متلازمة XYY الأعراض والأسباب والعلاج

ال متلازمة س ص هو مرض ذو أصل وراثي ، وهو أحد أكثر التعديلات الصبغية شيوعًا في الذكور (ديل ريو ، بويغفرت وبوميرول ، 2007).

على المستوى السريري ، تتميز هذه الأمراض بزيادة مبالغ فيها في النمو البدني (ارتفاع الرأس والطول والوزن ، وما إلى ذلك) ، والتخلف العام عن التطور الحركي النفسي وصعوبات في اكتساب المهارات اللغوية (ألونسو ، فرنانديز غارسيا ، مونيوز توريس ، 2006).

تحدث متلازمة XYY نتيجة الشذوذ الوراثي الذي يؤدي إلى زيادة في عدد الكروموسومات الجنسية. أي أنه يتكون من وجود كروموسوم Y إضافي (Villa Milla و Martínez-Frías ، 2000).

فيما يتعلق بالتشخيص ، على الرغم من أن العلامات في معظم الحالات ليست واضحة سريريًا ، إلا أنها تعتمد عادةً على تحديد التعديلات المتعلقة بالتعلم والسلوك. بالإضافة إلى ذلك ، من الضروري إجراء دراسة وراثية لتأكيد وجودها (فيلا ميلا ومارتينيز فرياس ، 2000).

من ناحية أخرى ، لا يوجد حاليًا علاج لهذا النوع من التعديلات ، ومع ذلك ، فإن جميع التدخلات تهدف بشكل أساسي إلى التعليم الخاص أو العلاج الطبيعي أو علاج المضاعفات الطبية..

خصائص متلازمة س ص

متلازمة XYY هي أمراض ذات أصل وراثي تتميز بوجود نسخة إضافية من كروموسوم الجنس Y في الرجال (Genetics Home Reference، 2016).

في هذا المعنى ، لدى البشر ما مجموعه 46 كروموسوم منظم في أزواج ، أي 23 زوجًا. ضمن هذه ، يحدد أحد الأزواج الجنس البيولوجي للفرد.

على وجه التحديد ، يتكون زوج الكروموسومات الجنسية التي تُعرِّف الجنين كامرأة من اثنين من الكروموسومات X ، في حين يتكون زوج الكروموسومات الجنسية التي تميز الجنين من الذكور بواسطة كروموسوم X واحد وواحد Y..

وبالتالي ، فإن تقسيم وجمع جميع المعلومات الوراثية ، بالإضافة إلى الجنس ، سيحدد جميع الخصائص المعرفية والفيزيائية (رابطة التشوهات والتشوهات الفموية ، 2012).

ومع ذلك ، أثناء تطور ما قبل الولادة ، يمكن أن يؤدي حدوث العديد من العوامل المرضية أو وجود آليات شاذة إلى فشل في تنظيم الكروموسومات ، مما يؤدي إلى وجود كروموسوم جنسي إضافي. (رابطة التشوهات الفموية والتشوهات ، 2012).

في هذه الحالة ، في متلازمة XYY ، يؤثر التغيير الصبغي على عدد الكروموسومات الجنسية Y ، مما يولد واحدة إضافية (ديل ريو ، Puigvert و Pomerol ، 2007).

تم وصف هذا المرض بشكل مبدئي من قبل جاكوبس في عام 1960 ، والذي كان مهتمًا بشكل أساسي بالسمات السلوكية للمتضررين ، والتي تم تعريفها بالميل إلى العنف والجريمة (ديل ريو ، بويغفرت وبوميرول ، 2007).

بعد اكتشاف الحمض النووي وتطوير أساليب وأدوات الدراسة ، خلال عقد الستينيات والسبعينيات من القرن الماضي ، ركز استكشاف هذا المرض بشكل أساسي على تحديد خصائصه المظهرية الأكثر شيوعًا (Re و Birkhoff ، 2015).

على وجه الخصوص ، ركزت معظم الدراسات على تحليل العلاقة المحتملة بين تشوهات الكروموسومات الجنسية ووجود اضطرابات النمو أو السلوكيات المنحرفة اجتماعياً (Re and Birkhoff، 2015)..

تاريخيا ، ارتبط متلازمة XYY مع النمط الظاهري السلوكية العدوانية والعنيفة (Re و Birkhoff ، 2015)..

بالإضافة إلى ذلك ، في العديد من الحالات ، تم الإشارة إلى هذا المرض عن طريق الخطأ على أنه اضطراب "فائق الذكورة" ، لأن النسخة الإضافية من كروموسوم الذكورة كانت مرتبطة بتطور الخصائص الجسدية والسلوكيات الأكثر حدة في هذا الجنس (وطني منظمة النازحين نادر ، 2016).

