مرض شتاينرت الأعراض والأسباب والعلاج

ال مرض شتاينرت, المعروف أيضًا باسم الحثل العضلي (DM) من النوع الأول ، هو الشكل الأكثر شيوعًا للضمور العضلي لدى البالغين (ضمور العضلات في كندا ، 2016).

يتميز هذا المرض بثلاثة نتائج طبية أساسية: ضعف العضلات ، وضمور العضلات ، والضعف العضلي (كوزار سانتياغو ، كانو بروس وساريا كويروجا ، 2012).

بالإضافة إلى ذلك ، إنه مرض متعدد النظم قد يؤثر على نطاق واسع على مناطق الوجه والعينين والأطراف والجهاز القلبي والجهاز العصبي المركزي والجهاز الهضمي أو حتى عملية التمثيل الغذائي (Asssociation Française contre les Myopathies) الأمراض العصبية العضلية ، 2002).

على المستوى المسبب للمرض ، يكون لمرض شتاينرت أصل وراثي يرتبط أساسًا بوجود تغييرات في جين DMPK ، الموجود في الكروموسوم 19 (جمعية ضمور العضلات ، 2016).

يستند تشخيص مرض شتاينرت إلى التاريخ الطبي للعائلة والفردية والفحوصات السريرية ، ومع ذلك ، فإن الدراسة الجينية ضرورية للتأكيد (Myotonic Dystrophy Foundation ، 2016).

من ناحية أخرى ، من حيث العلاج ، على الرغم من عدم وجود طرق علاجية محددة ، عادة ما تستخدم إعادة التأهيل البدني والسيطرة على المضاعفات الطبية كتدخل طبي أساسي (Reina and Guasch ، 2002)..

خصائص مرض شتاينرت

داء ستاينيت هو نوع من الحثل العضلي ذو طبيعة متعددة الأنظمة يتجلى عادة في المضاعفات العصبية العضلية المختلفة ، مثل الضمور أو الضعف أو العضل العضلي (كوزار سانتياغو ، كانو بروس وساريا كيروغا ، 2012).

يستخدم مصطلح "المرض العصبي العضلي" لتصنيف مجموعة واسعة من الأمراض ذات الأصل العصبي ، والتي تؤثر عادة على البنى والمكونات العصبية المسؤولة عن التحكم في العضلات (الاتحاد الأسباني للأمراض العصبية العضلية ، 2016).

يمكن أن تؤثر هذه الأمراض بشكل رئيسي على الوصلات العصبية العضلية ، أو الخلايا العصبية الحركية أو الأعصاب الطرفية ، مما ينتج عنه مجموعة أعراض واسعة ، من بينها ضعف العضلات ، باعتبارها السمة الأكثر تميزًا (الاتحاد الإسباني للأمراض العصبية العضلية ، 2016).

على مستوى معين ، يعد مرض شتاينرت نوعًا من الضمور العضلي العضلي (DMM) ، وهذا هو ، وهو علم الأمراض الذي يتطور مع الانحطاط والضعف وانقباض العضلات التدريجي الذي يؤثر ، من بين عوامل أخرى ، بشكل أساسي على القدرة على الاسترخاء الأنسجة العضلية (رابطة ضمور العضلات ، 2016).

بالإضافة إلى ذلك ، يمكن تصنيف الحثل العضلي العضلي إلى نوعين أساسيين (DM1 و DM2) حسب الخصائص السريرية المحددة ؛ وبالتالي ، يُعرف مرض شتاينرت أيضًا باسم الحثل العضلي العضلي العضلي من النوع الأول (My Dotrophy Dystrophy Foundation ، 2016)..

وهكذا ، تم تقديم أول وصف سريري لهذه الأمراض في عام 1909 من قبل هانز شتاينرت. في تقريره السريري ، وصف هذا المؤلف سلسلة من الحالات التي تتميز باضطراب متعدد النظم يصيب الجهاز العصبي المركزي والعضلات الهيكلية والقلب والعينين والجهاز الهضمي والغدد الصماء (Barra-Lúzar، Estévez- Poy و Pérez-Zorrilla و Fernández-García و Villelabeitia-Jaureguizar و Cutillas-Ruiz ، 2009).

إحصائيات

تشير الدراسات الوبائية إلى أن مرض شتاينرت يشكل أكثر أشكال الضمور العضلي شيوعًا في مرحلة البالغين من عامة السكان (ضمور العضلات في كندا ، 2016).

بالإضافة إلى ذلك ، على المستوى العام ، تعد الضمور العضلي من أكثر أنواع أمراض المنشأ العصبي العضلي شيوعًا عند البالغين (المعهد الوطني لبحوث الإعاقة وإعادة التأهيل ، 2016)..

على وجه التحديد ، أكثر من 98 ٪ من الأشخاص الذين يعانون من الضمور العضلي يعانون من مرض النوع الأول أو شتاينرت ، في حين أن 2 ٪ فقط يعانون من النوع الثاني (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2007).

وبالتالي ، تشير التقديرات إلى أن مرض شتاينرت لديه حالة واحدة لكل 8000-12000 نسمة في عموم السكان (Orphanet ، 2014)..

من ناحية أخرى ، تشير بعض المنظمات ، الجمعية الإسبانية لمكافحة الأمراض العصبية العضلية (2002) أو الرابطة الفرنسية لمرض الاعتلال العصبي (2002) ، إلى أن الفترة الأكثر شيوعًا لعرض مرض شتاينر تتراوح بين 20 و 25 عامًا ، متغير جدا.

العلامات والأعراض

يعتبر مرض شتاينر أمراضًا متعددة الأنظمة بسبب انتشار المضاعفات الطبية الثانوية: المظاهر العضلية والقلبية الوعائية والعصبية والجهاز الهضمي ، إلخ..

ومع ذلك ، فإن الخصائص العضلية هي العلامات الأساسية لمرض شتاينرت (Asssociation Française contre les Myopathies والرابطة الإسبانية لمكافحة الأمراض العصبية العضلية ، 2002):

ضعف وضمور عضلي

واحدة من الأعراض الأولى لمرض شتاينرت هو تطوير التعب العضلي يعني أنه يتطور نحو فقدان تدريجي للقوة والقدرة العضلية.

بشكل عام ، يجب أن يحدث ضمور العضلات بشكل متماثل ، يتأثر بالتساوي من قبل مجموعات العضلات على جانبي الجسم ، بما في ذلك العضلات الملساء والمضطربة..

تشارك العضلات الملساء في الأنشطة الحركية اللاإرادية ، والتي تقع بشكل أساسي في الهياكل العضوية الداخلية (عضلة القلب ، الجهاز التنفسي ، الجهاز الهضمي ، إلخ)..

وبالتالي ، في حالة مرض شتاينرت ، يرتبط أنسجة العضلات الملساء الأكثر تضرراً بـ:

• الجهاز الهضمي أو الجهاز.
• الرحم ، يتأثر بشكل أساسي بوجود تقلصات غير طبيعية وغير منسقة.
• العضلات الهدبية العين.

من ناحية أخرى ، تشارك العضلات المخططة في أنشطة حركية طوعية ، وبالتالي ، فهي مرتبطة بالبنية العظمية للجسم..

وبالتالي ، في حالة مرض شتاينرت ، يرتبط أنسجة العضلات المخططة الأكثر تأثرًا بما يلي:

• مجموعات العضلات من مناطق الوجه والرقبة.
• مجموعات العضلات البعيدة من الأطراف العليا ، وخاصة في الساعد.
• بنية العضلات الظهرية للقدمين.
• أنسجة الحجاب الحاجز العضلي والمناطق الوربية.
• العضلات الحركية.
• بنية البلعوم واللغة العضلية.
• هياكل عضلات الحوض.

تأتر

Myotonia هو آخر من العلامات السريرية الأساسية في مرض شتاينرت.

تتميز هذه الحالة الطبية بشكل أساسي بالاسترخاء غير الطبيعي للعضلات ، أي عندما نتقلص طواعية أو نستفز مجموعة من العضلات ، تتأثر شدة أو تقدم الاسترخاء الخلفي ، ويحدث ذلك مع نمط من البطء غير الطبيعي.

على مستوى أكثر عملية ، إذا عانينا من مرض شتاينرت مع وجود توتر عضلي كبير وصافحنا شخصًا ، سنجد صعوبة مهمة عند إطلاقه ، لأن مجموعة العضلات تستغرق فترة أطول من المعتاد لتفقد التوتر وبالتالي في السماح لنا بسحب اليد.

