متلازمة Sturge-Weber ، الأسباب والعلاج

ال متلازمة Sturge-Webeص, يُعرف أيضًا باسم داء الأوعية الدموية الدماغية ، وهو نوع من أمراض الجلد العصبية التي تتميز بتطور التشوهات الوعائية (فرنانديز-كونسيبسيون ، غوميز غارسيا وساردينيز هيرنانديز ، 1999).

سريريا ، إنه مرض يتم تحديده من خلال وجود الأورام الدماغية الجلدية والأوعية الدموية في العين (فيرنانديز كونسيبسيون ، غوميز غارسيا وساردينيز هيرنانديز ، 1999).

ترتبط علامات وأعراض الأكثر شيوعا في متلازمة ستورج-ويبر إلى الحلقات المتشنجة، والعجز المعرفي التنسيق، والزرق، والصداع النصفي أو تأخر في النمو المتفشي (توماس-فيلا، منخفضة سيرانو، أركوس، Machancoses غارسيا -Camuñas، Pitarch-كاستيلانوس، باربيرو، 2013).

أما بالنسبة لأصل المسبب للمرض، على الرغم من أنها متلازمة طابع خلقي، لم يعرف بعد بالضبط الدور المحدد للولادة، والعوامل الوراثية أو البيئية (كينيونس-Coneo، لوبيز-فيناس، Buenache-Espartosa، غارسيا-بوزا ، Escajadillo-فارغاس ولورنزو سانز-2015).

ويستند تشخيص متلازمة ستورج-ويبر أساسا على تحديد التشوهات الوعائية. تقنية فضل هو التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) أو التصوير المقطعي (CT) (مارانا بيريز-رويز فالكو روخاس، أبواب مارتن، دومينغيز بلدية كارال، كاريراس سايز سانشيز Duat Rodíguez وغونزاليس، 2016).

أخيرًا ، يعتمد العلاج على استخدام العلاج بالليزر والإجراءات الجراحية ، إلى جانب التدخل الدوائي للمضاعفات الطبية (Orhphanet ، 2014).

خصائص متلازمة Sturge-Weber

متلازمة Sturge-Weber هي اضطراب نادر في عامة السكان ، من أصل خلقي وتصنف على أنها أمراض جلدية عصبية..

يتم تعريف هذا النوع من الأمراض من خلال تطوير مختلف الحالات الشاذة الجلدية والأوعية الدموية ، المرتبطة الإصابات أو التغيرات العصبية (بويغ سانز ، 2007).

يستخدم مصطلح الأمراض الجلدية العصبية على المستوى العام لتصنيف عدد كبير من المتلازمات. هذه عادة ما تكون موجودة في الشخص المصاب من لحظة ولادته وعليهم أن يتطوروا طوال حياته (Salas San Juan، Brooks Rodríguez، Acosta Elizastigui، 2013).

تتميز هذه الحالة الطبية عادة بوجود آفات الجلد الوعائية وتشكيلات الأورام في مناطق مختلفة ، مثل العيون ، الجهاز العصبي ، القلب والأوعية الدموية ، الجهاز الكلوي ، إلخ. (Salas San Juan ، Brooks Rodríguez ، Acosta Elizastigui ، 2013).

غالبًا ما يصنف بعض المؤلفين مثل Singh و Traboulsi و Schoenfield (متلازمة Sturge-Weber) كنوع من أنواع مرض البلعمة.

يُعرف مرض الفَكَتَر مجموعة من الأمراض الجلدية العصبية. وتتميز هذه على المستوى السريري بهيمنة التعديلات والتشوهات الخبيثة الحميدة أو الخبيثة في العديد من الأعضاء (Singht ، Traboulsi و Schoenfield ، 2009).

ضمن هذه المجموعة ، نجد اضطرابات مثل الورم الليفي ، أو مرض فون هيبل لينداو ، أو مرض بورنفيل (فرنانديز مايورالاس ، وفرنانديز-جين ، وكاليخا بيريز ، ومونيوس جارينو ، 2007)..

ستورج-ويبر، على الرغم من تم تحديدها في تقارير سريرية عديدة، وليس وصفها حتى 1860 قبل Schimmer (ميراندا Mallea، جويميس هراس، باربيرو أغيري، الصغرى سيرانو غارسيا تينا، مورينو روبيو وMulas دلغادو، 1997).

