أعراض مرض كوري والأسباب والعلاج

ال مرض كوري هو علم أمراض وراثي للشخصية الأيضية التي تنتج تراكمًا غير طبيعي ومرضي للجليكوجين (تخزين الجلوكوز) على مستوى الكبد والعضلات و / أو القلب (جيرشن ، برايسون وبرايسون ، 2015).

يُعرف هذا المرض أيضًا باسم مرض الجليكوجين من النوع الثالث أو مرض كوري فوربس ، وهو حالة نادرة بين عامة السكان ولديها طيف إكلينيكي واسع (جمعية أمراض تخزين الجليكوجين في المملكة المتحدة ، 2016).

فيما يتعلق بالعلامات والأعراض المميزة لمرض كوري ، فإن أكثرها شيوعًا يرتبط بنقص سكر الدم أو ضعف العضلات أو تأخر النمو العام أو تضخم الكبد (Morales Vila، 2010).

من ناحية أخرى ، على مستوى المسببات المرضية ، فإن هذا المرض ناتج عن تغيير وراثي لطبيعة راثي جسمي متنحية ، ويرجع ذلك أساسًا إلى طفرة جينية تقع على الكروموسوم 1 ، في موقع 1Q21 (إبارا-لوزار ، فيرانديز برافو ، فيليلابيتيا-يوريغويزار ، أريونا- كارمونا وبرميخو فرنانديز ، 2006).

بالإضافة إلى الشك السريري ، في تشخيص مرض الشريان الكوري ، تعد الاختبارات المعملية ضرورية ، مثل خزعة الكبد وتقنيات himnunohistochemical ، من بين اختبارات كيميائية حيوية أخرى (Cosme، Moltalvo، Sánchez، Ojeda، Zapata، Bujanda، Gutiérrez and Arenas ، 2005).

أخيرًا ، يعتمد العلاج على التحكم في العواقب الطبية. الأكثر شيوعًا هو التخطيط الغذائي للحفاظ على مستويات الجلوكوز في الجسم (نظام الصحة بجامعة ديوك ، 2013).

خصائص مرض كوري

مرض Cori أو النوع الثالث من مرض الجليكوجين هو مرض وراثي ناتج عن تراكم غير طبيعي للجلوكوز (السكريات) في أجهزة مختلفة من الجسم ، من خلال مجمع يسمى الجليكوجين (Genetics Home Reference، 2016).

وهكذا ، يصنف مرض كوري ضمن مجموعة من الاضطرابات الأيضية تُسمى مجتمعة باسم تكوين السكر.

على الرغم من أنه تم تحديد العديد من الأنواع الفرعية لتكوين الجليكوجين ، فإنها جميعًا ناتجة عن اضطراب في استقلاب الجليكوجين (Labrune ، Trioche Ebershweiler ، Mollet Boudjemline ، Hurbert Buron and Gajdos ، 2010).

الجليكوجين هو مركب كيميائي حيوي موجود في أجسامنا وظيفته الأساسية هي احتياطي الطاقة. على وجه التحديد ، هي الطريقة التي يتم بها تخزين الجلوكوز في أعضاء مختلفة ، خاصة في العضلات والكبد ، بالإضافة إلى أنواع أخرى من الأنسجة الغنية بالجليكوجين مثل القلب (Labrune ، Trioche Ebershweiler ، Mollet Boudjemline ، Huron Buron و Gajdos ، 2010).

بالإضافة إلى ذلك ، قد تختلف الوظائف المحددة لهذا المركب وفقًا للنسيج الذي توجد به Labrune و Trioche Ebershweiler و Mollet Boudjemline و Hurbert Buron و Gajdos ، 2010):

- كبد: وصول الجلوكوز عبر مجرى الدم إلى خلايا الكبد. وهكذا ، بعد تناول الطعام ، يتم تخزينه في شكل جليكوجين في
مناطق الكبد المختلفة.

