الأمراض العصبية العضلية أسبابها وأنواعها وعلاجاتها

ال الأمراض العصبية العضلية (ENM) عبارة عن مجموعة من أكثر من 150 مرض عصبي من أصل وراثي ، على الرغم من أن كل واحد منهم يستجيب لآلية مختلفة. طبيعتها تقدمية وتتميز جميعها بفقدان القوة في العضلات.

إنها مزمنة وتسبب إعاقة كبيرة في الأشخاص الذين يعانون منها ، مما يؤثر على حياتهم اليومية ، وكذلك على نوعية حياتهم. يمكن أن تظهر NMDs في أي وقت من الحياة ، ولكن أكثر من 50 ٪ منهم هم من الطفولة..

حاليا ، يقدر أن أكثر من 60،000 شخص في إسبانيا يعانون من أحد هذه الأمراض. بالإضافة إلى ذلك ، يتم تصنيف NMEs ضمن مجموعة الأمراض النادرة ، نظرًا لانخفاض معدل انتشارها.

يؤثر كل من هذه الأمراض على عدد قليل من الأشخاص ، ولكن إذا أضفت إجمالي الأشخاص المصابين بهذه المجموعة من الأمراض ، فسنرى كيف تؤثر على مجموعة كبيرة من السكان..

مسببات الأمراض العصبية العضلية

الأسباب التي تنتج عنها الأمراض العصبية العضلية متعددة ، ويمكن تصنيفها حسب ما إذا كانت وراثية أو مكتسبة..

وراثي

يحدث المرض كنتيجة لتغيير جينة معينة تختلف وفقًا لما هو عليه ENM. في هذا النوع ، يوجد عادة العديد من الأشخاص المتأثرين في نفس العائلة. هناك أنواع مختلفة من الميراث الجيني.

1. جسمية سائدة: تم العثور على الجين الذي يحمل المرض في autosomes (أزواج من الكروموسومات) ولا يتم تعويض تأثيره عن طريق الجين الطبيعي الذي يتوافق معه. وهذا هو ، في هذه الحالات يتطور المرض.

2. جسمية متنحية: الجين الطبيعي يعوض عن تأثير الجين غير الطبيعي. في هذه الحالة ، قد يقدم الشخص أو لا يعرض الأعراض.

3. المتنحية مرتبطة بالجنس: تم العثور على العيب الوراثي في ​​زوج من الكروموسومات التي تحدد الجنس. في حالة التواجد في X ، سيقدم الذكور المرض. لذلك ، قد تكون المرأة حاملات ، ومع ذلك ، لا تقدم الأعراض. في هذه الحالات ، ستختلف شدة المرض اعتمادًا على درجة الاختراق وإذا كان هناك مزيد من الجينات التي تشارك في آلية المرض.

مكتسب

انتقاله ليس وراثي. الآليات متنوعة:

1. من أصل منشأ أو قاعدة المناعة الذاتية: الجهاز المناعي يهاجم خلايا الجسم لأنه لا يتعرف عليها.

2. من أصل معدي: بسبب عمل عامل خارجي ، مثل الفيروسات أو الطفيليات.

3. من أصل المخدرات السامة: يتم إنتاجها عن طريق السموم الخارجية ، على سبيل المثال: بعض الأدوية أو السموم الصناعية أو النباتية.

4. من أصل الغدد الصماء الأيضية: هناك 3 أسباب رئيسية ؛ نقص العناصر الغذائية الأساسية أو الفيتامينات وغياب / زيادة بعض الهرمونات وعمل السموم الداخلية الناتجة عن خلل وظيفي.

نوع

هناك أنواع مختلفة لتصنيف NME ، وفقًا للمعايير التي يتم اتباعها (الفسيولوجية المرضية ، السريرية ، شكل الانتقال ، إلخ). بعد ذلك ، سأستخدم التصنيف المستخدم من قبل الاتحاد الأسباني للأمراض العصبية العضلية (ASEM). في هذا التصنيف ، لا يتم تصنيف المنتجات السامة.