في وقت لاحق ، قدم ستورج وصفًا مفصلاً لدوره السريري في عام 1879. في حين أن ويبر (1922) أكمل الصورة السريرية مع تحديد التشوهات الإشعاعية (ميراندا ماليا وآخرون ، 1997).

حاليا، هذه المتلازمة في شكلها الكلاسيكي، وتعرف على أنها تتكون من الدماغ الشذوذ حالة طبية (الأورام الوعائية السحايا الرقيقة أو حنوني)، واضطرابات الجلد (الأورام الوعائية الوجه) والعين (الأورام الوعائية السباتي) (فرنانديز كونسيبسيون غوميز غارسيا وSardiñaz هيرنانديز ، 1999).

بالإضافة إلى ذلك ، تتم إضافة المظاهر السريرية المختلفة لهذا التعريف عادة: بقع الوجه ، نوبات الصرع ، الإعاقة الذهنية ، الزرق وأنواع أخرى من التغيرات العصبية (Fernández-Concepción ، Gómez García و Sardiñaz Hernández ، 1999).

إحصائيات

تعتبر متلازمة ستورج-ويبر واحدة من المتلازمات الجلدية العصبية التي تسودها اضطرابات الأوعية الدموية أكثر شيوعًا بين عامة السكان (فرنانديز كونسيبسيون وغوميز غارسيا وساردينيز هيرنانديز ، 1999).

الأرقام الدقيقة لحدوث وانتشار هذه المتلازمة غير معروفة بالضبط.

تمكنت دراسات مختلفة من تقديرها بقيم قريبة من حالة واحدة لكل 000 20 - 000 50 مولود (المنظمة الوطنية للأمراض النادرة ، 2016).

فيما يتعلق بالبيانات المتعلقة بخصائصها السريرية ، فإن قرابة واحد من بين كل 1000 طفل حديث الولادة يقدمون بقع الوجه (المنظمة الوطنية لاضطرابات نادرة ، 2016).

ومع ذلك ، فإن 6 ٪ فقط من هؤلاء لديهم تشوهات عصبية متعلقة بمتلازمة ستورج - ويبر (المنظمة الوطنية لاضطرابات نادرة ، 2016).

أظهر فحص الخصائص الاجتماعية والديموغرافية لمتلازمة Sturge-Weber أنه يمكن تقديمها بطريقة متكافئة في كلا الجنسين (المنظمة الوطنية لاضطرابات نادرة ، 2016).

لا يرتبط عادةً بمناطق جغرافية معينة أو مجموعات عرقية واجتماعية معينة (المنظمة الوطنية لحالات نادرة الحدوث ، 2016).

العلامات والأعراض

ستورج-ويبر تعرف عادة من خلال تطوير العديد من الجلد والعين والدماغ تشوهات الأوعية الدموية (ستوكس، هيرنانديز-كوسيو، هيرنانديز-Fustes، مونهوز، Herández-Fustes وفرانسيسكو، 2000).

تشير التقارير السريرية إلى ثالوث كلاسيكي من النتائج الطبية: بقع الوجه وأورام الأوعية الدموية في المخ والزرق (ريوس ، باربوت ، بينتو ، ساليسيو ، سانتوس ، كاريلهو وتيمودو ، 2012):

بقع الوجه

الميزة السريرية الأساسية هي وجود بقع الوجه ، وتسمى "بقع النبيذ الميناء" بسبب مظهرها وتلوينها (Quiñones-Coneo et al. ، 2015).

تتشكل هذه البقع بنوع من التشوه الوعائي الجلدي ، المعروف باسم ورم وعائي الوجه (Quiñones-Coneo et al. ، 2015) أو nevus flammeus (ميراندا ماليا وآخرون ، 1997).

تتكون الأورام الوعائية ، على مستوى الوجه وفي مناطق أخرى من الكائن الحي ، من خلال مجموعة غير طبيعية ومرضية من الشعيرات الدموية المتوسعة (Angioma Alliance، 2016).

