أعراض متلازمة كارتاغنر ، أسبابها ، علاجاتها

ال متلازمة كارتاغنر (SK) ، المعروف أيضا باسم خلل الحركة الهدبية الأساسي, إنها أمراض نادرة من أصل وراثي (Caballero Iglesias و Sánchez López و Iribarren Marín ، 2012).

يتميز بشكل أساسي بوجود إنزيم invusus وتطوير تأثير تدريجي للجهاز التنفسي (Caballero Iglesias و Sánchez López و Iribarren Marín ، 2012).

على المستوى المسبب للمرض ، هو نتاج عيب وراثي يؤثر على بنية ووظيفة سوط خلايا خلايا الكائن الحي (González de Dios et al. ، 1996).

فيما يتعلق بالخصائص السريرية ، ترتبط بعض الأمراض الأكثر شيوعًا بالتهاب الجيوب الأنفية والتهاب القصبات والتهابات الجهاز التنفسي المزمنة أو الحالات الشاذة المرتبطة بتغيير موضع الأعضاء الداخلية (ميتال وشاه ، 2012).

عادة ما يكون تشخيص متلازمة كارتاغنر معقدًا بسبب الخصائص السريرية. ومع ذلك ، يعد الفحص الإشعاعي والمجهري لخزعة الأنسجة أمرًا ضروريًا (González de Dios et al. ، 1996).

على الرغم من عدم وجود علاج لمتلازمة كارتاغنر ، إلا أن التدخل الطبي متعدد التخصصات بطبيعته. وهو يركز على السيطرة على المضاعفات الطبية والأعراض المركزية لهذا المرض (نابوليتانو ، غونزاليس ، إنييجيز وفونسيكا ، 2002).

خصائص متلازمة كارتاغنر

متلازمة كارتاغنر هو مرض يتميز بوضع غير طبيعي للأعضاء الداخلية (اعتلال عكسي) ، والتغيرات المتعلقة بوظيفة الجهاز التنفسي والوجود المتغير للعقم (Genetics Home Reference، 2016).

بالإضافة إلى ذلك ، تعتبر متلازمة كارتاغنر نوعًا مختلفًا أو نوعًا من خلل الحركة الهدبي الأولي (مركز معلومات الأمراض الوراثية والنادرة ، 2016).

يجب أن تؤثر التغييرات الوراثية المتعلقة بهذا المرض على مستوى مجهري على خلايا الشعر (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2016).

يتميز هذا النوع من الخلايا بوجود بنى خلوية تسمى أهداب في بنيتها. عادة ما تكون موجودة في قناة فالوب ، الأسهرية ، بعض المجموعات الخلوية في الجهاز العصبي ، الشعب الهوائية أو الجهاز التنفسي (نابوليتانو ، غونزاليس ، أنيجيز وفونسيكا ، 2002).

تشكل الأهداب إطالة أو إسقاط خلوي ممتد محمي بواسطة غشاء البلازما. بالإضافة إلى ذلك ، لديها قدرة تنقل جوهرية (فرنانديز غارسيا ، روبليخو بالبوينا ، بالبوينا دياز ، 2011).

تتمثل الوظيفة الأساسية لهذه المكونات الخلوية في دفع وتيسير حركة الخلية عبر السائل أو إزاحة مادة سائلة على سطح خلوي (Napolitano، González، Iñíguez and Fonseca، 2002).

ترتبط بعض المهام التي يؤدونها بـ (Torres and Rodríguez ، 1995):  

• تنظيف الأسطح العضوية المختلفة.
• نقل الأمشاج وغيرها من النفايات.
• تدفق وحركة السوائل في تجاويف الجسم المختلفة.
• تبادل السوائل الغازية في التنفس.
• امتصاص المواد الغذائية وترشيحها وامتصاصها.

على الرغم من مجموعة واسعة من المهام والأنشطة التي تؤديها هذه المجموعة من الخلايا ، يمكن أن تتعرض أدائها الأمثل والفعال للخطر. أساسا بسبب حدوث عوامل مختلفة ، مثل التغيرات الجينية.

إن وجود عجز الهدبي أو عدم وجود تنسيق للحركة هما أكثر الحالات الشاذة شيوعا في متلازمة كارتاغينر (نابوليتانو ، جونزاليس ، إنييجيز و فونسيكا ، 2002).

تم تحديد هذا المرض في البداية بواسطة Siewert (1904) و Oeri (1909) (فرنانديز غارسيا ، Roblejo Balbuena ، بالبوينا دياز ، 2011). 