في هذا المعنى ، عندما ينخفض ​​مستوى السكريات في الدم ، يقوم الجليكوجين المخزن بإطلاق الجلوكوز في مجرى الدم ، وبالتالي فإن بقية الأعضاء تتلقى المساهمة اللازمة لفعالية عملها..

- عضلات الهيكل العظمي: في حالة بنية العضلات ، يتم استخدام الجليكوجين محليًا للحصول على الطاقة اللازمة أثناء الجهود البدنية.

لذلك ، لكي تتمتع أجسامنا بالقدرة على تحويل الجليكوجين إلى جلوكوز للحصول على الركيزة في مجال الطاقة ، من الضروري إشراك إنزيمات مختلفة ، مثل الهكسيسينات (لابرون وتريوش إبيرشويلر وموليت بوديملن وهولبرت بورون وجاجدوس ، 2010).

وبالتالي ، في حالة مرض كوري ، تستمد خصائص مسارها السريري من وجود تغييرات في كل من تخزين وتدهور الجليكوجين ، مما يؤثر أيضًا على الإنزيمات المشاركة في هذه العملية.

على وجه التحديد ، فقد وصف سانابر وفان كريفلد النوع الأول من مرض الجليكوجين أو مرض كوري في عام 1928. ومع ذلك ، لم يكن الأمر كذلك حتى عام 1956 ، عندما وصف إيلينغورث ومجموعة العمل الخاصة به العيب الأنزيمي الذي أدى إلى هذا علم الأمراض (Cosme، Montalvo، Sanchez، Ojeda، Torrado، Zapata، Bujanda، Gutiérrez and Arenas، 2005).

لذلك ، إذا أشرنا إلى الوصف السريري لهذه الحالة المرضية ، فإن عدم وجود أو نقص مادة الأميل -1.6 الغلوكوزية ينتج عنه تخزين مفرط للجليكوجين في الكبد والعضلات وفي حالات أخرى القلب (وطني منظمة النازحين نادر ، 2016).

بالإضافة إلى ذلك ، يقدم مرض Cori عدة أنواع فرعية سريرية (IIIa و IIIb و IIIc و IIId) ، مصنفة وفقًا للعلامات والأعراض المحددة (مرجع علم الوراثة ، 2016):

- اكتب IIIa و IIIc: يؤثر بشكل أساسي على بنية العضلات والكبد.

- اكتب IIIb و IIId: عادة ، فإنها تؤثر فقط على مناطق الكبد.

إحصائيات

بشكل عام ، عادة ما يكون معدل نمو السكر في الدم أقل من حالة واحدة لكل 40.000 شخص (المنظمة الوطنية للأمراض النادرة ، 2016).

وبالتالي ، يعتبر مرض كوري مرضًا وراثيًا نادرًا ، في حالة الولايات المتحدة ، يقدر معدل الانتشار بحوالي 1 حالة لكل 100،000 شخص (Genetics Home Reference، 2016).

تشير دراسات مختلفة إلى أنه مرض ذو تردد أعلى عند الأشخاص من أصل يهودي ، وخاصة في شمال إفريقيا ، حيث وصل إلى حوالي 5400 شخص (Genetics Home Reference ، 2016)..

بالإضافة إلى ذلك ، فيما يتعلق بالسمات الديموغرافية الأخرى ، مثل الجنس ، لم يتم تحديد تردد أعلى مرتبط بالجنس الأنثوي أو الذكري (المنظمة الوطنية للخلع النادر ، 2016).

من ناحية أخرى ، بالنسبة لأنواع فرعية من مرض الكوري ، فإن الشكل الأكثر شيوعًا هو IIIa ، الذي يمثل 85 ٪ من جميع الحالات. يتبع هذا النوع عادة النموذج IIIb ، والذي يمثل 15٪ من المصابين بهذا المرض (Genetics Home Reference، 2016).

معظم العلامات والأعراض المتكررة

عادةً ما يكون المسار السريري لأمراض الكوري متغيرًا ، وفقًا للمناطق الأكثر إصابة. ومع ذلك ، في معظم الحالات ، فإنها عادة ما تكون واضحة خلال الطفولة.

