خلل التنسج القشري الأسباب والأعراض والعلاج

ال خلل التنسج القشري يتكون من مجموعة من التشوهات في تطور القشرة الدماغية ، والتي ترتبط بشكل متزايد بالصرع من النوع المقاوم للحروق (أحد أنواع مقاومة العلاج).

على الرغم من التشوهات الهيكلية المعقدة ، يصعب رؤية هذا الشرط في فحوصات الدماغ. وذلك لأن مظاهرها يمكن أن تكون خفية للغاية ، وتصبح حمامة كصورة طبيعية في الدماغ (Gálvez، Rojas، Cordovez، Ladrón، Campos y López، 2009).

مصدر الصورة: www.radiologyassistant.nl

خصائص خلل التنسج القشري

خلل التنسج القشري هو مرض خلقي خلقي (موجود عند الولادة) يرتبط بمشاكل الولادة وهجرة الخلايا العصبية..

يتميز بنوبات الصرع التي تستمر على الرغم من العلاجات الدوائية ، والصور الإشعاعية والسمات النسيجية المميزة.

الإيجابية هي أنه يمكن تحسين هذه الحالة عن طريق التدخل الجراحي (Pascual-Castroviejo et al.، 2011).

خلل التنسج القشري هو جزء من "التشوهات المعروفة للنمو القشري" (MDC) ، وهي مجموعة متنوعة من الأمراض التي تبرز بشكل رئيسي بسبب تطور متغير في بنية القشرة الدماغية..

يبدأ الدماغ في النمو قبل الولادة ، في الفترة داخل الرحم ويمر بمراحل مختلفة قد تتداخل مع بعضها البعض.

تتمثل المراحل الرئيسية لتطوير القشرة الدماغية في تكاثر الخلايا والتمايز والهجرة وتنظيم الخلايا في المناطق المقابلة لها والنقي النخاعي..

من الواضح ، إذا كان هناك أي نوع من التغيير في هذه العمليات ، فستكون التنمية القشرية ضعيفة وستنعكس في حالات العجز المعرفي والسلوكي المختلفة..

على وجه الخصوص ، يحدث خلل التنسج القشري بسبب الإصابات التي تحدث أثناء فترة الانتشار أو تكوين الخلايا العصبية (نمو الخلايا العصبية الجديدة) ، أو أثناء مرحلة التنظيم القشري (يتم وضع الخلايا العصبية في طبقات في الأماكن المناسبة)..

بهذه الطريقة ، يتم تغيير الخلايا العصبية والخلايا الدبقية في مناطق معينة من القشرة الدماغية. ما يتجلى في: العجز العصبي النوعي ، نوبات الصرع ، تأخر النمو الحركي النفسي ، إلخ..

ظهر مفهوم خلل التنسج القشري البؤري عام 1971 بواسطة تايلور وزملاؤه عندما فحصوا قطع المخ من المرضى الذين عانوا من الصرع المقاوم للأدوية.

لاحظوا أضرارًا في البنية المعمارية للقشرة على النحو التالي: الخلايا التالفة (التي غيرت الهيكل الخلوي) أو خلايا البالون أو البالونات (تبرز بسبب وجود غشاء كثيف للغاية ، وتكون كبيرة الحجم بشكل غير طبيعي وذات حواف غير محددة) وخلع (الخلايا غير المنتظمة) (فيلاريجو أورتيغا ، ألفاريز لينيرا وبيريز خيمينيز ، 2013).

في الوقت الحالي ، من المعروف أن هذا ليس سوى نوع واحد من خلل التنسج القشري ، وهو النوع الأكثر شيوعًا وتكرارًا ، يسمى DCF type II أو Taylor type (Pascual-Castroviejo et al.، 2011). على الرغم من أننا سنرى ، هناك أنواع أكثر مع تعديلات مختلفة.

باختصار ، تتراوح الآفات النموذجية لهذه الحالة من التعديلات الصغيرة غير المرئية تقريبًا إلى التغيرات الحادة في التنظيم القشري مع ظهور خلايا غير طبيعية أو التسمم العصبي أو الخلايا العصبية خارج الرحم (يعني أنها توضع في أماكن غير صحيحة).

وبالتالي ، نلاحظ مجموعة من الخلايا العصبية الكبيرة والغريبة والخلايا البشعة التي تشغل مناطق عميقة من القشرة الدماغية والمادة البيضاء.

ومع ذلك ، فإن التطورات المختلفة في تقنيات التصوير العصبي تسمح للكشف عن هذه التشوهات في النمو الشاذ القشري أفضل وأفضل..