1- الضمور العضلي (DM)

وعادة ما تؤثر على العضلات المخططة وترجع إلى وجود خلل في البروتينات التي تشكل ألياف العضلات. هناك عدة أنواع:

dystrophinopathies

يحصلون على هذا الاسم لأن الدستروفين ، أحد البروتينات الرئيسية التي تحافظ على ألياف العضلات ، يتأثر. الأمراض الرئيسية التي تشكل هذه المجموعة الفرعية هي:

• الحثل العضلي لدوتشين. يبدأ حوالي 2-3 سنوات ويؤثر بشكل رئيسي على الذكور. عندما يحدث في النساء ، فإنه يظهر بشكل معتدل. يتم إدراكها من خلال المشكلات في المسيرة ، فهي غير قادرة على الجري أو القفز. مع تقدم المرض ، يتوقفون عن المشي ، ويتطلبون بعض الدعم. الانقباضات والجنف شائعان. كما أنهم يعانون من اعتلالات عضلية القلب وقصور الجهاز التنفسي ، وهي بعض الأسباب المميتة.

العلاج الدوائي الذي يدار عادةً هو الستيرويدات القشرية في الوقت الذي يكون فيه تأخر تطور الحركة سيئ السمعة ، بين 5 و 7 سنوات.

• الضمور العضلي لبيكر. إنه مشابه تمامًا لأعراض دوشين ، لكن الأعراض لا تؤثر عليه بهذه الطريقة الغازية ، بالإضافة إلى أنه يعرض نفسه لاحقًا.

الضمور العضلي الخلقي

تتجلى منذ الولادة أو مع أشهر قليلة من الحياة. تتميز بأعراض مختلفة ، مثل: نقص التوتر وضعف العضلات.

في بعض الأحيان ، يتواجدون مع: تشوهات العين ، التراجع العضلي ، وحتى التشوهات في المادة البيضاء التي تتواجد في المخ. وضع الميراث متغير. تبرز في هذه المجموعة:

• الضمور العضلي الخلقي بسبب نقص الميروزين. ويرجع ذلك إلى عدم وجود merosine في العضلات. يمكن اكتشافه خلال مرحلة ما قبل الولادة من خلال تحليل الزغابات المشيمية. لديهم تأخير في تطوير المحركات.
• الحثل العضلي الخلقي لفوكوياما. يتميز بتشوه دماغي ويتضمن أيضًا: ضمور العضلات والهيكل العظمي والعجز الفكري الحاد والصرع والصعوبات الحركية. من 10 سنوات من العمر ، مشاكل القلب شائعة وفي كثير من الحالات قاتلة ، وكذلك الاختناق بسبب البلع.
• متلازمة ووكر - واربورغ, المعروف أيضا باسم متلازمة MEB (العضلات - العين الدماغ). هذا هو النوع الأكثر خطورة من هذه الضمور. الأطفال الذين يعانون منه يموتون عادة قبل 3 سنوات من العمر. عند الولادة ، يتم اكتشاف أعراض نقص التوتر العضلي الشديد والمعمم. إن التطور الحركي النفسي رديء للغاية ، بالإضافة إلى أنه يعاني من نوبات ومشاكل في العين. الميراث الوراثي له هو جسمية متنحية وسوف يختلف تشخيص المرض حسب تأثير المخ.

الحثل العضلي لإيمري دريفوس

عادةً ما تظهر هذه الأعراض في حوالي 20 عامًا ، ويشمل الثالوث السريري ما يلي: 1) تقلصات متعددة في بداية الطفولة تؤدي إلى تدهور المفاصل للحد من تحركاتها ، 2) ضعف العضلات وضمور بطيء في التقدم و 3) تشوهات في القلب يمكن أن تصل إلى إنتاج الموت المفاجئ للمريض. يمكن ربط الوراثة بالكروموسوم X ، أو المهيمن أو المتنحية.

ضمور العضلات في سينتوراس (LGMD)

يستجيب هذا الاسم لمجموعة من الأمراض التي تشكل ، ضمن الأمراض العصبية العضلية ، أكثر المجموعات غير متجانسة. عادة ، يتم تقسيمهم حسب نوع الميراث ، إذا كان جسمي أو متنحي. كلاهما يستجيب لحالات الفشل في العضلات المتعلقة بخصر الحوض والكتف. النوع الجسمي هو الأكثر اعتدالا والأكثر راحة.

