أعراض متلازمة داندي ووكر والأسباب والعلاج

المرض أو متلازمة داندي ووكر (SDW) هو شذوذ خلقي يتطور عادةً في مرحلة الطفولة ويتميز بوجود استسقاء الرأس ، وتغيرات في مناطق المخيخ والتوسع الكيسي للبطين الرابع ، مما ينتج عنه اتساع الحفرة الخلفية (Rodríguez Virgili y Cabal) غارسيا ، 2010).

يستقبل هذا التغيير بعض الأسماء الأخرى ، مثل تشوه Dandy Walker ، والتشوه ، والكيس ، وتشوه Luschka و Magendie ، إلخ. (غارسيا كاباليرو ، 2012).

تتميز العلامات والأعراض الرئيسية ، التي تميل إلى الظهور أثناء الطفولة المبكرة ، بطء نمو الحركة ونمو غير طبيعي في الجمجمة (Dandy-Walker Alliance، 2009).

في بعض الأطفال الأكبر سنًا ، قد تظهر الأعراض المرتبطة بارتفاع ضغط الدم داخل الجمجمة والتهيج والقيء والمضبوطات وعدم الاستقرار وانعدام التنسيق العضلي أو الحركات المتقطعة (Dandy-Walker Alliance، 2009).

بالإضافة إلى ذلك ، يرتبط هذا النوع من الأمراض بالتغييرات في مناطق أخرى من الجهاز العصبي المركزي ، مثل عدم وجود جثة الكالسوم و / أو التشوهات القلبية ، الوجهية ، وفي الأطراف العليا والسفلى (Dandy-Walker Alliance ، 2009)..

فيما يتعلق بالتشخيص والعلاج ، تركز التدخلات على علاج الاضطرابات والمشاكل المرتبطة بها: الحد من الضغط داخل الجمجمة ، والسيطرة على العجز المصاحب ، وعلاج التشوهات القلبية ، إلخ. (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2014).

خصائص متلازمة داندي ووكر (SDW)

تعد متلازمة داندي ووكر نوعًا من التشوهات التي تصيب الدماغ أثناء نمو الجنين ، وخاصةً في تطور المخيخ (مكتبة الطب الوطنية الأمريكية ، 2015).

المخيخ ، هو واحد من هياكل الدماغ ذات بعد أكبر وهو جزء من نظامنا العصبي. يمثل حوالي 10٪ من وزن الدماغ وقد يحتوي على أكثر من نصف الخلايا العصبية في المخ.

تقليديا ، تم تكليفه بدور بارز في تنفيذ وتنسيق الأفعال الحركية والحفاظ على قوة العضلات من أجل التحكم في التوازن ، بسبب موقعه بالقرب من المسارات الحركية والحركية الرئيسية..

بالإضافة إلى ذلك ، تم تسليط الضوء على مشاركتها في العمليات المعرفية المعقدة ، مثل الوظائف التنفيذية ، والتعلم ، والذاكرة ، والوظائف البصرية المكانية أو حتى المساهمة في المجال العاطفي والمجال اللغوي..

في الأشخاص الذين يعانون من هذا المرض ، قد تتطور عدة أجزاء من المخيخ بشكل غير طبيعي: الجزء الأكثر مركزية أو الفرس ، قد يمثل حجمًا صغيرًا جدًا أو وضعًا غير طبيعي أو حتى غائبًا. من ناحية أخرى ، قد يتأثر كلا نصفي المخيخ أيضًا (مكتبة الولايات المتحدة الوطنية للطب ، 2015).

بالإضافة إلى ذلك ، في أحد التجاويف المليئة بالسوائل بين جذع الدماغ والمخيخ (البطين الرابع) ومنطقة الجمجمة التي تحتوي على المخيخ وجسم المخ (الحفرة الخلفية) ، يمكن ملاحظة اتساع غير طبيعي (الولايات المتحدة الأمريكية الوطنية) مكتبة الطب ، 2015).

كل هذه التعديلات عادة ما تؤدي إلى مشاكل في تنسيق العضلات وحركتها ، وظائف عصبية ، أداء فكري ، مزاج ، من بين أمور أخرى (مكتبة الولايات المتحدة الوطنية للطب ، 2015).

إحصائيات

في الولايات المتحدة ، تشير التقديرات إلى أن تواتر التشوه أو متلازمة داندي ووكر (SDW) هو فوضى واحدة تتراوح بين 25000 و 30000 (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2008).

