مرض فهر الأعراض والأسباب والعلاج

ال مرض فهر هو علم الأمراض من أصل وراثي الوراثية المرتبطة بتطوير التكلسات الدماغية (بولو فيربيل ، توريس زامبرانو ، كاباركاس باربوسا ، نافاس ، جونزاليس ، مونتويا وبولانيوس غارسيا ، 2011).

يتميز هذا الاضطراب بشكل رئيسي بوجود اضطرابات عصبية ونفسية. يرتبط بعضها بتدهور الوظائف العقلية أو التغيرات الحركية أو التشوهات السلوكية (بولو فيربيل وآخرون ، 2011).

الأسباب المحددة لهذا المرض غير معروفة بالضبط (بيريز وآخرون ، 2012). بعض المؤلفين ، مثل Oviedo Gamboa و Zegarra Santiesteban (2012) ، يربطان مسبباتهما بشذوذ وراثي موجود في الكروموسوم 14. وهذا ينتج عن التكلس الثنائي والمتقدم لمناطق المخ المختلفة ، وخاصة العقد القشرية والقشرة الدماغية (Oviedo Gamboa) و Zegarra Santiesteban ، 2012).

يعتمد تشخيص هذا الاضطراب العصبي التنفسي بشكل رئيسي على استخدام اختبارات التصوير العصبي (بيريز ماسيا ، مارتينيز كورتيس ، بيتشينو إيسكيردو ، غارسيا فرنانديز ، 2012).

عادة ، فإن الأسلوب المفضل هو التصوير المقطعي المحوسب بدون تباين (Pérez Maciá et al. ، 2012).

لا يوجد علاج لمتلازمة فهر ، ولا يوجد علاج محدد (لاكوما لاتري ، سانشيز لالانا ، روبيو بارليس ، 2016).

عادة ما يتم استخدام نهج طبي عرضي وتأهيلي. ومع ذلك ، فإن تشخيص الأشخاص الذين يعانون من متلازمة فهر غير مواتٍ (Oviedo Gamboa و Zegarra Santiesteban ، 2012).

إنه مرض ينتج عنه ضعف تدريجي ومُعيق (Oviedo Gamboa و Zegarra Santiesteban، 2012).

خصائص مرض فهر

مرض فهر هو اضطراب ذو أصل وراثي مهيمن ، يتميز بوجود اضطرابات عصبية ونفسية (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2016).

وهو اضطراب عصبي تنكسي يؤدي إلى تدهور منهجي في القدرات الإدراكية أو المهارات الحركية أو السلوك. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن يصاحبها مضاعفات أخرى مثل النوبات المتشنجة (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2016).

في الأدبيات الطبية ، يشيع استخدام مجموعة واسعة من المصطلحات للإشارة إلى هذا الاضطراب: التكلس الدماغي العائلي الأولي ، وتصلب المخاط الدماغي الدماغي ، ومتلازمة فاهر ، ومسببة الحنجرة الوعائية الخزفية ، والتكلس الدماغي مجهول السبب ، إلخ. (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2016).

يستخدم مصطلح متلازمة فهر عادةً بطريقة مقيدة لتحديد صورة سريرية لم يتم تعريف مسبباتها بوضوح أو ترتبط بتغييرات في شخصية التمثيل الغذائي أو المناعة الذاتية (Oviedo Gamboa and Zegarra Santiesteban، 2012).

من جانبه ، يستخدم مصطلح مرض فهر للإشارة إلى الاضطراب الناشئ عن أصل وراثي وراثي (أوفييدو جامبوا وزيجارا سانتستيبان ، 2012).

في كلتا الحالتين ، ترتبط العلامات والأعراض بوجود التكلسات في مناطق المخ المختلفة..

أهمية الكالسيوم

الكالسيوم هو أحد مكونات الكيمياء الحيوية الأساسية في الجسم. تغطي وظائفه مجالًا واسعًا من التأثيرات: تنظيم معدل ضربات القلب ، إنتاج الهرمونات ، التحكم في تخثر الدم ، تنظيم نشاط العضلات أو نشاط الدماغ (المعاهد الوطنية للصحة ، 2015). 

يتكون جسمنا من كمية كبيرة من الكالسيوم ، ما يقرب من 1000 جرام في سن البلوغ (Gómez Giraldo، 2016). بالإضافة إلى ذلك ، لدينا مجموعة واسعة من الآليات التي تسمح لنا بالتحكم في حجمها وتوزيعها (الجمعية الأمريكية لعلم الأورام السريري ، 2016).

العوامل المرضية المختلفة مثل الحالات الشاذة الوراثية يمكن أن تغير توازنها مما يؤدي إلى فرط كالسيوم الدم ، تكلس الهياكل ، الخ..

مع مصطلح التكلس فإننا نشير إلى عملية شاذة تنتج تراكمًا مرضيًا للكالسيوم في أي بنية لكائننا..