الحثل العضلي Humeral Fascioescápulo

إنها واحدة من أكثر الحالات شيوعًا وعادة ما تحدث عند الشباب ، رغم أنها قد تكون متأخرة. بالإضافة إلى ذلك ، فإن درجة الاختراق متغيرة ، وبالتالي ، فإن الأعراض تختلف من شخص لآخر.

يتميز بضعف العضلات التدريجي مع تورط في عضلات الوجه والكتفين والذراعين. عادة ما يكون تقدم المرض بطيئًا ، رغم أنه بعد فترات الاستقرار ، قد تحدث نوبات يكون فيها تقدم المرض سريعًا جدًا.

هذا النوع من الضمور لا يؤثر على متوسط ​​العمر المتوقع للأشخاص الذين يعانون منه ، على الرغم من أنه يؤثر على نوعية حياتهم.

الحثل العضلي البلعومي

تبدأ الأعراض ، عادة ، من 40 عامًا. هناك ضعف تدريجي لعضلات الوجه والرقبة ، وبالتالي يميل إلى تدلي الجفون وعسر البلع (يصعب بلع الطعام).

يمكن علاج هذه الأعراض من خلال التدخلات الجراحية. في الحالات الأكثر شدة من هذا الضمور ، يعاني الأشخاص الذين يعانون من ذلك من مشاكل في المشي أو القيام ببعض التمارين ، مثل الصعود والسلالم. في بعض الأحيان ، قد يحتاجون إلى كرسي متحرك.

اعتلال عضلي بيتلم

وقد تم وصف 100 حالة فقط في الأدب. إنه نوع جسمي متنحي ، ويرجع ذلك إلى عدم وجود الكولاجين من النوع السادس ، وعادة ما يكون تقدمه نوعًا تدريجيًا. يبدو طوال العقد الأول من الحياة.

تحدث ارتدادات العضلات الرئيسية في المرفقين والكتائب. يتم توجيه تقدمهم نحو ضعف العضلات في العضلات القريبة (وليس البعيدة) ونوع الباسطة (بدلاً من العضلات المثنية).

Sarcoglycanopathies. ويعود السبب في ذلك إلى عدم وجود الجين الساركوغلياني الموجود في الكروموسوم 17. وهي تشبه الضمور العضلي للخصل ، بالإضافة إلى أنها تظهر تضخمًا في العجول وعضلة الماكروغلوسيا (وهي ذات حجم أكبر من اللسان العادي). هناك أنواع مختلفة ، والأكثر خطورة تتأثر تقدمها والأكثر اعتدالا ، وتتميز التعب المزمن.

2 - الاعتلالات البعيدة

هذه المجموعة من الأمراض العصبية العضلية هي من الميراث المتنحية أو المهيمنة. وهي تؤثر بشكل رئيسي على العضلات البعيدة للأطراف السفلية. داخل الاعتلالات البعيدة ، نجد:

اعتلال العضلات البعيدة من نوع ويلاندر

هذا هو الأكثر شيوعا. عادة ما يكون موجودًا في حوالي 50 عامًا ، على الرغم من أنه غير عادي ، فقد تم وصفه في الأشخاص الذين تبلغ أعمارهم 30 عامًا. تبدأ الأعراض بضعف العضلات في الأطراف الخلفية ، خاصة في العضلات الباسطة للمعصم والأصابع. عادة ما يظهر بشكل غير متماثل.

تقدمه بطيء ، وهو يتقدم ، يؤثر على الأطراف السفلية. نادرا ، فإنه يؤثر بشكل تقريبي.

اعتلال العضلات البعيدة من نوع Markesbery-Griggs

يحدث هذا النوع عند البالغين فوق 40 عامًا. يبدأ بالتأثير على الجزء الأمامي من عضلات الساقين ، ثم في الذراعين إلى عضلات الباسطة في الأصابع والمعصم. بعد مرور 20 عامًا على ظهور الأعراض ، عادة ما تفقد القدرة على المشي.

اعتلال العضلات البعيدة لنوع ميوشي

يظهر في الشباب من 15 إلى 35 سنة ويؤثر على الجزء الخلفي من الساقين ، لا تتأثر الأطراف العلوية.

