شارك:
مرض شاركو ماري الأسنان الأعراض والأسباب والعلاج
ال مرض شاركو ماري توث هو اعتلال الأعصاب الحركية الحركية ، أي علم الأمراض الطبي الذي ينتج تلفًا أو تلفًا في الأعصاب الطرفية (المعاهد الوطنية للصحة ، 2014). إنها واحدة من أكثر الأمراض العصبية شيوعا من أصل وراثي (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2016).
تتلقى اسمها من الأطباء الثلاثة الذين وصفوه لأول مرة ، جان مارتن شاركو ، وبيير دي ماري ، وهوارد هنري ثوث ، في عام 1886 (جمعية ضمور العضلات ، 2010).
يتميز بدورة سريرية تظهر فيها الأعراض الحسية والحركية ، وتشمل بعضها التشوه أو الضعف العضلي في الأطراف العلوية والسفلية وخاصة في القدمين (كليفلاند كلينك ، 2016).
بالإضافة إلى ذلك ، إنه مرض وراثي ، ناتج عن وجود طفرات مختلفة في الجينات المسؤولة عن إنتاج البروتينات المرتبطة بوظيفة وبنية الأعصاب الطرفية (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية),
2016).
بشكل عام ، تبدأ الأعراض المميزة لمرض شاركو ماري توث بالظهور في سن المراهقة أو في المراحل المبكرة من مرحلة البلوغ ويكون تقدمها عادةً تدريجيًا (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2016)..
على الرغم من أن هذا المرض لا يعرض حياة الشخص المصاب للخطر بشكل عام (جمعية ضمور العضلات ، 2010) ، إلا أنه لم يتم اكتشاف علاج بعد.
يشمل العلاج المستخدم في مرض Charcot-Marie-Tooth عادةً العلاج الطبيعي ، واستخدام الجراحة وأجهزة تقويم العظام ، والعلاج المهني ووصف الأدوية لعقاقير السيطرة على الأعراض (Cleveland Clinic، 2016)..
خصائص مرض شاركو ماري توث
مرض Charcot-Marie-Tooth (CMT) هو اعتلال الأعصاب الخرف الحركي ، الناجم عن طفرة جينية تؤثر على الأعصاب الطرفية وتنتج مجموعة واسعة من الأعراض منها: القدم المقنطرة ، عدم القدرة على الحفاظ عليها الجسم في وضع أفقي وضعف العضلات وآلام المفاصل ، من بين أمور أخرى (جمعية شاركو ماري توث ، 2016).
يستخدم مصطلح اعتلال الأعصاب للإشارة إلى وجود آفة في أعصاب متعددة ، بغض النظر عن نوع الإصابة والمنطقة التشريحية المتأثرة (كولمر أوفيريل ، 2008).
على وجه التحديد ، يؤثر مرض Charcot-Marie-Tooth على الأعصاب الطرفية ، والتي هي خارج الدماغ والحبل الشوكي (Clinica Dam ، 2016) وهي مسؤولة عن تعصيب العضلات والأعضاء الحسية للأطراف. (كليفلاند كلينك ، 2016).
وبالتالي ، فإن الأعصاب الطرفية ، من خلال أليافها المختلفة ، مسؤولة عن نقل المعلومات الحركية والحسية (جمعية شاركو ماري للأسنان ، 2016.
وبالتالي ، فإن الأمراض التي تؤثر على الأعصاب الطرفية تسمى الاعتلالات العصبية الطرفية وتسمى الحركية ، الحسية أو الحسية الحركية بوصفها وظيفة من الألياف العصبية المتضررة.
يشمل مرض شاركو ماري توث تطور الاضطرابات الحركية والحسية المختلفة (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2016).
إحصائيات
مرض شاركو ماري توه هو النوع الأكثر انتشارًا من الاعتلال العصبي الوراثي المحيطي (Errando ، 2014).
عادةً ما يكون هذا المرض من أمراض الطفولة أو الأحداث (Bereciano et al. ، 2011) ، حيث يبلغ متوسط العمر التقديمي حوالي 16 عامًا (Errando ، 2014).
يمكن أن تؤثر هذه الحالة المرضية على أي شخص ، بغض النظر عن العرق أو مكان المنشأ أو المجموعة العرقية ، وقد تم تسجيل ما يقرب من 2.8 مليون حالة في جميع أنحاء العالم (جمعية شاركو ماري توث ، 2016).
في الولايات المتحدة ، يصيب مرض شاركو ماري توث حوالي واحد من بين كل 2500 شخص من عامة السكان (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2016).