ومع ذلك ، في الوقت الحاضر ، يتم تعريف هذا المرض بشكل سريري من خلال الزيادة في النمو البدني ووجود اضطرابات حركية نفسية أو غيرها من مشاكل التعلم (المنظمة الوطنية للأمراض النادرة ، 2016).

هل هو متكرر?

تعد الحالات الشاذة والتعديلات المرتبطة بالكروموسومات واحدة من أكثر الحالات شيوعًا بين جميع العوامل التي تؤثر على هذا التركيب الوراثي (ألونسو وفرنانديز غارسيا ومونيوس توريس ، 2005).

في هذا المعنى ، تعد متلازمة XYY واحدة من أكثر التغيرات الصبغية شيوعًا في الذكور (ديل ريو ، بويغفرت وبوميرول ، 2007).

من ناحية أخرى ، حددت التحليلات الوبائية المختلفة أن متلازمة XYY تعرض حدوثًا تقريبيًا لكل حالة واحدة لكل 1000 مولود جديد (Genetics Home Reference، 2016).

في حالة الولايات المتحدة ، يمكن أن تؤثر هذه الحالة المرضية على حوالي 5-10 مواليد يوميًا (Genetics Home Reference، 2016).

أخيرًا ، فيما يتعلق بالخصائص الاجتماعية والديموغرافية المرتبطة بتكرار هذه الحالة المرضية ، كما أشرنا ، فهو مرض يؤثر حصريًا على الجنس الذكوري (المنظمة الوطنية للأمراض النادرة ، 2016).

بالإضافة إلى ذلك ، لم يتم تحديد أنواع أخرى من الأنماط المتعلقة بالموقع الجغرافي أو الأصل أو العضوية في مجموعات إثنية وعرقية معينة..

علامات وأعراض 

سوف الشذوذ الجيني المرتبطة متلازمة XYY تنتج سلسلة من العلامات والأعراض السريرية. ومع ذلك ، في كثير من المتضررين ، لا تظهر هذه الحالة بشكل مناسب ، لذلك يمكن أن تظل غير مشخصة طوال الحياة (فهم اضطرابات الصبغي ، 2016).

لذلك ، على الرغم من أن تكوين كروموسوم XYY لا يتسبب عادةً في الخصائص الفيزيائية غير المعتادة أو المرضية بشكل كبير ، فمن الممكن تحديد بعض العلامات والأعراض بشكل متكرر بين الأفراد المصابين:

التطور البدني

واحدة من السمات الأساسية لمتلازمة XYY هي مسار النمو البدني ، حيث يتم التركيز أو المبالغة أكثر من المتوقع بالنسبة للجنس والعمر البيولوجي للشخص المصاب (ديل ريو ، بويغفرت وبوميرول ، 2007).

من الطفولة المبكرة من الممكن تحديد زيادة كبيرة في سرعة النمو والتطور البدني (نغوين-مينه ، بوهرر و كايندل ، 2014).

وبالتالي ، يكون كل من الارتفاع أثناء الطفولة والارتفاع النهائي للبالغين أعلى عادة من متوسط ​​عامة السكان (ألونسو ، فرانديس غارسيا ، مونيوس توريس ، 2005) ، حوالي 7 سم فوق هذا (نغوين مينه ، بوهرر وكيندل ، 2014).

عادة ، في مرحلة البلوغ ، يتجاوز المصابون عادة 180 سم في الطول (ألونسو ، فرانديز-غارسيا ، مونيوس توريس ، 2005).

بالإضافة إلى ذلك ، يشتمل النمو البدني عادةً على أنواع أخرى من الخصائص مثل الزيادة الكبيرة في التكوين العام للرأس أو تطوير الرأس الكلي العام (ألونسو ، فرانديز-غارسيا ، مونيوز توريس ، 2005),

وبهذا المعنى ، يُعرَّف "الرأس العقلي" بأنه نوع من الاضطرابات العصبية يمكن من خلاله تحديد زيادة غير طبيعية أو مبالغ فيها في الحجم الكلي للرأس (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2015).

وبالتالي ، في الأفراد الذين يعانون من متلازمة XYY ، قد يتطور محيط الجمجمة أكثر مما هو متوقع في عمرهم البيولوجي ونوع جنسهم (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2015).

على الرغم من أن التهاب المكورات العظمية لا يتسبب عادةً في حدوث مضاعفات طبية كبيرة ، إلا أنه في معظم الحالات يمكن أن يرتبط بتطور نوبات تشنجات أو اختلالات قشرية أو اضطرابات في النمو ، من بين أنواع أخرى من التعديلات (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2015)..

