متلازمة Klippel-Trenaunay الأعراض والأسباب والعلاج

ال أعراض كليبل-ترينونيه (SKT) إنها أمراض ذات طبيعة خلقية تظهر خلال مرحلة الطفولة والمراهقة (إسترادا مارتينيز ، غيريرو أفينديو ، إنريكي غارسيا ، غونزاليس دي لا كروز ، 2006).

المسببات غير معروفة والتعبير السريري غير متجانس على نطاق واسع (Estrada Martínez et al. ، 2006).

سريريًا ، هو مرض نادر يتميز بوجود تشوهات جلدية وخلل وريدي و / أو تشوهات في الأوعية اللمفية وتطور تضخم العظام والأنسجة الرخوة (فرنانديز ، رولاندو بينهو ، فيلوسو ، بينتو بايس ، كارفالهو وفرافا ، 2013).

يختلف المسار السريري عادةً بشكل كبير بين المصابين ، من ظهور بقع بدون أعراض إلى نزيف داخلي ضخم (فاسكيز أرينو ، كورتي رودريغيز ، ميكيل ألاركون ورومان بيلمونتي ، 2009).

يتميز عادةً بتورط البنية الجلدية السطحية ، و / أو العضلات و / أو التجويف الصدري والبطن (مارتينيز جيمينو ، وأليندي رييرا ، وكارديناس نيغرو ، وسكيرا راهولا ، 2005).

فيما يتعلق بالأسباب المسببة للمرض ، لم تتمكن الأبحاث الحالية من توضيح أصل متلازمة Klippel-Trenaunay (Martínez Gimeno et al. ، 2005).  

ومع ذلك ، فقد كان مرتبطًا بتغييرات الجنين أو الطفرات الوراثية أو زيادة تدفق الدم الشعري والدموي داخل الرحم (Martínez Gimeno et al. ، 2005).

يعتمد تشخيص متلازمة Klippel-Trenaunay بشكل أساسي على تحليل حالة المرض أو التاريخ الطبي والفحص البدني وأداء الاختبارات المعملية المختلفة (Vázquez-Ariño et al. ، 2009).

يجب أن تكون التدابير العلاجية أعراض وفردية. الطابع الدوائي والتأهيلي بشكل عام (مورينو مارتين ، مارتينز براندولاس ، بالازون غارسيا وجيل هيرنانديز ، 2004).

خصائص متلازمة Klippel-Trenaunay

متلازمة كليبيل-ترناوناي هي اضطراب في المنشأ الوعائي ، خلقي ونادر في عموم السكان (كليفلاند كلينك ، 2016). حيث يمكن ملاحظة تطور غير طبيعي للأوعية الدموية والأنسجة الرخوة أو الجهاز اللمفاوي (Mayo Clinic، 2015).

يتم تعريف الهياكل المتأثرة بالخصائص التالية (المعاهد الوطنية للصحة ، 2016):

• أوعية دم: هو عبارة عن هيكل ذو مظهر أنبوبي يتيح تداول الدم من خلاله إلى جميع مناطق الجسم. في متلازمة Klippel-Trenaunay الأكثر تضررا هي تلك التي تقع في أكثر الطبقات السطحية للجلد.
• الأنسجة اللينة: مجموعة واسعة من الهياكل والعناصر التي تتميز بالحفاظ على أو ربط أو المحيطة أنواع أخرى من الهياكل العضوية. عادة ما يتم تضمين الأوتار والأربطة وبعض الأوعية الدموية والأنسجة الدهنية والعضلات في الأنسجة الرخوة..
• الجهاز اللمفاويوهي تتكون من مجموعة من الأعضاء (العقد والقنوات والأوعية) التي لها وظيفة أساسية في نقل الليمفاوية (خلايا الدم البيضاء والبروتينات والمواد الدهنية ، إلخ) من أنسجة الجسم ، إلى مجرى الدم. هذا واحد له دور مركزي داخل الجهاز المناعي للإنسان.