من ناحية أخرى ، يبلغ معدل انتشار المرض في إسبانيا 28.5 حالة لكل 100 نسمة (Bereciano et al. ، 2011).
الأعراض والعلامات المميزة
اعتمادًا على مشاركة الألياف العصبية ، سيتم عرض العلامات والأعراض المميزة لمرض Charcot-Marie-Tooth بشكل تدريجي.
عادة ، تتميز الأعراض السريرية لمرض Charcto-Maria-Tooth بالتطور التدريجي للضعف وضمور العضلات في الأطراف..
تعتبر الألياف العصبية التي تعصب الساقين والذراعين هي الأكبر ، لذلك ستكون أول المناطق المتأثرة (جمعية شاركو ماري للأسنان ، 2016).
بشكل عام ، يبدأ المسار السريري لمرض Charcot-Marie-Tooth عادةً بالقدمين مما يسبب ضعف العضلات وخدر (جمعية Charcot-Marie-Tooth Association ، 2016).
على الرغم من وجود العديد من أشكال مرض Charcot-Marie-Tooth ، إلا أن الأعراض الأكثر تميزًا قد تشمل (Charcot-Marie-Tooth Association، 2016، National Institute of Neurological Disorders and Stroke، 2016):
- تشوه العظام والعضلات في القدمين: وجود تجويف أو قدم مقنطرة أو جرثومة.
- صعوبة أو عدم القدرة على إبقاء القدمين في وضع أفقي.
- خسارة كبيرة في كتلة العضلات ، وخاصة في الأطراف السفلية.
- التعديلات ومشاكل التوازن.
بالإضافة إلى ذلك ، قد تظهر أيضًا أعراض حسية مختلفة ، مثل تنميل الأطراف السفلية ، ألم العضلات ، انخفاض أو فقدان الإحساس في الساقين والقدمين ، من بين أمور أخرى (Mayo Clinic، 2016)..
نتيجة لذلك ، يتعثر الأشخاص المتأثرون أو يسقطون أو يقدمون مشية متغيرة بشكل متكرر.
بالإضافة إلى ذلك ، مع تقدم مشاركة الألياف العصبية المحيطية ، قد تظهر أعراض مماثلة في الأطراف العليا والذراعين واليدين (جمعية شاركو ماري توث ، 2016).
على الرغم من أن هذا هو أكثر الأعراض شيوعًا ، إلا أن العرض السريري متغير جدًا. قد يكون لدى بعض المصابين ضمور عضلي شديد في اليدين والقدمين ، بالإضافة إلى تشوهات مختلفة ، بينما في حالات أخرى يمكن ملاحظة ضعف عضلي خفيف أو قدم تجويف (OMIN ، 2016 ، باريسون ، 1999 ، موراكامي وآخرون ، 1996)..
الأسباب
يرجع سبب الدورة السريرية المميزة لمرض Charcot-Marie-Tooth إلى وجود تغيير في الألياف الحركية والأعصاب الحسية (جمعية شاركو ماري Tooth ، 2016).
تتشكل كل هذه الألياف عن طريق العديد من الخلايا العصبية التي يتم من خلالها تدفق المعلومات. لتحسين كفاءة وسرعة انتقال العدوى ، يتم المغلفة محاور هذه الخلايا مع المايلين (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2016).
إذا لم تكن المحاوير وأغلفةها سليمة ، فلن تتمكن المعلومات من التداول بكفاءة ، وبالتالي ستظهر العديد من الأعراض الحسية والحركية (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2016).
غالبًا ما يؤدي وجود طفرات جينية إلى حدوث تغييرات في الوظيفة الطبيعية أو المعتادة للأعصاب المحيطية ، كما هو الحال في مرض شاركو ماري توث (Mayo Clinic، 2016).
أشارت الدراسات التجريبية إلى أن الطفرات الوراثية لمرض شاركو ماري توث عادة ما تكون وراثية.
بالإضافة إلى ذلك ، تم تحديد أكثر من 80 جينًا مختلفًا مرتبطًا بحدوث هذه الأمراض (جمعية شاركو ماري توث ، 2016).
أنواع مرض شاركو ماري توث
هناك عدة أنواع من مرض Charcot-Marie-Tooth (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2016) ، والتي تصنف عادة وفقًا لمعايير مختلفة مثل النمط الوراثي ، أو وقت التقديم السريري أو شدة الأمراض (Muscular) رابطة الضمور ، 2010).