بالإضافة إلى ذلك ، فإنه أكثر شيوعًا في الجنس الأنثوي ، بنسبة 3: 1 (رودريغيز وكابال ، 2010 ، غارسيا كاباليرو ، 2012).

الأعراض

في معظم الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داندي ووكر ، تظهر الأعراض الناتجة عن التطور غير الطبيعي لمناطق المخ المختلفة منذ الولادة أو تتطور خلال السنة الأولى من العمر (مكتبة الولايات المتحدة الوطنية للطب ، 2015).

ومع ذلك ، فإن المظاهر السريرية التي يقدمها الأشخاص الذين يعانون من هذا النوع من الأمراض تعتمد على عدة عوامل (García-Caballero ، 2012):

• شدة حدوث متلازمة داندي ووكر.
• التشوهات المرتبطة.
• عمر ووقت التشخيص.

في جميع الحالات تقريبًا ، تظهر الأعراض المميزة عادةً في مرحلة الطفولة: استسقاء الرأس الانسدادي ، زيادة محيط الرأس ، الحثل العضلي ، التغيرات العينية ، إلخ. (رودريغيز فيرجيلي وكابال غارسيا ، 2010).

من ناحية أخرى ، من الشائع أيضًا ملاحظة علامات التلف المخيخي الأخرى مثل ترنح أو رأرأة ، وكذلك النوبات ونقص التوتر والتشنج (رودريغيز فيرجيلي وكابال غارسيا ، 2010).

على وجه التحديد ، تشمل أكثر الأعراض المميزة لمتلازمة داندي ووكر (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2008):

• تأخير عام في التنمية.
• العجز الفكري.
• انخفاض لهجة العضلات (نقص التوتر).
• تراكم السوائل على مستوى المخ (استسقاء الرأس).
• زيادة غير طبيعية في محيط الجمجمة (Macrocephaly).
• زيادة الضغط في الجمجمة بسبب تطور استسقاء الرأس.
• الحلقات المتشنجة.

يعاني العديد من حالات الأطفال المصابين بمتلازمة داندي ووكر من تراكم غير طبيعي للسائل النخاعي في المخ (استسقاء الرأس) الذي قد ينطوي على زيادة في حجم الرأس (الرأس الكلي) (مكتبة الولايات المتحدة الوطنية للطب ، 2015).

بالإضافة إلى ذلك ، لوحظ أن أكثر من نصف الأفراد المصابين بهذا المرض يعرضون نوعًا من التغيير الفكري ، من خفيف إلى شديد ، في حين أن الأفراد الآخرين على الرغم من تقديم مستوى فكري ضمن الفترات المعيارية المتوقعة ، يمكن أن يواجهوا صعوبات خطيرة التعلم (مكتبة الولايات المتحدة الوطنية للطب ، 2015).

فيما يتعلق بالتأخر التنموي المعمم ، من الشائع ملاحظة حدوث تأخير في تطوير المهارات الحركية ، خاصة في الزحف أو العلامات التجارية أو التنسيق بين الحركة (المكتبة الوطنية الأمريكية للطب ، 2015).

فيما يتعلق بنبرة العضلات ، في كثير من الحالات قد يعانون من تصلب العضلات أو ضعفها ، أو الشلل الجزئي في الأطراف السفلية (مكتبة الولايات المتحدة الوطنية للطب ، 2015).

بالإضافة إلى ذلك ، لا ترتبط حالة متلازمة Dandy-Walker فقط بالتغييرات على مستوى الدماغ ، والمشاكل المتعلقة بالعيوب الكلامية ، والتشوهات في العلاج التناسلي ، والتغيرات أو التشوهات في الأصابع والأصابع ، و / أو الصفات السهلة أيضًا. غير طبيعي (مكتبة الولايات المتحدة الوطنية للطب ، 2015).

كما ذكر أعلاه ، ليس في جميع الحالات يبدأ المسار السريري في الظهور في لحظات الحياة الأولى. ما يقرب من 10-20 ٪ من الحالات موجودة مع عرض أولي للأعراض في المرحلة الأخيرة من مرحلة الطفولة أو خلال مرحلة البلوغ (مكتبة الولايات المتحدة الوطنية للطب ، 2015).