تؤثر الخصائص السريرية عادة على الأطراف السفلية والعلوية ، خاصة تميل إلى التركيز على أحد الأرجل (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2016).

الأكثر شيوعًا في متلازمة Klippel-Trenaunay هو ملاحظة وجود بقعة من الجلد الوردي أو الماروني ، وهي نتاج لتشوه في الشعيرات الدموية الجلدية (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2016). 

كما يتم وصف الشذوذات المختلفة المتعلقة بالنمو المفرط للأطراف ، القلب والأوعية الدموية ، والتغيرات العصبية ، وما إلى ذلك. (مارتينيز جيمينو وآخرون ، 2005).

تم وصف الحالات الأولى لهذا المرض في عام 1900 بواسطة Klippel و Trenaunay (Martínez Gimeno et al. ، 2005).

في تقريرهم السريري ، حدد هؤلاء الباحثون هذه الحالة الطبية من خلال ثالثة من المظاهر التي تتميز بتضخم الأوعية الدموية الجلدية ، وتضخم الأنسجة وتطور الدوالي (Moreno Martín et al. ، 2004).

بعد ذلك ، تم توسيع الأوصاف السريرية بواسطة Weber في عام 1918 ، من خلال تعريف العديد من الحالات الإضافية (Martínez Gimeno et al. ، 2005).

حاليا ، يتم النظر في النتائج السريرية الأولية لوصفها التشخيصي ، ومع ذلك ، فإن الأسباب المسببة الدقيقة لم يتم تحديدها بدقة بعد..

إحصائيات

متلازمة كليبيل-ترناوناي مرض نادر في عموم السكان (Genetics Home Reference، 2016).

تشير بعض الدراسات الوبائية إلى أن معدل انتشاره يقدر بحالة واحدة لكل 100،000 شخص في جميع أنحاء العالم (Genetics Home Reference، 2016).

فيما يتعلق بالخصائص الاجتماعية والديموغرافية للمتضررين ، لم يتم تحديد انتشار الاختلاف المرتبط بالجنس ، أو المناطق الجغرافية المحددة ، أو المجموعات العرقية و / أو العرقية المحددة (المنظمة الوطنية للنازحين النادرة ، 2016)..

العلامات والأعراض

على الرغم من أنه يمكن أن يقدم مجموعة واسعة من الحالات الشاذة ، إلا أن متلازمة كليبيل ترانيوناى تتميز بوجود تشوهات شعرية ، تضخم العظام والأنسجة الرخوة ، تشوهات وريدية وعروق الدوالي (جيمينو ، رييرا ، كارديناس نيغرو و Sequera Rohaola ، 2005).

فيما يلي وصف لبعض العلامات والأعراض الأكثر شيوعًا (Fernandes et al. ، 2013 ، Gimeno et al. ، 2005 ، Moreno Martín et al. ، 2004 ، Vázquez-Ariño et al. ، 2009):

تشوهات الشعر

واحدة من ميزات متلازمة Klippel-Trenaunay هي التشوهات الشعرية. مع هذا المصطلح ، نشير بشكل أساسي إلى تطور أورام وعائية جلدية.

تعتبر الأوعية الدموية نوعًا من تكوين الورم الحميد. تتشكل من مجموعة غير طبيعية من الشعيرات الدموية الجلدية التي يجب أن تتوسع وتشكل بنية ضخمة.

يكتسبون مظهرًا كحليًا أو محمرًا ، والسبب وراء استدعائهم في العديد من المناسبات ميناء بقع النبيذ. بالإضافة إلى ذلك ، لديهم تكوين مسطح وحواف واضحة المعالم.

عادة ما تخزن الأورام الوعائية في بنيتها الداخلية الدم ، وهذا هو سبب تعرضها لخطر كبير من التمزق وتسبب النزيف. في معظم الحالات ، يرتبط وجودها بتطور نزيف داخلي كبير.

