمين المتلازمات التالية:

• فقر الدم الحر (RA). RA هو النوع الأكثر شيوعًا من RCUD ، في هذه المتلازمة خلايا الدم المصابة هي خلايا دم حمراء ، ومستواها في الدم منخفض جدًا. مستويات بقية خلايا الدم والانفجارات طبيعية.
• قلة العدلات الحرارية (RN)
• نقص الصفيحات الحراري (RT)

في بعض الأحيان ، يمكن أن يتحلل RCUD ويصبح سرطان الدم النخاعي الحاد ، لكنه ليس شائعًا للغاية ، وعادة ما يعيش المرضى الذين يعانون من مرض التهاب المفاصل الروماتويدي لمدة طويلة وبجودة حياة جيدة.

فقر الدم الناجم عن الأرومة الحلقية الحلقية (RARS)

ما بين 10 و 15 ٪ من المرضى الذين يعانون من متلازمة خلل التنسج النقوي يعانون من فقر الدم الناجم عن بلازما الأرومة الحلقية (RARS).

هذه المتلازمة تشبه إلى حد بعيد فقر الدم الحراري ، حيث تتأثر خلايا الدم الحمراء فقط. مع اختلاف أنه في خلايا الدم الحمراء غير الناضجة الموجودة في RARS ، يمكن ملاحظة رواسب الحديد حول نواتها ، لتشكيل حلقات ، لذلك تسمى هذه الخلايا بالبلازما الحلقية الحلزونية.

نادراً ما تتحول RARS إلى سرطان الدم ، ومن الطبيعي أن يعيش المرضى لفترة طويلة من الزمن.

قلة الخلايا الحرارية مع خلل التنسج المتعدد (RCMD)

هذا هو النوع الأكثر شيوعا من متلازمة خلل التنسج النخاعي ، حوالي 40 ٪ من المرضى الذين يعانون من DS يعانون من قلة الكريات الصهرية مع خلل التنسج المتعدد (RCMD)..

تتميز RCMD لأن هناك نوعين على الأقل من خلايا الدم تتأثر ، بينما البقية سليمة ، وعدد الانفجارات في كل من الدم والنخاع أمر طبيعي.

في ما يقرب من 10 ٪ من حالات المرضى الذين يعانون من RCMD هذا ينتهي تنكس سرطان الدم. بخلاف متلازمات خلل التنسج السابقة ، يعاني المرضى الذين يعانون من هذه المتلازمة من متوسط ​​العمر المتوقع ، ويقدر أن حوالي نصف المرضى يموتون في غضون عامين بعد إنشاء التشخيص..

فقر الدم الحر مع الانفجارات الزائدة -1 (RAEB-1)

يتميز هذا النوع من فقر الدم بسبب إصابة نوع أو أكثر من خلايا الدم ، والتي توجد بمستويات منخفضة جدًا في كل من الدم ونخاع العظام..

 بالإضافة إلى ذلك ، هناك زيادة في الانفجارات في نخاع العظام ، على الرغم من أنها تمثل عادة أقل من 10 ٪ من خلايا الدم. لا تحتوي خلايا الانفجار على عصي Auer ، وهي مادة نفايات.

ينتهي العديد من المرضى الذين يعانون من RAEB-1 بسرطان الدم النخاعي الحاد ، حوالي 25 ٪. العمر المتوقع للأشخاص الذين يعانون من RAEB-1 هو ما يقرب من 2 سنة ، وكذلك أولئك الذين يعانون من RCMD.

فقر الدم الحر مع الانفجارات الزائدة -2 (RAEB-2)

يشبه RAEB-2 إلى حد بعيد RAEB-1 ، مع اختلاف أنه في الأول يكون عدد الأكياس المتفجرة في نخاع العظم أكبر ، بحيث تكون قادرة على مطابقة ما يصل إلى 20 ٪ من خلايا الدم في النخاع..