يمكن أن تؤثر هذه العملية المرضية بشكل منتظم على العضلات الملساء والمضللة ، ومع ذلك ، فإن أكثر المناطق تضرراً هي الأطراف والأطراف السفلية..

ما هي المضاعفات الطبية الأكثر شيوعا? 

بشكل عام ، سوف تسبب اضطرابات العضلات الحالات التالية (AFM و ASEM ، 2002 ، مايو كلينك ، 2014 ، المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2001):

- صلابة العضلات بعد أداء الحركات.

- فقدان تدريجي لقوة العضلات.

- صعوبة في تعبير الوجه.

- نزول الجفون العليا.

- الحد من قدرة حركة اليدين والساعدين والساقين والقدمين.

- اضطراب القلب يتميز بشكل أساسي بوجود خلل في الإيقاع والقيادة.

- تغيير يتعلق بالجهاز العصبي ، والذي يتميز بشكل رئيسي بتطور اضطرابات دورات النوم والاستيقاظ وتطور أعراض الاكتئاب.

- تغيير متعلق بالجهاز الهضمي ، يتميز بشكل أساسي بظهور تشوهات في البلع وأمراض الجهاز الهضمي الأخرى.

- تشوهات الأيض ، وتتميز بشكل رئيسي بتطور مرض السكري.

يمكن أن يكون لمرض شتاينرت دورات سريرية مختلفة?

يميز مؤلفون مختلفون ، مثل تيرنر وهيلتون جونز (2010) ، الدورات المختلفة لمرض شتاينرت تبعا لوقت البدء وشكله السريري المحدد:

الحثل العضلي الخلقي

في هذه الحالة ، فإن بعض علامات وأعراض مرض شتاينرت موجودة بالفعل أثناء الحمل ، وتتميز بانخفاض كبير وغير طبيعي في الحركات داخل الرحم.

في وقت الولادة ، يمكن تمييز وجود ضعف عضلي بضعف شديد في القدرة التنفسية. من ناحية أخرى ، فإن بقية الصورة السريرية عادة ما تتطور خلال مرحلة البلوغ المبكر. ومع ذلك ، فهو نوع فرعي به معدل وفيات مرتفع ، حيث لا يتجاوز عمر المتأثرين 45 عامًا.

الحثل العضلي العضلي في بداية الطفولة

في حالة البداية المبكرة لمرض شتاينر ، يتواجد المصابون عادة
تأخير كبير في اكتساب المهارات الحركية ، وعادة ما يكون مصحوبا بإعاقة ذهنية معتدلة.

تشمل العلامات والأعراض السريرية الأكثر تميزًا لهذا النوع الفرعي ، خلل التقرن العضلي ، والضعف العضلي اليدوي ، والضعف العضلي لهياكل الوجه..

الحثل العضلي العضلي أبدأ في مرحلة البلوغ

هو النوع الفرعي الذي عادة ما يقدم الشكل السريري الكامل (الضمور العضلي ، والضعف العضلي ، والتورط القلبي ، تورط الجهاز الهضمي ، واضطرابات الجلد ، والمشاكل النفسية ، وما إلى ذلك) ويتطور عادةً بين 10 و 30 عامًا.

بالنسبة للتكهن ، فإن فترة الوفاة المعتادة حوالي 48-60 سنة ، بسبب مضاعفات الجهاز التنفسي أو القلب والأوعية الدموية.

الحثل العضلي العضلي من بداية متأخرة أو بدون أعراض

في هذه الحالة ، يمكن أن تختلف بداية المرض بشكل كبير من سن 20 إلى 70 ، مما يؤدي إلى تأخير كبير فيما يتعلق بالأشكال السريرية الموضحة أعلاه..

وترتبط أهم العلامات والأعراض إلى myotonia خفيفة وتطور التغيرات في العين ، مثل الساد..

الأسباب

داء شتاينرت له أصل وراثي مهيمن وراثي ، أي أن الصورة السريرية لهذا الاضطراب يمكن أن تتطور على الرغم من حقيقة أن نسخة واحدة من الجين المرضي موروثة أو مطورة (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2007).

على وجه التحديد ، يرتبط مرض شتاينرت بوجود تشوهات وراثية على الكروموسوم 19 ، في الموقع 19q13.2-q13.3 ، المرتبطة بتحول محدد في جين DMPK (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2007).