بشكل عام ، ترتبط الأعراض والأعراض الأكثر شيوعًا بـ (Genetics Home Reference ، 2016 ، Morales Vila ، 2010 ، المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2016):

أ) نقص السكر في الدم

مع مصطلح "نقص السكر في الدم" ، نشير إلى وجود مستويات منخفضة من السكر في الدم ، أي نقص مستوى الجلوكوز..

عادة ، يجب أن يكون المستوى أقل من 70mg / dl ليتم اعتباره غير طبيعي أو مرضي.

وبالتالي ، يمكن أن تؤدي هذه الحالة الطبية إلى تطوير مضاعفات أخرى مثل (المعاهد الوطنية للصحة ، 2014):

- تغيير معدل ضربات القلب والإيقاع.

- الصداع المتكرر.

- انخفاض أو زيادة الشهية.

- تغيير القدرة البصرية ، مثل عدم وضوح الرؤية أو الرؤية المزدوجة.

- يتغير المزاج: التهيج والعدوان والقلق وما إلى ذلك.

- صعوبة في النوم.

- التعب والضعف والتعب المعمم.

- الأحاسيس من وخز وخدر.

- التعرق الشديد.

- الدوخة وفقدان الوعي.

ب) الدهون

في هذه الحالة ، مع مصطلح فرط شحميات الدم نشير إلى وجود مستويات عالية من الدهون ، أي الدهون في مجرى الدم.

عادة ، يرتبط بالعوامل الوراثية التي تسبب زيادة في مستويات الكوليسترول والدهون الثلاثية في الدم.

على مستوى معين ، يمكن أن يؤدي هذا الاضطراب إلى تطور أنواع أخرى من المضاعفات الطبية ، المرتبطة بشكل رئيسي بـ (National
معاهد الصحة ، 2014):

- الانزعاج القلبي ، الذبحة الصدرية ، واضطرابات القلب الأخرى.

- ثقب وتشنج الإحساس في الأطراف السفلية.

- المشاكل المتعلقة بالشفاء من الجروح السطحية.

- الأعراض المرتبطة بالسكتات الدماغية: ضعف العضلات أو الشلل ، مشاكل اللغة ، إلخ..

ج) نقص التوتر العضلي

واحدة من العلامات الأولى التي تشير إلى هذا المرض هو وجود ضعف العضلات ملحوظ.

يتم تقليل لون العضلات بشكل غير طبيعي ، مما يجعل من الصعب القيام بجميع أنواع الأنشطة والأعمال الحركية.

د) اعتلال عضلي

الوجود المتكرر لنقص التوتر والتغيرات الأخرى المتعلقة بالوظيفة الحركية ، يؤدي إلى تطور الاعتلال العضلي.

مع مصطلح الاعتلال العضلي نشير إلى مجموعة واسعة من الأمراض العضلية التي تتميز بوجود التهاب عضلي مزمن وضعف.

لذلك ، تشمل المضاعفات الطبية المتعلقة بالاعتلال العضلي (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2011):

- ضعف العضلات التدريجي ، بدءًا من الهياكل القريبة ، أي العضلات الأقرب إلى الجذع.

- تلف الأنسجة لألياف العضلات.

- التعب والإرهاق المرتبط بالأفعال الحركية: المشي والتنفس والبلع ، إلخ..

- آلام العضلات المتكررة.

- زيادة في الحساسية الجلدية.

- صعوبة في المشي ، الحفاظ على الموقف ، التحدث ، البلع ، إلخ..

ه) تضخم الكبد

من ناحية ، مع مصطلح تضخم الكبد نشير إلى وجود كبد كبير بشكل غير طبيعي.

عادة ، بسبب الالتهابات و / أو الزيادة الحجمية ، يغزو الكبد عادة مناطق مختلفة ، ويصل إلى المناطق السفلية من الأضلاع.