يتم وصف هذه التشوهات بصريا على أنها مجموعة من الفقاعات أو الكهوف ، مع بنية مشابهة للتوت. تحتوي في الداخل على دم وتغطيها طبقة رقيقة من أنسجة الجلد (Angioma Alliance، 2016).

تظهر البقع عادةً على شكل بقع حمراء أو أرجوانية اللون ولها حجم متغير بهوامش محددة جيدًا (Puig Sanz ، 2007).

في حالة المواليد الجدد ، عادةً ما يكتسب هذا الوضع الشاذ في الوجه مظهرًا ورديًا مسطحًا (Maraña Pérez et al.، 2016).

بالإضافة إلى ذلك ، فإنها تميل إلى أن تكون أكثر قتامة مع تقدم العمر ، نحو أحمر أو عنابي شديد (مارانا بيريز وآخرون ، 2016).

أنها تستمر طوال حياة الشخص الذي يعاني وعادة ما تكون موجودة من جانب واحد على جانب واحد من الوجه. خاصة على الجبهة والمناطق القريبة من الجفون (المنظمة الوطنية لحالات نادرة ، 2016).

يؤثر flammeus العصبي على مناطق الوجه التي يعصبها العصب الثلاثي التوائم (Maraña Pérez et al.، 2016). هذا هو المسؤول الأول عن تدفق المعلومات الحسية والحركية لمناطق العيون والفك العلوي.

بالإضافة إلى وجود آثار جمالية ، يمكن أن تسبب الأورام الوعائية حلقات من النزيف أو أنواع أخرى من التغيرات العصبية عندما تغزو الأطراف الطرفية أو فروع الأعصاب (المنظمة الوطنية لاضطرابات نادرة ، 2016).

الأوعية الدموية الدماغية

من الحالات الطبية المميزة لمتلازمة Sturge-Weber ظهور التشوهات الوعائية في الجهاز العصبي (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2016).

كما هو الحال في الحالات الشاذة للوجه ، عادة ما يأخذ شكل الأورام الوعائية ، وتسمى أيضًا الأورام الوعائية الدماغية (Angioma Alliance، 2016).

يشير التعريف السريري للأورام الوعائية الدماغية إلى التشوهات الوعائية الموجودة على مستوى المخ أو العمود الفقري (Genetics Home reference، 2016).

يمكن أن يتسبب هذا النوع من التعديلات في حدوث أضرار كبيرة ، من خلال تسرب الدم أو الضغط الميكانيكي (Genetics Home reference، 2016).

في حالة متلازمة Sturge-Weber ، غالباً ما يشار إلى التشوهات الوعائية الدماغية باسم داء الأوعية الدموية اللبية (Maraña Pérez et al.، 2016).

داء الأوعية الدموية اللبنية هي حالة طبية تتميز بوجود أورام وعائية دماغية على المستويات الجدارية والقذالية (Maraña Pérez et al.، 2016).

تشير التقارير السريرية إلى أن 100 ٪ من الأشخاص الذين تم تشخيصهم بمرض ستورج - فيبر يعرضون الأورام الوعائية الحلقية (Maraña Pérez et al.، 2016).

أكثر من 38٪ من المصابين يتواجدون عادةً في أوعية داخل الجمجمة في أكثر من 3 فصوص دماغية مختلفة ، والأكثر تأثراً هي القذالي (Maraña Pérez et al.، 2016).

على الرغم من أن التشوهات عادة ما تكون ذات طبيعة حميدة أو غير مسببة للسرطان ، إلا أنها يمكن أن تجرح أنسجة المخ من خلال غزو الهياكل وفروع الأعصاب.

الضغط الميكانيكي الذي تمارسه الأورام الوعائية الدماغية يتسبب في مجموعة واسعة من المضاعفات العصبية ، والعديد منها يعاني من حالة سريرية خطيرة.

زرق

يمكن أن ترتبط متلازمة ستورج-ويبر أيضًا بالتغييرات الوعائية المختلفة للعين (فرنانديز كونسيبسيون ، غوميز غارسيا وسارديناز هيرنانديز ، 1999).

يؤدي وجود أورام وعائية إلى تطور مضاعفات مختلفة ، أكثرها شيوعًا هو الجلوكوما (ريوس وآخرون ، 2012).