الاضطرابات العضلية الهيكلية

ترتبط التشوهات المرتبطة بالبنية العظمية والعضلية بشكل أساسي بالمعدل المتسارع للنمو البدني (مركز معلومات الأمراض الوراثية والنادرة ، 2016).

وبالتالي ، واحدة من أهم النتائج الجسدية في متلازمة XYY هو تحديد نقص التوتر العضلي ملحوظ (مركز معلومات الأمراض الوراثية والنادرة ، 2016).

يتم تعريف نقص التوتر العضلي من خلال وجود انخفاض في قوة العضلات بشكل غير طبيعي. على المستوى البصري ، يمكن لهذا التغيير أن يتحقق في تضخم مبالغ فيه في الأطراف أو المفاصل (المعاهد الوطنية للصحة ، 2016).

بشكل عام ، سوف يسبب نقص التوتر العضلي أنواعًا أخرى من المضاعفات مثل عدم القدرة على التنسيق العضلي والحركي ، والسيطرة السيئة على الأطراف أو الرأس ، إلخ. (المعاهد الوطنية للصحة ، 2016).

التغيرات العصبية

بالإضافة إلى الحالات الشاذة الموصوفة أعلاه ، من الممكن أن تظهر أنواع أخرى من التغييرات ذات الصلة بالمجال العصبي ووجود الأمراض المرتبطة بالجهاز العصبي للفرد.

في هذا المعنى ، فإن وجود الهزات هو أحد الأعراض المميزة لمتلازمة XYY (Genetics Home Reference، 2016).

يمكن تعريف الهزة على أنها وجود حركة عضلية لا إرادية ذات طابع إيقاعي. عادةً ما يؤثر ذلك على اليدين والذراعين كأولوية ، على الرغم من أنه من الممكن أيضًا أن يتطور متأثرًا بالرأس أو الصوت (Labiano-Foncubierta و Benito-León ، 2013).

على الرغم من أن هذا الاكتشاف السريري ليس من أعراض الجدية ، إلا أنه يمكن أن يسبب مضاعفات ثانوية مرتبطة باكتساب المهارات الحركية أو تنفيذ أنشطة الحياة اليومية.

من ناحية أخرى ، في العديد من المتضررين من متلازمة XYY ، من الممكن أيضًا تحديد وجود التشنجات اللاإرادية (Genetics Home Reference، 2016).

تتكون التشنجات اللاإرادية الحركية من تطور الحركات المفاجئة في مجموعات عضلية محددة لا يمكن السيطرة عليها. ترتبط بعض الأكثر شيوعًا بالوميض أو تعبيرات الوجه أو الحركات غير الطبيعية للأذرع أو الساقين (المعاهد الوطنية للصحة ، 2016).

بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن يتسبب النمط الوراثي الوراثي في ​​حدوث تغييرات ذات صلة بالجهاز العصبي ، مما يؤدي إلى حدوث حالات شاذة مرتبطة بالمجال المعرفي الذي سنصفه أدناه.

تأخير التطور الحركي

بشكل عام ، يكون التطور الحركي للأفراد المصابين عادةً ناقصًا من المراحل الأولى من الحياة (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2015).

وبالتالي ، فإن التغيرات الحركية ، مثل نقص التوتر العضلي أو وجود الهزات ، ستعيق بشكل كبير اكتساب العديد من المهارات الأساسية ، مثل القدرة على المشي أو تبني المواقف (مركز معلومات الأمراض الوراثية والنادرة ، 2016)..

مشاكل التعلم

على المستوى المعرفي ، هناك سمة أخرى مميزة لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة XYY وهي وجود اضطرابات مرتبطة بالتعلم (مركز معلومات الأمراض الوراثية والنادرة ، 2016).

في هذا المجال ، ترتبط الحالات الشاذة الأكثر شيوعًا باللغة ، أي أنه يمكن ملاحظة صعوبة ملحوظة في اكتساب المهارات المتعلقة بالاتصال وإتقان اللغة (مركز معلومات الأمراض الوراثية والنادرة ، 2016).

عادة ، أكثر من 50 ٪ من المتضررين يعانون من اضطراب التعلم. وبهذا المعنى ، فإن عُسر القراءة هو واحد من أكثر الحالات شيوعًا (المنظمة الوطنية للأمراض النادرة ، 2016).

التغيرات السلوكية والعاطفية

في العديد من الحالات التي تم الإبلاغ عنها في الأدبيات السريرية ، تم وصف تشوهات سلوكية متعلقة باضطرابات طيف التوحد (مركز معلومات الأمراض الوراثية والنادرة ، 2016).