بعض العلامات والأعراض التي يمكن أن تسببها ضخامة الكبد مرتبطة بما يلي:

- ألم وانتفاخ البطن.

- الشعور بالدوار.

- الغثيان والقيء المتكرر.

- اليرقان.

- تغيير تلوين البول و / أو البراز.

و) تليف الكبد وقصور الكبد

تليف الكبد هو المصطلح المستخدم للإشارة إلى وجود تدهور تدريجي للكبد ، هيكليا ووظيفيا.

على وجه التحديد ، تندب أنسجة الكبد الصحية ، وتمنع الدورة الدموية من خلال بنياتها المختلفة.

بالإضافة إلى مجموعة واسعة من الأعراض (الغثيان والقيء والضعف والإرهاق وآلام البطن المستمرة ، إلخ) ، يمكن أن يؤدي تليف الكبد إلى حدوث مضاعفات طبية مهمة (المعهد الوطني للسكري وأمراض الجهاز الهضمي والكلى ، 2016):

- تشكيلات الورم.

- السكري.

- اعتلال الدماغ الكبدي.

- حصى في المرارة.

- ارتفاع ضغط الدم البوابة.

- Espenomegalia.

- اليرقان.

- قصور كبدي.

- نزيف وكدمات.

- الوذمة والاستسقاء.

ز) اعتلال عضلة القلب

في هذه الحالة ، يستخدم مصطلح اعتلال عضلة القلب في المجال الطبي للإشارة إلى العمليات المرضية المختلفة التي تؤثر على سلامة و
وظيفة عضلة القلب.

بشكل عام ، ترتبط التعديلات (Spanish Heart Foundation، 2016):

- ضعف الانكماش: وجود انكماش سيء لعضلة القلب يصعب الخروج من الدم من داخلها.

- قلة الاسترخاء: وجود استرخاء سيء للعضلة القلبية يعيق دخول الدم نحو الداخل.

- ضعف الانكماش والاسترخاء: وجود شذوذ في كلتا العمليتين يعيق ضخ الدم الطبيعي والفعال من القلب إلى
بقية المناطق والأعضاء الجسدية.

ح) تأخير في النمو

يمكن أن تتسبب الأعراض الكبدية والعضلية والقلبية المختلفة في حدوث تغييرات مهمة تتعلق بالنمو.

عادة ، يكون لدى الأفراد المتضررين عادة قصر القامة ومعايير نمو منخفضة بشكل غير طبيعي ، مقارنة بالأشخاص الآخرين من نفس الجنس والعمر البيولوجي.

الأسباب

مرض كوري له أصل وراثي ، مرتبط بشكل أساسي بطفرات مختلفة تقع على الكروموسوم 1 ، في الموقع 1p21 (تيغاي ، 2014).

في هذه الحالة ، سوف تنتج التغيرات الجينية نشاطًا ناقصًا أو غير كافٍ لإنزيم نزع الجليكوجين (Morales Vila، 2010).

نتيجة لذلك ، سيواجه الأشخاص المتضررون صعوبة ملحوظة في تنفيذ العمليات الكيميائية الحيوية المختلفة لتحرير الجلوكوز من الجليكوجين ، وبالتالي ، سيكون هناك تراكم غير طبيعي لهذا والأمراض المختلفة المتعلقة باحتياطيات الطاقة (Morales Vila ، 2010).

في معظم الحالات التي تم تشخيصها ، تم تحديد ما لا يقل عن 4 أو 5 جينات معيبة وترتبط بالخصائص السريرية لمرض كوري (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2016).

التشخيص

تعد الخصائص السريرية لمرض كوري مهمة خلال مرحلة الطفولة ، وبالتالي ، فمن الضروري قبل إجراء الفحص السريري لفحص الأيض (Froissart ، 2009) ، قبل الشك السريري في تحليل التاريخ الطبي والفحص البدني..