يظهر هذا النوع من الحالات الشاذة عادة على سطح الجلد ، في الطبقات العميقة وحتى في الأعضاء والهياكل الحشوية..

من أجل ظهورها ، توجد في النسيج تحت الجلد أو في بنية العضلات أو في تجويف البطن أو في التجويف الصدري..

إنها تمثل مسارًا محددًا جيدًا للنمو تتشكل من خلال مرحلة من الانتشار والاستقرار والتقدم وغيرها. ومع ذلك ، فإن الأكثر شيوعًا هو أن هذا الاضطراب الجلدي موجود طوال حياة الشخص المصاب.

بالإضافة إلى وجود تأثير جمالي قوي ، يمكن أن يكون للأورام الوعائية تداعيات جهادية وعصبية خطيرة عندما تغزو أنواعًا أخرى من المناطق..

توجد الأورام الوعائية عادةً في أحد الأطراف السفلية في أكثر من 80٪ من المصابين. غالبًا ما تكون أحادية الجانب ، أي أنها تظهر على جانب واحد فقط من الجسم.

على الرغم من أنه من الشائع أيضًا تحديد هذه الأنواع من الحالات الشاذة بشكل ثنائي في الأطراف العلوية والسفلية أو على طول جذع الجسم في جزء كبير من المصابين.

من الممكن أيضًا ظهورها على الوجه أو في المناطق الأمامية أو بالقرب من مآخذ العين. في هذه الحالة ، هناك خطر كبير من التورط العصبي لأنه يمكن أن يغزو المناطق المعصبة بالعصب مثلث التوائم..

تضخم الأنسجة الرخوة بالعظام والأنسجة الرخوة

من الاضطرابات العضلية الهيكلية الشائعة الأخرى في متلازمة كليبيل ترناوناي وجود تضخم.

يشير هذا بشكل رئيسي إلى زيادة في الحجم و / أو زيادة سماكة و / أو إطالة الهياكل التي تشكل الأطراف.

هذا النوع من الحالات الشاذة خلقي في الطبيعة ، لذلك يمكن التعرف على بعض الميزات منذ لحظة الولادة ، مثل عدم تناسق الرأس.

ومع ذلك ، في حالات أخرى ، يظهر مظهرًا خلال المراحل المبكرة من الطفولة.

يمكن أن تؤثر هذه الزيادة التدريجية في الحجم على كل من بنية العظام والأنسجة الرخوة التي تشكل أطراف الجسم.

تضخم يؤثر بشكل رئيسي على الأطراف ، أدنى أو أعلى. الأكثر شيوعا هو أنه يؤثر على عضو واحد أو عدة. بالإضافة إلى ذلك ، قد يظهر من جانب واحد أو ثنائي.

كما تم وصف أنواع أخرى من التعديلات في هذا المجال (Martínez Gimeno et al. ، 2006):

• ارتفاق الأصابع: قد يظهر اندماج غير طبيعي ومرضي لأحد الأصابع أو عدة أصابع. يمكن أن تؤثر على اليدين والقدمين. الأكثر شيوعًا هو أن الأصابع متصلة بواسطة الجلد ، ولكن تم تحديد الحالات التي يحدث فيها اتحاد العظام.
• macrodactyly: قد يظهر نمو زائد واحد أو عدة أصابع ، إما على اليدين أو القدمين. غالبًا ما يظهر بطريقة معزولة ، متأثرًا بإصبع واحد.
• كثرة الأصابع: آخر التعديلات الشائعة في وجود واحد أو عدة أصابع إضافية. بالإضافة إلى ذلك ، الأصابع المتأثرة عادة ما تقدم تطورا سيئا أو غير مكتمل.
• Equinovaro القدم: يمكن أيضًا تغيير هيكل عظام القدمين بسبب وجود منعطف غير طبيعي للطرف أو المنطقة الأمامية باتجاه الجزء الداخلي من الساقين.
• الخلع المفصلي: من الشائع أن تميل العظام إلى الخروج أو الانفصال عن موقعها المشترك المعتاد. يمكن أن يولد نوبات شديدة من الألم أو الخدر أو الالتهاب أو الحد من أو فقدان الحركة وحتى تقليل تدفق الدم..
• التهاب العظم والنقي: الأشخاص المصابون بمتلازمة كليبيل-ترناوناي يميلون إلى الاستعداد للإصابة بالعدوى على مستوى العظام.

