Polymygygyria الأعراض ، الأسباب والعلاج

ال كثارة التلافيف إنه مرض عصبي نادر يسبب تشوه دماغي يتميز بطيات قشرية مفرطة وأخاديد ضحلة. بمعنى آخر ، تطور غير طبيعي للدماغ يحدث قبل الولادة.

يحتوي سطح الدماغ عادةً على العديد من الطيات ، والتي تُسمى التلفيفات. في حالة من يعاني من polymicrogyria ، الدماغ يتطور الكثير من الطيات ، والتي بدورها صغيرة بشكل غير عادي.

ومن هنا جاءت المعنى الحرفي للعضلات المتعددة: طيات (بولي) صغيرة (صغيرة) (-جيريا) على سطح المخ.

هناك أنواع مختلفة من polymicrogyria ، بما في ذلك polymicrogyria من جانب واحد ، والتي ستكون أخف شكل عندما يؤثر فقط على مساحة صغيرة نسبيا على جانب واحد من الدماغ. في حالة تأثيرها على كلا الجانبين ، ستكون polymicrogyria الثنائية.

تعتمد الأعراض على مقدار تأثر المخ وخاصة المناطق المتأثرة. بشكل عام ، يحدث عادةً كميزة منعزلة ، على الرغم من أنه يمكن أن يحدث أيضًا مع تشوهات أخرى في الدماغ مثل متلازمة الحذف 22q11 أو 2 أو متلازمة آدمز أوليفر أو متلازمة Aicardi أو اضطراب طيف Zellweger..

يمكن أن تنتج Polymicrogyria عن كل من الأسباب الوراثية والبيئية ، بالإضافة إلى القدرة على تقديم نفسها كاكتشاف معزول أو كجزء من متلازمة.

أخيرًا ، يعتمد العلاج على الأعراض الموجودة لدى كل شخص.

الأعراض

كما تمت مناقشته سابقًا ، ستتوقف الأعراض على المنطقة والموقع المتأثر ، لذلك ستختلف الأعراض.

يمكن أن تحدث polymicrogyria في أي عمر ، من فترة حديثي الولادة إلى أواخر سن المراهقة ، وأعراضه مختلفة تماما وفقا لمراحل الحياة المختلفة.

بشكل عام ، علامات polymicrogyria هي كما يلي:

-تأخير في التنمية

-التشنجات

-مشاكل الغذاء

-التخلف العقلي

-الشلل الدماغي

-صعوبة في التحدث والبلع

-سال لعابه

-عيون متقاطعة أو متقاطعة

فيما يلي تفاصيل أعراض polymicrogyria من جانب واحد والثنائي:

في حالة polymicrogyria من جانب واحد ، حيث يتأثر جزء فقط من الدماغ ، وعادة ما تكون الأعراض أكثر اعتدالا ، مثل النوبات ، والتي يمكن السيطرة عليها بسهولة عن طريق الدواء. هناك حتى أشخاص يعانون من polymicrogyria من جانب واحد الذين ليس لديهم مشاكل المرتبطة بها.

في المقابل ، polymicrogyria الثنائية ، إذا كانت تميل إلى التسبب في مشاكل عصبية أكثر خطورة. تشمل الأعراض نوبات متكررة (الصرع) ، وعينان متقاطعتان ، وصعوبات النطق ، والبلع ، وتأخر النمو وضعف العضلات أو الشلل..

وستكون أخطر هذه الحالات هي polymicrogyria الثنائية التي تؤثر على الدماغ بأكمله. هذا الشرط ينتج إعاقة ذهنية شديدة ومشاكل في الحركة والتشنجات التي يصعب السيطرة عليها. من بين أعراض polymicrogyria الثنائية ما يلي:

-التلفظ

-صعوبة المضغ

-عسر البلع

-الشلل الجزئي للعضلات على جانبي الوجه واللسان والفك والحنجرة

-من خفيف إلى شديد ، والإعاقة الذهنية

-نوبات و / أو صرع

-التشنجات اللاإرادية المفاجئة لعضلات الوجه

-تأخير في التنمية

انحدار تطور أو فقدان المهارات المكتسبة سابقًا لا يحدث بشكل عام. ومع ذلك ، يمكن أن تؤثر بعض المظاهر السريرية (خاصة الهجمات) التي تظهر لاحقًا في مرحلة الطفولة بشكل كبير على المسار السريري العام [Guerrini et al 2003].