ومع ذلك ، فإن الأنواع الرئيسية تشمل CMT1 ، CMT2 ، CMT3 ، CMT4 و CMTX (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2016)
بعد ذلك ، سنصف الخصائص الرئيسية للأنواع الأكثر شيوعًا (جمعية ضمور العضلات ، 2010):
Charcot-Marie-Tooth من النوع الأول والنوع الثاني (CMT1 و CMT2)
النوعان الأول والثاني من هذا المرض لهما بداية نمطية خلال الطفولة أو المراهقة وهما أكثر الأنواع شيوعًا.
النوع الأول له ميراث سائد راثي ، في حين يمكن أن يقدم النوع الثاني ميراثًا سائدًا راثيًا أو متنحيًا.
بالإضافة إلى ذلك ، يمكن تمييز بعض الأنواع الفرعية ، كما هو الحال في CMT1A ، الذي يتطور نتيجة طفرة في جين PMP22 الموجود على الكروموسوم 17. هذا النوع من المشاركة الجينية مسؤول عن حوالي 60 ٪ من الحالات التي تم تشخيصها مرض شاركو ماري توث.
Charcot-Marie-Tooth type X (CMTX)
في هذا النوع من مرض Charcot-Marie-Tooth ، ترتبط البداية النموذجية للدورة السريرية أيضًا بالطفولة والمراهقة.
يقدم وراثة وراثية مرتبطة بالكروموسوم X. ويعرض هذا النوع من الأمراض خصائص سريرية مماثلة للنوعين الأول والثاني ، وبالإضافة إلى ذلك ، عادة ما يؤثر على جنس الذكور.
شاركو ماري - الأسنان من النوع الثالث (CMT3)
يُعرف النوع الثالث من برنامج "Charcto-Marie-Tooth enferemdad" عادة باسم المرض أو متلازمة Dejerine Sottas (DS) (Charcot-Marie-Tooth Association، 2016).
في هذا المرض ، تظهر الأعراض الأولى عادة في المرحلة الأولى من الحياة ، وعادة قبل 3 سنوات من العمر.
على المستوى الوراثي ، يمكن أن يقدم ميراثًا راثيًا سائدًا أو متنحيًا.
بالإضافة إلى ذلك ، إنه أحد أشد أشكال Charcto-Marie-Tooh enferemdad. يعاني المتأثرون من اعتلال عصبي حاد مع ضعف عام وفقدان للحساسية وتشوهات في العظام وفي كثير من الحالات ، يفقد السمع بشكل كبير أو بسيط.
شاركو ماري - الأسنان من النوع الرابع (CMT4)
في النوع الرابع من مرض Charcot-Marie-Tooth ، تحدث الأعراض النموذجية أثناء الطفولة أو المراهقة ، علاوة على ذلك ، على المستوى الجيني ، إنها حالة جسمية متنحية متنحية.
على وجه التحديد ، النوع الرابع هو شكل إزالة الميالين لمرض Charcot-Marie-Tooth. بعض الأعراض تشمل ضعف العضلات في المناطق البعيدة والقريبة ، أو الخلل الحسي.
يميل الأشخاص المتأثرون في مرحلة الطفولة إلى حدوث تأخير عام في النمو الحركي ، بالإضافة إلى نقص حجم العضلات.
التشخيص
ترتبط المرحلة الأولى من التعرف على مرض شاركو ماري توه بوضع كل من تاريخ العائلة ومراقبة الأعراض..
من الضروري تحديد ما إذا كان الشخص المصاب يعاني من اعتلال عصبي وراثي. بشكل عام ، يتم إجراء العديد من الدراسات الاستقصائية الأسرية لتحديد وجود حالات أخرى من هذا المرض (Bereciano et al. ، 2012).
لذلك ، فإن بعض الأسئلة التي ستطرح على المريض ستكون مرتبطة بظهور الأعراض ومدتها ، وبوجود أفراد آخرين من الأسرة المصابين بمرض شاركو ماري توث (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية و السكتة الدماغية ، 2016).
من ناحية أخرى ، الفحص الجسدي والعصبي ضروري أيضًا لتحديد وجود أعراض متوافقة مع هذه الحالة المرضية..
أثناء الفحص البدني والعصبي ، يحاول مختلف المتخصصين ملاحظة وجود ضعف في العضلات في الأطراف ، أو انخفاض كبير في كتلة العضلات ، أو انخفاض ردود الفعل أو فقدان الحساسية (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2016).
بالإضافة إلى ذلك ، يسعى أيضًا إلى تحديد وجود أنواع أخرى من التعديلات مثل التشوهات في القدمين واليدين (قدم الحفر ، hammertoes ، بول مسطح أو كعب مقلوب) ، الجنف ، خلل التنسج الورك ، من بين أمور أخرى (المعهد الوطني لل الاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2016).