عادة ما يكون للتأخر المتأخر لمتلازمة داندي ووكر نطاق سريري مختلف: الصداع ، عدم الاستقرار في البحر ، شلل الوجه ، زيادة قوة العضلات ، التشنجات العضلية ، التغيرات السلوكية والإدراكية (المكتبة الوطنية الأمريكية للطب ، 2015 ).

المتلازمات والتعديلات ذات الصلة

على وجه التحديد ، هناك حالات شذوذ ومتلازمات مختلفة مرتبطة بتطور تشوه داندي ووكر (SDW) García-Caballero ، 2012):

• الاضطرابات الخلقية المتعلقة بالجهاز العصبي المركزي: خلل التنسج في الجسم الثفني ، و holoproscenfalia ، وخلل التنسج في التلفيف الحزامي ، والكتف كبيرة الرأس ، والعمود الفقري السنساني ، والخلايا السحائية القطنية الظهرية.
• الاضطرابات الخلقية غير المرتبطة بالجهاز العصبي المركزي: التشوهات الفموية والحنفية ، التشوهات القلبية ، الكلى المتعدد الكيسات ، خلل الشبكية ، متلازمة ميكيل-جروبر.
• المتلازمات المتعلقة SDW: متلازمة Aase-Smith ، متلازمة Aicardi ، متلازمة القولون الدماغية ، متلازمة نعش-سيريس ومتلازمة Cornelia de Lange.

من النادر ألا يعاني الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داندي ووكر من مشاكل صحية متعلقة بهذه الحالة. على وجه التحديد ، فإن التعديلات المرتبطة باستسقاء الدماغ والمضاعفات المرتبطة بالعلاج هي السبب الأكثر شيوعًا للوفاة في هذا النوع من الأمراض (مكتبة الولايات المتحدة الوطنية للطب ، 2015).

الأسباب

متلازمة داندي ووكر (SDW) هي أمراض خلقية (رودريغيز فيرجيلي وكابال غارسيا ، 2010). يحدث نتيجة العيوب الجنينية في تطور المخيخ وبعض الهياكل ذات الصلة (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2008).

يتبع تطور الجهاز العصبي (SN) عملية معقدة للغاية تستند إلى العديد من الأحداث الكيميائية العصبية المبرمجة وراثياً ، وتتأثر بشدة بالعوامل البيئية.

عندما يحدث ذلك تشوه خلقي على مستوى الجهاز العصبي, توقف التطوير العادي والفعال لسلسلة الأحداث المتعلقة بالتطوير. لذلك ، ستبدأ الهياكل و / أو الوظائف في التطور بشكل غير طبيعي ، مع عواقب وخيمة على الفرد ، جسديًا ومعرفيًا..

يمكن اعتبار هذه التعديلات والتشوهات الخلقية أحد الأسباب الرئيسية لمراضة ووفيات الجنين (Piro، Alongi et al.، 2013). أشارت التحقيقات المختلفة إلى أنها يمكن أن تمثل 40 ٪ من وفيات الرضع خلال اللحظات الأولى من الحياة ، بالإضافة إلى أن هذا النوع من الحالات الشاذة هو سبب مهم لضعف الوظائف لدى الأطفال ، مما يؤدي إلى مجموعة واسعة من الاضطرابات العصبية (Herman-Sucharska et al، 2009).

في حالة متلازمة داندي ووكر ، ارتبطت العيوب التنموية بحدوث تشوهات الكروموسومات: حذف الكروموسوم 3q24.3 ، 6p25 ، 13q32.2-q33.2 أو تكرار 9q (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة) ، 2008).

على وجه التحديد ، تحدث متلازمة داندي ووكر في كثير من الأحيان في الأفراد الذين لديهم تثلث الصبغي في الكروموسوم 18 أو 23 أو 21 أو 9 (مكتبة الولايات المتحدة الوطنية للطب ، 2015).

العديد من حالات هذا المرض متفرقة ، أي أنها تحدث عادة في الأشخاص الذين لا يرتبط تاريخ عائلاتهم بوجود متلازمة داندي ووكر (مكتبة الولايات المتحدة الوطنية للطب ، 2015).