بالإضافة إلى ذلك ، من حيث الخصائص المحددة ، غالبًا ما يكون لديهم مزاج متفجر ، سلوكيات دافعة وصعبة ، فرط النشاط أو السلوك المعادي للمجتمع (المنظمة الوطنية للأمراض النادرة ، 2016)..

الأسباب

كما أشرنا في الوصف الأولي ، فإن هذه المتلازمة هي نتاج تغيير وراثي متعلق بالهيكل الصبغي.

وبالتالي ، فإن الخصائص السريرية لمتلازمة XYY ، تنتج عن وجود كروموسوم Y إضافي. نتيجة لذلك ، يقدم الشخص المصاب ما مجموعه 47 كروموسوم بدلاً من 46 (Genetics Home Reference ، 2016).

على الرغم من أن هذا يؤثر عادةً على جميع خلايا الجسم بطريقة معممة ، إلا أن الكثير منها يتأثر فقط بهذه الحالة الشاذة الوراثية في بعض منها ، مع العلم أن هذه الظاهرة باسم الفسيفساء (Genetics Home Reference، 2016).

على مستوى محدد ، ليست كل الجينات الفردية التي قد تشارك في هذا المرض معروفة حتى الآن..

التشخيص

عادة ما تكون العلامات والأعراض المميزة لمتلازمة XYY واضحة في مرحلة الطفولة ، لأن التعلم والمشاكل الأخرى المتعلقة بالمجال المعرفي تصل إلى مستوى من التعقيد الواضح.

ومع ذلك ، قد يكون لدى بعض المرضى حالة سريرية بدون أعراض ، لذلك لا يتم التشخيص أبدًا..

في الحالات المعتادة ، يبدأ الشك التشخيصي بتحديد العلامات الجسدية (النمو المبالغ فيه ، النمو العقلي ، إلخ) والتعديلات المعرفية (اكتساب المهارات الحركية ، اكتساب التواصل ، إلخ) (Healthline، 2016).

وبالتالي ، بمجرد تحديد جزء كبير من الخصائص ، من الضروري إجراء فحوصات مخبرية مختلفة (Healthline، 2016):

• اختبار هرمون: التحليلات الهرمونية تركز على تقييم مستويات هرمون الجنس في الجسم. عادة ، يتعلق الأمر بتحديد حجم هرمون التستوستيرون في الدم ، والذي يمكن أن تشير مستوياته غير الطبيعية إلى وجود تغيير.
• تحليل الكروموسومات: من الضروري إجراء دراسة وراثية لتحديد وجود الكروموسومات الإضافية.

علاج

التدخلات الطبية المستخدمة في متلازمة XYY تدعم بشكل أساسي (المنظمة الوطنية للأمراض النادرة ، 2016).

لا يوجد علاج لهذا المرض في الوقت الحالي ، وبالتالي ، فإن العلاج موجه نحو العمل مع صعوبات التعلم أو التخلف الحركي (المنظمة الوطنية للأمراض النادرة ، 2016).

وبهذا المعنى ، في الحالات المختلفة التي تصل فيها المشكلات السلوكية إلى حجم كبير ، من المرجح أن التدخل النفسي المعرفي السلوكي مطلوب..

مراجع

1. Alonso، G.، Fernández-García، D.، & Muñoz-Torres، M. (2005). XYY الذكور مع azoosperimia. Endocrinol، 134-8.
2. CGD. (2016). متلازمة س ص. قسم الوراثة السريرية. تم الاسترجاع من قسم الوراثة السريرية.
3. del Río، M.، Puigvert، A.، & Pomerol، J. (2007). متلازمة 47 ، س ص ، والعقم: حول حالة. القس Int Androl. ، 312-5.
4. علم الوراثة الرئيسية مرجع. (2016). 47 ، متلازمة س ص. تم الاسترجاع من مرجع علم الوراثة.
5. Healthline. (2016). ما هي متلازمة س ص؟ تم الاسترجاع من Healthline.
6. نغوين مينه ، س. ، بوهرر ، س. ، وكايندل ، أ. (2014). هو صغر الرأس ميزة غير معترف بها حتى الآن من متلازمة XYY؟ جين الهدف 2 ، 160-163.
7. NIH. (2016). متلازمة 47 ، س ص. تم الاسترجاع من مركز علاج الأمراض النادرة الوراثية.
8. NORD. (2016). متلازمة س ص. تم الاسترجاع من المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة.
9. Re، L.، & Briskhoff، J. (2015). 47 ، XYY متلازمة ، 50 سنة من الشكوك والشكوك: مراجعة منهجية. العدوان والسلوك العنيف ، 9-17.
10. Villa Milla، A.، & Martínez-Frías، M. (2000). التشخيص الوراثي الخلوي مع النتيجة 47 ، XXY. المستلفتون.