الأعراض

في هذه اللحظة سوف نسأل أنفسنا: ما سبب هذه التغييرات في الدماغ في الشخص؟ بعد ذلك ، سأحاول الإجابة على السؤال من خلال سرد الأعراض الأكثر شيوعًا:

- صرع حراري في 76 ٪ من المرضى: في الواقع ، في الأدب ، يبدو أن خلل التنسج القشري مرتبط باستمرار بالصرع ، مع افتراض سبب ذلك..

يمكن أن يكون الصرع من أي نوع ، ولكن يرتبط عادةً بالصرع المقاوم للأدوية (حراري).

لذلك ، يعاني هؤلاء المرضى من أزمات متكررة تبدأ في أي عمر من المرحلة داخل الرحم وتستمر طوال الحياة ؛ على الرغم من أنها أكثر شيوعا في مرحلة الطفولة.

اعتمادًا على مكان وجود تشوهات في الدماغ وعمر المريض ، يمكن أن تكون الأزمات: بسيطة جزئية (تؤثر فقط على جزء أدنى من المخ) أو جزئية معقدة (تشمل نصفي الكرة المخية وتسبب فقدان الوعي) أو معممة ( المضبوطات الناتجة عن النشاط الكهربائي المتغير للدماغ بأكمله تقريبًا)

- العجز العصبي البؤري: أنها تفترض مشاكل في جزء ملموس من عمليتنا بسبب أسباب دماغية.

يمكن أن تكون متنوعة للغاية مثل: حساسية جانب واحد من الوجه ، وحركة أحد الأطراف ، ورؤية العين ، وصعوبات في التعبير عن الكلام ، ومشاكل التحكم العاطفي ، إلخ..

- المشاكل الفكرية: حتى في بعض الأحيان يمكن أن يرتبط بمستوى ذكاء أقل من المتوسط ​​، ومشاكل في التركيز وصعوبات في تعلم أشياء جديدة.

- التأخر في التنمية المعرفية والحركية: أفضل طريقة لمعرفة كيفية تطور الطفل الصغير هي مراقبة مهاراته الحركية.

إذا كانت قدرتك على التحرك أو اكتساب بعض التحديات التنموية مثل البقاء في وضع مستقيم ، والبدء في المشي ، والقدرة على التقاط ملعقة ، إلخ. يصلون متأخرين أو يواجهون صعوبات حالية دون أي مشكلة جسدية معروفة ومع وجود تحفيز ملائم ، من الممكن وجود أسباب عصبية.

هذا هو ما يمكن أن يحدث للأطفال الذين يعانون من خلل التنسج القشري.

بالنسبة لظهور المخ ، في بعض الحالات يصعب ملاحظة الحالات الشاذة لأنها على المستوى الخلوي المجهرية. بينما في حالات أخرى ، يمكن رؤيته من خلال مسح الدماغ. بعض الأمثلة هي:

- انعدام التلافيف: يبدو المخ سلسًا ، أي أنه لا يقدم التشويش الذي يتم ملاحظته بشكل طبيعي.

- كثارة التلافيف: تتميز بطيات في القشرة الدماغية أكثر من المعتاد ، ولكن مع الأخاديد الضحلة.

- ثخن التلافيف: أقل تلويثا من المعتاد ، مسطحة جدا وسميكة.

- متلازمة قشرة مزدوجة: هي حالة خطيرة حيث تتراكم الخلايا العصبية على بعضها البعض بسبب مشاكل الهجرة ، وتشكيل اثنين من القشرية الدماغية.

الأسباب

كما قلنا ، عندما يكون الطفل في الرحم يحدث عندما يبدأ الجهاز العصبي في التطور. في البداية ، تولد خلايا المخ ويتم تجميعها.

كل واحد لديه تعليمات محددة حول أي جزء من الدماغ يجب أن يسافر لوضع نفسه في مكان ينتمي إليه. تدريجيا ، تنشأ مسارات موصلة ، مثل الطرق ، حيث تتحرك هذه الخلايا لتضع نفسها مكونة 6 طبقات مميزة من القشرة الدماغية.

ولكن هذه العملية برمتها معقدة للغاية وتتدخل فيها عوامل كثيرة ، عندما تتلف أيًا من هذه العمليات يمكن أن يحدث خلل التنسج القشري.

من المعروف أنه لكي تحدث هذه الحالة ، يجب أن تكون العوامل الوراثية والعوامل البيئية أو المكتسبة موجودة (Kabat & Król، 2012).

يمكن أن يحدث لأسباب مثل التشوهات الوراثية ، والالتهابات السابقة للولادة ، ونقص التروية (مشاكل إمدادات الدم إلى الدماغ) ، أو التعرض لعناصر سامة (Gálvez ، Rojas ، Cordovez ، Ladrón ، Campos y López ، 2009).