على الرغم من ظهور نسبة مئوية منخفضة من الحالات المتعلقة بتاريخ العائلة ، لم يتم تحديد نمط وراثي محدد بوضوح (مكتبة الولايات المتحدة الوطنية للطب ، 2015). على الرغم من ذلك ، فإن الأقارب من الدرجة الأولى للفرد المصاب بداندي- ووكر يكونون أكثر عرضة للإصابة بالمرض مقارنةً بعامة السكان (المكتبة الوطنية الأمريكية للطب ، 2015).

في جميع الحالات الأخرى التي لا يوجد فيها سبب مسببات محدد بوضوح ومتعلق بالتغيرات الصبغية السابقة ، من المحتمل أن تتطور نتيجة للتغيرات الجينية الأخرى أو العوامل البيئية (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2008).

التشخيص

لإجراء تشخيص لهذا المرض ، من الشائع إجراء دراسات تصوير الأعصاب المختلفة للتأكد من وجود تشوهات على المستوى الدماغي (الاتحاد الأسباني للأمراض النادرة ، 2016).

من النادر تشخيص هذا المرض في مرحلة البلوغ ، وعادة ما يتم اكتشافه بالصدفة بعد إجراء الدراسات السريرية المتعلقة بالحفرة الخلفية (Rodríguez Virgili and Cabal García ، 2010).

علاج

تركز التدخلات العلاجية لمتلازمة داندي ووكر (SDW) على علاج الشدة السريرية والمشاكل المرتبطة بها (رودريغيز فيرجيلي وكابال غارسيا ، 2010).

غالبًا ما يتم تناول استسقاء الرأس من خلال العمليات الجراحية من خلال وضع تحويلة بطينية مركزية ، أو باستخدام العلاج الدوائي ، لمعالجة بقية الأعراض (رودريغيز فيرجيلي وكابال غارسيا ، 2010).

يركز نهج علاجي آخر لدى الأطفال المصابين بمتلازمة داندي ووكر على تطبيق التعليم الخاص والعلاج الطبيعي والتدخل النفسي العصبي والخدمات الطبية الأخرى لتحقيق أقصى قدر من التطور البدني والفكري (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2008).

توقعات

يختلف التشخيص المرتبط بهذا المرض حسب الحالات الشاذة والتعديلات ذات الصلة (رودريغيز فيرجيلي وكابال غارسيا ، 2010).

إذا كانت هناك تغيرات شديدة للغاية وتشوهات متعددة ، فمن المحتمل أن تتأثر العديد من الأنظمة والأجهزة بشكل خطير ، مما قد يؤدي إلى الوفاة (رودريغيز فيرجيلي وكابال غارسيا ، 2010).

من ناحية أخرى ، فإن التشخيص والتشخيص مناسبان عند الاقتراب من استسقاء الرأس والعجز المرتبط بهما في وقت مبكر وبشكل مناسب (رودريغيز فيرجيلي وكابال غارسيا ، 2010).

مراجع

1. DWA. (2016). ما هو داندي ووكر? تم الاسترجاع من تحالف Dandy-Walker: http://dandy-walker.org/
2. FEDER. (2014). متلازمة داندي ووكر. تم الحصول عليها من الاتحاد الأسباني للأمراض النادرة: http://www.enfermedades-raras.org/
3. García Caballero، I. M. (2012). متلازمة داندي ووكر وإذا كان التدخل في الطفولة. ريلوكريا ، 1, 52-58.
4. هيرمان-شوشارسكا ، آي. ، بيكيسينسكا-فيجاتوفسكا ، إم. آند أوربيك ، أ. (2009). تشوهات الجهاز العصبي المركزي على الصور MR. الدماغ والتنمية(31) ، 185-199.
5. Medicine، U. N. (2015). داندي ووكر التشوه. تم الاسترجاع من مرجع الصفحة الوراثية: https://ghr.nlm.nih.gov/
6. NIH. (2010). متلازمة داندي ووكر. تم الاسترجاع من المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية: http://espanol.ninds.nih.gov/
7. NORD. (2008). داندي ووكر التشوه. تم الاسترجاع من المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة: http://rarediseases.org/
8. Piro، E.، Alongi، A.، Domianello، D.، Sanfilipo، C.، Serra، G.، Pepitone، L.، ... Corsello، G. (2013). تشوهات الجهاز العصبي المركزي: القضايا العامة. قانون الطب المتوسطي(29).
9. Rodríguez Virgili، J.، & Cabal García، A. (2010). متلازمة داندي ووكر. الرعاية الأولية ، 42(1) ، 50-51.