شارك:
أعراض متلازمة البطن المشقوقة ، أسبابها ، علاجاتها
ال متلازمة تقليم البطن وهو يشمل مجموعة واسعة من الأعراض التي تتراوح من تشوهات المسالك البولية الخفيفة إلى مشاكل الجهاز البولي التناسلي والحاد ، والتي يمكن أن تؤدي إلى الوفاة.
تُرجمت إلى الإسبانية على أنها متلازمة برق الخوخ ، وقد تم وصفها لأول مرة في عام 1839 Frölich ، لذلك كانت تُعرف باسم متلازمة Frölich ، حتى أطلق عليها اسم Osler. يُعرف هذا المرض أيضًا باسم متلازمة Eagle-Barrett أو متلازمة Obrinsky أو متلازمة الثالوث.
يعتمد العلاج المراد استخدامه على شدة الأعراض ، وكذلك على المتغيرات الشخصية للمريض ، مثل الحالة الصحية أو العمر..
خصائص متلازمة تقليم البطن
تعد متلازمة برون بيلي مرضًا نادرًا يتميز بغياب جزئي أو كامل للعضلات البطنية والتشوهات في المسالك البولية و / أو عدم وجود الخصيتين لأنهم لم يتمكنوا من التطور بشكل طبيعي والانحدار إلى كيس الصفن (الخصية الثنائية).
يمكن أن يؤدي نقص عضلات البطن إلى عجزها عن السعال بشكل صحيح ، مما يزيد من إفرازات الرئة ، ويمكن أن يسبب الإمساك أيضًا بسبب عجزها عن أداء حركات البطن الضرورية لإفراز البراز (مناورة فالسالفا).
بعض التشوهات في المسالك البولية التي يمكن أن يعاني منها الأطفال الذين يعانون من متلازمة برون بيلي هي تمدد و / أو انسداد الأنابيب التي تحمل البول إلى المثانة (الحالب) ، وتراكم البول في الحالب (الحلم) و في الكلى (التصلب المائي) وارتداد البول من المثانة إلى الحالب (الارتجاع الحويصلي).
في الحالات الأكثر شدة ، قد تحدث مضاعفات مثل العجز في النمو الرئوي (نقص تنسج رئوي) أو الفشل الكلوي المزمن. بالإضافة إلى ذلك ، من المرجح أن يعاني المرضى من رباعية فالو (مرض خلقي في القلب) وعيوب البطين - الحاجز..
تصيب متلازمة بيلي بوني 1 من كل 30،000-40،000 من المواليد الجدد. يحدث في الرجال أكثر من النساء ، فقط 3-4 ٪ من الحالات تحدث في الفتيات. وهو أكثر شيوعًا بين أفراد المجموعة العرقية الأمريكية-الإفريقية عنه في القوقازيين (دروسشيل ، 1994).
على الرغم من أن السبب غير معروف ، فمن المعروف أن الحمل بتوأم يعد أحد عوامل الخطر ، حيث أن 4٪ من الحالات تحدث عند الأطفال المصابين بتوأم. وذلك لأن معدل بقاء الأجنة المصابة بمتلازمة بروني بيلي عندما يكونان توأمان أعلى بكثير منه عندما يكون الأطفال من المواليد الوحيدون (على وجه الخصوص أكبر 4 مرات).
التشخيص غير مواتٍ للغاية ، ومعدل وفيات الأطفال الذين يعانون من متلازمة برون بيلي هو 20 ٪ (فرانكو ، 2014).
الأسباب
لا يوجد حاليًا توافق في الآراء بشأن مسببات متلازمة بروني بيلي الدقيقة ، ولكن هناك نظريتان سائدتان غير متناقضتين.
تنص النظرية الأولى على أن انسداد المسالك البولية ، الموجود منذ الحمل ، يرجع إلى رتق مجرى البول (التشوه الذي تغلق فيه مجرى البول في النهاية) وتضيق الصمامات الخلفية للإحليل (ضيق الصمامات) (لودر ، غيبوكس ، بلوم ، وهينسنجر ، 1992).
تقترح النظرية الثانية أن نقص عضلات البطن قد يكون بسبب هجرة الخلايا التي تشكل الجنين ، ودعا mesoblasts ، بين الأسبوعين السادس والسابع من الحمل (Terada ، Suzuki ، Uchide ، Ueno ، و Akasofu ، 1994 ؛ ، Smith، & Shepard، 1979) أو انتفاخ البطن الناجم عن وجود المبايض الضخمة (Shaw، Smith، & Pringle، 1990).
هذه النظرية مدعومة أيضًا بحقيقة أن المرض أكثر تواتراً في التوائم الأنزيجية. أحد التفسيرات المحتملة لذلك هو أن الانقسام الأول للخلية الذي يبدأ فيه الجنينان في التكون لم يحدث بشكل منصف ، بحيث لا يحتوي الجنين المصاب على ما يكفي من الأورام الظهارية المتوسطة لتطوير جدار صحي للبطن والمسالك البولية ( Vermeij-Keers، Hartwig، & van der Werrf، 1996).