- العوامل الوراثية: لم يتم استكشافها بالكامل ، وعلى الرغم من الحاجة إلى مزيد من البحث ، فمن المعروف أن علم الوراثة لديه ما يجب القيام به نظرًا لوجود حالات للعائلات التي تعاني من خلل التنسج القشري وأنه لا يرجع إلى طفرة وراثية واحدة.

لقد وجد بعض المؤلفين أن جينات TSC1 و TSC2 قد تكون مرتبطة بهذه الحالة لأنها تبدو مسؤولة عن خلايا "البالون" المذكورة أعلاه.

هناك أيضًا تغييرات في مسارات إشارات بروتينات Wnt و Notch. هذه هي المسؤولة عن الهجرة العصبية المناسبة ، وهو ما تضررت في خلل التنسج القشري.

وبالتالي ، فإن أي طفرة جينية تؤثر على تنظيم هذه المسارات يمكن أن ترتبط بهذا المرض.

- العوامل الخارجية: لقد ثبت أن الإشعاع وميثيلازوكسي ميثانول يمكن أن يتسبب في تلف الحمض النووي الذي يؤدي في النهاية إلى خلل التنسج القشري.

أنواع خلل التنسج القشري

خلل التنسج القشري يمكن أن يشمل أي جزء من الدماغ ، ويمكن أن يختلف من حيث الحجم والموقع ؛ ويمكن أن تكون محورية ، أو متعددة البؤر (تحتل عدة مناطق مختلفة من الدماغ) (Kabat & Król ، 2012).

عندما يغطي نصف الكرة الكامل أو جزءًا كبيرًا من نصفي الكرة الأرضية ، يُعرف باسم النمو الشاذ القشري العمقي (DCG)..

على الرغم من أن مصطلح خلل التنسج القشري البؤري يستخدم عادة ، خلل التنسج القشري ؛ أو شيء أكثر عمومية ، تغيرات في الهجرة العصبية (Pascual-Castroviejo et al. ، 2011).

تم اقتراح العديد من التصنيفات بسبب التغييرات الهيكلية غير المتجانسة والمعقدة التي يمكن أن تسببها هذه الحالة.

بشكل عام ، ينقسم خلل التنسج القشري إلى:

· تشوه خفيف في التطور القشري (MLDC):

إنه يشير إلى مجموعة من التغيرات النسيجية المجهرية ضعيفة التحديد للآفات التي لا يمكن رؤيتها بواسطة فحوصات الدماغ مثل التصوير بالرنين المغناطيسي. قد تظهر تحت اسم "خلل التكنلوجيا الجزئي" وهي الأخف.

يوجد هناك نوعان فرعيان:

- النوع الأول من MLDC: هناك خلايا عصبية خارج الرحم (يعني أنها تقع في الطبقة الأولى من القشرة أو بالقرب منها ، عندما لا ينبغي أن تكون هناك).

- النوع الثاني من MLDC: يتميز بتباين التغاير المجهري خارج الطبقة الأولى ، والذي يشير إلى مجموعات من الخلايا العصبية التي لم تنته بعد من الهجرة إلى مكانها الصحيح وقد تم تثبيتها في الأماكن التي لا ينبغي لها.

خلل التنسج القشري البؤري من النوع الأول

إنه أيضًا شكل خفيف جدًا ، يظهر نفسه بالصرع ، وتغييرات في التعلم والإدراك. عادة ما يبدأ بالملاحظة عند البالغين.

ومع ذلك ، قد لا يكون لها أعراض ؛ في الواقع ، هناك دراسة تشير إلى أن هذا النوع من خلل التنسج يمكن العثور عليه في 1.7 ٪ من الأفراد الأصحاء.

في العادة ، لا تُرى مع التصوير بالرنين المغناطيسي ، أو تكون التعديلات خفيفة جدًا. توجد عادةً في المنطقة الزمنية للدماغ ، ويتم تصنيفها إلى مجموعتين فرعيتين:

- نوع DCF IA: التعديلات في الهندسة المعمارية في عزلة.

- نوع DCF IB: الهندسة المعمارية معطوبة ، ولكن هناك أيضًا خلايا عملاقة. لم يلاحظ أي خلايا مشوهة هنا (مع تشوهات في الهيكل الخلوي)

خلل التنسج القشري من النوع الثاني أو تايلور:

في هذه الحالة ، تظهر الأعراض في سن أصغر ، فوق الطفولة ، وتحدث نوبات صرع ونوبات متكررة أكثر من النوع الأول..

بالإضافة إلى ذلك ، هو النوع الأكثر ارتباطًا بالصرع المقاوم للعلاج.

يرتبط بزيادة في الخلايا غير الطبيعية ، كبيرة جدًا ، مع الهيكل الخلوي المتغير (dysmorphic) ، وتؤثر على الإشارات الكهربائية للدماغ.