هؤلاء المرضى عادة ما يشكون من آلام في العجول ، وعدم القدرة على الوقوف على رؤوس الأصابع ، وكذلك تسلق السلالم. تطور هذا الاعتلال العضلي متغير جدا.

اعتلال العضلات البعيدة من نوع Nonaka

يحدث في الأشخاص الذين هم في العقد الثاني أو الثالث من العمر. الضعف العضلي موجود في الجزء الأمامي من الساقين ، وهؤلاء المرضى يمثلون القدمين الساقطة. أقل ما يقال ، أنه يؤثر على العضلات البعيدة للأطراف العلوية ، وفي حالات قليلة ، عضلات مثنية الرقبة.

3- اعتلال عضلي خلقي

عادة ما يتم تشخيصهم بعد الولادة ، عندما يلاحظ أن تطور هؤلاء الأطفال ليس معياريًا (قلة الحركة ، أو تبني مواقف غير عادية و / أو عدم التغذية بشكل صحيح). هذا النوع من NMS ناتج عن خلل في نمو العضلات. في هذا التصنيف ، نجد:

• اعتلال عضلات الأنف الخلقية. يتميز بنقص التوتر الشديد المصحوب بحركات تلقائية عند الولدان. وتقدر حالة واحدة كل 50000 ولادة. هؤلاء الأطفال يجدون صعوبة في الامتصاص والابتلاع ، وكذلك أمراض القلب والجهاز التنفسي. البقاء على قيد الحياة بعد الطفولة أمر نادر الحدوث.
• الاعتلال الخلقي المركزي. بدايتها أيضًا في مرحلة الطفولة وتتميز بنقص التوتر المؤجل ونمو الحركة الحركية. يؤثر بشكل أساسي على المناطق القريبة والجدية في منطقة الحوض. لا يعاني عادة من تقدم قوي والإعاقة التي ينتجها معتدلة.
• الاعتلال العصبي المركزي الخلقي. يرتبط بالكروموسوم X ، وهو يسبب نمطًا وراثيًا شديد الشدة عند الذكور الذين يعانون من نقص شلل العين الخارجي (الضعف التدريجي لعضلات العين) والفشل التنفسي.
• Myotubular Myopathy Myopathy. إنها واحدة من أفظع الحالات ، لأنها تؤدي إلى وفاة الطفل في غضون أسابيع قليلة من الحياة بسبب تورط الجهاز التنفسي..
• Myopathy الخلقية مع Minicores. إنه يستجيب لتغير النمط الظاهري الواسع ، لكن المظهر الأكثر شيوعًا هو الشكل الذي يقدم تصلب العمود الفقري ، الجنف المبكر ومشاركة الجهاز التنفسي. يمكن أن يصاحبها ، حتى ، من أعراض القلب. في معظم الحالات ، يكون تطور الاعتلال العضلي بطيئًا ، وبالتالي فإن العامل الأكثر أهمية الذي يميز مسار المرض هو درجة الضائقة التنفسية..

4 ـ شتاينرت ضمور العضل

هو الأكثر شيوعا من الضمور ، ويقدر أنه يؤثر على 1 / 20،000 نسمة. وعادة ما يظهر في مرحلة البلوغ. يتميز بما يلي: توتر العضلات والأعضاء المتعددة ، عدم انتظام ضربات القلب و / أو اضطرابات التوصيل القلبي ، تلف الغدد الصماء ، اضطرابات النوم والصلع.

تقدم المرض عادة ما يكون بطيئًا وتدريجيًا. في هذه الحالات ، يتم تخفيض متوسط ​​العمر المتوقع بسبب مشاكل في التنفس والقلب.

5- الاعتلال الخلقي

وهي تتجلى منذ الولادة أو الطفولة. نجد نوعين:

• myotonias الخلقية. في هذا النوع الفرعي ، نجد اثنين. النوع المتنحي الجسمي هو نوع بيكر (الأخطر) والنوع السائد الجسمي هو نوع طومسون (الأخف). أنها تؤثر على ما بين 1 و 10 أشخاص لكل 100000 وتتميز بانقباض العضلات البطيء المرتبط بإفراط في اكتشاف ألياف العضلات.
• غضروفي حثل غضروفي, يشار إليها أيضًا باسم متلازمة شوارتز-جامبل. يرتبط هذا النوع بمشكلات النمو وبالتالي ترتبط التشوهات الهيكلية. يكون مظهر الوجه كما لو كان متجعدًا ، كما أنه يعمل بأذنين غرس منخفضة ، وتشوهات الأذن الخارجية ، إلخ..