الجلوكوما هي أمراض تسبب زيادة كبيرة في الضغط داخل بنية العين (National Organzation for Nare Disorders، 2016).

نتيجة لذلك ، يحدث تلف في العصب البصري ، والذي يتمثل دوره الأساسي في نقل المعلومات الحسية من مناطق العين إلى مراكز الدماغ (National Organzation for Nare Disorders ، 2016)..

سيؤدي تطور الجلوكوما ، المرتبط بمتلازمة Surgery-Weber ، إلى تدهور كبير في القدرات البصرية (National Organzation for Nare Disorders ، 2016).

يتطور المسار السريري لتغييرات العيون نحو فقدان تدريجي للرؤية (National Organzation for Nare Disorders، 2016).

قد تظهر أيضًا المضاعفات الطبية الأخرى المرتبطة بالمنطقة المرئية (National Organzation for Nare Disorders، 2016):

• الأورام الوعائية الضامة ، المشيمية والقرنية.
• ضمور بصري.
• العمى القشري.

ما هي المضاعفات الطبية الأكثر شيوعا? 

العلامات الموصوفة أعلاه سوف تسبب نمطًا واسعًا من المضاعفات الطبية (National Organzation for Nare Disorders، 2016).

من بين هذه ، الأخطر منها العصبية ، التي تتميز بها (المعاهد الوطنية للصحة ، 2016):

صرع

الصرع هو مرض ذو أصل عصبي يتم تحديده من خلال تطوير نوبات أو نوبات مختلفة تسمى النوبات..

تؤدي إصابة الأنسجة العصبية بسبب وجود الأورام الوعائية الدماغية إلى تغيير النشاط العصبي ، مما يسبب نمطًا كهربائيًا غير منظم (Mayo Clinic.، 2015).

نتيجة لذلك ، يمكن أن تتطور نوبات الحركية القوية والإثارة العضلية ، وفقدان الوعي أو الغياب (Mayo Clinic. ، 2015).

هذا المرض هو واحد من أخطر. يمكن أن يتأثر الجهاز العصبي بأكمله بشدة ، مما يؤدي إلى تطور العجز الحركي والنفسي.

الشلل والضعف

كما في الحالة السابقة ، يمكن أن تغير الأورام الوعائية داخل الجمجمة سلامة مناطق المخ المختلفة ، وفي هذه الحالة تلك المتعلقة بالتحكم في العضلات.

على المستوى العام ، ستتأثر حركة الجسم وتنسيق المفاصل ومجموعات العضلات بشدة ، مما يؤدي إلى شلل نصفي أو شلل نصفي.

مع مصطلح الشلل النصفي ، نشير إلى انخفاض عام في كل من القوة العضلية وتنقل أحد نصفي الجسم. هذا المرض عادة ما يكون أكثر حدة في الأطراف العلوية والسفلية

من ناحية أخرى ، يشير شلل نصفي إلى الشلل الكلي والجزئي لنصف الجسم ، اليمين أو اليسار.

Cephalad والصداع النصفي

يشير الصداع إلى وجود صداع متكرر. هذا العرض هو أحد الأعراض الأكثر شيوعًا في متلازمة Sturge-Weber.

بالإضافة إلى ذلك ، في معظم الحالات ، فإنها تتطور عادة نحو المعاناة من نوبات الصداع النصفي.

يعتبر الصداع النصفي نوعًا من الاضطرابات العصبية التي تتميز بصداع شديد ومستمر ، مصحوبًا بإحساس الخفقان وحساسية الضوء والغثيان والقيء (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2014).

الأسباب

يشير بعض المؤلفين ، مثل Quiñones-Coneo ومجموعة العمل الخاصة به (2015) ، إلى أن متلازمة Sturge-Weber لها أصل غير واضح ، وربما يرتبط بمجموعة واسعة من العوامل (التغيرات الوراثية ، وتشوهات ما قبل الولادة ، والأحداث البيئية ، وما إلى ذلك)..

ومع ذلك ، فإن آخرين مثل Comi و Pevsner (2014) يربطون عرضهم بالتغيير الجيني.

يقع هذا بالتحديد في جين GNAQ ، الموجود في الكروموسوم 9 في موقع 9q21 (Comi و Pevsner ، 2014).