الأسباب

يمكن أن تنتج polymicrogyria من مسببات الوراثية والبيئية. يمكن أن تحدث نتيجة معزولة دون تدخل نظامي آخر أو كجزء من متلازمة مع تورط نظام متعدد.

أما ما الذي يسبب هذا التشوه في الدماغ فلا يزال غير واضح. يبدو أن العدوى داخل الرحم بواسطة الفيروس المضخم للخلايا (CMV) يمكن أن تكون أساس نسبة مئوية كبيرة منهم ؛ بالإضافة إلى ذلك ، في السنوات الأخيرة ، تم اكتشاف عدد كبير من الجينات التي يمكن أن تشارك في الفيزيولوجيا المرضية لهذا النوع من تشوهات الدماغ..

بالإضافة إلى ذلك ، حدد الباحثون العديد من العوامل البيئية والجينية التي قد تكون مسؤولة عن المرض.

فيما يتعلق بالأسباب البيئية ل polimicrogiria ، وتشمل بعض الالتهابات أثناء الحمل ونقص الأكسجين إلى الجنين يسمى نقص التروية داخل الرحم. يمكن أن يحدث أيضًا بسبب داء المقوسات ، الزهري والدوالي النطاقي.

فيما يتعلق بالعوامل الوراثية ، يبدو أن الشرط قد يكون نتيجة لحذف أو إعادة ترتيب المواد الجينية من العديد من الكروموسومات المختلفة.

بالإضافة إلى ذلك ، تم العثور على طفرات في جين ADGRG1 لتسبب شكلاً حادًا من المرض يُطلق عليه تسمم الدم الأمامي الأمامي الثنائي. يبدو أن هذا الجين مهم للغاية للتطور الطبيعي للطبقة الخارجية للمخ.

تم توطين شكلين من polymicrogyria: المشارع الثنائي على الكروموسوم X و polymicrogyria الثنائي الأمامي على الكروموسوم 16.

ارتبطت متلازمة إيكاردي أيضًا بتشكيلات متعددة وغيرها من التشوهات في المخ ، بما في ذلك خلل الجسم الكالسيوم ، وتصلب الغدة الدرقية ، ونقص المنجل في الدماغ. [باركوفيتش وآخرون 2001]

تتضمن الأخطاء الأيضية الأخرى في عملية التمثيل الغذائي المرتبطة بـ polymicrogyria اعتلال الدماغ الجليسيني ونقص هيدروجيناز البيروفات ، النوع الثاني من الأكاديمية الدبقية ، متلازمة زيلويغر ، الحثل الكظر عند الأطفال حديثي الولادة. [هاردينغ وكوب 1997].

بشكل عام ، يعتقد الباحثون أن العديد من الجينات الأخرى قد تكون متورطة في أشكال مختلفة من التقديم المتعدد الكهربية.

علم الأوبئة

حاليا انتشار غير معروف. يعتقد الباحثون أنه على الرغم من أن polymyrogyria بجميع أشكاله تشوه دماغي شائع إلى حد ما ، فإن كل اضطراب نادر الحدوث بشكل فردي في السكان.

يبدو أن polymicrogyria Perisylvian هو أكثر الأعراض الموصوفة شيوعًا ، ولكن انتشاره كما هو معروف في الأعراض الأخرى أيضًا.

التشخيص

لتحديد تشخيص polymicrogyria ، يتم إجراء سلسلة من التقييمات من خلال تقنيات التصوير العصبي المختلفة التي تعطينا معلومات مفصلة عن مكان وجود شذوذ الدماغ.

