أعراض متلازمة المهرج والأسباب والعلاج

ال السماك المهرج أو متلازمة المهرج هي مرض خلقي نادر يتجلى في الآفات المفرطة التقرن على الجلد. إنها حالة خطيرة نسبيًا تؤدي إلى تغيير الخصائص الجلدية الطبيعية.

تشبه كل من تشوه في العينين والشفتين وألواح مضلعة مميزة في جسم المولود الجديد مهرج ، وبالتالي الاسم الذي يطلق عليه..

تم تقديم أول ذكر لهذا المرض النادر من قبل القس أوليفر هارت ، في عام 1750. قدم هذا الكاهن وصفًا دقيقًا للمظاهر الجلدية التي قدمها أحد المواليد الجدد..

يغطي داء السماك مجموعة من الأمراض الجلدية التي أصلها وراثي. المصطلح يأتي من الكلمة اليونانية ichty-fish - بسبب الآفات التقشفية الحالية. أخطر أشكال السريرية هو بالضبط متلازمة المهرج.

تشمل المظاهر السريرية فرط التقرن في لويحات سميكة وسفلية ، مع وجود أخاديد عميقة في الطيات. بالإضافة إلى ذلك ويلاحظ التشوهات في الجفون والشفتين والأنف والأذنين. تغيير الجلد شديد لدرجة أنه يؤثر على تنظيم حرارة الجسم والتعرق والحساسية.

السبب الرئيسي لمرض السماك المهرجاني هو وجود خلل جيني يتعلق ببروتين النقل ABCA12. بسبب هذا العيب ، لا يتم نقل الدهون بشكل صحيح إلى الجلد. إنه مرض وراثي متنحي وراثي. من الشائع إيجاد علاقة تقارب بين آباء الأطفال المصابين بهذه المتلازمة.

معدل انتشار هذه الحالة منخفض للغاية. على الرغم من عدم وجود علاج ، إلا أن الأدوية متوفرة لتحسين الأعراض أو تخفيفها.

مؤشر

• 1 الأعراض
  • 1.1 حديثي الولادة
  • 1.2 - البالغ
• 2 أسباب
• 3 علاجات
  • 3.1 - في الوليد
  • 3.2-في الرضيع والبالغين
• 4 المراجع

الأعراض

المظاهر الجلدية هي الأكثر شيوعا في متلازمة هارليكوين. ثانياً ، تتأثر الأنظمة الأخرى بهذا المرض.

-الوليد

بشرة

يُظهر سطح الجلد فرط التقرم المعمم والجفاف والتقشر الكثيف. فرط التقرن الناتج عن الإفراط في إنتاج الكيراتين.

الآفة النموذجية هي لويحات مفرطة التقرن متعددة الأضلاع أو ممدودة ومحددة بتكوين أخاديد عميقة في الطيات. الأخاديد - أو الشقوق - عادة ما تكون حمراء ورطبة

منطقة الوجه

- وضوحا ectropion. ectropion هو انقلاب السطح الخارجي للجفن ، مما يمنع فتحه وإغلاقه. نتيجة لذلك ، تتعرض العين للجفاف والالتهابات.

- Eclabio. يتم تجنب حواف الشفاه بسبب الجر على بشرة الوجه ، مما يمنع حركة هذه. يبقى الفم مفتوحًا ، مما يحد من الرضاعة الطبيعية.

- تضخم الأنف ، بسبب انخفاض نمو الأنف بسبب تسطيح الحاجز وتشوه الزعانف الأنفية. من الممكن أن تكون الخياشيم غائبة أو مسدودة.

- ضمور الأذن الأذيني ، الذي يتوافق مع تشوه الأجنحة الأذنية. تبدو الآذان مسطحة وغير محددة ، وقناة الأذن غائبة أو مسدودة من الجلد.

الحد الوظيفي

الحركات الطبيعية للجسم والأطراف محدودة أو غائبة. فرط التقرن يقلل من مرونة الجلد وتورمه ، ويحوله إلى درع كثيف.