في حالة الدماغ ، يتم تعريفه بتراكم الكالسيوم في الأوعية الدموية الصغيرة الشريانية والوريدية ، وكذلك في الشعيرات الدموية (بامو-رينا ، كومبا-كيروز ، روزاليس-ميندوزا ، كابيلوس-جافيديا ، 2016).

سيؤدي هذا الموقف إلى تغيير في تدفق الدم وإصابات الأنسجة العصبية ، من بين أمراض أخرى. كل هؤلاء مسؤولون عن تطور أعراض متلازمة فهر.

عادة ما يؤثر على المناطق القشرية وشبه القشرية (بامو-رينا ، كومبا-كيروز ، روزاليس-ميندوزا ، كابيلوس-جافيديا ، 2016).

المناطق الأكثر تضررا هي العقد القاعدية أو العقد القاعدية. يلعب هيكل الدماغ هذا دورًا أساسيًا في تنظيم الحركة والبدء فيها (Neurowikia، 2016).

في بعض الحالات ، يمكن أيضًا اكتشاف رواسب غير طبيعية من الحديد أو الألومنيوم أو الزنك أو المغنيسيوم (Pamo-Reyna et al.، 2016).

الآلية المحددة التي يحدث بها تراكم هذه المادة غير معروفة بعد. يقترح بعض المؤلفين ، مثل Oviedo Gamboa و Zegarra Sanesteban (2012) ، بعض الفرضيات:

• تركيزات الكالسيوم غير طبيعية في داخل وخارج المستوى الخلوي.
• تركيزات الفوسفات غير الطبيعية.
• خلل في حاجز الدم في الدماغ.
• انخفاض تدفق الدم في مناطق المخ المختلفة.

في عام 1850 ، تم تحديد العديد من الحالات الشاذة العصبية المتعلقة بمتلازمة فهار (Polo Verbel et al. ، 2011).

كان ديلاكور هو الذي وصف وجود تكلسات الأوعية الدموية في مناطق العقد القاعدية المرتبطة بالأعراض العصبية لدى مريض يبلغ من العمر 56 عامًا (بولو فيربيل وآخرون ، 2011).

في السنوات اللاحقة ، وصف باحثون آخرون مثل Bamberger النتائج السريرية من خلال تحليلات التشريح المرضي للتكلس الدماغي (Polo Verbel et al. ، 2011).

يشير ذلك إلى وجود تكلسات في الأوعية الدموية الدماغية الصغيرة المرتبطة بتاريخ طبي من نوبات الصرع والإعاقة الذهنية (Polo Verbel et al.، 2011).

لم يكن حتى عام 1930 عندما أشار ثيودور فهر إلى هذه الصورة الطبية ككيان سريري مستقل ، يوصف بأنه مرض فهر (Pamo-Reyna et al.، 2016).

هل هي أمراض متكررة?

مرض فهر هو اضطراب عصبي نادر في عامة السكان (سليم وآخرون ، 2013). عادة ما تصنف على أنها أمراض نادرة.

تربط التحليلات الوبائية حدوثه بأقل من حالة لكل مليون شخص في جميع أنحاء العالم (Saleem et al.، 2013).

عادة ، يزداد انتشاره مع تقدم العمر (كاريلو ، ألفاريز دي سوتومايور ، لوسينا ، كاسترو وإيزكويردو ، 2006).

تقع البداية النموذجية لهذا المرض بين العقد الثالث والخامس من العمر (Cassiani et al.، 2015).

بالإضافة إلى ذلك ، تم تحديد ذروتين من الحد الأقصى لحدوث الإصابة (بيريز ماسيا وآخرون ، 2012):

• بداية مرحلة الكبار: هناك أعراض تتميز بالتغيرات النفسية.
• من 50-60 سنة من العمر: ه يقدم أعراض تتميز بالتدهور المعرفي والتغيرات الحركية. الأعراض النفسية ، وخاصة التعديلات العاطفية ، موجودة أيضا في هذه المرحلة.

العلامات والأعراض

يتم تعريف مرض فهر بشكل أساسي من خلال وجود وتطور الاضطرابات العصبية والنفسية (سليم وآخرون ، 2013).