ومع ذلك ، نظرًا لأن العديد من المصابين يعانون من أعراض سريرية خفية للغاية أو لديهم علامات سريرية خفية للغاية ، سيكون من الضروري أيضًا استخدام بعض الاختبارات أو الاختبارات السريرية (Bereciano et al. ، 2012).
وبالتالي ، يتم إجراء فحص فسيولوجي عصبي في كثير من الأحيان (Bereciano et al. ، 2012):
- دراسة التوصيل العصبيفي هذا النوع من الاختبارات ، يتمثل الهدف في التوسط في سرعة وكفاءة الإشارات الكهربائية التي تنتقل عن طريق الألياف العصبية. بشكل عام ، يتم استخدام نبضات كهربائية صغيرة لتحفيز العصب وتسجيل الاستجابات. عندما يكون ناقل الحركة الكهربائي ضعيفًا أو بطيئًا ، يقدم هذا المؤشر مؤشرا على التأثير العصبي المحتمل (Mayo Clinic، 2016).
- تخطيط كهربية القلب (EMG): في هذه الحالة ، يتم تسجيل النشاط الكهربائي العضلي ، ويقدم معلومات حول قدرة العضلات على الاستجابة لتحفيز العصب (Mayo Clinic، 2016).
بالإضافة إلى ذلك ، يتم إجراء أنواع أخرى من الاختبارات أيضًا ، مثل:
- خزعة العصبفي هذا النوع من الاختبارات ، تتم إزالة جزء صغير من أنسجة الأعصاب الطرفية لتحديد وجود تشوهات نسيجية. عادة ، يعاني مرضى النوع CMT1 من النخاع الشاذ ، في حين أن المصابين بنوع CMT2 عادة ما يعانون من تنكس محور عصبي (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2016)..
- اختبار وراثي: تستخدم هذه الاختبارات لتحديد وجود عيوب أو تغيرات جينية متوافقة مع المرض.
علاج
يقدم مرض Chacot-Marie-Tooth مسارا متقدما ، وبالتالي ، تزداد الأعراض سوءا بمرور الوقت.
ضعف العضلات وتنميلها ، وصعوبة المشي ، وفقدان التوازن أو مشاكل تقويم العظام عادة ما تتطور لتسبب حالة شديدة من العجز الوظيفي (جمعية شاركو ماري ، الأسنان ، 2016).
حاليا ، لا يوجد علاج يعالج أو يوقف مرض شاركو ماري توث.
تشمل التدابير العلاجية الأكثر استخدامًا عادةً (جمعية شاركو ماري للأسنان ، 2016).
- العلاج الطبيعي والمهني: تستخدم للحفاظ على وتحسين قدرات العضلات والسيطرة على الاستقلال الوظيفي للشخص المصاب.
- أجهزة العظام: يستخدم هذا النوع من المعدات للتعويض عن التعديلات المادية.
- عملية جراحيةهناك بعض أنواع تشوهات العظام والعضلات التي يمكن علاجها من خلال جراحة العظام. الهدف الأساسي هو الحفاظ على أو استعادة القدرة على المشي.
مراجع
- رابطة ، م. (2010). حقائق عن مرض شاركو ماري توث والأمراض ذات الصلة.
- Berciano، J.، Sevilla، T.، Casasnovas، C.، Sivera، R.، Vilchez، J.، Infante، J.، ... Pelayo-Negro، A. (2012). دليل التشخيص في المريض مع مرض شاركو ماري الأسنان. علم الأعصاب ، 27(3) ، 169-178.
- Bereciano، J.، Gallardo، E.، Garcia، A.، Pelayo-Negro، A.، Infante، J.، & Combarros، O. (2011). مرض شاركو ماري - الأسنان: مراجعة مع التركيز على الفيزيولوجيا المرضية للقدم cavus. Rev es cir ortop traumatol.، 55(2) ، 140-150.
- كلينك ، سي.. مرض شاركو ماري - الأسنان (CMT). تم الاسترجاع من كليفلاند كلينك.
- CMTA. (2016). ما هو مرض شاركو ماري توث (CMT)? تم الاسترجاع من جمعية شاركو ماري توث.
- Colomer Oferil، J. (2008). اعتلال الأعصاب الحركية. الجمعية الإسبانية لطب الأطفال.
- إيراندو ، سي. (2014). مرض شاركو ماري توث.
- مايو كلينك (بدون تاريخ). مرض شاركو ماري توث. تم الاسترجاع من مايو كلينك.
- NIH. (2013). مرض شاركو ماري توث. تم الاسترجاع من MedlinePlus.
- NIH. (2016). شاركو ماري - نشرة حقائق عن مرض الأسنان. تم الاسترجاع من المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية.