أعراض مرض هنتنغتون ، الأسباب والعلاج

ال مرض هنتنغتون (EH) أو يسمى أيضا رقصة هنتنغتون, إنه مرض عصبي وراثي ومزمن (Asociación Corea de Huntington Española، 2016).

هنتنغتون هو اضطراب تنكس عصبي يتميز بالمظهر التدريجي للعجز الحركي والاضطرابات المعرفية والاضطرابات النفسية (ASHA ، 2016) التي سيكون لها تأثير قوي على قدرات ونوعية حياة الشخص (Mayo Clinic، 2014).

سيتم تقديم أعراض هذا المرض إلى ثلاثة من المجالات التالية: التحكم في الحركة والإدراك والسلوك. من الممكن ملاحظة الصعوبات في التعبير عن اللغة والتعبير عنها ، والبلع و / أو نقص التنسيق الحركي. بالإضافة إلى ذلك ، سيتم أيضًا وصف حالات العجز في الذاكرة والتسلسل والتفكير والقدرة على التعلم وحل المشكلات (ASHA ، 2016).

بصرف النظر عن هذا ، فإن أكثر الأعراض المميزة لمرض هنتنغتون هي الكوريا ، إنه تغيير يبدأ بعدم الراحة الحركية ، في البداية لا يمكن ملاحظته ويتطور حتى يصبح محدودا للغاية (Ramalle-Gómara ، وآخرون ، 2007).

بشكل عام ، في معظم الحالات تبدأ الأعراض في الظهور بين 30 و 40 عامًا (Mayo Clinic، 2014). وتطوير تدريجيا من خلال مراحل مختلفة من الجدية.

تم وصف التدخلات الدوائية المفيدة المختلفة للسيطرة على الأعراض ، ومع ذلك فهي مرض فتاك (Mayo Clinic، 2014).

خصائص مرض هنتنغتون (HD)

ال مرض هنتنغتون (EH) هو مرض تنكس عصبي ، وراثي جيني راثي مسيطر (Ramalle-Gomara et al. ، 2007) ومرض مميت يتجلى من خلال التغيرات العصبية والنفسية والمعرفية (Arango-Lasprilla et al. ، 2003).

يعود أول وصف لهذه الحالة المرضية إلى عام 1872 من قبل الدكتور جورج هنتنغتون ، والذي حصلت منه على الاسم (Arango-Lasprilla et al. ، 2003).

المراجع السريرية الأولية استدعاء المرض مع مصطلح؟ كوريا؟ من هنتنغتون ، استنادا إلى الحركات اللاإرادية التي تظهر بطريقة مميزة (Arango-Lasprilla et al. ، 2003).

مصطلح ؟؟ كوريا؟ يشير إلى كيف يتحول الأشخاص المصابون بمرض هنتنغتون إلى حركات ثابتة لا يمكن السيطرة عليها مثل الرقص (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2014)..

من ناحية أخرى ، أشاروا إليها في العصور القديمة على أنها رقص أو مرض سان فيتو ، على غرار الأمراض الأخرى التي تحدث مع رقص (Arango-Lasprilla et al. ، 2003).

إحصائيات

يُعتبر مرض هنتنغتون (HD) مرضًا نادرًا نظرًا لوجود حالة واحدة بين كل 10000 شخص في جزء كبير من بلدان المجتمع الأوروبي (Asociación Huntington Española، 2016).

في حالة إسبانيا ، يعاني ما يقرب من 4000 شخص من هذا المرض ويواجه 15000 شخص آخر مخاطر عالية بسبب المعاناة بسبب عوامل وراثية لمرض هنتنغتون (Asociación Huntington Española، 2016).

من ناحية أخرى ، في الولايات المتحدة ، ما يقرب من 30000 شخص يعانون من هذا المرض. قدرت الدراسات الإحصائية معدل الانتشار في حالة واحدة لكل 10.00 ، كما هو الحال في السكان الأوروبيين. بالإضافة إلى ذلك ، يعتقد أن ما لا يقل عن 150.000 شخص لديهم فرصة بنسبة 50 ٪ للإصابة بالمرض (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2014).

من حيث التوزيع الوراثي ، يحدث مرض هنتنغتون بتوزيع مماثل في الرجال والنساء ، دون اختلافات اجتماعية أو عرقية (Asociación Huntington Española de Corea ، 2016).

تشير البيانات التي تشير إلى عمر ظهور الأعراض الأولى ، إلى أن نقطة البداية بين 30 و 40 عامًا (Mayo Clinic ، 2014) وتتفاقم في فترة تقدمية تتراوح من 10 إلى 25 عامًا (جمعية مرض هنتنغتون) أمريكا ، 2016).

ومع ذلك ، يمكن أن يظهر المرض أيضًا مبكرًا. تم وصف الحالات المختلفة التي تبدأ فيها الأعراض في الظهور حوالي 20 عامًا ، وعندما يحدث ذلك ، يسمى المرض هنتنغتون جوفينيل (Mayo Clinic، 2014).

الأعراض

كما أشرنا سابقًا ، فإن أعراض مرض هنتنغتون (HD) ستؤثر على مناطق مختلفة: الحركية ، المعرفية ، النفسية (مايو كلينيك ، 2014).

يمكن أن تختلف الأعراض الأولى وعلامات المرض بشكل كبير من شخص لآخر ؛ ومع ذلك ، فمن الشائع أنه كلما ظهرت في وقت مبكر ، كلما تطور المرض بشكل أسرع (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2014).

بالإضافة إلى ذلك ، خلال فترة المرض ، ستختلف هيمنة التعديلات المختلفة ، وقد يكون لبعض الاضطرابات المحددة تأثير أكبر على القدرة الوظيفية للشخص (Mayo Clinic، 2014).

بعد ذلك ، سنصف أهم الأعراض المميزة لمرض هنتنغتون في كل منطقة من المناطق المصابة (Mayo Clinic ، 2014):

الاضطرابات الحركية

يمكن أن تؤثر التغيرات الحركية في مرض هنتنغتون على الحركات الطوعية وغير الطوعية:

• حركات الرجيج وغير الطوعي مثل التواء أو التواء (كوريا).
• صلابة العضلات وانقباضات العضلات المستمرة.
• حركات العين البطيئة وغير الطبيعية.
• العجز وتدهور المشية ، الموقف والتوازن.
• صعوبة في إنتاج وتوضيح اللغة.
• صعوبة في البلع.

بشكل عام ، سيكون للتغييرات المختلفة التي تؤثر على إنتاج الحركات التطوعية تأثير قوي على قدرة الفرد على تنفيذ الأنشطة المتعلقة بالحياة اليومية بكفاءة وفعالية ، من بين أمور أخرى..

الاضطرابات المعرفية

مرض هنتنغتون له تأثير قوي على أداء الشخص المصاب:

• صعوبة تنظيم وترتيب أولويات الأنشطة.
• صعوبات في الحفاظ على الرعاية وتناوبها.
• عدم وجود المرونة المعرفية من الشائع مراقبة الحفاظ على الأفكار والإجراءات.
• عجز في التحكم في الدوافع (الانفجارات السلوكية ، السلوكيات غير اللائقة ، إلخ.).
• غياب الوعي بقدرات الفرد وسلوكياته.
• انخفاض في سرعة معالجة المعلومات.
• الحد من القدرة على الحصول على معلومات جديدة وتعلم جديد.

الاضطرابات النفسية

في معظم الحالات ، يكون الاضطراب النفسي الأكثر انتشارًا في مرضى هنتنغتون هو الاكتئاب:

• التهيج والحزن واللامبالاة.
• التقاعد الاجتماعي.
• أرق.
• التعب ، وفقدان الطاقة ، والتعب.
• الأفكار المتكررة والهوس حول الموت و / أو الانتحار.

بالإضافة إلى الاكتئاب ، من الممكن ملاحظة تطور اضطرابات نفسية أخرى مثل اضطراب الوسواس القهري أو الهوس أو الاضطراب الثنائي القطب..

التعديلات البدنية

• تقلص وصلابة العضلات.
• صعوبة تنفيذ الحركات التي تنطوي على المهارات الحركية الدقيقة.
• ارتعاش أو حركات لا إرادية خفيفة.