بعد ذلك ، سنصف بعضًا من أكثرها شيوعًا:

التغيرات العصبية

• نقص التنسج العضلي: يتم تغيير لون العضلات في معظم الحالات. قد يكون هناك مرونة كبيرة أو تصلب. غالبًا ما يتم تقليل الحركات الطوعية وغير الطوعية بشدة.
• الزلزال: يمكننا تحديد وجود حركة لا إرادية ثابتة وإيقاعية. وعادة ما يصيب الرأس والذراعين واليدين.
• الرعاش: من الممكن أن تتطور الهزات والأعراض الأخرى نحو صورة سريرية مماثلة لصورة باركنسون. الميزات الأكثر شيوعًا هي ارتعاش الراحة ، وغياب الحركة الطوعية ، وتصلب العضلات ، وعدم استقرار الموقف ، إلخ..
• الشلل التشنجي: تحقق المجموعات العضلية المختلفة نغمة عضلية عالية للغاية تمنع تحقيق أي نوع من الحركة. هذا النوع من الشلل يمكن أن يؤدي إلى تطور احتكار الشلل النصفي أو الشلل النصفي أو الشلل النصفي / الشلل النصفي أو الشلل النصفي أو الشلل النصفي أو الشلل الرباعي / الشلل الرباعي..
• الشلل الكلوي: تميل نغمة العضلات إلى التقلب باستمرار ، مما يؤدي إلى تطور الحركات اللاإرادية و / أو ردود الفعل البدائية.
• apraxias المحرك: وجود صعوبة ملحوظة أو عدم القدرة على أداء الأنشطة الحركية المتعلقة بعملية تخطيط سابقة (متواليات ، هدف / هدف ، تعليمات ، إلخ).
• نوبات التشنج: تطور نوبات التشنجات العضلية والانقباضات أو الإثارة الحركية المرتبطة بالنشاط العصبي الشاذ والمتزامن. قد تظهر أيضًا حلقات فقدان الوعي أو الإدراك الحسي للإدراك الحسي غير الطبيعي (محفزات ضوئية ، وخز ، إلخ)..
• العجز المعرفي: السمة المميزة للمرضى المصابين بمتلازمة فهر هي التدهور التدريجي للقدرات العقلية. الأكثر شيوعًا هو الالتزام بالتزام مقصود ، أو تقليل سرعة المعالجة ، أو ارتباك الوقت أو مشاكل الذاكرة. عادةً ما يشار إلى هذا المربع كعملية زائفة.
• اضطرابات اللغة: يبدأ المرضى بصعوبة في الاحتفاظ بخيط المحادثة أو العثور على الكلمات المناسبة أو التعبير عن اللغة. يمكن لهذا النوع من الحالات الشاذة التقدم نحو العزلة التواصلية الجزئية أو الكلية.

الاضطرابات النفسية

• اضطرابات السلوك: عادة ما تظهر أنماط السلوكيات المتغيرة. تتميز هذه بشكل أساسي بوجود أنشطة متكررة وسلوكيات نمطية. يميل الأشخاص المتأثرون إلى أداء نفس النوع من الأنشطة باستمرار. بالإضافة إلى ذلك ، فإنها تظهر سلوكًا غير متسق أو غير مناسب للمواقف السياقية.
• التغييرات الشخصية: غالبًا ما يتم تشويه السمات الشخصية للشخص المصاب وتؤدي إلى الشعور بالعاطفة والتهيج وعدم وجود المبادرة والإبطال والعزلة الاجتماعية والقلق.
• الذهان: هناك فقدان كبير للاتصال مع الواقع. عادة ما يتم ملاحظة الهواجس أو المعتقدات الخاطئة أو الأوهام أو الهلوسة.
• أزمة الانفعال: قد تتطور نوبات العدوان ، والإثارة الحركية ، والأرق ، والعصبية ، والكلام غير المنظم أو النشوة.
• كآبة: من المحتمل أن تظهر بعض أو عدة أعراض مرتبطة باضطراب الاكتئاب مثل اليأس والحزن والتهيج وفقدان الاهتمام والتعب المستمر وصعوبة التركيز واضطرابات النوم وأفكار الموت والصداع وما إلى ذلك..

الأسباب

يعرّف مؤلفون مثل Lacoma Latre و Sánchez Lalana و Rubio Barlés (2016) مرض فهر بأنه متلازمة مسببات غير محددة أو غير معروفة مرتبطة بتطور التكلسات الثنائية في مناطق الدماغ المختلفة..

ومع ذلك ، يشير آخرون مثل Cassani-Miranda و Herazo-Bustos و Cabrera-González و Cadena-Ramos و Barrios Ayola (2015) إلى أصل وراثي موروث يحدث دون حدوث عوامل معدية وصدمة وسامة أخرى ، الكيمياء الحيوية أو الجهازية.

يرتبط أصله بالتغيير الوراثي الموجود على الكروموسوم 14 (Oviedo Gamboa و Zegarra Santiesteban ، 2012) ويرتبط بجين SLC20A2 (Genetics Home Reference، 2016).

هذا الجين مسؤول بشكل أساسي عن تقديم تعليمات الكيمياء الحيوية لتصنيع نوع من البروتين. لها دور أساسي في التنظيم العضوي لمستويات الفوسفات ، من بين وظائف أخرى (Genetics Home Reference، 2016).