تشير الدراسات التجريبية إلى أن لجين GNAQ دورًا مهمًا في إنتاج البروتينات المرتبطة بالوظائف الخلوية المختلفة وتنظيم الأوعية الدموية (National Organzation for Nare Disorders، 2016).

التشخيص

أكثر الطرق فعالية لتشخيص متلازمة Sturge-Weber هي تلك التي تسمح لنا بالحصول على صورة مرئية لموقع الأورام الوعائية (المعاهد الوطنية للصحة ، 2016).

بعض الاختبارات الأكثر استخدامًا هي (المعاهد الوطنية للصحة ، 2016):

• الرنين المغناطيسي النووي (NMR).
• التصوير المقطعي (CT)
• الصور الشعاعية التقليدية (الأشعة السينية).

علاج

العلاج المستخدمة في متلازمة ستورج-ويبر ينبغي أن تركز على السيطرة على مضاعفات طبية والقضاء على الأورام الوعائية.

في حالة المضاعفات الطبية الثانوية ، تركز التدخلات الطبية على علاج الاضطرابات العصبية. الأكثر شيوعا هو إدارة العقاقير المضادة للصرع ، المسكنات ، إلخ..

من ناحية أخرى ، لإزالة الأورام الوعائية ، يمكن استخدام الليزر في مناطق الوجه أو الجراحة لإزالة مباشرة على مستوى الدماغ.

بالإضافة إلى ذلك ، من المهم إجراء العلاج الطبيعي لتحسين الشلل وضعف العضلات.

استخدام إعادة التأهيل المعرفي لعلاج العجز المعرفي المحتمل (مشاكل الانتباه ، الذاكرة ، وما إلى ذلك).

مراجع

1. Comi، A.، & Pevsner، J. (2014). متلازمة ستورج ويبر. تم الاسترجاع من اليتيم.
2. كونسيبسيون فرنانديز، O.، غوميز غارسيا، A.، وSardiñaz هيرنانديز، N. (1999). متلازمة ستورج ويبر. ... مراجعة Pediatr القس الشبل، 153-159.
3. Mallea، M.، Giiemes هراس، I.، باربيرو أغيري، P.، قليلة سيرانو، F.، غارسيا تينا، J.، مورينو روبيو، J.، دلغادو وMulas، F. (1997). متلازمة ستيرج ويبر: تجربة في 14 حالة. حوليات الاسبانية لطب الأطفال، 138-142.
4. مارانا بيريز ، إيه جيه وآخرون. (2016). تحليل متلازمة Sturge-Weber: دراسة بأثر رجعي للمتغيرات المرتبطة متعددة. علم الأعصاب.
5. NIH. (2016). متلازمة ستورج ويبر. مدلاين.
6. NORD. (2016). ستورج-ويبر متلازمة. تم الاسترجاع من المنظمة الوطنية للأمراض النادرة.
7. Puig Sanz، L. (2009). إصابات الأوعية الدموية.
8. Quiñones-Coneo، K.، López-Viñas، L.، Buenache-Espartosa، R.، García-Poza، J.، Escajadillo-Vargas، K.، & Lorenzo-Sanz، G. (2015). متلازمة Sturge-Weber دون وجود وحمة في الوجه: داء الأوعية الدموية الجبهي الصدغي الجبهي مع تطور إيجابي. القس نيورول.
9. Rios، M.، Barbot، C.، Pinto، P.، Salício، L.، Santos، M.، Carrilho، I.، & Temudo، T. (2012). متلازمة Sturge-Weber: التباين السريري والتصوير العصبي ... Anales de Pediatría، 397-402.
10. Singh، A.، Traboulsi، E.، & Schoenfield، L. (2009). المتلازمات العصبية. طب الأورام السريري للعيون ، 165-170.
11. Stokes، A.، Hernández-Cossio، O.، Hernández-Fuestes، O.، Munhoz، R.، & Francisco، A. (2000). متلازمة Sturge-Weber: التشخيص التفريقي لمرض الكيسات العصبية. القس نيورول ، 41-44.
12. توماس فيلا وآخرون ،. (2013). عجز بؤري عابر عند الأطفال المتأثرين بمتلازمة ستورج ويبر. القس نيورول.