6- الشلل الدوري للعائلة

هنا ، نفرق بين نوعين:

• adynamia العرضية لمرض Gamstorp و Westphal. الأشخاص الذين يعانون من ذلك يعانون من نوبات الشلل المتغيرة في التردد والمدة. عادة ما يستفزهم: الراحة بعد التمرين أو تناول وجبة غنية بالسكريات أو الملح أو التعرض للبرد أو الحمى أو الصدمة الجسدية أو العقلية. بين الأزمات ، لا يوجد عادة أي نوع من التأثير. تم تخفيض عدد الأزمات ، وبعد 40-50 سنة ، يختفون.
• باراموتونيا من أولنبرغ. مشابهة جدا لتلك السابقة. في هذه الحالة ، يكون التأثير مستقرًا بمرور الوقت ، ولا توجد أزمات.

7. أمراض العضلات الالتهابية

هذه المجموعة من الأمراض العصبية والعضلية هي من النوع المكتسب ، والسبب المناعي.

• Polymyositis والتهاب الجلد. تحدث التهاب العضلات ويظهر في مرحلة الطفولة أو البلوغ. بالإضافة إلى الضعف العضلي في المناطق القريبة ، تظهر الانفجارات على الوجه والجذع العلوي. إذا لم يتلقوا العلاج المناسب ، فإن تقدمهم يكون سريعًا للغاية ويكون له تشخيص خطير. نحن نواجه نوعًا من الحمض النووي متعدد الأطراف يمكن علاجه ، وذلك بفضل مثبطات المناعة.
• إلتهاب العضل في الجسم. هم مجموعة من الأمراض الالتهابية للعضلات مع بداية خبيثة في مرحلة البلوغ. وهي تتميز بضعف العضلات وبضمور عضلات المثنية في عضلات اليد والبص ، وهذا هو السبب وراء كثرة البلع. هذا النوع من ENM لا يستجيب للعقاقير التي أجريت عليها التجارب. هناك عدة أنواع ، من أشهرها مرض بومبي ، حيث أنه من المظاهر السريرية التي يمكن أن تظهر في مرحلة الرضيع ، وتحدث مع نقص التوتر في الدم والتأثيرات القلبية والكبدية ، فمن الممكن أن تحدث الوفاة قبل 3 سنوات في شكل الأحداث ، تطورها متغير. خلال مرحلة البلوغ ، تطورها بطيء ، وبالتالي ، متوافق مع حياة طويلة. من الممكن علاجه من خلال استبدال البروتين المعيب في هؤلاء المرضى.

8. التقدمي التهاب العضل

ينتج هذا الجهاز العصبي المركزي درجة عالية من الإعاقة ويسبب سلسلة من التشوهات الخلقية في أصابع القدم الكبيرة وكذلك التعظم (يصبحون عظامًا) في المناطق الخارجة عن الهيكل. حالة واحدة تحدث كل 2 مليون شخص.

التشخيص قبل الولادة غير ممكن ، يتم تنبيهه من أعراضه لأن الأعراض مرئية. تطورها يتميز بسلسلة من الحلقات والأزمات طوال الحياة.

9- الاعتلالات العضلية

يستجيب هذا الاسم لسلسلة من الأمراض الوراثية التي تتميز بصعوبة الحصول على الطاقة من الألياف العضلية. يمكن تقديم كل منهم طوال فترة الطفولة أو حياة البالغين. نجد أنواع مختلفة:

• اعتلال عضلي الميتوكوندريا. أنها ليست عادة تعطيل للغاية. عادة ، يؤثر على عضلات الوجه ، مما تسبب في تدلي الجفون وهؤلاء المرضى عادة ما يعانون من التعب المزمن.
• دهن العضلات. تحدث بسبب تخزين الدهون. في هذا التصنيف نجد مرض غوشيه ، بدرجاته المختلفة ، والذي يتميز بتضخم الكبد والطحال..
• داء السكر في العضلات. اعتلال عضلي من هذا النوع عادة ما يعاني من التعب العضلي والتشنجات والألم بعد المجهود البدني.