ارتبطت بعض الدراسات السريرية ، مثل دراسة وانج وآخرون (2012) ، بطفرات في جين SLC20A2 والدورة السريرية لمتلازمة فهر في العديد من العائلات (المنظمة الوطنية لاضطرابات نادرة ، 2016)..

بالإضافة إلى ذلك ، تم تحديد نوع آخر من الحالات الشاذة الوراثية المرتبطة بمتلازمة فهر: الطفرات في الجين PDGF و PDGFRB (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2016).

التشخيص

تشخيص مرض فهر يتطلب الجمع بين الفحص العصبي والنفسي.

في حالة الفحص العصبي ، يعتمد التدخل الأساسي على أداء التصوير المقطعي المحوسب (Pérez Maciá et al. ، 2012).

يسمح لنا هذا النوع من تقنيات التصوير العصبي بتحديد وجود وموقع التكلسات الدماغية (Pérez Maciá et al. ، 2012).

من الضروري إجراء تقييم نفسي عصبي لتحديد الطيف الكامل للتشوهات الحركية والإدراكية والنفسية.

نوع الاختبارات النفسية العصبية التي يمكن استخدامها واسع ، وعادة ما يعتمد على اختيار المهنية. بعض من الأكثر استخدامًا: مقياس Wechler Intelligence للبالغين (WAIS) ، وشخصية الملك المكتمل ، واختبار Stroop ، واختبار التتبع TMT ، إلخ. (كاساني ميراندا وآخرون ، 2015).

بالإضافة إلى ذلك ، يرافق كل هذا التقييم تقييم نفسي ونفسي للتعرف على التغييرات المرتبطة بالمزاج وتصور الواقع وأنماط السلوك وما إلى ذلك..

علاج

كما أشرنا في الوصف الأولي ، لا يوجد حتى الآن علاج لمتلازمة فهر (لاكوما لاتري ، سانشيز لالانا ، روبيو بارليس ، 2016).

يتم توجيه التدخلات الطبية الأساسية نحو علاج الأعراض والمضاعفات الطبية: العلاج الدوائي للنوبات ، إعادة التأهيل المعرفي لتدهور القدرات العقلية أو إعادة التأهيل البدني للمضاعفات الحركية.

على الرغم من وجود علاجات تجريبية ، إلا أنها لا تبلغ عن فوائد كبيرة عادة.

ما هو التشخيص الطبي للأشخاص المتضررين?

ضعف الإدراك الجسدي والوظيفي هو الأسي. هذا المرض يتقدم عادة نحو الاعتماد الكلي والموت لا مفر منه للشخص المصاب.

مراجع

1. أدكو. (2016). فرط كالسيوم الدم. تم الاسترجاع من الجمعية الأمريكية لعلم الأورام السريري.
2. Carrillo، R.، vlvarez de Sotomayor، J.، Lucena، C.، Castro، D.، & Izquierdo، G. (2006). مرض فهر والحمل. كلين انف الجن.
3. Cossani-Miranda، C.، Herazo-Bustos، M.، Cabrera-Gonzalez، A.، Cadena-Ramos، I.، & Barrios-Ayola، F. (2015). الذهان المرتبط بمتلازمة فهر: تقرير حالة. القس كولوم Psiquiat.
4. غوميز جيرالدو ، سي (2016). فرط كالسيوم الدم ونقص كلس الدم.
5. Lacoma Latre، E.، Sánchez Lalana، E.، & Rubio Barlés، P. (2016). مرض فهر. صورة التشخيص.
6. NIH. (2016). متلازمة فهر. تم الاسترجاع من المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية.
7. NIH. (2016). SLC20A2. تم الاسترجاع من مرجع علم الوراثة.
8. NORD. (2016). تكليس الدماغ العائلي الأساسي. تم الاسترجاع من المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة.
9. Oviedo Gamboa، I. و Zegarra Santiesteban، W. (2012). الخصائص التصويرية للمريض الذي يعاني من متلازمة فهر ، فيما يتعلق بالحالة. جاك ميد بول.
10. Pamo-Ryna، O.، Cumpa-Quiroz، R.، Rosales-Mendoza، K.، & Cabellos-Gavidia، D. (2016). مرض فهر. الصورة السريرية.
11. Pérez Maciá، V.، Martínez Cortés، M.، Pecino Esquerdo، B.، & García Fernández، L. (2012). عرض غير نمطي للأعراض النفسية: مرض فهر. Psiq Biol.
12. Polo Verbel، L.، Torres Zambrano، M.، Cabarcas Borbosa، O.، Navas، C.، Gonzalez، A.، Montoya، M.، & Bolaños García، R. (2011). مرض فهر سبب نادر من التكلسات الدماغية. اكتا نيول كولومب.
13. سليم وآخرون. (2013). متلازمة فهر: مراجعة الأدبيات للأدلة الحالية. مجلة الأيتام للأمراض النادرة.