بالإضافة إلى ذلك ، يعد المكون الوراثي مهمًا جدًا أيضًا لأن متلازمة بطن الخوخ مرتبطة بتثليث في الكروموسومات 18 و 21.
الأعراض
كما ذُكر سابقًا ، تتميز متلازمة بطن الخوخ بالغياب الكلي أو الجزئي لجدار البطن ، وهذا العرض هو ما يعطي المرض اسمه ، لأن البطن يأخذ ظهور برقوق متجعد. في بعض الحالات ، يوجد القليل من العضلات بحيث يمكن رؤية الأمعاء عن طريق الجلد.
هناك علامة متكررة للغاية في الأولاد وهي أن الخصيتين لا تنزلان في كيس الصفن ، لكنهما يبدوان داخليين ، إلى جانب مجرى البول.
اتساع المثانة موجود في جميع الحالات تقريبًا ، ويرتبط هذا العيب بحالات أخرى مثل انسداد عنق المثانة ، والذي ينتهي به الأمر مما يؤدي إلى انتفاخ المثانة والاحتفاظ بالبول.
قد يكون هناك أيضًا مشاكل في العلاقة بين الكلى والمثانة بسبب انسداد قناة الحالب. يمكن أن يحدث هذا الانسداد في أي ارتفاع في الحالب أو في فتحات الكلى والمثانة. بسبب هذه العوائق ، تميل الحالب إلى الاتساع إلى حد كبير ، يمكن أن يحدث هذا الاتساع على أحد الجانبين أو كلاهما.
ومن الأعراض الشائعة الأخرى انتفاخ الكلى (التسمم المائي) الذي يمكن أن يسبب مشاكل في التبول. في معظم الحالات الشديدة ، قد لا تنضج إحدى الكلى والآخر قد يكون مصابًا بتسمم مائي. قد يكون هناك أيضا الخراجات الكلوية.
في بعض الحالات ، حوالي 20 ٪ ، هناك أيضا تشوهات في الجهاز الحركي ، وخاصة القدم الرياضي ، ومشاكل القلب والأوعية الدموية ليست غير شائعة ، فهي تحدث في حوالي 10 ٪ من الحالات.
كل هذه العجوزات والتشوهات تؤدي إلى تدهور كبير في نوعية حياة المرضى وتزيد من احتمال الإصابة بالتهابات البول مع وجود القيح والدم في التبول.
يمكن تلخيص الأعراض على النحو التالي:
- تشوه البطن مع طيات متعددة في الجلد بسبب نقص كتلة العضلات.
- اتسعت المثانة.
- مشاكل في المسالك البولية.
- الخصيتين الداخلية في الذكور.
علاج
يعتمد العلاج على شدة الأعراض ، ولكن في معظم الحالات يشمل العلاج الدوائي ، وخاصة المضادات الحيوية إذا كانت هناك التهابات ، والعلاج الجراحي لاستعادة التشوهات.
قد يشمل العلاج الجراحي:
- جراحة لخفض الخصيتين. في الحالات الأقل اعتدالاً ، يتم استخدام تنظير البطن ، عندما تكون الجراحة أكثر اكتمالا ضرورية ، تتم عادة مع إعادة بناء المسالك البولية..
- إعادة بناء جدار البطن
- استئصال الكلية عن طريق الجلد. يتم وضع أنبوب صغير (القسطرة) في الكلى لتصريف البول ، وهذا الأنبوب يذهب إلى الخارج من خلال الجلد.
- رأب الحويصلات القياسية. هذه التقنية تستخدم لعلاج تضيق الحالب..
- عملية جراحية لعلاج انسداد أو انسداد في مجرى البول البروستاتا.
مراجع
- Druschel، C. (1994). دراسة وصفية لبطن الخوخ في ولاية نيويورك ، من 1983 إلى 1989. قوس Pediatr Adolesc Med ، 49, 70-76.
- فرانكو ، آي. (30 أبريل 2014). متلازمة تقليم البطن. تم الاسترجاع من Medscape.
- Loder، R.، Guiboux، J.، Bloom، D.، & Hensinger، R. (1992). الجوانب العضلية الهيكلية لوصف متلازمة البطن و patogenesys. أنا ديس الطفل ، 146, 1224-1229.
- Pagon، R.، Smith، D.، & Shepard، T. (1979). مجمع تشوهات انسداد مجرى البول: أحد أسباب نقص عضلات البطن و "بطن الخوخ". ج. بدياتير ، 94, 900-906.
- Shaw، R.، Smith، J.، & Pringle، K. (1990). متلازمة تقليم البطن في الأنثى ، تقرير حالة ومراجعة الأدب. Pediatr Surg Int ، 5, 202-207.
- Terada، S.، Suzuki، N.، Uchide، K.، Ueno، H.، & Akasofu، K. (1994). مسببات متلازمة بطن الخوخ: دليل على أصل الخلايا العملاقة في الجنين المبكر. أوبست جينيكول ، 83, 865-868.
- Vermeij-Keers، C.، Hartwig، N.، & van der Werrf، J. (1996). التطور الجنيني لجدار الجسم البطني وتشوهاته الخلقية. سيمين بدياتر سورج ، 88, 766-796.