ومع ذلك ، لم يكن حتى عام 1933 عندما تم إنشاء تصنيف سريري ، تم إنشاؤه بواسطة Manes Kartagener ، وهو اختصاصي أمراض الرئة يعيش في زيوريخ في عام 1933 (Serapinas et al. ، 2013).

في تقريره السريري ، وصف كارتاغنر مجموعة من 4 مرضى ، تميزت حالتهم السريرية بوجود التهاب المفاصل العكسي والتهاب الجيوب الأنفية المتكرر وتهابات البروشي (González de Dios et al. ، 1996).

بالإضافة إلى ذلك ، بفضل التقدم التقني في دراسة بنية الخلية على المستوى المجهري ، في عقد السبعينيات ، كان من الممكن ربط الخصائص السريرية لهذه المتلازمة مع وجود مختلف التعديلات الهيكلية والوظيفية في أهداب المتضررين..

إحصائيات

متلازمة كارتاغنر مرض نادر. قدرت الدراسات الوبائية حدوثه في 1-2 حالات لكل 30000 ولادة (Serapinas et al. ، 2013).

حاليا ، لم يلاحظ وجود عدد أكبر من الحالات المتعلقة بالجنس أو الأصل الجغرافي.

العلامات والأعراض

يتم تعريف متلازمة Kartagener من خلال وجود تنظيم شاذ للأعضاء الداخلية والتطور التدريجي لأمراض الجهاز التنفسي.

على الرغم من أن المظاهر الكيسية لهذا المرض يمكن أن تقدم تقلبًا واسعًا ، إلا أنها عادة ما تكون واضحة في المراحل بعد مرحلة الوليد.

عكس الموقع

مع مصطلح situs معكوس ، نشير إلى انعكاس في موضع هياكل الجسم والأعضاء (ميتال وشاه ، 2012).

إنها حالة خلقية حيث يمكن للقلب أو الكبد أو غيرها من أحشاء البطن أن تقدم موقعًا متطابقًا ، أي أنها توضع في مكان معاكس للمعتاد المعتاد (Caballero Iglesias و Sánchez López و Iribarren Marín، 2012).

من ناحية أخرى ، يمكن أن يكون لهذه الحالة الطبية شكلان أساسيان من العرض:

• عكس Situs بارسيال: التغيير الموضعي يؤثر بشكل حصري على القلب ، حيث يقع في النصف الأيمن من الجسم.
• إجمالي situs العكسي: من الممكن أيضًا حدوث إزالة كاملة للأحشاء الصدري والبطن ، مما يؤدي إلى وضع عكسي لكل هذه.

الاعتصام المعكوس لا يسبب عادة مضاعفات طبية واضحة. يعيش معظم الأشخاص المتأثرين حياة طبيعية ، إلا أن ما يتراوح بين 20-25 ٪ قد يقدم بعض التعديلات المتعلقة بوظيفة الجهاز التنفسي أو القلب (ميتال وشاه ، 2012).

اضطرابات الجهاز التنفسي

يتأثر كل من الشعب الهوائية العلوية والسفلية عادة بالتغيير الهدبي. تشمل بعض الأمراض الأكثر شيوعًا في متلازمة كارتاغنر ما يلي:

• Brocoquiectasia: هناك اتساع أو التهاب في الشعب الهوائية الرئيسية ، مما يؤدي إلى تطور آفات في الرئة.
• إلتهاب الجيب: يلاحظ وجود التهاب والتهاب الجيوب الأنفية ، أي تجويف العظام الموجود في المنطقة القحفية الأمامية المليئة بالهواء.
• أمراض أخرى: يمكن أن تظهر أنواع أخرى من المضاعفات مثل الربو والالتهاب الرئوي أو التهاب الأذن الوسطى ، من بين أمور أخرى.

الأسباب

سبب متلازمة كارتيجنر هو وجود تغييرات وشذوذات تشمل عدة مكونات وراثية (مركز معلومات الأمراض الوراثية والنادرة ، 2016).

يرتبط بشكل أساسي بطفرات معينة في الجينات المشاركة في وظيفة وهيكل أهداب الخلية (مركز معلومات الأمراض الوراثية والنادرة ، 2016). 

في حوالي 30٪ من الحالات التي تم تشخيصها ، تم تحديد التعديلات الأولية في الجينات DNAI1 و DNAH5 (Gentics Home Reference ، 2016).

بالإضافة إلى ذلك ، تم تحديد أنواع أخرى من التعديلات ، ولكنها تحدث فقط في نسبة مئوية صغيرة جدًا من الحالات (Gentics Home Reference، 2016).