التشوه الوريدي و الدوالي

توجد تغييرات وتشوهات وريدية بشكل لا مفر منه في جميع المتضررين من متلازمة كليبيل - Trenaunay.

ومع ذلك ، فإن درجة المشاركة عادة ما تكون متغيرة. قد تظهر التشوهات في أحد الأطراف أو تؤثر على مناطق واسعة من الجسم بطريقة معممة. وبهذا المعنى ، فإن أحد أكثر العلامات شيوعًا هو تطور الدوالي.

مع مصطلح الدوالي نشير إلى رئاسة تغييرات متعددة في بنية هذه الأوعية الدموية. من أكثرها شيوعًا هي الامتداد أو التورم أو التواء.

بصريا ، تظهر الدوالي عادة في أكثر الطبقات السطحية للجلد بلون أحمر أو أزرق.

الأكثر شيوعًا هو ظهور الدوالي في عضو متأثر بالفعل بأي من النتائج الطبية الموصوفة سابقًا (تضخم وتشوهات الجلد).

في بعض الحالات ، قد تسبب الدوالي أعراضًا خفيفة أو غير مهمة: ألم موضعي أو التهاب خفيف أو تشوهات جمالية أو حكة..

ومع ذلك ، في حالات أخرى ، يمكن أن يحصل المريض على حالة طبية خطيرة بسبب تطور القرحة ، تصلب الجلد ، الحالات الشاذة في الدورة الدموية ، وجود تمدد الأوعية الدموية ، إلخ..

التعديلات اللمفاوية

يمكن أن تتأثر السلامة الهيكلية والوظيفية للجهاز اللمفاوي أيضًا بمتلازمة كليبيل ترناوناي..

الأكثر شيوعا هو أن هناك تراكم غير طبيعي للسوائل والتهاب في مناطق الجسم المصابة ، وهذا ما يسمى وذمة لمفية..

بالإضافة إلى ذلك ، من الممكن أيضًا تحديد تطور الخراجات اللمفاوية أو التهاب النسيج الخلوي في العمليات المعدية..

الأسباب

لم تتمكن المجموعة الحالية من الأبحاث حول متلازمة Klippel-Trenaunay من تحديد أسبابها المسببة بدقة (مارتينيز جيمينو وآخرون ، 2005).  

تشير بعض المؤسسات ، مثل Genetics Home Reference (2016) ، إلى العوامل الوراثية كأحد العوامل المحتملة التي تشرح أصلها.

يرتبط عادةً بطفرات معينة في واحد أو عدة جينات مرتبطة بتكوين الأوعية الدموية خلال مرحلة التطور الجنيني (Genetics Home Reference، 2016).

التشخيص

بالإضافة إلى الأساليب التشخيصية المعتادة في أي علم أمراض (تحليل التاريخ الطبي ، والفحص البدني ، والعصبي ، وما إلى ذلك) ، تشمل هذه المتلازمة أداء العديد من الاختبارات المعملية (فاسكيز أرينو وآخرون ، 2009).

تشمل الاختبارات التكميلية الأكثر شيوعًا ما يلي: الموجات فوق الصوتية التقليدية ، والموجات فوق الصوتية دوبلر في البطن ، والموجات فوق الصوتية الحوض والصدر والأطراف العلوية (Vázquez-Ariño et al. ، 2009).