ولكن قبل الانتقال إلى إجراء التشخيص ، من الضروري إجراء سلسلة من التقييمات مثل:

• دراسة التاريخ الشخصي المفصل, لأنه يمكن أن يشير إلى المسببات البيئية الكامنة ، مثل الالتهابات في الرحم أو سمية الدواء أثناء الحمل.
• تاريخ العائلة, مع إيلاء اهتمام خاص لصعوبات التعلم ، والتخلف العقلي ، والصرع والخلل في الأشكال التي يمكن أن توفر لنا معلومات حول الوضع المحتمل للميراث.
• يجب أيضا أن تنفذ دراسة النمط النووي لتحديد تشوهات الكروموسومات. بصرف النظر عن مشاكل التوجيه ، سيساعدنا ذلك في تحديد الموضع أو أكثر من الجينات المشاركة في تطوير polymicrogyria.
• ال مصل الكرياتين كيناز كما يجب قياسها لاستبعاد وجود الحثل العضلي الخلقي.
• في حالة وجود أفراد في الأسرة مع polisicrogiria perisivian, يجب اختبار هذه لمعرفة ما إذا كان هناك رابط إلى Xq28. إذا تم تأكيد هذا الرابط ، يمكن تقديم المشورة للعائلات بشأن نمط الميراث المرتبط بالكروموسوم X..

أيضا ، ينبغي فحص المرضى الذين يعانون من polymicrogyria الأمامي الأمامي لمعرفة ما إذا كان هناك طفرة في الجين GPR56 على الكروموسوم 16q12.2-21. إذا تم العثور على طفرة ، فسيتم أيضًا فحص أفراد الأسرة وبالتالي يصبح التشخيص قبل الولادة خيارًا.

عادة ، يتم تشخيص polymicrogyria باستخدام التصوير بالرنين المغناطيسي ، لأن التصوير المقطعي أو طرق التصوير الأخرى عادة لا يكون لها دقة كافية أو تباين مناسب لتحديد الطيات الصغيرة.

على وجه الخصوص ، قد يُظهر التصوير بالرنين المغناطيسي عدم انتظام في السطح القشري يوحي بوجود طيات صغيرة متعددة أو ظهور صدفي غير منتظم عند تقاطع المادة البيضاء الرمادية ؛ هذا الأخير غالبا ما يكون أكثر وضوحا ، وبالتالي أنه يؤدي إلى هذا الوضع الشاذ في الدماغ. [Raybaud et al 1996]

التشخيص التفريقي

قبل إجراء تشخيص نهائي ل polymicrogyria ، يجب إجراء تشخيص تفريقي ، حيث توجد أمراض مصحوبة بالبولي ميكروغرافيا ، بما في ذلك متلازمة زيلويغر..

من ناحية أخرى ، قد يعاني مرضى الضمور العضلي فوكوياما أيضًا من كثرة العضلات.

بالإضافة إلى هذه المتلازمات ، يلزم أيضًا تمييز polymicrogyria عن pachygyria ، وهو تشوه في الدماغ متميز عن polymicrogyria ، حيث تكون ثنايا سطح الدماغ واسعة جدًا ونادرة.

كما يجب أن يؤخذ في الاعتبار lissencephaly (الدماغ الملساء) ، كونه الشكل المتطرف لداء البلعوم ، لأن الأخاديد على سطح القشرة لا تُرى إلا قليلاً جدًا أو لا شيء ، مما ينتج عنه طيف واسع.

يمكن الخلط بين Lissencephaly وبين polymicrogyria إشعاعي ، وخاصة في الصور ذات الدقة المنخفضة ، ولكن حقيقة ليونة وعدم وجود انتظام في عبور اللون الأبيض الرمادي ، جنبا إلى جنب مع الزيادة الملحوظة في سمك القشرية ، يميز من lissencephaly.

علاج

تختلف خطط العلاج حسب شدة الحالة وكيف تتجلى في كل مريض بعينه.

عادة ما يكون العلاج من الأعراض ويتضمن كلاً من الأدوية ضد النوبات والتعليم الخاص الكافي.