مراحل مرض هنتنغتون

على الرغم من عدم التجانس الذي لوحظ في عرض وتطور الأعراض ، عادةً ما يتم تقسيم تطور مرض هنتنغتون إلى ثلاث مراحل (جمعية مرض هنتنغتون الأمريكية ، 2016):

المرحلة المبكرة

تتضمن الأعراض الأولى للمرض عادة تغييرات غير محسوسة في التنسيق الحركي. وعادة ما تؤثر على الحركات اللاإرادية (رقص).

فيما يتعلق بالمجال المعرفي ، تبدأ صعوبة معالجة المعلومات أو حل المشكلات. بالإضافة إلى ذلك ، قد تبدأ الاضطرابات العاطفية مثل التهيج والمزاج المكتئب..

ستبدأ الأعراض في التأثير على مستوى أداء العمل المعتاد ووظائفه في أنشطة الحياة اليومية.

المرحلة المتوسطة

في هذه المرحلة ، تبدأ الأعراض الحركية في التأثير على أكثر من منطقة. سيكون من الضروري استخدام الأدوية للسيطرة على الحركات غير الطوعية مثل التدخل البدني للمساعدة في الحفاظ على السيطرة على الحركات الطوعية.

فيما يتعلق بالمجال المعرفي ، سوف تتأثر مهارات التفكير والتفكير بشكل كبير. سيبدأ العجز في إنتاج الكلام والبلع في النمو بشكل أكبر. بشكل عام ، ستتأثر الأنشطة المعتادة بشدة وبالتالي وظائف المريض.

المرحلة الأخيرة أو المرحلة النهائية

في هذه المرحلة الأخيرة ، الاعتماد الكلي للشخص المصاب بمرض هنتنغتون هو كلي.

تكون الأعراض الحركية خطيرة للغاية ، وغالباً ما يتوقف الناس عن المشي والتحدث. تعد إمكانية الاختناق أحد المخاطر الرئيسية للوفاة في هذه المرحلة.

فيما يتعلق بكوريا ، فإنها قد تزيد من عرضها أو تختفي.

على الرغم من شدة الأعراض الجسدية ، إلا أنهم قادرون على فهم اللغة والاحتفاظ بالمعلومات المتعلقة بأشخاص المتدربين.

يمكن أن تؤدي شدة الأعراض إلى جانب تطور المضاعفات مثل الالتهابات وفقدان الوزن والتوقف التنفسي ، من بين أمور أخرى ، إلى وفاة الفرد.

الأسباب

سبب مرض هنتنغتون (HD) هو انحطاط عصبي مبرمج وراثيا في مناطق معينة من الدماغ (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2014).

الخلايا التي تتأثر بشكل خاص بهذا الانحطاط المبرمج هي العقد القاعدية ، وهي هياكل أساسية في تنسيق الحركات (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2014).

بالإضافة إلى ذلك ، تتأثر المناطق القشرية الأخرى أيضًا والتي ستنتج عجزًا إدراكيًا ، وتغيير الوظيفة التنفيذية ، والذاكرة ، والاهتمام ، إلخ. (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2014).

انحطاط الخلايا العصبية المبرمج ناتج عن خلل وراثي في ​​جين واحد (Mayo Clinic، 2014).

كما لاحظنا في المقدمة ، فإن مرض هنتنغتون هو اضطراب وراثي سائد وراثي ، أي أن الشخص يحتاج إلى نسخة واحدة من الجين المعيب أو غير الطبيعي لتطوير هذا الاضطراب (Mayo Clinic، 2014).

على وجه التحديد ، تم تحديد الخلل الوراثي لهنتنغتون على الكروموسوم 4 ، الجين IT15 الذي يحتوي على زيادة في طلب قواعد النيوكليوتيدات. يوجد في الكروموسومات العادية ما بين 9 و 39 التكرار ، في حين أن الأشخاص الذين يرثون الجين المرتبط بهنتنغتون عادة ما يكون لديهم عدد من التكرار أكبر من 39 ، وأحيانًا ما يصل إلى 120 أو أكثر (Arango-Laspirilla et al. ، 2003).