بالإضافة إلى ذلك ، من الشائع أيضًا استخدام التصوير المقطعي المحوسب والتصوير بالرنين المغناطيسي (منظمة نارال لاضطرابات نادرة ، 2016).

الهدف الأساسي من النهج التشخيصي هو تحديد وجود وموقع التشوهات الوعائية والعضلية والهيكلية (فاسكيز أرينو وآخرون ، 2009).

علاج

رغم عدم وجود علاج لمتلازمة Klippel-Tranaunay ، إلا أن هناك تدخلات مختلفة لعلاج الأعراض والمضاعفات الطبية (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2016):

التشوهات الجلدية

للتخلص من أورام الأوعية الدموية الجلدية أو أكثرها شيوعًا هو استخدام الاستئصال الجراحي أو ترقيع الجلد أو العلاج بالليزر أو التصلب.

تضخم

يتطلب النمو المفرط لأحد أو عدة أطراف تصحيحًا جراحيًا لتقليل محيط أو طول أي طرف..

بالإضافة إلى ذلك ، هذا الإجراء فعال أيضًا في التخلص من التراكمات غير الطبيعية للدهون.

تشوهات وريدية

بسبب خطر حدوث مضاعفات طبية ، يبدأ علاج التشوهات الوريدية عادة بإعطاء مضادات التخثر ، مثل الهيبارين..

إن التخلص من الدوالي اللاحقة يتطلب جراحة أو علاج بالليزر أو علاج إشعاعي.

التشوهات اللمفاوية

كما هو الحال في حالة التشوهات الجلدية ، فإن الإجراءات العلاجية الأكثر شيوعًا تشمل الجراحة والعلاج المتصلب.

مراجع

1. كليفلاند كلينك (2016). متلازمة كليبيل ترناوناي (KTS). تم الاسترجاع من كليفلاند كلينك.
2. Estrada Martínez، M.، Guerrero Avendaño، G.، Enriquez García، R.، & González de la Cruz، J. (2006). متلازمة كليبيل ترناوناي. النتائج السريرية والصورة. حوليات الأشعة في المكسيك, 245-254.
3. Fernandes، C.، Alberto، L.، Pinho، R.، Veloso، R.، Pinto-Pais، T.، Carvalho، J.، & Fraga، J. (2013). Klippel-Trenaunay-Weber syndrome - النزيف المعوي المعوي em alentem jovem. مجلة Português de Gastrenterologia, 128-131.
4. جانيجر (2016). متلازمة كليبيل ترناوناي فيبر. تم الاسترجاع من Medscape.
5. Martínez Gimeno، E.، Allende Riera، A.، Cárdenas Negro، C.، & Sequera Rahola، M. (2006). متلازمة Klippel-Trenaunay و مضان العظم. عن القضية. القس إسب ميد نوكل, 26-30.
6. مايو كلينك (2016). متلازمة كليبيل ترناوناي. تم الاسترجاع من مايو كلينك.
7. Moreno Martín، R.، Martínez Brándulas، P.، Palazón García، R.، & Gil Hernández، S. (2004). متلازمة Klippel-Trenaunay: بروتيسو حالة. إعادة التأهيل (Madr) , 188-91.
8. NIH. (2016). متلازمة كليبيل ترناوناي. تم الاسترجاع من مرجع علم الوراثة.
9. NIH. (2016). متلازمة كليبيل ترناوناي. تم الاسترجاع من MedlinePlus.NORD. (2016). متلازمة كليبيل تريناوني. تم الاسترجاع من المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة.
10. فاسكيز أرينو ، م. من محكمة رودريغيز ، هـ. ميكيل ألاركون ، م. ، ورومان بلمونتي ، ج. (2009). علاج الوذمة اللمفية المرتبطة بمتلازمة Klippel-Trenaunay عند طفل عمره 15 شهرًا. إعادة التأهيل (Madr), 84-87.