تشمل المجالات الصحية التي ربما يجب تقييمها وتقييمها: الكلام والرؤية والسمع والتخلف العقلي والشلل الدماغي.

يشمل العلاج:

-العلاج الطبيعي

-العلاج الدوائي

-أجهزة العظام

-علاج النطق للأشخاص الذين يعانون من اضطراب اللغة

-الأدوية المضادة للصرع (AEDs) للنوبات اعتمادًا على نوع الصرع المحدد

-العلاج المهني للأشخاص الذين يعانون من اضطراب اللغة

-جراحة للأشخاص الذين يعانون من نقص التشنجات الحركية

توقعات

كما رأينا في جميع أنحاء المقالة ، هناك عدم تجانس وراثي ل polimicrogiria. يبدو أن العديد من الأنواع موروثة كاضطرابات في جين واحد ، بينما في بعض الحالات يكون الميراث متعدد العوامل ، مع تفاعل عدة جينات معدلة.

لذلك ، فإن التشخيص يعتمد على المنطقة المصابة ، والموقع وبالطبع العلامات والأعراض التي تسببها.

أولئك الذين يعانون من الأشكال الأكثر اعتدالا من polymicrogyria البقاء على قيد الحياة إلى مرحلة البلوغ ، في حين أن أولئك الذين يعانون من الأشكال الأكثر شدة قد يموتون في سن مبكرة نتيجة لمضاعفات مثل النوبات أو الالتهاب الرئوي..

أبلغ Guerrini et al عن سلسلة من تسعة مرضى (اثنان ثنائيان وسبعة أحادية الجانب) مصابون بداء الكريات الحمر والصرع الكهربائي أثناء النوم (ESES) مع تشخيص إيجابي. في سلسلة من 15 مريضا ، أكد Ohtsuka et al أن المرضى الذين يعانون من polymicrogyria أحادي الجانب يميلون إلى الحصول على ESES مع تشخيص إيجابي نسبيا..

منع

الوقاية أمر بالغ الأهمية ، وأنه من المناسب للآباء والأمهات أن يتعلموا حول العروض المشتركة للنوبات.

يمكن أن تساعد التدابير الداعمة ، خاصةً بالنسبة لأولئك الذين يعانون من الشلل الدماغي بسبب الشلل الدماغي ، في منع تطور المضاعفات الثانوية مثل تقلصات المفاصل وقرحة الاستلقاء..

مراجع

1. Guerrini R، Sicca M، L. Parmeggiani الصرع وتشوهات في القشرة الدماغية. اضطرابات الصرع. 2003؛ 5 ملحق 2: S9-26
2. Barkovich AJ، Simon EM، Walsh CA. وضوح الجسيمات الكالسيوم مع كيس: فهم أفضل وتصنيف جديد. طب الأعصاب 2001؛ 56: 220-7
3. هاردينغ ب ، كوب AJ. التشوهات. إنه: Graham DI، Lantos PL، eds. أمراض الأعصاب في غرينفيلد. 6 اد. لندن ، المملكة المتحدة: أرنولد ، 1997
4. Polymicrogyria: علم الأوبئة ، والعوامل العصبية والتشريحية والتطور السريري لسلسلة من 34 حالة. سي كاستانو دي لا موتا ، م. رويز فالكو روجاس ، جيه. غارسيا بيناس ، م. كاليخا جيرو ، أ. دوات رودريغيز أ و م. لوبيز بينو. خدمة طب الأعصاب ، مستشفى الأطفال بجامعة نينو خيسوس ، مدريد ، إسبانيا
5. Polimicrogiria المؤلف: Doctor Laurent Villard 1 تاريخ الإنشاء: أكتوبر 2002 التحديث: أغسطس 2004 المحرر العلمي: البروفيسور جيرار PONSOT 1 Génétique médicale et développement ، INSERM U491 ، كلية الطب في La Timone ، 27 Boulevard Jean Moulin ، 13385 Marseille Cedex فرنسا.