فيما يتعلق بالوراثة لمرض هنتنغتون ، إذا قدم أحد الوالدين الطفرة الوراثية لهنتنغتون ، يمكن أن تنتقل النسخة السليمة أو النسخة المعيبة من الجين إلى ذريتهم ، وبالتالي ، فإن كل طفل لديه احتمال 50 ٪ من الميراث الجين الذي يسبب تطور المرض (Mayo Clinic، 2014).

العلاجات

في الوقت الحالي ، لا يوجد علاج علاجي لمرض هنتنغتون ، ولا يبطئ من تطور الأعراض.

تهدف جميع التدخلات ، كما في غالبية الأمراض النادرة ، إلى تحسين ومراقبة الأعراض والأمراض الثانوية.

يصف المتخصصون عادة استخدام الأدوية المختلفة لتقليل الأعراض المتعلقة بالتنسيق الحركي والاضطرابات النفسية (Mayo Clinic، 2014).

يجب أن نضع في اعتبارنا أن العديد من هذه الأدوية مفيدة لعلاج بعض الأعراض ، ولكن مع ذلك ، يمكن أن تتفاقم أو تسبب آثارًا جانبية (Mayo Clinic، 2014).

بعض الأدوية المستخدمة لاضطرابات الحركة هي:

• تيترابينازين: يستخدم خصيصًا لقمع الحركات اللاإرادية (رقص).
• الأدوية المضادة للذهان: هالوبيريدول أو كلوربرومازين ، لها آثار على قمع الحركات المختلفة ، لهذا السبب ، قد يكون مفيدًا لعلاج الكوريا. ومع ذلك ، قد تتفاقم تصلب العضلات وتقلصها.
• هناك أدوية أخرى مثل الأمانتين والليفيتيراسيتام والكلونازيبان ، والتي يمكن أن تحسن أعراض الرقاص ، ولكنها قد تكون ضارة بالقدرات المعرفية وقدراته.

في حالة الاضطرابات النفسية ، يتكرر استخدام الأدوية المضادة للاكتئاب أو المضادة للذهان أو المزاجية (Mayo Clinic، 2014).

بالإضافة إلى علاجات المخدرات ، من المهم استخدام:

• العلاج الطبيعي: للحد من صلابة العضلات.
• التدخل العصبي النفسي: للحفاظ على القدرة المعرفية العامة وتوليد الاستراتيجيات التعويضية.
• تدخل علاج النطق: لتحسين والحفاظ على التعبير اللغوي.
• العلاج المهني: يمكن أن يساعد المريض وأفراد الأسرة من خلال تضمين استخدام الأجهزة المساعدة التي تعمل على تحسين القدرات الوظيفية.

مراجع

1. ACHE. (2015). ما هو مرض هنتنغتون؟? تم الحصول عليها من الرابطة الكورية Huntintong الإسبانية: http://www.e-huntington.es/
2. ACHE. (2015). الأعراض والتقدم. تم الحصول عليها من Asociación Coreda de Hunting Española: http://www.e-huntington.es/
3. Arango-Lasprilla، J.، Iglesias-Dorado، J.، & Lopera، F. (2003). الخصائص السريرية والنفسية العصبية لمرض هنتنغتون: مراجعة. القس نيورول ، 37(8) ، 758-765.
4. أ ش أ. (2016). مرض هنتنغتون. تم الاسترجاع من الجمعية الأمريكية Spech-Language-Hearing Association: http://www.asha.org/
5. HDAC. (2016). ما هو مرض هنتنغتون? تم الاسترجاع من جمعية مرض هنتنغتون الأمريكية: http://hdsa.org/what-is-hd/
6. مايو كلينك (2014). مرض هنتنغتون. تم الحصول عليها من مايو كلينك: http://www.mayoclinic.org/
7. NIH. (2015). مرض هنتنغتون. تم الاسترجاع من MedlinePlus: https://www.nlm.nih.gov/
8. NIH. (2016). مرض هنتنغتون. تم الاسترجاع من المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية: http://www.ninds.nih.gov/
9. Ramallé-Gómara، E.، González، M.، Perucha، M.، Quiñones، C.، Lezaun، M.، & Posada-De la Paz، M. (2007). وفيات بسبب مرض هنتنغتون في إسبانيا في الفترة 1981-2004. القس نيورول ، 45(2) ، 88-90.