تشوه وعدم كفاية تطور الأصابع

- غياب الأصابع.

- الأصابع الزائدة (كثرة الأصابع).

- تضخم الأصابع والأطراف.

- بتر تلقائي.

غياب التعرق

الوظيفة الطبيعية للغدد العرقية تتأثر بسمك الجلد ، وفي بعض الحالات ، هناك ضمور غدي. هذا يتسبب في بقاء الجلد جافًا ولا يوجد تحكم في درجة الحرارة.

في المقابل ، يتم فقد السوائل والكهارل من خلال الشقوق ، مما يعزز اختلال التوازن بالكهرباء

صعوبة في التنفس

تؤدي صلابة الجلد على المستوى الصدري إلى تقييد حركة التنفس. درجات متفاوتة من صعوبة في التنفس موجودة ، حتى لفشل الجهاز التنفسي.

مظاهر أخرى

- الجفاف وتغيير الشوارد ، من خلال الخسائر نضحي من الشقوق.

- نقص السكر في الدم بسبب عدم كفاية التغذية.

- نقص التغذية.

- زيادة التعرض للعدوى بسبب فقدان الجلد كحاجز.

- تغييرات في حالة الوعي ناتجة عن نقص الأكسجين أو الجلوكوز أو العدوى.

- المضبوطات الناتجة عن الاضطرابات الأيضية.

-بالغ

السماك المهرج يقدم معدل مرتفع للاعتلال عند الوليد. في الوقت الحالي ، يسمح العلاج في الوقت المناسب ببقاء 50٪ على الأقل من المصابين ، حتى بلوغهم سن الرشد. مع العلاج المناسب والرعاية ، لوحظ انفصال الكولوديون بعد بضعة أسابيع.

الأعراض الحالية ، مع الاهتمام الواجب ، يمكن أن تسمح بتطور حياة طبيعية نسبيا.

بشرة

- حمامى معممة. للجلد مظهر محمر ، كما لو كان خاليًا من البشرة.

- التقشر. يتم فقدان التوازن غير الطبيعي للجلد ، ولهذا السبب يثبط التقشير الذي يمكن أن يكون خفيفًا إلى شديد.

- القرنية الجلدية في النخيل والنباتات. يعتمد أيضًا على تغيرات الجلد ويمكن ملاحظة سماكة جلد اليدين والقدمين ، مع تشققات وتقشير.

- تشققات في التجاعيد.

بصري

يستمر الإكتروبيون في معظم الحالات ، وبالتالي يتطلب علاجًا لحماية العين.

الأعراض العامة

يتم تغيير خصائص الحاجز الواقي والحراري للجلد مما يؤدي إلى ظهور الأعراض المرتبطة به.

- الاستعداد للعدوى

- تغيير التعرق

- فقدان الشوارد.

- تغيير في تنظيم درجة حرارة الجسم ، بالإضافة إلى فقدان الشوارد ، وتغيرات العرق و

علامات وأعراض أخرى

- تعديلات النمو والتنمية ، ولهذا السبب ، قصر القامة.

- تشوه في كل من الأذنين والأصابع.

- تغيير تطور الأظافر.

- قلة شعر الجسم والشعر ، أو الحاصة.

الأسباب

متلازمة المهرج هي اضطراب وراثي جسمي متنحي. لا يعاني الوالدان بالضرورة من المرض ، لكنهم يحملون جينات متغيرة تسبب السماك.

وقد اقترح أن السماك المهرج هو نتيجة طفرة في هذه الجينات. بالإضافة إلى ذلك لوحظت قرابة في السلفين من هذا النوع وأنواع أخرى من السماك.

جزيء ABCA12 هو بروتين مرتبط بجزيء ATP المسؤول عن نقل الدهون عبر غشاء الخلية. تم العثور عليها في الخلايا التي تشكل الجلد ، وكذلك في خلايا الرئتين والخصيتين وحتى في أعضاء الجنين..