التشخيص 

تبدأ المرحلة الأولى من تشخيص مرض شتاينرت بتحليل التاريخ الطبي الفردي والعائلي ، بهدف تحديد الأمراض التفاضلية المحتملة التي تشرح المسار السريري..

من ناحية أخرى ، الفحص البدني أمر أساسي ، وخاصة دراسة وظيفة العضلات. في هذه الحالة ، أحد الاختبارات المختبرية الأكثر استخدامًا هو التحليل الكهربائي وخزعة العضلات.

من ناحية أخرى ، من أجل تحديد المضاعفات الطبية الموجودة في كل حالة على حدة ، من المهم إجراء تقييم متعدد التخصصات ، أي ، طب العيون ، أمراض القلب ، الجهاز الهضمي ، إلخ..

بالإضافة إلى ذلك ، عادة ما يتم تأكيد التشخيص النهائي من خلال التحليل الوراثي ، من أجل تحديد الشذوذ الوراثي المرتبط بمرض شنترت..

وبالتالي ، يمكن إجراء الدراسة الوراثية خلال مرحلة الرضيع أو البالغين من خلال عينة دم ، أو في مرحلة ما قبل الولادة من خلال السائل الأمنيوسي أو الزغابات المشيمية ، في الحالات التي يوجد فيها خطر كبير من الإرث.

علاج

لا يوجد حتى الآن علاج لمرض شتاينرت ، كما لم يتم تحديد علاجات يمكن أن تبطئ أو تبطئ تقدم هذا المرض. ومع ذلك ، هناك بعض الأساليب الموجهة نحو علاج الأعراض (ضمور العضلات كندا ، 2016):

- الإجراءات الجراحية لتصحيح أمراض العين ، مثل إعتام عدسة العين.

- أدوية لاضطرابات العضلات ، خاصة للمضاعفات الطبية المتعلقة بضعف العضل.

- العمليات الجراحية والدوائية لأمراض القلب.

- العلاجات الدوائية لعلاج اضطرابات دورات النوم والاستيقاظ.

- التهوية الميكانيكية في حالات الفشل التنفسي.

- إعادة التأهيل والعلاج الطبيعي.

في علاج مرض شتاينرت دور أخصائي إعادة التأهيل أمر أساسي.

المضاعفات الطبية المرتبطة بهذا المرض من المراحل المبكرة من الحياة ، مثل ضعف الأطراف أو التأخر في اكتساب المهارات الحركية أو تطوير بعض التشوهات العضلية الهيكلية ، لها تأثير قوي على وظيفة الشخص المصاب وبالتالي ، نوعية حياتهم.

تم تحديد العديد من حالات مرض شتاينرت ، وهو أمر شائع في تطور مشاعر الاكتئاب ، وهذا هو السبب في كثير من الأحيان تدخل العلاج النفسي مطلوب بالإضافة إلى العلاج الطبي..

مراجع

1. عاصم ، و AFM. (2002). الضمور العضلي شتاينرت. ASEM.
2. ASEM. ASEM. (2004). الحثل العضلي شتاينرت. الرابطة الفرنسية لمكافحة الاعتلال العضلي.
3. كندا ، م. د. (2016). الضمور العضلي من النوع الأول. 
4. Ibarra-Lúzar، J.، Estévez-Poy، P.، Pérez-Zorrilla، E.، Fernández-García، C.، Villelabeitia، K.، & Cutillas-Ruiz، R. (2009). الحثل العضلي الخلقي. النتائج الكهربية الإكلينيكية والوراثية الخاصة بنا. إعادة التأهيل (Madr.) ، 144-150.
5. مايو كلينك (2014). الحثل العضلي.
6. MDA. (2016). ضمور عضلي عضلي. 
7. MDF. (2016). ما هو الحثل العضلي? 
8. NORD. (2007). الحثل العضلي. 
9. أورفانت. (2016). الحثل العضلي شتاينرت. طوارئ الأيتام. تم الاسترجاع من أو.
10. البحوث ، N. I. (2016). مرض شتاينرت أو الضمور العضلي. 
11. Turner، C.، & Hilton-Jones، D. (2012). الضمور العضلي: التشخيص والإدارة. الضمور العضلي: التشخيص والعظمة. Neurol. Arg. ، 127-141.