كما أنها تقع في أماكن غير صحيحة ، وتغيير العمارة المعتادة للقشرة الدماغية. يحدث هذا بسبب نشوئها بسبب تغيير في عملية تمايز الخلايا في الخلايا العصبية والخلايا الدبقية ، وكذلك هجرتها.

ضمن هذه الفئة ، يمكننا تحديد فئتين فرعيتين وفقًا لوجود أو عدم وجود خلايا منطاد أو "خلايا منطاد".

ومن المثير للاهتمام ، أن المكان الذي توجد فيه هذه الأنواع من الخلايا أقل ارتباطًا بالصرع مقارنة بالمناطق الأخرى التي تم تغييرها في مكان قريب.

من الأفضل مشاهدة هذا النوع من خلال فحص الدماغ ، وبالتالي ، يمكن تصحيح تشوهاته جراحياً بطريقة أكثر دقة.

كثيرا ما تقع هذه التعديلات في مناطق الدماغ غير الزمنية.

علم الأمراض المزدوج

يرتبط ارتباطًا وثيقًا بالصرع ، وهو وجود اثنين من الأمراض في نفس الوقت: التصلب الحصين (التغيرات في الحصين ومناطق المخ الأخرى المرتبطة به) وخلل التنسج القشري البؤري الذي يحتل مناطق مؤقتة.

علاج

لا يوجد علاج محدد لخلل التنسج القشري ، بل تركز التدخلات على علاج الأعراض الأكثر إعاقة ، والتي عادة ما تكون نوبات.

للقيام بذلك ، يتم استخدام العقاقير المضادة للصرع ومضادات الاختلاج أولاً ويلاحظ تقدم المصابين.

من ناحية أخرى ، هناك حالات يستمر فيها الصرع على الرغم من الأدوية. يصبح هذا مزعجًا للغاية ، حيث يمكن أن يحدث ما يصل إلى 30 نوبة صرع يوميًا.

في هذه الحالات ، يوصى باللجوء إلى الجراحة العصبية ، والتي تعطي نتائج جيدة للغاية لتخفيف هذه الحالة.

التدخل الجراحي في المخ لإزالة أو فصل الخلايا غير الطبيعية عن مناطق صحية أخرى من الدماغ.

يمكن أن يشمل إزالة نصف الكرة تمامًا (استئصال نصف الكرة) ، أو جزء صغير منه ، أو مناطق متعددة صغيرة.

عادة ما يتم اختيار العلاج الطبيعي ، والذي يمكن أن يكون مفيدًا جدًا للأطفال الرضع والأطفال الذين يعانون من ضعف العضلات.

فيما يتعلق بالتأخير في التنمية ، يُنصح بإبلاغ العاملين بالمدرسة حتى يتكيفوا مع البرنامج المدرسي حسب احتياجات الطفل..

التحفيز والرعاية المناسبة يمكن أن يساعد هؤلاء الأطفال بشكل كبير على العيش حياة مرضية.

مراجع

1. خلل التنسج القشري. (بدون تاريخ). تم الاسترجاع في 7 سبتمبر 2016 ، من ويكيبيديا.
2. خلل التنسج القشري. (بدون تاريخ). تم الاسترجاع في 7 سبتمبر 2016 ، من Johns Hopkins Medicine.
3. خلل التنسج القشري عند الأطفال. (فبراير 2016). تم الاسترجاع من سينسيناتي للأطفال.
4. Escobar، A.، Boleaga، B.، Vega Gama، J.، & Weidenheim، K. (2008). خلل التنسج القشري والصرع. Revista Mexicana De Neurociencia، 9 (3)، 231-238.
5. Gálvez M، Marcelo، Rojas C، Gonzalo، Cordovez M، Jorge، Thief of Guevara، David، Campos P، Manuel، & López S، Isabel. (2009). خلل التنسج القشري كسبب للصرع وتمثيله في الصور. المجلة التشيلية للأشعة ، 15 (ملحق 1) ، 25-38.
6. Kabat، J.، & Król، P. (2012). خلل التنسج القشري البؤري - مراجعة. المجلة البولندية للأشعة ، 77 (2) ، 35-43.
7. Pascual-Castroviejo، I.، Hernández-Moneo، J.، Gutiérrez-Molina، M.، Viaño، J.، Pascual-Pascual، S.، Velazquez-Fragua، R.، & ... Quiñones، D. (2012). الأصل: خلل التنسج القشري. العلاقات السريرية الإشعاعية المرضية. علم الأعصاب ، 27472-480.
8. Pérez Jiménez، M. A. (2013). جراحة الصرع عند الأطفال الذين يعانون من خلل التنسج القشري البؤري. مجلة طب الأعصاب ، (1) ، 221.