واحدة من الوظائف الرئيسية لـ ABCA12 هي نقل الدهون إلى حبيبات رقائقي التي توفر سيراميد - بيدرموسايد - كمكون للبشرة.

يتم تغيير الجين الذي يشفر الناقل ولا يستطيع ABCA12 أداء وظيفته بشكل صحيح. خلل ، تشوه أو عدم وجود حبيبات رقائقي هو نتيجة لهذا.

حبيبات رقائقي لها وظيفة بدائية في تكوين الجلد. من ناحية ، ينقلون سيراميد إلى البشرة ويسهل عملية التقشير الطبيعي من ناحية أخرى. تغيير أو نقص حبيبات رقائقي ينتج نقص في التقشر والحاجز الذي يمنع خروج السوائل عبر الجلد.

أخيرًا ، يتم التعبير عن طفرة ABCA12 في الأعراض الجلدية التي تميز متلازمة المهرج.

العلاجات

تطورها والبقاء على قيد الحياة يعتمد على العلاج المناسب والسريع للمواليد الجدد مع السماك. تُستخدم سلسلة من التدابير ، بما في ذلك الرعاية والأدوية ، لضمان بقاء المواليد الجدد.

سوف يتلقى الرضع والبالغون علاجات للحفاظ على بشرة محمية ونظيفة ، كنتيجة للحمامية المستمرة.

-في الوليد

- نضع في بيئة معقمة.

- التنبيب الرغامي.

- ضع ضمادات رطبة بمحلول ملحي على الجلد. بالإضافة إلى ذلك ، يشار إلى استخدام المرطبات والمطريات.

- الوقاية من الالتهابات ، وبالتالي استخدام المضادات الحيوية.

- استبدال الشوارد الوريدية والسوائل.

- الرتينويدات عبارة عن سلسلة من الأدوية المرتبطة بفيتامين (أ) مع عمل محدد على نمو الخلايا الجلدية. الإيزوتريتيونين ، بالإضافة إلى الإيتريت ومشتقاته من الأسيتريتين ، هي أكثر أنواع الرتينوئيات استخدامًا.

- تتطلب الوقاية من التهاب القرنية الناجم عن الشرايين مرهمًا وكذلك مرطبات العيون.

-في الرضيع والكبار

- حامي أو واقية من الشمس.

- ومع ذلك ، فإن الصابون المحايد يتطلب أحيانًا بدائل الصابون أو الصابون المتزامن.

- المستحضرات الترطيبية والمطريات. من ناحية أخرى ، يشار إلى استخدام القرنية الموضعية في حالة التقشر أو القرنية الجلدية..

- اعتمادًا على درجة الشريان الخارجي أو خطر التهاب القرنية العيني يتطلب استخدام المحاليل الموضعية أو المراهم. كلا الدموع الصناعية والمراهم المرطبة ، بالإضافة إلى المضادات الحيوية ، هي الأكثر استخدامًا.

مراجع

1. برينديفيل ، ياء ؛ القس بإلستون ، مارك ألماني (2016). السماك المهرج. تعافى من emedicine.medscape.com
2. ويكيبيديا (آخر مراجعة 2018). السماك من نوع المهرج. تم الاسترجاع من en.wikipedia.org
3. Mazereeuw-Hautier، J (2012). السماك المهرج. تم الاسترجاع من موقع orpha.net
4. (بدون تاريخ). أن تكون مهرج تعافى من sindrome-de.info
5. الأساس لمرض السماك وأنواع الجلود ذات الصلة (s.f.) ما هو مرض السماك؟ تم الاسترجاع من firstskinfoundation.org
6. الأساس لمرض السماك وأنواع الجلود ذات الصلة (s.f.) مرض السماك المنزلق: منظور سريري. تم الاسترجاع من firstskinfoundation.org