التشخيص

متلازمة Kartagener هو مرض خلقي ، أي أنه موجود منذ لحظة الولادة (Serapinas et al. ، 2013).

ومع ذلك ، لا تكون الأعراض كبيرة أو واضحة خلال السنة الأولى من العمر (Serapinas et al. ، 2013).

عادة ما يتم تأخير الشك السريري أو التشخيص النهائي حتى الطفولة الثانية أو المراهقة أو حتى مرحلة البالغين (Serapinas et al.، 2013).

المضاعفات التنفسية هي أهم الاكتشافات الطبية. وبالتالي ، عادةً ما تستخدم طرق مختلفة لتحليل سببها المسبب (فرنانديز غارسيا ، روبليخو بالبوينا ، بالبوينا دياز ، 2011).

• الفحص البدني.
• اختبار الجلوكوز في الدم.
• دراسة بكتريولوجية.
• تحليل وظائف الكبد والتهوية.
• التأكسج.

بالإضافة إلى ذلك ، تُعتبر اختبارات التصوير التشريعي من الموارد الأساسية الأخرى. إنها تسمح بالمراقبة البصرية للتغيرات الهيكلية المتعلقة بوظيفة الجهاز التنفسي (فرنانديز غارسيا ، روبليخو بالبوينا ، بالبوينا دياز ، 2011).

بسبب الطبيعة الغير متناظرة للمرض العكسي في معظم المصابين ، فإنه عادة ما يكون شذوذًا يتم التعرف عليه بشكل ثانوي في تصوير الجهاز التنفسي..

من أجل إقامة التشخيص النهائي ، الفحص المجهري للهيكل الهدبي أمر ضروري. الهدف هو تحديد أوجه القصور الوظيفية المتعلقة بهذا النوع من الخلايا.

علاج

في الوقت الحالي ، فشلت الدراسات السريرية والتجريبية في تحديد علاج لمتلازمة كارتاغنر (مركز معلومات الأمراض الوراثية والنادرة ، 2016).

تم تصميم العلاج على وجه التحديد وفقا للأعراض الفردية. على الرغم من أن الهدف الأساسي بشكل عام هو علاج أمراض الجهاز التنفسي (مركز معلومات الأمراض الوراثية والنادرة ، 2016).

تشمل التدابير الأكثر شيوعًا تنظيف الجهاز التنفسي ، وصفة المضادات الحيوية ، جراحة الإصلاح أو زرع الرئة (موصى به فقط في حالات الشدة الشديدة) (مركز معلومات الأمراض الوراثية والنادرة ، 2016).

مراجع

1. Caballero Iglesias، R.، Sánchez López، F.، & Iribarren Marín، M. (2012). متلازمة كارتاغنر. صورة تشخيص ، 31-33.
2. Fernández García، S.، Roblejo Balbuena، H.، & Balbuena Díaz، H. (2011). متلازمة كارتاغنر: القواعد الوراثية والنتائج السريرية. تقرير عن قضية ... Rev Hab Cc Med، 37-44.
3. González de Dios، J.، Moya Benavent، M.، Sirvent Mayor، M.، Prieto Cueto، I.، Herranz Sánchez، Y.، Juste Ruiz، M.، & Vera Luna، J. (1996). متلازمة كارتاغنر: سبب نادر للاضطراب التنفسي الوليدي. An Esp Pediatr، 417-420.
4. ميتال ، خامسا ، وشاه ، أ. (2012). Situs inversus total: اقتران متلازمة كارتاغنر بالتهاب بروكسي منتشر و azzospermia. قوس برونكونومول ، 179-182.
5. Napolitano، C.، González، C.، Iñíguez، R.، & Fonseca، X. (2002). خلل الحركة الهدبية الأساسي: مراجعة ببليوجرافية. Rev ortorirnolaringol cir، 191-198.
6. NIH. (2016). متلازمة كارتاغنر. تم الاسترجاع من مركز معلومات الأمراض الوراثية والنادرة.
7. NIH. (2016). خلل الحركة الهدبية الأساسي. تم الاسترجاع من مرجع علم الوراثة.
8. NORD. (2016). خلل الحركة الهدبية الابتدائية. تم الاسترجاع من المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة.
9. سيرابيناس وآخرون ،. (2013). انحدار غير عادي لأعراض متلازمة كارتاغنر. قوس Broconeumol ، 28-30.
10. Torres، O.، & Rodríguez، G. (1996). خلل الحركة الهدبية الأولية أو متلازمة أهداب غير متحركة. الوضع الحالي الطبية الحيوية ، 37-43.