من خلال فحص الدم وخزعة الأنسجة المختلفة ، من الضروري تحديد وجود أوجه القصور الأنزيمية المرتبطة بالجليكوجين (Froissart ، 2009).

علاج

على الرغم من عدم وجود علاج نهائي لمرض كوري ، فقد تم تصميم تدخلات علاجية مختلفة ، وصف بعضها من قبل الجمعية الإسبانية للمرضى الذين يعانون من السكر في الدم (Morales Vila ، 2010):

- علاج نوبات نقص السكر في الدم: زيادة جرعة الكربوهيدرات ، وتنظيم الغذاء ، وإدارة الجلوكاجون تحت الجلد أو الوريدي ، وإدخال الجلوكوز في الوريد ، إلخ..

- الرعاية الجراحية: في الحالات الشديدة من تليف الكبد ، تعد الأساليب الجراحية ضرورية ، وأساسًا ، زرع الكبد.

- العلاج الدوائي: يرتبط تناول الأدوية بشكل أساسي بمعالجة نوبات الألم والتغيرات القلبية.

- الرعاية الغذائية: تنظيم تناول الطعام هو جانب أساسي في هذا وغيرها من الأمراض ذات الطبيعة الأيضية. من الضروري الحفاظ على نظام غذائي متوازن ، مع توفير السكر في الليل.

مراجع

1. AGSD. (2016). مرض تخزين الجليكوجين النوع الثالث. تم الاسترجاع من Associatin لمرض تخزين الجلوكوجين في المملكة المتحدة: https: //www.agsd.org.uk/
2. Cosme، A.، Montalvo، I.، Sanchez، J.، Ojeda، E.، Torrado، J.، Zapata، E.، ... Arenas، E. (2005). النوع الثالث من مرض السكر المرتبط بسرطان الكبد. الجهاز الهضمي, 622-5.
3. نظام الصحة بجامعة ديوك. (2016). ما هي أنواع مختلفة من مرض الجليكوجين التخزين? تم الاسترجاع من دوق الأطفال.
4. FEC. (2016). بعضلة القلب. تم الحصول عليها من مؤسسة القلب الإسبانية.
5. Froissart، R. (2016). مرض تخزين الجليكوجين بسبب نقص انزيم الجليكوجين. تم الاسترجاع من اليتيم.
6. غيرشن ، إل. ، برايسون ، بي. آند برايسون ، آر (2015). الخصائص المرضية لمرض تخزين الجليكوجين III في العضلات الهيكلية. تقارير الحالة / مجلة علم الأعصاب السريري, 1674-1675.
7. Ibarra-Lúzar، J.، Fernández-Bravo، A.، Villelabeitia-Jaureguizar، K.، Arjona-Carmona، I.، & Bermejo-Fernández، G. (2016). داء السكري من النوع الثالث. إعادة التأهيل (Madr)., 216-8.
8. Labrune، P.، Ebershweiler، P.، Mollet Boudjemline، A.، Hubert Buron، A.، & Gajdos، V. (2010). glucogenosis. EMC.
9. Morales Vila، A. (2010). دليل المعلومات للنوع الثاني من مرض التصلب العصبي (مرض كوري فوربس). الجمعية الإسبانية للمرضى المصابين بالجليكوجين.
10. NIH. (2015). عائلي مجتمعة شحميات الدم. تم الاسترجاع من MedlinePlus.
11. NIH. (2015). انخفاض نسبة السكر في الدم. تم الاسترجاع من MedlinePlus.
12. NIH. (2016). مرض الجليكوجين تخزين النوع الثالث. تم الاسترجاع من مرجع علم الوراثة.
13. NIH. (2016). التليف الكبدي. تم الاسترجاع من المعهد الوطني للسكري وأمراض الجهاز الهضمي والكلى.
14. NORD. (2016). مرض فوربس. تم الاسترجاع من المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة.
15. تيغاي ، دي. (2014). علم الوراثة من مرض الجليكوجين تخزين النوع الثالث. تم الاسترجاع من Medscape.