The Treacher-Collins Syndrome by Juliana Wetmore

ال متلازمة جوليانا ويتمور للتريشر-كولينز يشير إلى الحالة التي ولدت بها هذه الفتاة الأمريكية: لديها غياب 40 ٪ من عظام الوجه.

متلازمة تريشر-كولينز اضطراب وراثي يتميز بالتشوه ونقص الأنسجة في الذقن والعينين والأذنين وعظام الخد ، وهو ما ينتج عنه صعوبات في الجهاز التنفسي والسمعي والجهاز الهضمي..

واحدة من الحالات الأكثر شهرة للمرضى الذين يعانون من متلازمة تريشر-كولينز ، والأكثر حدة المسجلة ، هي حالة جوليانا ويتمور.

ولد جوليانا في عام 2003 في جاكسونفيل ، الولايات المتحدة. حتى الآن ، تم إجراء أكثر من خمسة وأربعين عملية جراحية لتحسين السمع وإعادة بناء الوجه..

الأسباب والأعراض

سبب متلازمة تريشر-كولينز هو طفرة في الجين الموجود في الكروموسوم 5 ، ويمكن أن تتولد عن طريق انتقال وراثي أو تلقائيًا. تشير الإحصاءات إلى أن هذا المرض يصيب واحدًا من كل 50.000 ولادة. 

في حالة جوليانا ويتمور ، كانت الأشهر الأولى من الحمل طبيعية ، حتى أظهر الموجات فوق الصوتية الأولى بعض الحالات الشاذة.

الأطباء الذين يسيطرون على حمل تامي ويتمور أمروا بزل السلى ؛ وهذا هو ، دراسة ما قبل الولادة.

أظهرت النتائج أن الجنين يعاني من الحنك المشقوق ، ولكن فقط عند الولادة أدرك كل من الوالدين والأطباء خطورة وضع الطفل.

ردود الفعل الأولى على قضية جوليانا ويتمور

منذ اللحظة الأولى التي حذر فيها الأطباء والدي جوليانا ويتمور من الحالات الشاذة في الطفل ، قرروا الاستمرار في الحمل.

على الرغم من أن الآباء أصيبوا بالصدمة في البداية لمقابلة طفلهم ، فقد تغلبوا وبدأوا عملية طويلة من الشفاء ، والتي تضمنت حتى الآن خمسة وأربعين تدخلاً.

عملية الانتعاش

في وقت الولادة ، لم يكن لدى جوليانا ويتمور التجاويف المدارية ، وكانت تفتقر إلى عظام الخد ، وكانت تعاني من تشوهات في ممرات الأنف ، كما كانت تفتقر إلى قناة الأذن الخارجية وآذانها..

على الفور ، بدأ الفريق الطبي في مستشفى ميامي للأطفال عملياته ، التي اكتشفوا من خلالها عينه اليسرى وأدخلوا أنبوبًا في القصبة الهوائية والمعدة ، لتسهيل التنفس والتغذية..

من المتوقع أنه في المستقبل القريب ، يمكنك إزالة الأنبوب الذي تم إدخاله في معدتك ، حتى تتمكن من التغذية بوسائلك الخاصة.

يحضر حاليًا مدرسة مقاطعة كلاي للأطفال الصم ، حيث إنها تتواصل من خلال لغة الإشارة.

تطوره على المستوى الفكري أمر طبيعي تمامًا ، حتى أنه يحضر دروس الرقص الكلاسيكية وينقر.

حليف جديد في عملية الانتعاش

في عام 2015 ، قرر ثوم وتامي ويتمور ، والدا جوليان ، تبني فتاة أوكرانية تدعى دانيكا ، والتي عانت أيضًا من متلازمة تريشر-كولينز ، على الرغم من أعراضها الأكثر اعتدالًا من أعراض جوليان..

حاليا ، الشقيقتان حالة تضامن وتعاون في مواجهة الصعوبات.

مراجع

1. ميريديث إنجل ، نيويورك ديلي نيو ، "جوليانا ويتمور تنتصر بعد أن ولدت بدون وجه" ، 2014. استرجعت في 11 ديسمبر 2017 من nydailynews.com
2. Lizzetti Borrelli ، "Girl Born witout face يعيد تعريف الجمال: جوليانا ويتمور ، مصابة Treacher Collins ، يمكنها أخيرًا التحدث بعد 45 عملية جراحية" ، 2014. تم استرجاعها في 11 ديسمبر 2017 من medicaldaily.com
3. هندرسون كوبر ، "ولدت الطفلة ذات وجه ، بعد 11 عامًا ، تغير كل شيء" ، 2016. استُرجعت في 11 ديسمبر 2017 من i-lh.com