10- أمراض الاتحاد العصبي العضلي

• الوهن العضلي الوبيل. يتميز بتأثير العضلات الهيكلية (الاختيارية) للدرجات المختلفة. يزيد ضعف العضلات الناتج بعد فترات النشاط ويتناقص بعد الراحة. اليوم ، لا يتأثر العمر المتوقع للأشخاص الذين يعانون من الوهن العضلي الوبيل.
• متلازمة إيتون لامبرت. إنه مرض المناعة الذاتية ، أي أن الجهاز المناعي للأشخاص الذين يعانون من هذا المرض يهاجم الخلايا العصبية. وبهذه الطريقة ، يعيق إطلاق الأسيتيل كولين (ينتج هذا الناقل العصبي نبضات بين الأعصاب والعضلات). هذا يسبب ضعف العضلات ، بالإضافة إلى أورام الرئة.
• متلازمات الوهن العضلي الخلقي. أنها تؤثر على أقل من شخص واحد كل 500000. أنها تنتج تأثير في المشبك.
• ضمور العمود الفقري. هناك العديد ، اعتمادًا على درجة المشاركة ووقت الظهور ، وكلها ميراث متنحي راثي. وهي تتألف من فقدان أو تنكس الخلايا العصبية في القرن الأمامي للحبل الشوكي. بهذه الطريقة ، لا يحدث الدافع العصبي بشكل صحيح ، مما يؤثر على الحركات ونبرة العضلات.

12- الاعتلالات العصبية الحركية الوراثية

المعروف أيضا باسم مرض شاركو ماري الأسنان. لديها انتشار 28 شخصا تتأثر كل 100،000 نسمة.

تأثير هذا المرض هو متغير جدا. الأعراض الأكثر شيوعًا هي: ضمور عضلي غير متماثل في الساقين وأذرع الضلوع البعيدة وضعف العضلات مما يسبب صعوبات في المشي. بالإضافة إلى ذلك ، قد تظهر مشاكل الحساسية وآلام مختلفة وساق القدم (الارتفاع الشاذ في قبو القدم)..

العلاجات

كما رأينا من خلال التصنيف ، فإن معظم هذه الأمراض ليس لها علاج. العلاجات الحالية هي أعراض ، أي أنها تهدف إلى تخفيف الأعراض.

في الأمراض العصبية العضلية ، يعد النهج متعدد التخصصات مهمًا للغاية ، حيث يعمل مختلف المهنيين من مختلف الفروع في فرق بطريقة منسقة وبالتالي يعالجون وضع هؤلاء المرضى.

نظرًا لدرجة الإعاقة التي يمكن أن تسبب هذه الأمراض ، بالإضافة إلى عمل المتخصصين والعلاجات ، فإن المساعدات التقنية التي قد يحتاجها هؤلاء الأشخاص في حياتهم اليومية والتي يمكن أن تحسن نوعية حياتهم لها أهمية خاصة..

هناك العديد من الخيارات واختيار ما يناسب احتياجات الشخص ، من المهم للغاية إجراء تقييم للقدرات والأبعاد التي تحتاج فيها إلى دعم وتقييم الأنشطة التي تقوم بها وسياقها..

قائمة المراجع

1. الرابطة الإسبانية لمكافحة الأمراض العصبية العضلية (ASEM) وجمعية Française contre les Myophaties (AFM). الأمراض العصبية العضلية: 49 رمزًا. 
2. الرابطة الإسبانية لمكافحة الأمراض العصبية العضلية (ASEM) والاتحاد الإسباني للأمراض العصبية العضلية. دليل للأمراض العصبية العضلية. المعلومات والدعم للعائلات.
3. الرابطة الإسبانية لمكافحة الأمراض العصبية العضلية (ASEM) والاتحاد الإسباني للأمراض العصبية العضلية. أنواع الأمراض العصبية العضلية. تصنيف. 
4. الرابطة الجاليكية لمكافحة الأمراض العصبية العضلية (ASEM Galicia). ما هي الأمراض العصبية العضلية؟. 
5. بوابة المعلومات للأمراض النادرة والمخدرات اليتيمة: اليتيم.