كما أنها تختلف أيضًا عن وجود فائض من الكيسات الأريمية أيضًا في الدم ، حيث لم يستطع ما بين 5 و 19٪ من خلايا الدم البيضاء أن تنضج وظلت الأكياس المتفجرة. قد تحتوي هذه الخلايا الانفجار على قصب Auer.

إن احتمال إصابة مريض بـ RAEB-2 في نهاية الأمر بسرطان الدم النخاعي الحاد مرتفع للغاية ، حوالي 50٪. لذلك ، المرضى الذين يعانون من هذه المتلازمة لديهم تشخيص سيئ.

متلازمة خلل التنسج النخاعي المرتبط بـ del (5q) المعزول

السمة الرئيسية لمتلازمة خلل التنسج النخاعي هي أن الكروموسومات الموجودة في الخلايا الجذعية في الدم تفتقر إلى الكروموسوم 5 والتي تؤدي إلى تطورها بطريقة غير طبيعية.

تكون مستويات خلايا الدم الحمراء منخفضة إلى حد ما وقد يصاب المرضى بفقر الدم ، في حين أن مستويات خلايا الدم البيضاء طبيعية ويمكن ملاحظة زيادة مستويات الصفائح الدموية.

المرضى الذين يعانون من هذه المتلازمة لا يصابون عادة بسرطان الدم ويكون لديهم تشخيص إيجابي للغاية مع متوسط ​​العمر المتوقع الطويل.

متلازمة خلل التنسج النخاعي غير المصنفة (MDS-U)

انها متلازمة هي الأقل شيوعا لجميع متلازمات خلل التنسج النخاعي. يتم تشخيص MDS-U على أنها أي متلازمة تفي بمعايير MDS ، مع خلايا الدم غير الطبيعية ، ولكنها لا تفي بمعايير أي نوع من MDS على وجه الخصوص.

تضم هذه المجموعة المرضى الذين يعانون من خصائص مختلفة للغاية ، مما يجعل من الصعب وضع تشخيص عام.

عوامل الخطر

هناك عوامل يمكن أن تزيد من احتمال الإصابة باضطراب خلل التنسج النخاعي ، مثل ما يلي:

• بعد العلاج بالعلاج الكيميائي أو العلاج الإشعاعي ، على سبيل المثال ، لعلاج السرطان.
• تعرضت لبعض المركبات الكيميائية مثل المبيدات الحشرية والأسمدة و / أو المذيبات ، على سبيل المثال ، في العمل.
• كونه مدخن.
• تعرضوا للمعادن الثقيلة ، مثل الزئبق.
• أن تكون قديمة.

على الرغم من أنه من المعروف أن عوامل الخطر هذه تؤثر على ظهور المرض وتطوره ، إلا أن سبب متلازمات خلل التنسج النخاعي غير معروف في معظم الحالات.

علاج

هناك أنواع مختلفة من العلاجات لعلاج متلازمة خلل التنسج النخاعي. يعتمد اختيار علاج معين على عدة عوامل من بينها على سبيل المثال نوع الخلية التالفة أو أعراض المريض.

يمكن تصنيف المعالجات بشكل أساسي إلى مجموعتين ، المجموعة التقليدية أو المعيارية وتلك التي تخضع للتقييم. العلاجات التقليدية هي تلك التي تستخدم بشكل طبيعي ، ولكن إذا تم الحصول على نتائج تقييم علاج آخر وكانت مواتية ، يصبح العلاج قيد التقييم علاجًا قياسيًا..

العلاجات القياسية

حاليا ، يتم استخدام ثلاثة أنواع من العلاجات القياسية:

• الرعاية الطبية الداعمة. يتضمن هذا النوع من العلاج سلسلة من التدابير التي تهدف إلى تحسين المشكلات الناجمة عن كل من المرض والعلاجات الأخرى التي يتم تلقيها (مثل العلاج الإشعاعي) وتشمل:
  • علاج نقل الدم. يتم استخدام عمليات نقل الدم لزيادة مستويات خلايا الدم الحمراء السليمة وخلايا الدم البيضاء والصفائح الدموية في المرضى. عادة ما يتم استخدام نقل خلايا الدم الحمراء عندما يظهر اختبار الدم مستويات منخفضة من خلايا الدم الحمراء ويصاب المريض بفقر الدم. يتم إجراء نقل الصفيحات عندما يكون المريض مصابًا بنزيف أو سيخضع لإجراء من المرجح أن ينزف وعندما تظهر مستويات منخفضة من الصفائح الدموية في التحليل. يعاني علاج نقل الدم من مشكلة وهي أن المرضى الذين يتلقون الكثير من عمليات نقل الدم يمكن أن يتلفوا في بعض الأنسجة والأعضاء نتيجة لتراكم الحديد ، على الرغم من أن هذا الحديد الزائد يمكن علاجه باستخدام العلاج بالخلابة..
  • إدارة المواد التي تحفز الكريات الحمر (انظر). ESS يساعد على زيادة مستويات خلايا الدم الناضجة وتقليل أعراض فقر الدم. في بعض الأحيان يتم دمجها مع مادة تسمى عامل تحفيز مستعمرة الحبيبية (FEC-G) لزيادة فعاليتها.
  • العلاج بالمضادات الحيوية. من الشائع جدًا أن يعاني المرضى الذين يعانون من مستويات منخفضة من خلايا الدم البيضاء من الالتهابات ، ولهذا السبب عادةً ما يتم وصف المضادات الحيوية.
• العلاج الدوائي.
  • العلاج المثبط للمناعة. يستخدم العلاج المثبط للمناعة لأنه في بعض الأحيان يكون الجهاز المناعي للمرضى هو الذي يتدهور وينتهي بخلايا الدم الحمراء. لتخفيف هذا ، تدار مادة تسمى الجلوبيولين المضاد للسامية (GAT) ، مما يضعف الجهاز المناعي. يساعد هذا الإجراء في تقليل عدد عمليات نقل خلايا الدم الحمراء اللازمة.
  • Azacitin و decitabine. هذه العقاقير تقتل الخلايا التي تنقسم بطريقة غير خاضعة للرقابة ، كما تزيد من آثار الجينات المسؤولة عن جعل الخلية ناضجة. هذا العلاج يمكن أن يحسن بشكل كبير متلازمات خلل التنسج النخاعي عن طريق منع أو تقليل فرص تحوله إلى سرطان الدم.
  • العلاج الكيميائي يتم استخدامه في المرضى الذين يعانون من MDS حيث يتم رصد عدد كبير من الانفجارات في النخاع العظمي ، حيث من المحتمل أن يصابوا بسرطان الدم.
  • العلاج الكيميائي مع زرع الخلايا الجذعية. في كثير من الحالات ، تتم عمليات زرع الخلايا الجذعية بعد الانتهاء من العلاج الكيميائي لاستعادة الخلايا التالفة مع العلاج. يتم الحصول على الخلايا الجذعية من الدم أو النخاع العظمي للمانحين وتخزينها المجمدة. عندما يكمل المريض العلاج الكيميائي ، يتم إذابة الخلايا الجذعية وإدارتها للمريض عن طريق التسريب..

مراجع

1. جمعية السرطان الأمريكية. (2 يوليو 2015). أنواع متلازمة خلل التنسج النخاعي. استرجعت من جمعية السرطان الأمريكية.

2. مؤسسة جوزيف كاريراس. (بدون تاريخ). متلازمة خلل التنسج النخاعي. تم الاسترجاع في 15 يونيو 2016 ، من مؤسسة Josep Carreras.

3. المعهد الوطني للسرطان. (12 أغسطس 2015). متلازمة خلل التنسج النخاعي (PDQ®) - نسخة المريض. استرجعت من المعهد الوطني للسرطان.

4. المكتبة الوطنية للطب. (بدون تاريخ). متلازمة خلل التنسج النخاعي. تم الاسترجاع في 15 يونيو 2016 ، من MedlinePlus.